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N1-SUPERVISEE
LOCOID
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2637987/fr/locoid
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1072222/locoid
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_523285/locoid
Le service médical rendu par LOCOID reste important dans les indications de l’AMM : « Indications privilégiées où la corticothérapie locale est tenue pour le meilleur traitement : - eczéma de contact - dermatite atopique - lichénification Indications où la corticothérapie locale est l’un des traitements habituels : - dermite de stase - psoriasis (à l’exclusion des plaques très étendues) - lichen - prurigo non parasitaire - dyshidrose - lichen scléro-atrophique génital - granulome annulaire - lupus érythémateux discoïde - dermite séborrhéique à l’exception du visage - pustuloses amicrobiennes palmo-plantaires - traitement symptomatique du prurit du mycosis fongoïde Indications de circonstances pour une durée brève - Piqûres d’insectes et prurigo parasitaire après traitement étiologique. »...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
corticothérapie
avis de la commission de transparence
17-butyrate d'hydrocortisone
LOCOID crème épaisse
LOCOID lotion
LOCOID pom
LOCOID 0,1 % crème
LOCOID 0,1% émuls p appl loc fluide
hydrocortisone
D07AB02 - butyrate d'hydrocortisone
produits dermatologiques
administration par voie topique
anti-inflammatoires
remboursement par l'assurance maladie
LOCOID
66841235
63947112
67369944
66423894
60676481
3400890548885
3400891670325
3400891060072
3400890548946
3400890549028

---
N1-SUPERVISEE
FLIXOVATE - Nouvel examen suite au dépôt de nouvelles données
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2588374/fr/flixovate
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1079022/flixovate
Le service médical rendu par FLIXOVATE 0,05 %, crème, et FLIXOVATE 0,005 %, pommade, reste important chez le nourrisson de 3 à 12 mois uniquement dans les formes sévères, très inflammatoires ou très lichénifiées, de dermatite atopique...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
anglais
français
avis de la commission de transparence
corticothérapie
Propionate de fluticasone
Fluticasone
administration par voie cutanée
FLIXOVATE 0,005 % pom
FLIXOVATE 0,05 % crème
D07AC17 - fluticasone
produits dermatologiques
anti-inflammatoires
nourrisson
eczéma atopique
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
FLIXOVATE
63872528
65796011
3400892338989
3400892339061

---
N1-SUPERVISEE
XENAZINE (Tétrabénazine)
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2676781/fr/xenazine
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1189022/xenazine
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_400686/xenazine-25-mg-comprime-secable-flacon-polyethylene-haute-densite-pehd-avec-fermeture-de-securite-enfant-de-112-comprimes-code-cip-369-319-1
Le service médical rendu par XENAZINE reste important dans les indications de l’AMM : « Mouvements anormaux liés à la maladie de Huntington. Hémiballisme. »...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Hémiballisme
tétrabénazine
remboursement par l'assurance maladie
administration par voie orale
XENAZINE 25mg cp séc
N07XX06 - tétrabénazine
dyskinésies
inhibiteurs de la capture adrénergique
maladie de Huntington
résultat thérapeutique
XENAZINE
62463044
3400892782348
avis de la commission de transparence

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N1-VALIDE
Ataxie télangiectasie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2016
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Orphanet
France
français
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
signes et symptômes
ataxie-télangiectasie
diagnostic prénatal
ataxie-télangiectasie
personnes handicapées
adulte
enfant
aide publique
France
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

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N1-VALIDE
Recommandations AFEF sur la prise en charge des hépatites virales C
http://www.afef.asso.fr/ckfinder/userfiles/files/recommandations-textes-officiels/Recommandations_AFEF_HepatiteC_Final-02-2016.pdf
http://www.infectiologie.com/UserFiles/File/medias/Recos/2015-juin-Recommandations-AFEF-Hepatite-C.pdf
Ces recommandations AFEF (Association Française pour l’Etude du Foie) sur la prise en charge des hépatites chroniques virales C ont pour but d’aider les soignants, l’ensemble des acteurs impliqués dans la prise en charge des patients, et les patients eux-mêmes à la meilleure démarche thérapeutique possible en vue de contrôler l’épidémie d’infection virale C en France
2016
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AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
français
hépatite C chronique
recommandation pour la pratique clinique
indice de gravité médicale
hépatite C chronique
antiviraux
comorbidité
génotype
daclatasvir
lédipasvir
ribavirine
résultat thérapeutique
résistance virale aux médicaments
grossesse
éducation du patient comme sujet
cirrhose du foie
transplantation hépatique
récidive
insuffisance rénale
enfant
adolescent
usagers de drogues
infections à VIH
maladie aiguë
B17.1 - hépatite aiguë C
Siméprévir
Sofosbuvir
lédipasvir
association lédipasvir sofosbuvir
BMS-790052
Imidazoles
benzimidazoles
fluorènes
Uridine monophosphate
Uridine monophosphate

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N3-AUTOINDEXEE
Imagerie moléculaire par IRM
Application à l’imagerie des altérations génétiques
http://umvf.cerimes.fr/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/CERF_09_12_2015/B_Tavitian_D_Lepoutre/index.html
2016
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3eme cycle / doctorat
UNF3S - Université Numérique Francophone des Sciences de la Santé et du Sport
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
génétique moléculaire
genetta
biologie moléculaire
imagerie moléculaire
gène
altéré
imagerie par résonance magnétique
imagerie par résonance magnétique

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N1-VALIDE
Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit
http://www.ccne-ethique.fr/fr/publications/reflexion-ethique-sur-levolution-des-tests-genetiques-liee-au-sequencage-de-ladn-humain
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/ccne_avis124.pdf
Situés au carrefour de la recherche fondamentale et de la médecine clinique, les progrès techniques accomplis et en cours dans le domaine de la génomique humaine, nous interrogent sur de nombreux aspects de notre vie, à la fois personnelle, familiale et collective. Le CCNE propose une réflexion d’amont sur les conditions pour qu’un système de régulation soit efficace et respectueux des personnes.
2016
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
recommandation
analyse génétique
séquençage nucléotidique à haut débit

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N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
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France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Intoxications sévères par la colchicine d'après les données issues des Centres antipoison et de toxicovigilance français
http://www.centres-antipoison.net/CCTV/CCTV_Colchicine_rapport_VF_octobre_2014.pdf
La colchicine était présente dans 1329 expositions suivies par les centres antipoison français de janvier 2000 à juin 2011, alors que dans le même temps, 821 818 expositions à un médicament étaient rapportées. Près de 57% de ces expositions étaient symptomatiques contre 35% pour l’ensemble des cas d’intoxication médicamenteuse (p 0,001). Les proportions de cas graves et de décès étaient respectivement de 4,8 et 2,9% contre 0,28% de décès pour les intoxications tous médicaments (p 0,001). Un double ajustement sur l’activité annuelle tous médicaments des CAPTV et les volumes annuels de vente, effectué à partir de l’année 2005, a montré une tendance à l’augmentation des cas. Le Colchimax était plus souvent impliqué dans les expositions (65,2%) que la Colchicine Opocalcium (19,6%). Cette constatation reste valide après le double ajustement (expositions tous médicaments des CAPTV et volumes de vente). Cette différence entre les deux spécialités persiste pour les expositions symptomatiques. Les nombres ajustés de cas graves comme de décès sont voisins pour les deux spécialités et augmentent depuis les années 2006-2007 alors que les expositions (nombre absolu comme ajusté) sont plus fréquentes avec le Colchimax . De fait, la proportion de cas graves comme de décès apparait plus élevée avec la Colchicine Opocalcium . Les expositions au Colchimax apparaissent donc moins graves...
2016
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CAPTV - Association des centres antipoison et de toxicovigilance
France
français
colchicine
administration par voie orale
intoxication accidentelle par la colchicine (trouble)
intoxication par la colchicine, intention non déterminée (trouble)
intoxication volontaire par la colchicine (trouble)
France
intoxication
COLCHICINE OPOCALCIUM
COLCHIMAX
COLCHICINE OPOCALCIUM 1mg cp
COLCHIMAX cp pellic
erreurs médicamenteuses
intoxication
colchicine
M04AC01 - colchicine
rapport

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N1-SUPERVISEE
ZOCOR
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2588559/fr/zocor
Le service médical rendu par ZOCOR reste important dans les indications de l’AMM : « Hypercholestérolémies Traitement des hypercholestérolémies primaires ou des dyslipidémies mixtes, en complément du régime, lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques (par exemple, exercice physique, perte de poids) s'avère insuffisante. Traitement des hypercholestérolémies familiales homozygotes (HFHo) en complément du régime et des autres traitements hypolipidémiants (par exemple aphérèse des LDL) ou si de tels traitements sont inappropriés. Prévention cardiovasculaire Réduction de la mortalité et de la morbidité cardiovasculaires chez les patients ayant une pathologie cardiovasculaire avérée d'origine athéroscléreuse ou un diabète, avec cholestérol normal ou élevé en complément de l'effet de la correction des autres facteurs de risque et des autres traitements cardioprotecteurs. »...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
dyslipidémies
hypercholestérolémie primaire (maladie)
ZOCOR
ZOCOR 20mg cp enr séc
ZOCOR 40mg cp pellic
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
simvastatine
administration par voie orale
C10AA01 - simvastatine
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
remboursement par l'assurance maladie
anticholestérolémiants
hypercholestérolémie
maladies cardiovasculaires
avis de la commission de transparence

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N1-VALIDE
Réseau Génodermatoses
http://www.genodermatoses-network.org/
Depuis 2003, la Fondation René Touraine coordonne le Genodermatoses Network. Au sein de ce réseau, équipes médicales et paramédicales, représentants des patients, chercheurs, autorités de santé , industriels, travaillent ensemble pour améliorer la prise en charge médicale et sociale des patients atteints des maladies génétiques de la peau sévères et rares en développant une approche centrée sur le patient
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Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
maladies rares
épidermolyse bulleuse
xeroderma pigmentosum
maladies génétiques de la peau
kératose palmoplantaire
ichtyose

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N1-VALIDE
AdéTire - A Tire d'Aile
https://www.facebook.com/adetire.timone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=38671
Soutien moral et financier aux familles touchées par une maladie héréditaire du métabolisme
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Sainte-Foy-Les-Lyons
France
Rhône
français
association patients
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
ACADIONE
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2609214/fr/acadione
Le service médical rendu par ACADIONE reste important dans l’indication du traitement de la lithiase cystinique. Le service médical rendu par ACADIONE reste insuffisant dans l’indication du traitement de fond de la polyarthrite rhumatoïde au regard des alternatives disponibles pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale...
2016
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
tiopronine
remboursement par l'assurance maladie
administration par voie orale
ACADIONE 250mg cp enr
polyarthrite rhumatoïde
calculs urinaires
cystinurie
cystine
résultat thérapeutique
calcul cystinique
ACADIONE

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N1-SUPERVISEE
MERONEM
Extension d'indication
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2610506/fr/meronem
Mise à disposition en cas d’infections nosocomiales graves et/ou dues à des bactéries multirésistantes chez l’enfant de plus de 3 mois en cas de pneumonies sévères et d'infections intra-abdominales compliquées et chez l’adulte ou l’enfant dans les infections des voies urinaires compliquées, les infections compliquées de la peau et des tissus mous, les méningites bactériennes aiguës, les infections intra- et post-partum et le traitement des patients présentant une bactériémie associée...
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
nourrisson
infection croisée
Infection bronchopulmonaire dans la mucoviscidose
infections urinaires
infections intra-abdominales
infections compliquées de la peau et des tissus mous
dermatoses bactériennes
infections des tissus mous
méningite bactérienne
complications de la grossesse et maladies infectieuses
maladie infectieuse de la mère compliquant la grossesse, l'accouchement et la puerpéralité
infection dûe à une bactérie antibiorésistante (maladie)
antibiothérapie
avis de la commission de transparence
perfusions veineuses
MERONEM 1g pdre p sol inj IV
méropénem
thiénamycine
antibactériens
injections veineuses
remboursement par l'assurance maladie
J01DH02 - méropénem
pneumopathie bactérienne
mucoviscidose
résultat thérapeutique
adulte
enfant
sujet âgé
MERONEM
67353986
3400891947380

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N1-VALIDE
Enquête relative aux spécialités pharmaceutiques contenant du valproate de sodium
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/164000143-enquete-relative-aux-specialites-pharmaceutiques-contenant-du-valproate-de-sodium
http://www.igas.gouv.fr/spip.php?article522
le rapport de l’IGAS a pour objectif de reconstituer la succession des évènements et des choix concernant ces spécialités afin d’analyser les mécanismes de prise de décision permettant une réévaluation du rapport bénéfice/risque de la prescription des sels de valproate pendant une grossesse, en tenant compte : - de l’évolution des connaissances, - des décisions intervenues dans d’autres pays, notamment européens, - des conditions d’utilisation des médicaments contenant ce principe actif. Ce rapport s’attache plus spécifiquement à la question de l’information délivrée aux patientes et aux prescripteurs...
2016
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La Documentation Française
France
français
rapport
acide valproïque
Valproate de sodium
acide valproïque
Valproate de sodium
tératogènes
pharmacovigilance
épilepsie
malformations dues aux médicaments et aux drogues
diffusion de l'information
N03AG01 - acide valproïque
grossesse
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
foetus
trouble bipolaire
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
DEPAMIDE
N03AG02 - valpromide
acide valproïque
dipropylacétamide
dipropylacétamide
gestion du risque
évaluation des risques
ordonnances médicamenteuses

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N1-SUPERVISEE
KOGENATE BAYER
Mise à disposition de présentations avec un dispositif de reconstitution nouveau
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2611689/fr/kogenate-bayer
Le service médical rendu par ces nouvelles présentations de KOGENATE BAYER est important dans l’indication de l’AMM. Ces spécialités sont un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
KOGENATE BAYER 3000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
avis de la commission de transparence
63447580
facteur 8 humain
hémorragie
hémophilie A
hémorragie
facteur VIII
résultat thérapeutique
injections veineuses
B02BD02 - facteur VIII de coagulation
KOGENATE BAYER 1000UI (Bio-Set) pdre/solv p sol inj
KOGENATE BAYER 2000UI pdre/solv p sol inj
KOGENATE BAYER 250UI (Bio-Set) pdre/solv p sol inj
KOGENATE BAYER 500UI (Bio-Set) pdre/solv p sol inj
KOGENATE
60796281
65624481
65079682
63518458
3400892646633
3400893095492
3400892646862
3400892646923

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N1-SUPERVISEE
Décret n 2016-273 du 4 mars 2016 relatif à l'assistance médicale à la procréation
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032154926&dateTexte=&categorieLien=id
le décret transpose en droit national les directives européennes relatives aux gamètes et aux tissus germinaux. Il introduit également des dispositions précisant le devenir des gamètes et des tissus germinaux recueillis ou prélevés dans le cadre d'une démarche d'assistance médicale à la procréation (AMP) ou d'une démarche de préservation de la fertilité lorsque la personne n'a plus de projet parental ou n'est plus en âge de procréer. Par ailleurs, le décret précise les conditions de mise en œuvre des recherches biomédicales en assistance médicale à la procréation. Enfin, il procède à un toilettage global des dispositions relatives au don de gamètes et à l'assistance médicale à la procréation, permettant d'assurer une meilleure lisibilité ou de mettre en cohérence ces dispositions.
2016
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Legifrance
France
français
texte législatif
techniques de reproduction assistée
recherche biomédicale
confidentialité des informations génétiques
techniques de reproduction assistée

---
N1-SUPERVISEE
Bioinformatique : algorithmes et génomes
https://www.fun-mooc.fr/courses/inria/41003S02/session02/about
Fin d'inscription : 12 juin 2016 - Début du Cours : 09 mai 2016 - Fin du cours : 26 juin 2016 - Effort estimé : 02:00 h/semaine Dans ce cours, nous verrons comment l’informatique permet d’interpréter le texte des génomes. Doté d’algorithmes adaptés, mis en œuvre sous forme de programmes efficaces, l’ordinateur produit des prédictions quant à la localisation des milliers de gènes d’un organisme vivant et les fonctions que remplissent les protéines qu’ils codent. Vous n’êtes pas biologiste ? Ce cours vous apportera les connaissances nécessaires à la compréhension des entités et phénomènes biologiques impliqués : cellule, chromosome, ADN, génome, gènes, transcription, traduction, code génétique, protéines, tous ces termes et d’autres encore vous seront expliqués dans ce contexte de l’interprétation des génomes par des moyens informatiques. Vous n’êtes pas informaticien ? Ce cours se veut simultanément une introduction à l’algorithmique sur des séquences de caractères. Recherche de motifs, similarité de séquences, chaînes de Markov, reconstruction d’arbres phylogénétiques. Les algorithmes de base impliqués dans ces démarches seront présentés. Vous n’êtes ni biologiste, ni informaticien ? Ce cours est une opportunité pour aborder conjointement la génomique et l’algorithmique, ou si vous préférez, l’algorithmique et la génomique… NOUVEAU dans cette session : grâce à un outil dédié (notebooks iPython), vous aurez la possibilité de faire exécuter les algorithmes présentés et d’apprécier ainsi leur pertinence sur des données réelles. Et si vous souhaitez aller encore plus loin, cet outil vous permettra de modifier les programmes écrits en Python qui mettent en œuvre les algorithmes, voire d’en écrire de nouveaux et de les tester. Pré-requis Une culture scientifique de niveau bac scientifique facilitera la compréhension des notions abordées.
2016
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Licence Creative Commons Attribution Pas d’Utilisation Commerciale Pas de Modification (CC BY-NC-ND 3.0 FR) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/fr/
FUN - France Université Numérique
France
français
formation en ligne ouverte à tous
analyse génétique
biologie informatique
algorithmes
génomique

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N1-VALIDE
Pour le meilleur et pour le pire, histoire de la génétique humaine ! - La Marche des sciences
http://www.franceculture.fr/emissions/la-marche-des-sciences/pour-le-meilleur-et-pour-le-pire-histoire-de-la-genetique-humaine
Du Mendélisme à l’ère postgénomique, 150 ans d’histoire mouvementée de la génétique
2016
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France Culture
France
français
émission radiophonique
génétique médicale

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N1-VALIDE
Utilisation du test Oncotype DXMD aux fins de décision thérapeutique dans le contexte du traitement du cancer du sein infiltrant
http://www.inesss.qc.ca/publications/publications/publication.html?PublicationPluginController%5Bcode%5D=FICHE&PublicationPluginController%5Buid%5D=430&PublicationPluginController%5BbackUrl%5D=%252Fnc%252Fpublications%252Fpublications.html&cHash=e4c31e96769e98f5fe0ccbf5af3b761d
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_ANNEXES_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
Environ 6 000 nouveaux cas de cancer du sein sont diagnostiqués chaque année au Québec, dont la majorité sont hormonodépendants. Pour traiter ces types de cancer, une hormonothérapie (HT) est généralement prescrite après la chirurgie afin de réduire le risque de récidive puis, parfois, une chimiothérapie (CT) adjuvante, lorsque l’on juge que cet ajout apportera un avantage supérieur aux risques encourus. Le test d’expression génique Oncotype DXMD (test ODX), commercialisé en 2004, est venu s’ajouter aux outils disponibles pour aider le clinicien dans cette prise de décision thérapeutique. Ce test, effectué sur l’échantillon tumoral, mesure l’expression de 21 gènes et le résultat indique le risque individuel de la patiente, c’est-à-dire la probabilité pour elle de présenter une récidive à distance au cours des dix années suivant la chirurgie.
2016
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
français
évaluation technologique
carcinome canalaire du sein
Oncotype DX
traitement médicamenteux adjuvant
prise de décision
évaluation des risques
valeur prédictive des tests
carcinome canalaire du sein
analyse de profil d'expression de gènes
signature moléculaire
récidive tumorale locale
pronostic
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
maladie récurrente, site distant

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N1-VALIDE
Registre français de la mucoviscidose
http://www.vaincrelamuco.org/2016/03/22/parution-du-registre-francais-de-la-mucoviscidose-1415?utm_medium=email&utm_campaign=Le%20Lien%20de%20mars%202016&utm_content=Le%20Lien%20de%20mars%202016+CID_778d5b0b7c2a4719bba824026e6f8055&utm_source=Campagnes%20Email&utm_term=Parution%20du%20Registre%20franais%20de%20la%20mucoviscidose
http://www.vaincrelamuco.org/sites/default/files/rapport_registre_2014.pdf
En France, le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 7 000. Chaque année, le Registre Français de la Mucoviscidose recueille des données précises pour décrire les caractéristiques de la population touchée. Voici les principales données 2014.
2016
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Vaincre la Mucoviscidose
France
français
registre
mucoviscidose
adulte
enfant
répartition par âge
répartition par sexe
France
mucoviscidose
grossesse
mucoviscidose
mucoviscidose
morbidité
mucoviscidose
mucoviscidose
spirométrie

---
N1-VALIDE
Inhibiteurs de la tyrosine kinase BCR-ABL : Glivec , Sprycel , Tasigna , Bosulif , Iclusig – le dépistage du virus de l'hépatite B (VHB) doit être réalisé avant initiation du traitement, en raison du risque de réactivation de l’hépatite B - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Inhibiteurs-de-la-tyrosine-kinase-BCR-ABL-Glivec-R-Sprycel-R-Tasigna-R-Bosulif-R-Iclusig-R-le-depistage-du-virus-de-l-hepatite-B-VHB-doit-etre-realise-avant-initiation-du-traitement-en-raison-du-risque-de-reactivation-de-l-hepatite-B-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Des cas de réactivation du virus de l'hépatite B (VHB) ont été rapportés chez des patients porteurs chroniques du VHB et traités par des inhibiteurs de la tyrosine kinase BCR-ABL (ITK BCR-ABL). Certains de ces cas ont entraîné une insuffisance hépatique aiguë ou une hépatite fulminante ayant conduit à une transplantation hépatique ou d’issue fatale...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
dépistage systématique
GLIVEC
SPRYCEL
TASIGNA
BOSULIF
ICLUSIG
inhibiteurs de protéines kinases
Réactivation de l’hépatite B
hépatite B
Protéines de fusion bcr-abl
L01XE - inhibiteurs des protéines kinases
continuité des soins
virus de l'hépatite B
Mésylate d'imatinib
nilotinib
Dasatinib
bosutinib
ponatinib
hépatite B
ponatinib
pyrimidines
Imidazoles
pyridazines
dérivés de l'aniline
nitriles
quinoléines

---
N1-SUPERVISEE
URSOLVAN
Extension de l'indication aux enfants âgés de 6 ans à moins de 18 ans
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2621053/fr/ursolvan
Le service médical rendu par URSOLVAN est important dans l’extension d’indication « trouble hépatobiliaire associé à la mucoviscidose chez les enfants âgés de 6 ans à moins de 18 ans ». URSOLVAN 200 mg, gélule, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge des troubles hépatobiliaires associés à la mucoviscidose chez les enfants âgés de 6 ans à moins de 18 ans...
2016
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
enfant
adolescent
administration par voie orale
URSOLVAN 200 mg gél
maladie du foie associée à une mucoviscidose
mucoviscidose
maladies du foie
maladie des voies biliaires
A05AA02 - acide ursodésoxycholique
cholagogues et cholérétiques
résultat thérapeutique
acide ursodésoxycholique
gestion du risque
remboursement par l'assurance maladie
URSOLVAN

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N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/?&date=DESC&annee=2016&critere=annee
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
information scientifique et technique
ayant comme résultat
gènes
médecins
hémoglobinopathies
état du porteur
hémoglobinose
précis
interprète
précis

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal sanguin : analyse de décision multicritère pour sélectionner les maladies prioritaires
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-sanguin-analyse-de-d%C3%A9cision-multicrit%C3%A8re-pour-s%C3%A9lectionner-les
Dans notre pays, les nouveau-nés sont soumis, quelques jours après la naissance, au dépistage systématique d’une série d’affections congénitales rares. Ce sont les Communautés qui déterminent la liste de ces maladies; elle en comporte 13 en Fédération Wallonie-Bruxelles et 11 en Communauté flamande. Neuf affections sont communes aux deux listes. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) a réalisé une étude pilote pour évaluer l’utilité et la faisabilité d’une méthode d’analyse décisionnelle multicritère (MCDA) dans cette prise de décision.
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
prélèvement sanguin
information scientifique et technique
techniques d'aide à la décision

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N1-SUPERVISEE
Mucoviscidose
http://wiki.side-sante.fr/doku.php?id=sides:ref-trans:imagerie:multi-items:item_043:start
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques à révélation dès l'âge pédiatrique dans les populations d'origine européenne. Le gène responsable de cette maladie autosomique récessive est situé sur le chromosome 7 et code pour une protéine (CFTR) qui joue un rôle dans le transport transmembranaire du chlore.
2016
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2eme cycle / master
Licence Creative Commons Attribution Pas d’Utilisation Commerciale Partage dans les mêmes conditions (CC BY-NC-SA 3.0 FR) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/fr/
SIDES - Référentiel Officiel du Collège des Enseignants de Radiologie de France et du Collège National des Enseignants de Biophysique et Médecine Nucléaire
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
200. Toux chez l'enfant et chez l'adulte (avec le traitement)
français
cours
épreuves classantes nationales
mucoviscidose
radiologie
mucoviscidose

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N1-VALIDE
Détection de l'allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_779534/detection-de-l-allele-hla-b5701-prealable-au-traitement-par-abacavir
L’abacavir, inhibiteur nucléosidique de la transcriptase inverse, est une option de première ligne pour les combinaisons de trithérapie habituellement recommandées. La principale limitation de l’utilisation de l’abacavir est une réaction fréquente (4,2 %), précoce et potentiellement mortelle d’hypersensibilité de type IV qui nécessite l’arrêt du traitement. Plusieurs études ont montré le lien entre la survenue de l’hypersensibilité à l’abacavir et le portage de l’allèle HLA B*5701. Au sein des études prospectives retenues, la détermination d’HLA B*5701, conditionnant la prescription d’abacavir présente un intérêt clinique certain: un patient porteur d’HLA B*5701 présente une forte probabilité de présenter une réaction d’hypersensibilité; l’application du typage est efficace, démontrant une diminution significative des réactions d’hypersensibilités. Le service attendu de cet acte de détermination de l’allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir est estimée importante (II) du fait de la gravité des HSR à l’abacavir dont une grande partie peut être évitée. Deux facteurs limitent pourtant cette amélioration démontrée: le manque de modification profonde de la prise en charge du patient; une surveillance étroite lors de l’instauration du traitement reste recommandée. La prévalence d’hypersensibilité est sujette à des variations interethniques; il en découle une balance coût-bénéfice inconnue dans les zones à faible prévalence allélique...
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
hypersensibilité médicamenteuse
analyse génétique
abacavir
hypersensibilité médicamenteuse
antigène HLA-B*5701 humain
Analyse du HLA-B*5701
évaluation technologique
inhibiteurs de la transcriptase inverse
hypersensibilité retardée
dépistage systématique
didéoxynucléosides
antigènes HLA-B

---
N1-VALIDE
Résumé de l'examen de l'innocuité - Mésylate d'imatinib (GLEEVEC et génériques) - Évaluation du risque de ralentissement de la fonction rénale lors d'un traitement à long terme
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/reviews-examens/gleevec-fra.php
L'imatinib est un médicament utilisé pour traiter le cancer (chimiothérapie). Il est couramment utilisé pour traiter plusieurs tumeurs solides ou cancers du sang, tels que la leucémie myéloïde chronique (LMC). Santé Canada a entrepris un examen de l'innocuité après l'identification de nouveaux documents publiés suggèrant que l'imatinib pourrait être lié à un ralentissement de la fonction rénale lors d'un traitement à long terme. L'examen de l'innocuité de Santé Canada a conclut qu'à l'heure actuelle, il existe suffisamment de preuves pour établir un lien potentiel entre l'imatinib et le ralentissement de la fonction rénale lors d'un traitement à long terme...
2016
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Santé Canada
Canada
français
Mésylate d'imatinib
L01XE01 - imatinib
Mésylate d'imatinib
GLIVEC
antinéoplasiques
antinéoplasiques
traitement médicamenteux au long cours
rein
diminution de la fonction rénale
évaluation des risques
évaluation médicament
avis de pharmacovigilance
maladies du rein

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N1-VALIDE
Inhibiteurs de tyrosine kinase BCR-ABL [GLEEVEC (mésylate d'imatinib), TASIGNA (nilotinib), BOSULIF (bosutinib), SPRYCEL (dasatinib), ICLUSIG (chlorhydrate de ponatinib)] - Risque de réactivation de l'hépatite B
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/58222a-fra.php
Des cas de réactivation du virus de l’hépatite B (VHB) ont été rapportés chez des patients porteurs chroniques du VHB et traités par des inhibiteurs de tyrosine kinase BCR-ABL (ITK BCR-ABL). Certains de ces cas ont entraîné une insuffisance hépatique aiguë ou une hépatite fulminante ayant conduit à une greffe du foie ou à une issue fatale. Les recommandations sont les suivantes : Tous les patients doivent faire l’objet d’un dépistage d’une infection par le VHB avant l’initiation d’un traitement par des ITK BCR-ABL. Un médecin spécialisé en hépatologie et dans le traitement du VHB doit être consulté rapidement avant l’instauration du traitement chez les patients porteurs chroniques du VHB (y compris ceux ayant une hépatite B active) et chez ceux dont la sérologie est devenue positive au cours du traitement. Les patients porteurs du VHB et traités par des ITK BCR-ABL doivent être étroitement surveillés pour les manifestations et les symptômes d’infection active par le VHB tout au long du traitement et plusieurs mois après son arrêt. La version canadienne des renseignements thérapeutiques et des renseignements pour le consommateur de tous les ITK BCR-ABL seront mis à jour afin de refléter cette nouvelle information sur l’innocuité...
2016
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
Protéines de fusion bcr-abl
inhibiteurs de protéines kinases
Mésylate d'imatinib
risque
virus de l'hépatite B
GLIVEC
L01XE01 - imatinib
nilotinib
L01XE08 - nilotinib
TASIGNA
BOSULIF
bosutinib
SPRYCEL
L01XE14 - bosutinib
Dasatinib
L01XE06 - dasatinib
ICLUSIG
chlorhydrate de ponatinib
L01XE24 - ponatinib
inhibiteur de tyrosine kinase
Réactivation de l’hépatite B
recommandation de bon usage du médicament
continuité des soins
dépistage systématique
hépatite B
hépatite B
ponatinib
pyrimidines
Imidazoles
pyridazines
dérivés de l'aniline
nitriles
quinoléines

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N1-SUPERVISEE
EZETROL
Extension d'indication
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2629878/fr/ezetrol
Le service médical rendu par EZETROL est important dans les indications : « EZETROL en association avec une statine (inhibiteur de l’HMG CoA réductase) est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une hypercholestérolémie primaire (familiale hétérozygote et non familiale) et qui ne sont pas contrôlés de façon appropriée par une statine seule. EZETROL en monothérapie est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une hypercholestérolémie primaire (familiale hétérozygote et non familiale) pour lesquels un traitement par statine est inapproprié ou est mal toléré. » « EZETROL en association avec une statine est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une HFHo. Ces patients peuvent recevoir également des traitements adjuvants (exemple : aphérèse des LDL). » « EZETROL est indiqué comme traitement adjuvant au régime, chez les patients ayant une sitostérolémie familiale homozygote. »...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hypercholestérolémie
sitostérolémie
hypercholesterolémie familiale homozygote
Ézétimibe
association de médicaments
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
EZETROL 10 mg cp
C10AX09 - ézétimibe
résultat thérapeutique
anticholestérolémiants
EZETROL
60981789
3400892500003
avis de la commission de transparence
maladies intestinales
erreurs innées du métabolisme lipidique
phytostérols

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N1-VALIDE
Facteurs VIII recombinants : retour d’information sur le PRAC de mai 2016 - Point d'information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Travaux-de-l-Agence-Europeenne-des-Medicaments-EMA-Comite-pour-l-evaluation-des-risques-en-matiere-de-pharmacovigilance-PRAC/Facteurs-VIII-recombinants-retour-d-information-sur-le-PRAC-de-mai-2016-Point-d-information
Le développement d’anticorps dirigés contre le facteur VIII, qui fait augmenter le risque de saignement, est un effet indésirable déjà identifié avec les facteurs de coagulation. Le PRAC a discuté les résultats d’une nouvelle méta-analyse qui devrait être bientôt publiée, incluant 3 études observationnelles (dont une française – FranceCoag) et portant sur le risque de développement d’inhibiteurs (anticorps) à la suite de traitements recombinants pour le facteur VIII chez les patients non préalablement traités...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
évaluation des risques
ADVATE
HELIXATE NEXGEN
KOGENATE
REFACTO AF
facteur 8 humain
facteur 8 humain
B02BD02 - facteur VIII de coagulation
méta-analyse comme sujet
hémophilie A
anti-facteur VIII
hémorragie
facteur VIII
facteur VIII

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N1-SUPERVISEE
PHOSPHONEUROS, solution buvable en gouttes
Mise à disposition aux collectivités de cette spécialité déjà inscrite en ville
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2632558/fr/phosphoneuros
Le service médical rendu par PHOSPHONEUROS, solution buvable en gouttes est important dans le rachitisme hypophosphorémique et dans le diabète rénal phosphoré. Le service médical rendu par PHOSPHONEUROS, solution buvable en gouttes est faible dans l’hypercalciurie accompagnée d'une fuite urinaire de phosphates ou d'une hypophosphatémie avec ou sans lithiase calcique associée. PHOSPHONEUROS n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à PHOSPHORE ALKO...
2016
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Important
Faible
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
3400933551759
compléments alimentaires
PHOSPHONEUROS sol buv
association médicamenteuse
solutions pharmaceutiques
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
acide phosphorique
acides phosphoriques
phosphates de calcium
phosphate de sodium
glycérophosphate
A12CX - autres éléments minéraux
phosphates
phosphate monocalcique
phosphate disodique
glycérophosphate de magnésium
acide alpha glycérophosphorique
PHOSPHONEUROS
hypophosphatémie
Rachitisme hypophosphatémique
rachitisme hypophosphatémique familial
hypercalciurie
Diabète phosphaté
hypophosphatémie familiale
68213528
3400891545326
avis de la commission de transparence
rachitisme hypophosphatémique

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N1-VALIDE
Associer de l’ézétimibe à la simvastatine post syndrome coronarien aigu ?
In Minerva 2016 Volume 15 Numéro 5 Page 110 - 113
http://www.minerva-ebm.be/FR/Article/2041
Chez des patients ayant présenté un syndrome coronarien aigu, l’ajout d’ézétimibe (10 mg/j) à un traitement par simvastatine (40 mg/jour) réduit-il davantage l’incidence d’évènements cardiovasculaires ?...
2016
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Minerva - Revue d'Evidence-Based Medicine
Belgique
français
néerlandais
lecture critique d'article
association de médicaments
Ézétimibe
simvastatine
Association d'ézétimibe et de simvastatine
INEGY
INEGY 10mg/40mg cp
EZETROL
résultat thérapeutique
syndrome coronarien aigu
anticholestérolémiants
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
C10AA01 - simvastatine
C10BA02 - simvastatine et ézétimibe
C10AX09 - ézétimibe
EZETROL 10 mg cp
ZOCOR 40mg cp pellic
ZOCOR

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N1-VALIDE
Livret sur le syndrome CHARGE
http://www.cresam.org/CHARGE.pdf
Le syndrome CHARGE est une maladie maladie génétique qui affecte de multiples manières le développement des enfants atteints.
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CRESAM - Centre national de REssources pour Enfants et Adultes Sourdaveugles et Sourds Malvoyants
France
français
syndrome CHARGE
information scientifique et technique
signes et symptômes
adulte
adolescent
enfant
troubles cognitifs
Trouble de la communication sociale

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N1-VALIDE
Ataxie-télangiectasie - Connaître la maladie de votre enfant pour mieux l'accompagner
http://www.ateurope.org/fr/ataxie-telangiectasie/320-au-moment-du-diagnostic.html
http://www.ateurope.org/images/Documents/AT_au_moment_du_diagnostic.pdf
Ce petit fascicule initial, écrit par la grand-mère médecin d'une petite fille atteinte d'AT, se propose de guider vos premiers pas au travers du dédale que représente la prise en charge de cette maladie aux multiples facettes
2016
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ATEurope - Ataxie Télangiectasie
France
français
ataxie-télangiectasie
information patient et grand public
enfant

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N1-VALIDE
Hyperoxaluries primitives - Un livret pour les patients et leurs familles
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/hyperoxalurie.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d’enfants atteints d’un des trois types d’Hyperoxalurie primitive. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d’origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques des Hyperoxaluries primitives, leurs conséquences sur les reins et sur l’ensemble de l’organisme ainsi que les différents points de la prise en charge thérapeutique et urologique permettant d’éviter la récidive de calculs et la survenue de l’oxalose. Il explique les caractéristiques de leur transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs. Ces explications doivent permettre de comprendre les raisons du seul traitement curatif, la transplantation du foie et du rein dans l’Hyperoxalurie primitive de type 1.
2016
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AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
France
français
information patient et grand public
Hyperoxalurie primaire
rein
foie
génétique
urolithiase
néphrocalcinose
adulte
enfant
urolithiase
colique néphrétique
urolithiase
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire
défaillance rénale chronique
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire
nourrisson
régime alimentaire
grossesse
transplantation hépatique
transplantation rénale
observation (surveillance clinique)
dialyse rénale
Hyperoxalurie primaire
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire

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N1-VALIDE
Fiches sur les spécificités de prise en charge des patients présentant une maladie vasculaire rare
http://www.favamulti.fr/wp-content/uploads/2016/05/Fiches-de-prise-en-charge.pdf
http://www.favamulti.fr/fiches-sur-les-specificites-de-prise-en-charge-des-patients-presentant-une-maladie-vasculaire-rare/
Ce guide est destiné aux médecins non spécialistes de la pathologie qui sont amenés à prendre en charge les patients de la filière pour une situation de soins spécifique, qui n’est pas nécessairement en rapport avec la maladie rare concernée. Ce guide précise les particularités de la prise en charge (indications et contre-indications) du fait de la pathologie rare du patient. Le guide est composé de 23 fiches de prise en charge pour les patients atteints d’un syndrome de Marfan, 27 fiches pour la maladie de Rendu-Osler et 16 fiches pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.
2016
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FAVA-Multi - Filière Maladies Vasculaires Rares
France
français
guide
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
syndrome d'Ehlers-Danlos
prise en charge de la maladie

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N1-VALIDE
Tiapride (Tiapridal et ses génériques) : Modification des indications et, pour la forme injectable, de la dose maximale journalière recommandée - Lettre aux professionnels de santé
http://www.ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Tiapride-Tiapridal-R-et-ses-generiques-Modification-des-indications-et-pour-la-forme-injectable-de-la-dose-maximale-journaliere-recommandee-Lettre-aux-professionnels-de-sante
En accord avec l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), les laboratoires commercialisant des spécialités à base de tiapride souhaitent informer les professionnels de santé de la modification des indications de ces spécialités et, pour la forme injectable, de la dose maximale journalière recommandée. Ces modifications font suite à la réévaluation par l’ANSM du rapport bénéfice/risque des spécialités contenant du tiapride sur la base des données d'efficacité et de sécurité disponibles. Le rapport bénéfice/risque reste favorable...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
chlorhydrate de tiapride
chlorhydrate de tiapride
N05AL03 - tiapride
évaluation des risques
résultat thérapeutique
recommandation de bon usage du médicament
TIAPRIDE
TIAPRIDAL
administration par voie orale
injections
évaluation de médicament
agitation psychomotrice
agressivité
Syndrome de Tourette
troubles psychotiques
TIAPRIDAL 5mg/gte sol buv
TIAPRIDAL 100 mg cp séc
TIAPRIDAL 100mg/2ml sol inj
TIAPRIDE MYLAN 100 mg cp séc
TIAPRIDE SANDOZ 100mg cp séc
adulte
enfant
neuroleptiques
neuroleptiques

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N1-VALIDE
Prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique
http://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2016/06/Consensus-experts-CMH-web.pdf
2016
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Cardiogen - filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires
France
français
recommandation par consensus
cardiomyopathie hypertrophique familiale
cardiomyopathie hypertrophique familiale
mort subite cardiaque
prévention secondaire
algorithme
analyse génétique
cardiomyopathie hypertrophique familiale
grossesse

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N1-VALIDE
Alpha-1 Plus
http://alpha1plus.be/?lang=fr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=414720
Alpha-1 Plus asbl est une organisation sans but lucratif axée sur le patient. Nous fournissons un soutien et des informations pour les patients atteints du Alpha-1 et de leurs familles et nous favorisons l’éducation et la sensibilisation de la maladie.
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Bruxelles
Belgique
français
association
Belgique
déficit en alpha-1-antitrypsine

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N1-VALIDE
AOH - Angioédème Héréditaire Canada
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=415310
http://www.haecanada.org/fr/
A propos de l'association, à propos de l'AOH, nouvelles et évènements, les projets.
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Canada
français
association
Canada
angio-oedèmes héréditaires

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N1-VALIDE
AGS/CAH
Hyperplasie congénitale des surrénales - Sindrome Adrenogenitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=282828
http://www.ags-initiative.ch/index.php?id=3&L=1
L hyperplasie congénitale des surrénales par bloc enzymatique est une maladie relativement rare. C est justement pour cette raison que quiconque parmi les patients peut exprimer le souhait de vouloir contacter d autres personnes concernées. Un des buts de notre site est ainsi de réaliser le contact avec les personnes concernées et les parents de patientes et patients ici en Suisse.
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Suisse
français
association
Suisse
hyperplasie congénitale des surrénales

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N3-AUTOINDEXEE
France médecine génomique 2025
http://presse.inserm.fr/wp-content/uploads/2016/06/Plan-France-me%CC%81decine-ge%CC%81nomique-2025.pdf
L’accès à la médecine génomique représente un enjeu de santé publique : avec un déploiement du séquençage à très haut débit, une fraction substantielle des patients affectés non seulement par des maladies rares ou des cancers mais également des maladies communes bénéficieront à terme, grâce à l’exploration en routine de leur génome, d’un renforcement considérable de la qualité de la prise en charge en raison d’une démarche diagnostique plus précise, avec des délais raccourcis ainsi que d’orientations thérapeutiques plus efficaces avec des effets adverses limités.
2016
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
rapport
français
médecine
génomique
France
génome

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N1-VALIDE
Colchicine Opocalcium 1 mg et Colchimax : rappel des règles de bon usage pour limiter les risques de surdosages graves - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Colchicine-Opocalcium-R-1-mg-et-Colchimax-R-rappel-des-regles-de-bon-usage-pour-limiter-les-risques-de-surdosages-graves-Lettre-aux-professionnels-de-sante
La colchicine (Colchicine Opocalcium et Colchimax ) est notamment indiquée dans le traitement et la prévention de la crise de goutte. La colchicine est un médicament à marge thérapeutique étroite ; il est donc nécessaire d’être particulièrement vigilant au respect des indications, des contre-indications et des interactions Une mise à jour du RCP et de la notice des spécialités à base de colchicine a été effectuée avec, en particulier, un nouveau schéma posologique. Ces modifications font suite à la survenue de nouveaux cas d’effets indésirables graves, certains d’issue fatale, liés à un surdosage en colchicine. L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) rappelle aux professionnels de santé l’importance de respecter les règles de bon usage de ce médicament...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
avis de pharmacovigilance
colchicine
colchicine
antigoutteux
antigoutteux
COLCHICINE OPOCALCIUM
COLCHIMAX
COLCHICINE OPOCALCIUM 1mg cp
COLCHIMAX cp pellic
M04AC01 - colchicine
mauvais usage des médicaments prescrits
intoxication
surdosage de colchicine (trouble)
sujet âgé
interactions médicamenteuses

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N1-VALIDE
Hemoleven (facteur XI de coagulation humain) : information sur le bon usage pour réduire les risques d’évènements thromboemboliques - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Hemoleven-R-facteur-XI-de-coagulation-humain-information-sur-le-bon-usage-pour-reduire-les-risques-d-evenements-thromboemboliques-Lettre-aux-professionnels-de-sante
De rares cas d’évènements thromboemboliques artériels ou veineux, parfois d’évolution fatale, ont été rapportés chez des patients traités par Hemoleven...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
avis de pharmacovigilance
facteur XI
thromboembolie
facteur XI
HEMOLEVEN
HEMOLEVEN 1000UI pdre/solv p sol inj
déficit en facteur XI
hémorragie
hémorragie
facteurs de risque
continuité des soins
évaluation des risques
injections veineuses
thromboembolie
procédures de chirurgie opératoire

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N3-AUTOINDEXEE
HALDOL 2 mg/ml, Solution buvable en gouttes (code CIS : 62237643) Solution buvable en gouttes, flacon de 100 ml - Code CIP : 3400930059920
Mise à disposition d’une présentation en flacon de 100 ml avec seringue doseuse en remplacement de la présentation avec pipette compte-gouttes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2658597/fr/haldol
Le service médical rendu par HALDOL 2 mg/ml, solution buvable est important chez l’adulte dans le traitement des états psychotiques aigus et chroniques et dans le traitement des vomissements lors de traitements antimitotiques post-radiothérapiques, chez l’adulte et l’enfant de plus de 3 ans dans le traitement des chorées (mouvements anormaux), maladie des tics de Gilles de la Tourette...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
HALDOL 2 mg/ml sol buv
halopéridol
N05AD01 - halopéridol
HALDOL

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N1-VALIDE
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
http://www.filiere-g2m.fr/
La Filière G2M a pour vocation d'améliorer la prise en charge des Patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du Patient. Elle s'articule pour cela autour de Centres de Référence, de Centres de Compétence, de laboratoires ainsi que d'Associations de Patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme.
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France
français
réseau coordonné
erreurs innées du métabolisme

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N1-VALIDE
VOTUBIA
Renouvellement de l’inscription et Modification du RCP
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2658507/fr/votubia
Le service médical rendu par VOTUBIA sous forme de : comprimé reste important dans les indications et à la posologie de l’AMM chez les enfants de moins de 3 ans ; comprimé dispersible reste important dans les indications et à la posologie de l’AMM...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Évérolimus
antinéoplasiques
inhibiteurs de protéines kinases
VOTUBIA dispersible
VOTUBIA 2 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 3 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 5 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 10 mg cp
angiomyolipome
angiomyolipome rénal
adulte
administration par voie orale
L01XE10 - évérolimus
remboursement par l'assurance maladie
médicament orphelin
astrocytome
Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
sclérose tubéreuse du cerveau
enfant
tumeurs du cerveau
résultat thérapeutique
sérine-thréonine kinases TOR
VOTUBIA
VOTUBIA 2,5 mg cp
VOTUBIA 5 mg cp
avis de la commission de transparence

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N1-VALIDE
Etude observationnelle ANSM-CNAMTS de l’exposition à l’acide valproïque et ses dérivés au cours de la grossesse en France
http://ansm.sante.fr/S-informer/Actualite/Etude-observationnelle-ANSM-CNAMTS-de-l-exposition-a-l-acide-valproique-et-ses-derives-au-cours-de-la-grossesse-en-France
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) et la Caisse nationale de l’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) publient les résultats d’une étude épidémiologique initiée en 2015 et réalisée à partir des données du système national interrégimes de l’assurance maladie (SNIIRAM). Elle a pour objectif principal d’estimer la fréquence de l’exposition à l’acide valproïque et ses dérivés chez les femmes enceintes et son évolution durant la période 2007 à 2014, de façon globale et selon l’indication (épilepsie ou troubles bipolaires)...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
rapports et études
exposition maternelle
acide valproïque
acide valproïque
France
acide valproïque
Valproate de sodium
étude d'observation comme sujet
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
N03AG01 - acide valproïque
grossesse
épilepsie
trouble bipolaire
Issue de la grossesse
Femme susceptible d'être enceinte
comportement de réduction des risques
acide valproïque

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N3-AUTOINDEXEE
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts directement aux consommateurs
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/abstract
Objectif. La présente directive clinique a été élaborée pour fournir aux prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation une mise à jour sur le dépistage des porteurs en contexte de procréation, avant et après la conception, chez les femmes ou les couples susceptibles d'être porteurs d'une maladie autosomique récessive (AR), d'une maladie autosomique dominante (AD) ou d'une maladie liée à l'X (LX) qui risque d'être transmise au fœtus. Le présent document est une mise à jour de quatre anciennes directives cliniques conjointes de la SOGC et du Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM).
10.1016/j.jogc.2016.07.008
2016
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
article de périodique
recommandation professionnelle
le jour
intention
Soins de santé
gène
Consommation
Actualités
Contexte génétique
communisme
personnel de santé
Dépistage génétique
commun
mère
Directives
communication
services de santé maternelle
prestations des soins de santé
économie
actualités
analyse génétique
directives

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N2-AUTOINDEXEE
TROLOVOL
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2672245/fr/trolovol
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par TROLOVOL reste important dans l’indication du traitement de la maladie de Wilson. Insuffisant le service médical rendu par TROLOVOL reste insuffisant au regard des alternatives disponibles pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication du traitement de fond de la polyarthrite rhumatoïde.
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
TROLOVOL

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N1-VALIDE
Topiramate (Epitomax et ses génériques): mise en garde sur l'utilisation hors AMM dans les troubles de l'humeur - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Topiramate-Epitomax-et-ses-generiques-mise-en-garde-sur-l-utilisation-hors-AMM-dans-les-troubles-de-l-humeur-Lettre-aux-professionnels-de-sante
De nombreuses prescriptions de topiramate en dehors des conditions de l’AMM ont été observées, notamment comme thymorégulateur. · Sur la base des études réalisées, l’efficacité du topiramate dans les troubles de l’humeur n’est pas démontrée. · L’utilisation du topiramate expose les patients à des risques d’effets indésirables potentiellement graves, ainsi qu’à des risques malformatifs chez les enfants exposés in utero. · En conséquence, l’utilisation hors AMM des spécialités à base de topiramate est déconseillée...
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
utilisation hors indication
topiramate
N03AX11 - topiramate
TOPIRAMATE
EPITOMAX
malformations dues aux médicaments et aux drogues
troubles de l'humeur
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
topiramate
anticonvulsivants
grossesse
tératogènes
fructose
fructose
fructose

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N1-VALIDE
Risques de surdosage grave de la colchicine - Rappel des règles de bon usage - Point d'Information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Risques-de-surdosage-grave-de-la-colchicine-Rappel-des-regles-de-bon-usage-Point-d-Information
De nouveaux cas d’effets indésirables graves, certains d’issue fatale, liés à un surdosage en colchicine, ont été signalés à l’ANSM. Dans ce contexte, le résumé des caractéristiques du produit (RCP) et la notice ont été mis à jour et un nouveau schéma posologique a été élaboré visant à réduire la dose de charge lors d’une initiation de traitement. La dose maximale de colchicine par prise est de 1 mg et les prises doivent être réparties dans la journée. Les posologies quotidiennes doivent être dégressives : 3 mg au maximum le premier jour, 2 mg les deux jours suivants, puis 1 mg à partir du 4ème jour....
2016
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
avis de pharmacovigilance
colchicine
colchicine
M04AC01 - colchicine
COLCHICINE OPOCALCIUM
COLCHIMAX
COLCHICINE OPOCALCIUM 1mg cp
COLCHIMAX cp pellic
administration par voie orale
antigoutteux
antigoutteux
surdosage de colchicine (trouble)
colchicine
antigoutteux
mauvais usage des médicaments prescrits

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N1-SUPERVISEE
KALYDECO 50 - 75 mg, granulés en sachet (ivacaftor), potentiateur sélectif de la protéine CFTR
Progrès thérapeutique important dans la prise en charge de la mucoviscidose chez les enfants de 2 ans et plus, pesant moins de 25 kg, porteurs de mutations de classe III du gène CFTR
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2621285/fr/kalydeco-ivacaftor-potentiateur-selectif-de-la-proteine-cftr
KALYDECO 50 et 75 mg, a l’AMM dans le traitement des enfants atteints de mucoviscidose âgés de 2 ans et plus et pesant moins de 25 kg, porteurs de l’une des mutations de défaut de régulation (classe III) du gène CFTR suivantes : G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. Son efficacité a été démontrée chez les enfants âgés de 6 ans et plus, porteurs de ces mutations, notamment en termes d’amélioration du VEMS à court et moyen termes. Les conséquences de ces résultats sur l’évolution des patients sont inconnues mais il semble que les lésions pulmonaires établies ne puissent pas guérir. En l’absence de données de morbi-mortalité à long terme, l’intérêt du médicament dans la prise en charge globale de la maladie et son évolution reste à démontrer. Le profil de sécurité est comparable chez les enfants et les adolescents à celui observé chez les adultes...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
mutation
recommandation de bon usage du médicament
KALYDECO
avis de la commission de transparence
R07AX02 - ivacaftor
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
ivacaftor
ivacaftor
enfant
mucoviscidose
médicament orphelin
protéine CFTR
protéine CFTR humaine
mucoviscidose
résultat thérapeutique
Volume expiratoire maximal par seconde
aminophénols
aminophénols
quinolinone
quinolinone

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N1-SUPERVISEE
MEDROL
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2678880/fr/medrol
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par MEDROL 4 mg et 16 mg reste important dans les indications de l’AMM. Le service médical rendu par MEDROL 100 mg reste important dans les affections néoplasiques. Insuffisant Le service médical rendu par MEDROL 100 mg reste insuffisant dans les affections auto-immunes.
2016
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
MEDROL 4 mg cp séc
MEDROL 16 mg cp séc
MEDROL 100mg cp
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
H02AB04 - méthylprednisolone
méthylprednisolone
anti-inflammatoires
glucocorticoïdes
MEDROL
Médrol

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N1-VALIDE
FGLM - Fondation Genevoise de lutte contre la Mucoviscidose
http://www.fglm.ch/
Notre but Contribuer à améliorer la qualité de vie des patients souffrant de mucoviscidose en soutenant financièrement un suivi médico-social optimal et en offrant aux malades et à leurs familles une source d’information, d’écoute et de soutien. Les fonds réunis par notre fondation permettent de subventionner un demi-poste de médecin ou un infirmier à l’Hôpital Cantonal de Genève pour assurer aux patients souffrant de mucoviscidose une prise en charge médicale continue et spécialisée.
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Genève
Suisse
français
fondation
mucoviscidose

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N1-VALIDE
Dépistage du déficit en dihydropyrimidinedehydrogénase (DPD) et sécurisation des chimiothérapies à base de 5FU (fluorouracile ) ou de capécitabine (Xéloda )
http://www.unicancer.fr/sites/default/files/guidelines_gpco-unicancer_dpd_et_fluoropyrimidines.pdf
L’activité DPD est extrêmement variable. Cette variabilité inter-individuelle s’explique en partie par des facteurs génétiques. Ainsi, toute diminution importante de l’activité DPD va se traduire, chez un patient recevant une dose standard de fluoropyrimidine, par un surdosage pouvant entraîner des toxicités, notamment hématologiques et digestives. Si les déficits complets en DPD sont relativement rares (0,1 à 0,5% dans la population générale), les déficits partiels sont retrouvés chez 3% à 10% des patients, selon les études publiées sur des populations Caucasiennes. Le déficit en DPD d’origine génétique est, depuis 30 ans, identifié comme un facteur de risque de toxicités potentiellement mortelles chez un patient déficitaire traité par 5FU à dose standard (Tuchman 1985). Le déficit en DPD a également été associé à un risque de surtoxicités sévères ou mortelles sous capécitabine (Mercier 2007)...
2016
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UNICANCER
France
français
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
dépistage systématique
Fluorouracil
sécurité des patients
FLUOROURACILE
L01BC02 - fluorouracil
Capécitabine
L01BC06 - capécitabine
XELODA
antinéoplasiques antimétabolites
recommandation pour la pratique clinique
Fluorouracil
Fluorouracil
antinéoplasiques antimétabolites
Capécitabine
Capécitabine
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Dépistage génétique
France
continuité des soins
analyse génétique

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N2-AUTOINDEXEE
CELESTENE - DIPROSONE - DIPROLENE - DIPROSTENE
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2682495/fr/celestene-diprosone-diprolene-diprostene
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par DIPROSONE et DIPROSTENE reste important dans les indications de l’AMM excepté dans les rhinites allergiques où le service médical rendu est insuffisant pour l’ensemble des corticoïdes injectables. Le service médical rendu par les spécialités DIPROLENE et DIPROSONE reste important dans les indications de l’AMM. Insuffisant Le service médical rendu par DIPROSONE et DIPROSTENE reste important dans les indications de l’AMM excepté dans les rhinites allergiques où le service médical rendu est insuffisant pour l’ensemble des corticoïdes injectables.
2016
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
DIPROSTENE
DIPROSONE
CELESTENE
DIPROLENE

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N2-AUTOINDEXEE
EFFICORT LIPOPHILE - HYDROPHILE
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2721641/fr/efficort-lipophile-hydrophile
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par EFFICORT reste important dans les indications de l’AMM.
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
EFFICORT LIPOPHILE
EFFICORT HYDROPHILE
Hydrophilie
aeromonas hydrophila
interactions hydrophobes et hydrophiles

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N3-AUTOINDEXEE
Triméthylaminurie sévère primaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=468726
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
principal
triméthylaminurie
sévère
erreurs innées du métabolisme
méthylamines

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N1-SUPERVISEE
BENEMIDE probénécide
Avis défavorable au maintien du remboursement dans le traitement adjuvant de la pénicillinothérapie
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2682136/fr/benemide
Le service médical rendu par BENEMIDE reste modéré dans le traitement de la goutte tophacée ou non, en l’absence d’hyperuraturie et dans le traitement de l’hyperuricémie symptomatique primitive ou secondaire sans insuffisance rénale et insuffisant dans le traitement adjuvant de la pénicillinothérapie. Le service médical rendu par BENEMIDE reste insuffisant dans le traitement adjuvant de la pénicillinothérapie...
2016
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Modéré
Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Adjuvant du traitement à la pénicilline
résultat thérapeutique
tophus
M04AB01 - probénécide
goutte
hyperuricémie
probénécide
remboursement par l'assurance maladie
adjuvants pharmaceutiques
uricosuriques
administration par voie orale
BENEMIDE 500 mg cp séc
BENEMIDE
69639623
3400890100465
avis de la commission de transparence

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N2-AUTOINDEXEE
Atlas des variations de pratiques médicales. Recours à dix interventions chirurgicales
http://www.irdes.fr/recherche/2016/ouvrage-002-atlas-des-variations-de-pratiques-medicales-recours-a-dix-interventions-chirurgicales.html
Premier Atlas français des variations de pratiques médicales, cet ouvrage propose un panorama de dix interventions chirurgicales parmi 33 thématiques déclarées prioritaires par les pouvoirs publics en termes de pertinence et de qualité des soins, d’équité d’accès à l’offre de soins sur le territoire et d’efficience dans l’allocation de ressources humaines et financières. Ces interventions chirurgicales ont été sélectionnées car elles sont identifiées dans la littérature internationale comme sensibles à l’offre de soins et parce que leurs prises en charge varient selon les patients. Cet Atlas permet d’illustrer les écarts de pratiques chirurgicales existant entre les départements et d’interroger leurs causes afin de réduire celles qui ne correspondent pas aux besoins. Il s’adresse tant aux professionnels de santé qu’aux usagers du système de soins, aux institutions de santé et aux chercheurs : les premiers pour les inciter à comparer et questionner leurs pratiques, les deuxièmes pour leur apporter des informations transparentes, les derniers pour les encourager à alimenter la réflexion par la production de données objectives afin de mieux comprendre les déterminants et les conséquences des variations observées.
2016
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IRDES - Institut de Recherche et Documentation en Economie de la Santé
France
français
atlas (anatomie)
intervention chirurgicale
intervention médicale
variation génétique
intervention chirurgicale
dix
variante
atlas comme sujet
procédures de chirurgie opératoire

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N1-VALIDE
Ataxie-télangiectasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_EMG_ORPHA100.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_HAN_ORPHA100.pdf
L'ataxie télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants...
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
personnes handicapées
information scientifique et technique
recommandation pour la pratique clinique
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie

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N1-SUPERVISEE
MERONEM
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2610188/fr/meronem
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_713145/meronem
Le service médical rendu par MERONEM 1 g reste important dans les infections broncho-pulmonaires chez les patients atteints de mucoviscidose...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Infection bronchopulmonaire dans la mucoviscidose
antibiothérapie
avis de la commission de transparence
perfusions veineuses
MERONEM 1g pdre p sol inj IV
méropénem
thiénamycine
antibactériens
injections veineuses
remboursement par l'assurance maladie
J01DH02 - méropénem
pneumopathie bactérienne
mucoviscidose
résultat thérapeutique
adulte
enfant
sujet âgé
MERONEM
67353986
3400891947380

---
N1-SUPERVISEE
ROCALTROL 0,25 µg capsule molle
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2680650/fr/rocaltrol
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1074083/rocaltrol
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_460213/fr/rocaltrol
Le service médical rendu par ROCALTROL 0,25 µg, capsule molle reste important dans les indications de l’AMM : · « Ostéodystrophie rénale. · Ostéomalacies vitamino-résistantes. · Rachitismes vitamino-résistants. · Hypoparathyroïdie. · Pseudohypoparathyroïdie. »...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
hypoparathyroïdie
ostéodystrophie rénale
pseudohypoparathyroïdie
ostéomalacie
rachitisme
capsules
ROCALTROL 0,25µg caps molle
calcitriol
administration par voie orale
A11CC04 - calcitriol
remboursement par l'assurance maladie
ROCALTROL
61847953
3400891036350
avis de la commission de transparence

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N1-SUPERVISEE
DEPAKINE CHRONO, DEPAKINE, MICROPAKINE LP
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2640955/fr/depakine-micropakine
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1118584/depakine-micropakine
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_400971/fr/depakine-chrono-depakine-micropakine-lp
Le service médical rendu de ces spécialités reste important dans les indications de l’AMM...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
prévention secondaire
récidive
comprimés
acide valproïque
anticonvulsivants
administration par voie orale
DEPAKINE CHRONO 500mg cp pellic séc LP
DEPAKINE 200 mg cp gastrorésis
DEPAKINE 200 mg/ml sol buv
DEPAKINE 500 mg cp gastrorésis
DEPAKINE 57,64 mg/ml sirop
MICROPAKINE L.P. 1000mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 750mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 500mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 250mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 100mg glé LP
préparations à action retardée
N03AG01 - acide valproïque
remboursement par l'assurance maladie
adulte
enfant
épilepsie généralisée
épilepsies partielles
crises convulsives fébriles
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
avis de la commission de transparence
66973735
68173560
67369481
69158091
65094360
67623734
62410472
60184188
61174492
61358994
3400890249829
3400890250078
3400890250139
3400890249997
3400891260564
3400892629544
3400892629483
3400892629605
3400892629773
3400892629834

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N1-SUPERVISEE
CIFLOX - UNIFLOX
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2588553/fr/ciflox-uniflox
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1062719/ciflox-uniflox
Le service médical rendu par UNIFLOX et CIFLOX reste important dans les indications de l’AMM...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
antibiothérapie
ciprofloxacine
antibactériens
administration par voie orale
UNIFLOX 500mg cp pellic séc
perfusions veineuses
CIFLOX 250mg cp pellic
CIFLOX 500mg cp pellic séc
CIFLOX 500mg/5ml glé/sol p susp buv
CIFLOX 200mg/100ml sol p perf
CIFLOX 400mg/200ml sol p perf
J01MA02 - ciprofloxacine
remboursement par l'assurance maladie
adulte
enfant
adolescent
CIFLOX
UNIFLOX
60195010
65126598
69206903
67020451
65636245
64728922
3400891679250
3400891242584
3400891213379
3400891897081
3400891213430
3400891984811

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N1-SUPERVISEE
PROCYSBI
Progrès thérapeutique mineur par rapport à CYSTAGON dans le traitement de la cystinose néphropathique confirmée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2561313/fr/procysbi-cysteamine-medicament-du-metabolisme
PROCYSBI 25 mg et 75 mg, a l’AMM dans le traitement de la cystinose néphropathique confirmée. Il se présente sous forme de gélules gastro-résistantes à libération prolongée ne nécessitant qu’une prise toutes les 12 heures. Il s’agit d’une alternative à CYSTAGON (même principe actif mais à libération immédiate), seul autre médicament disposant d’une AMM dans la cystinose néphropathique. PROCYSBI a été non inférieur à CYSTAGON en termes de maintien du taux de cystine intra-leucocytaire chez des patients contrôlés par CYSTAGON. Le service médical rendu par PROCYSBI est important dans le traitement de la cystinose néphropathique confirmée...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
recommandation de bon usage du médicament
bitartrate de mercaptamine
bitartrate de mercaptamine
enfant
adulte
Agents de déplétion en cystine
Agents de déplétion en cystine
PROCYSBI
PROCYSBI 25 mg, gélule gastro-résistante
PROCYSBI 75 mg, gélule gastro-résistante
mercaptamine
mercaptamine
administration par voie orale
préparations à action retardée
résultat thérapeutique
A16AA04 - mercaptamine
médicament orphelin
cystinose
cystine

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N1-SUPERVISEE
KUVAN
Mise à disposition de la saproptérine chez les enfants de 0 à 4 ans
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2586909/fr/kuvan
Le service médical rendu par KUVAN est important dans le traitement de l’hyperphénylalaninémie (HPA) chez les enfants de moins de 4 ans atteints de phénylcétonurie, qui ont été identifiés comme répondeurs à ce type de traitement. L’intégration des patients de moins de 4 ans dans le libellé d’AMM de KUVAN n’est pas de nature à modifier la précédente appréciation de la Commission, à savoir que KUVAN apporte une Amélioration du Service Médical Rendu modérée (ASMR III) dans la stratégie de prise en charge de l’hyperphénylalaninémie chez les patients atteints de phénylcétonurie et identifiés comme répondeur à ce médicament...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
administration par voie orale
nouveau-né
enfant
nourrisson
résultat thérapeutique
5,6,7,8-tétrahydrobioptérine
A16AX07 - saproptérine
phénylcétonuries
KUVAN
KUVAN 100 mg cp p sol buv
Hyperphénylalaninémie
médicament orphelin
5,6,7,8-tétrahydrobioptérine
bioptérine
bioptérine
bioptérine

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=443950
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique

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N1-VALIDE
Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte
http://www.revmed.ch/rms/2015/RMS-N-462/Erreurs-innees-du-metabolisme-transition-enfant-adulte
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives).
2015
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
enfant
adulte
transition aux soins pour adultes
erreurs innées du métabolisme

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N1-VALIDE
Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire
http://www.revmed.ch/rms/2015/RMS-N-466/Nouveautes-dans-l-osteogenese-imparfaite-de-la-recherche-a-la-prise-en-charge-multidisciplinaire
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch.
2015
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
techniques de physiothérapie
ostéogenèse imparfaite

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N1-VALIDE
Optogénétique : ouvrir de nouveaux horizons thérapeutiques dans la stimulation cérébrale profonde
http://www.revmed.ch/rms/2015/RMS-N-472/Optogenetique-ouvrir-de-nouveaux-horizons-therapeutiques-dans-la-stimulation-cerebrale-profonde
Au cours des dix dernières années, l’optogénétique a révolutionné les neurosciences en permettant une modélisation sans précédent des circuits impliqués dans certaines pathologies cérébrales, telles que l’addiction, la dépression, les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) et autres troubles anxieux. Plus récemment, cette technique a également permis de proposer de nouvelles thérapies pour ces pathologies. Bien que, pour différentes raisons, l’optogénétique ne puisse encore être appliquée directement à l’homme, nous pensons qu’une étape intermédiaire pourrait consister en l’élaboration de nouveaux protocoles de stimulation cérébrale profonde (SCP) qui s’inspireraient de données prometteuses découlant de l’optogénétique sur les modèles animaux. Nous proposons ici, via des protocoles de SCP inspirés par l’optogénétique, d’affiner les approches thérapeutiques existantes et d’élaborer de nouvelles indications de traitement.
2015
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
stimulation cérébrale profonde
optogénétique

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N1-VALIDE
Prescription d’antidépresseurs dans le traitement de la douleur : rôle de la pharmacogénétique
In Rev Med Suisse 2015;1374-1379
http://www.revmed.ch/rms/2015/RMS-N-480/Prescription-d-antidepresseurs-dans-le-traitement-de-la-douleur-role-de-la-pharmacogenetique
Les antidépresseurs, essentiellement les tricycliques et les inhibiteurs non sélectifs de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline, font partie du traitement de la douleur chronique. La prise en charge est compliquée par une grande variabilité interindividuelle de l’efficacité et de la tolérance. Une part de cette variabilité est liée à des polymorphismes nucléotidiques de gènes codant pour des enzymes impliquées dans la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de ces molécules. L’identification de ces variants génétiques permettrait d’anticiper les conséquences cliniques et prévoir de façon individualisée les ajustements de médication ou de posologie.Cet article présente les connaissances actuelles sur l’influence de la génétique sur l’efficacité et les effets indésirables des principaux antidépresseurs utilisés dans la douleur...
2015
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
douleur chronique
antidépresseurs
antidépresseurs
pharmacogénétique
résistance aux substances
antidépresseurs
cytochrome P-450 CYP2D6
polymorphisme génétique
Polymorphisme CYP2D6
glycoprotéine P
antidépresseurs
catechol O-methyltransferase

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N1-VALIDE
Facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme et de l’allergie : synthèse des résultats de l’étude EGEA - In : La Revue des Maladies Respiratoire (2015) 32, 822—840
http://splf.fr/wp-content/uploads/2015/11/Bouzigon-et-al-Rev-Mal-Respir-2015.pdf
L’étude française EGEA (étude épidémiologique des facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme, l’hyperactivité bronchique et l’atopie) combine uneétude cas-témoins et une étude familiale de cas (n 2120) avec trois enquêtes sur 20 ans. Cetarticle de synthèse présente les travaux réalisés depuis 2007 (42 articles) sur la caractérisa-tion phénotypique et l’étude de facteurs environnementaux et génétiques de l’asthme et desphénotypes associés.
2015
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SPLF - Société de Pneumologie de Langue Française
France
français
article de périodique
asthme
facteurs de risque
exposition environnementale
asthme
asthme
phénotype

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N2-AUTOINDEXEE
Crush syndrome chez l’adulte et problematique de sa prise en charge a la phase aiguë
In : Ann Burns Fire Disasters. 2015 Dec 31; 28(4): 275–279.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5068896/
Le Crush syndrome, encore appelé « syndrome des écrasés, syndrome des ensevelis » ou syndrome de Bywaters est l’ensemble des manifestations locales et générales secondaires à une rhabdomyolyse traumatique massive avec ischémie de grosses masses musculaires par compression prolongée, à l’origine d’un syndrome compartimental ou syndrome des loges.
2015
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PMC - PubMed Central
États-Unis
français
article de périodique
adulte
syndrome de Propping-Zerres
phase
adulte
maladie aiguë
syndrome charge
gestion des soins aux patients
syndrome CHARGE
anodontie
région mammaire
dysplasie ectodermique
obstruction du canal lacrymal
ongles malformés
troubles de la pigmentation
anomalies morphologiques congénitales des membres

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N1-SUPERVISEE
ELAPRASE - idursulfase
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2048976/fr/elaprase
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_517668/fr/elaprase
Le service médical rendu par cette spécialité est important dans le traitement au long cours des patients atteints du syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose de type II). Compte-tenu de l’absence de données de qualité permettant de justifier de l’efficacité du traitement au-delà de la première année, la Commission considère qu’ELAPRASE apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la prise en charge du syndrome de Hunter...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
thérapie enzymatique substitutive
iduronate 2-sulfatase
mucopolysaccharidose de type II
perfusions veineuses
médicament orphelin
idursulfase
A16AB09 - idursulfase
ELAPRASE 2mg/ml sol diluer p perf
ELAPRASE
63288174
3400892935935
avis de la commission de transparence

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N1-SUPERVISEE
Syndrome CHARGE
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=138
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_HAN_ORPHA138.pdf
Le syndrome CHARGE (acronyme anglosaxon signifiant colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) est un ensemble d'anomalies survenant de manière concomitante plus fréquemment que si c'était le simple fait du hasard ...
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
signes et symptômes
syndrome CHARGE
intégration scolaire enfants handicapés
syndrome CHARGE
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
DEXERYL, crème en tube
glycérol, vaseline, paraffine liquide
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2018885/fr/dexeryl
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1188995/dexeryl
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_400119/dexeryl
Le service médical rendu par DEXERYL est faible dans la dermatite atopique ainsi que dans l’ichtyose...
2015
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Faible
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
DEXERYL crème
administration par voie cutanée
association médicamenteuse
glycérol
vaseline
huile minérale
remboursement par l'assurance maladie
D02AC - paraffine et produits gras
émollient
DEXERYL
avis de la commission de transparence
62334028
3400892013497
3400892091969

---
N1-SUPERVISEE
DECTANCYL 0,5 mg, comprimé
dexaméthasone acétate
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2010713/fr/dectancyl
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_724438/dectancyl
Le service médical rendu par DECTANCYL reste important dans les indications de l’AMM...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
corticothérapie
avis de la commission de transparence
administration par voie orale
acétate de dexaméthasone
dexaméthasone
anti-inflammatoires
DECTANCYL 0,5mg cp
H02AB02 - dexaméthasone
remboursement par l'assurance maladie
DECTANCYL
62817482
3400890243094

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N1-SUPERVISEE
SOLUPRED
métasulfobenzoate sodique de prednisolone
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2048973/fr/solupred
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_977223/solupred
La Commission de la transparence considère que service médical rendu par les spécialités SOLUPRED reste important dans l'ensemble de leurs indications...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
SOLUPRED 1 mg/ml sol buv
SOLUPRED 20 mg cp efferv
SOLUPRED 20 mg cp orodispers
SOLUPRED 5 mg cp efferv
SOLUPRED 5mg cp orodispers
administration par voie orale
métasulfobenzoate de prednisolone
prednisone
glucocorticoïdes
H02AB06 - prednisolone
remboursement par l'assurance maladie
anti-inflammatoires
prednisolone
SOLUPRED
avis de la commission de transparence
68967656
66871876
63226984
62622863
62002809
3400891220872
3400890859370
3400892203645
3400890859431
3400892203706

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N1-SUPERVISEE
BENEMIDE 500 mg, comprimé sécable
probénécide
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2561329/fr/benemide
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_987180/benemide
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_400766/fr/benemide-500-mg-comprime-secable-30-comprimes-cip-301-048-2
Le service médical rendu par BENEMIDE reste modéré dans le traitement de la goutte tophacée ou non, en l’absence d’hyperuraturie et dans le traitement de l’hyperuricémie symptomatique primitive ou secondaire sans insuffisance rénale. Le service médical rendu par BENEMIDE reste insuffisant dans le traitement adjuvant de la pénicillinothérapie...
2015
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Modéré
Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Adjuvant du traitement à la pénicilline
M04AB01 - probénécide
goutte
hyperuricémie
probénécide
remboursement par l'assurance maladie
adjuvants pharmaceutiques
uricosuriques
administration par voie orale
BENEMIDE 500 mg cp séc
comprimés
BENEMIDE
69639623
3400890100465
avis de la commission de transparence

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N1-SUPERVISEE
EZETROL
Ezétimibe
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2580468/fr/ezetrol
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_813333/ezetrol
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Le service médical rendu par EZETROL reste important dans les indications de l’AMM : Hypercholestérolémie primaire EZETROL en association avec une statine (inhibiteur de l'HMG-CoA réductase) est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une hypercholestérolémie primaire (familiale hétérozygote et non familiale) et qui ne sont pas contrôlés de façon appropriée par une statine seule. EZETROL en monothérapie est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une hypercholestérolémie primaire (familiale hétérozygote et non familiale) pour lesquels un traitement par statine est inapproprié ou est mal toléré. Hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo). EZETROL en association avec une statine est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une HFHo. Ces patients peuvent recevoir également des traitements adjuvants (exemple: aphérèse des LDL). Sitostérolémie homozygote (phytostérolémie). EZETROL est indiqué comme traitement adjuvant au régime, chez les patients ayant une sitostérolémie familiale homozygote. Aucun effet bénéfique d'EZETROL sur la morbidité et la mortalité cardiovasculaires n'a encore été démontré...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hypercholestérolémie
sitostérolémie
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
sitostérolémie homozygote
hypercholestérolémie primaire (maladie)
Ézétimibe
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
EZETROL 10 mg cp
C10AX09 - ézétimibe
résultat thérapeutique
anticholestérolémiants
EZETROL
60981789
3400892500003
9250000
avis de la commission de transparence
maladies intestinales
erreurs innées du métabolisme lipidique
phytostérols

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N1-SUPERVISEE
INEGY 10 mg/20 mg, comprimé - INEGY 10 mg/40 mg, comprimé
ezétimibe / simvastatine
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2580456/fr/inegy
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_991885/inegy
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Le service médical rendu par INEGY reste important dans les indications de l’AMM : Hypercholestérolémie INEGY est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une hypercholestérolémie primaire (familiale hétérozygote et non familiale) ou une dyslipidémie mixte lorsque l’utilisation d’une association est appropriée : · patients non contrôlés de façon appropriée par une statine seule. · patients recevant déjà une statine et de l’ézétimibe. INEGY contient de l’ézétimibe et de la simvastatine. La simvastatine (20 à 40 mg) a montré une réduction de la fréquence des événements cardiovasculaires. Un effet bénéfique d'ézétimibe sur la morbi-mortalité cardiovasculaire n'a pas encore été démontré. Hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo). INEGY est indiqué comme traitement adjuvant au régime chez les patients ayant une HFHo. Ces patients peuvent recevoir également des traitements adjuvants...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
hypercholestérolémie
résultat thérapeutique
hypercholestérolémie primaire (maladie)
Association d'ézétimibe et de simvastatine
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
INEGY 10mg/20mg cp
INEGY 10mg/40mg cp
anticholestérolémiants
C10BA02 - simvastatine et ézétimibe
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
utilisation médicament
INEGY
avis de la commission de transparence
60371679
65057814
3400892778617
3400892778785

---
N1-VALIDE
Interventions visant à débarrasser les poumons du Staphylococcus aureus résistant à la méticilline (SARM) chez les personnes atteintes de mucoviscidose
http://www.cochrane.org/fr/CD009650/interventions-visant-a-debarrasser-les-poumons-du-staphylococcus-aureus-resistant-a-la-meticilline-sarm-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Évaluer l'efficacité des schémas de traitement conçus pour éradiquer le SARM et déterminer si l'éradication du SARM permet d'améliorer les résultats cliniques et microbiologiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
antibiothérapie
mucoviscidose
staphylococcus aureus résistant à la méticilline
résultat thérapeutique
infections à staphylocoques
antibactériens
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
L'acétate de desmopressine (DDAVP) pour la prévention et le traitement des saignements aigus durant la grossesse chez les femmes souffrant de troubles héréditaires de la coagulation
http://www.cochrane.org/fr/CD009824
http://www.cochrane.org/fr/CD009824/lacetate-de-desmopressine-ddavp-pour-la-prevention-et-le-traitement-des-saignements-aigus-durant-la
Déterminer l'efficacité de l'acétate de desmopressine dans la prévention et le traitement des saignements aigus durant la grossesse chez les femmes souffrant de troubles héréditaires de la coagulation.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
revue de la littérature
hémorragie utérine
hémorragie utérine
complications de la grossesse et hémopathies
grossesse
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
maladie aiguë
desmopressine
hémostatiques
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
LOJUXTA 10 mg, gélule (code CIS : 69243759) - LOJUXTA 20 mg, gélule (code CIS : 69565055) - LOJUXTA 5 mg, gélule (code CIS : 69851117)
mésilate de lomitapide
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2048964/fr/lojuxta
Les nouvelles données fournies par le laboratoire pour LOJUXTA ne sont pas de nature à modifier l’ASMR attribuée par la Commission de la transparence dans son avis du 8 janvier 2014 (avis d’inscription)...
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
lomitapide
lomitapide
C10AX12 - lomitapide
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
BMS 201038
BMS 201038
anticholestérolémiants
anticholestérolémiants
LOJUXTA
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
adulte
association de médicaments
analyse génétique
benzimidazoles
benzimidazoles

---
N1-VALIDE
Syndrome de Currarino
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1552
Le syndrome de Currarino est une maladie congénitale rare caractérisée par la triade de malformations ano-rectales (MAR, généralement une sténose anale), masse pré-sacrée (généralement un méningocèle sacré antérieur (MSA) ou un tératome) et anomalies sacrées (i.e. agénésie partielle ou totale du sacrum et du coccyx, ou déformation des vertèbres sacrées)
2015
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Orphanet
France
français
pachydermopériostose
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Brooke-Spiegler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=867
Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose caractérisée par des multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des trichoépithéliomes, des spiradénomes eccrines et des tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures.
2015
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Orphanet
France
syndrome de Brooke-Spiegler
information scientifique et technique
cylindromatose familiale
syndromes néoplasiques héréditaires
tumeurs cutanées

---
N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

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N1-VALIDE
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Synonyme : Xérocytose héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3202
La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des hématies, due à un défaut de perméabilité aux cations. Cela conduit à la déshydratation des hématies, une anémie hémolytique légère à modérée compensée et une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des hématies stockées à température ambiante).
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
anémie hémolytique congénitale
xérocytose héréditaire
anasarque foeto-placentaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
INSTRUCTION N DGOS/PF2/ 2014/368 du 30 décembre 2014 relative à la procédure d’accord préalable pour bénéficier de la prise en charge de la rosuvastatine ainsi que l’ézétimibe, prescrit seul ou en association fixe avec de la simvastatine
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/index.php?action=afficherCirculaire&hit=1&r=39060
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/pdf/2014/12/cir_39060.pdf
La présente instruction a pour objectif de décrire la procédure d’accord préalable pour bénéficier de la prise en charge de la rosuvastatine (CRESTOR ) de l’ézétimibe, prescrit seul (EZETROL ) ou en association fixe avec de la simvastatine (INEGY ) dans le cas de prescription hospitalière exécutée en ville (PHEV)...
2015
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Legifrance
France
français
législation pharmaceutique
remboursement par l'assurance maladie
C10AA07 - rosuvastatine
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
C10AX09 - ézétimibe
texte législatif
anticholestérolémiants
CRESTOR
EZETROL
INEGY
formulaire
CRESTOR 5mg cp pellic
CRESTOR 10mg cp pellic
CRESTOR 20mg cp pellic
EZETROL 10 mg cp
EZETIMIBE MSD 10 mg cp
C10BA02 - simvastatine et ézétimibe
INEGY 10mg/20mg cp
INEGY 10mg/40mg cp
Association d'ézétimibe et de simvastatine
Ézétimibe
Rosuvastatine de calcium

---
N1-VALIDE
IGDR
Institut de Génétique et Développement de Rennes
http://igdr.univ-rennes1.fr/index.php
2015
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Université de Rennes 1
France
français
structure recherche
génétique
biologie cellulaire
biologie du développement

---
N2-AUTOINDEXEE
VIMIZIM 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion - Elosulfase alfa
ATU de cohorte
http://ansm.sante.fr/Activites/Autorisations-temporaires-d-utilisation-ATU/ATU-de-cohorte-arretees/Liste-des-ATU-de-cohorte-arretees/VIMIZIM-1-mg-ml-solution-a-diluer-pour-perfusion
Vimizim est indiqué pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type IV A (syndrome de Morquio A, MPS IV A)...
2015
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
A 313 200 000 UI
solution
perfusion
N-acétylgalactosamine-6-sulfatase humaine
A 313 50 000 UI
A 313 50 000 UI caps molle
rétinol
Solutions
Perfusion
VIMIZIM
solutions
perfusion
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques et suivi des femmes atteintes d'une forme héréditaire de cancer du sein ou de l’ovaire, d'un syndrome de Li-Fraumeni ou d'un syndrome de Cowden
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
Les liens entre génétique et cancer sont extrêmement étroits ; les découvertes scientifiques le confirment jour après jour. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude sur les tests génétiques de prédisposition familiale ; elle propose des recommandations de pratique clinique à l’intention des centres de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu – ou d’avoir transmis – un risque héréditaire.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
syndrome de Li-Fraumeni
syndrome des hamartomes multiples
analyse génétique
continuité des soins

---
N1-VALIDE
L’apport des tests de profilage moléculaire dans les décisions de chimiothérapie adjuvante en cas de cancer du sein – une évaluation rapide
https://kce.fgov.be/fr/publication/report/l%E2%80%99apport-des-tests-de-profilage-mol%C3%A9culaire-dans-les-d%C3%A9cisions-de-chimioth%C3%A9rapie-#.VLz7LC7armk
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_237Bs_tests_profilage_moleculaire_Synthese_0.pdf
Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude sur les tests de profilage moléculaire. Ces tests, effectués sur les cellules tumorales du sein elles-mêmes, permettent d’identifier des caractéristiques moléculaires permettant de « typer » la tumeur en question, d’établir son pronostic et de d’adapter les traitements de façon quasi « personnalisée ».
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
tumeurs du sein
chimioradiothérapie adjuvante
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français
analyse de profil d'expression de gènes
immunohistochimie
analyse coût-bénéfice
profilage moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Anesthésie et syndrome de Brugada pendant la grossesse et à l'accouchement
http://www.reseau-naissance.fr/data/mediashare/m0/hbn50hmhs8evorunzdbubdx2tz7a5v-org.pdf
2015
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Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Brugada
maladie
accouchement
Grossesse
grossesse
grossesse
grossesse
anesthésie
absence de sensation
parturition
grossesse

---
N3-AUTOINDEXEE
Automate ABL 90 FLEX - Radiometer - Information de sécurité
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Autres-mesures-de-securite/Automate-ABL-90-FLEX-Radiometer-Information-de-securite
2015
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de matériovigilance
ACLOTINE
63405147
ACEBUTOLOL EG 200mg cp pellic
3943009
sécurité
Automatisme
virus grippal
robot
3400939430096
66384167
3400939430218
3400939468648
3946864
CELVAPAN susp inj
3943021
FLUVASTATINE EG LP 80 mg cp pellic LP
automatisme

---
N1-SUPERVISEE
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé - CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé - CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
Rosuvastatine
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2011666/fr/crestor
Le laboratoire ne demande pas le remboursement chez les enfants à partir de 6 ans dans le traitement des hypercholestérolémies (jusqu’alors limitée aux enfants de 10 ans ou plus). La Commission prend acte du fait que le laboratoire ne demande pas l’inscription des spécialités CRESTOR dans cette indication et rappelle que de ce fait ces spécialités ne sont pas remboursables dans « le traitement de l'hypercholestérolémie des enfants de 6 à 9 ans »...
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
enfant
hyperlipoprotéinémie de type II
Rosuvastatine de calcium
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
anticholestérolémiants
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
C10AA07 - rosuvastatine
CRESTOR 10mg cp pellic
CRESTOR 20mg cp pellic
CRESTOR 5mg cp pellic
résultat thérapeutique
CRESTOR
68479386
67273757
63191743
3400892495927
3400892496009
3400892804613
avis de la commission de transparence

---
N1-VALIDE
AT Europe - Ataxie Télangiectasie - Fonds de dotation
http://www.ateurope.org/
Ce fonds de dotation a pour objet de soutenir tout projet lié aux enfants porteurs de la maladie Ataxie Télangiectasie (AT), ainsi qu’à leur famille, à caractère médical, social ou éducatif. L’objectif du Fonds de Dotation étant de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie Ataxie Télangiectasie. Le Fonds de Dotation aura également pour mission de favoriser la coordination des actions concernant l’Ataxie Télangiectasie au niveau français, européen et mondial
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Paris
France
Paris
français
gestion financière
ataxie-télangiectasie
organisme

---
N1-VALIDE
APRAT - Association Pour la Recherche sur l'A-T (Ataxie Télangiectasie)
http://www.aprat.fr/
L’A.P.R.A.T. est une association Loi 1901, déclarée le 1er avril 1992. Elle est née de la rencontre de deux familles (Gervasoni et Tardieu) touchées par l’ataxie télangiectasie pour leurs enfants David et Géraud, et qui ont été mises en contact par le médecin hospitalier qui suivait leurs enfants, le professeur Elie REYNAUD, neuro-pédiatre et directeur du service de pédiatrie du CHU de Clermont-Ferrand (désormais à la retraite, il est le président honoraire de l’A.P.R.A.T.). Dès ce moment, nous nous sommes inspirés des conseils de deux associations aînées et amies : la Fondation créée à Los Angeles par George et Pamela Smith A-TMRF, et celle des parents de Thomas Cottingham (Thomas Appeal) en Grande Bretagne.
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Chamalières
France
Puy-de-Dôme
français
ataxie-télangiectasie
recherche biomédicale
association patients

---
N1-VALIDE
Association Le Sourire d'Elodie
http://lesouriredelodie.free.fr/
L'association Le sourire d'Elodie a été créée le 9 Janvier 2009, à la mairie de Ploujean, conformément aux dispositions de l'article 5 de la loi du 1er Juillet 1901. Cette association a pour objectif d'apporter un soutien à Elodie et à sa famille ainsi qu'un soutien financier à la recherche médicale
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Morlaix
France
Finistère
français
ataxie-télangiectasie
recherche biomédicale
association patients

---
N1-VALIDE
Réseau FranceCoag
http://www.francecoag.org/
Le Réseau FranceCoag est un projet coordonné par l'Institut de veille sanitaire depuis le 1er janvier 2004. Les principaux objectifs du Réseau sont : la connaissance exhaustive de la répartition géographique, des caractéristiques et de l'évolution de la population atteinte de maladies hémorragiques dues à des déficits héréditaires en protéines coagulantes (ex: hémophilie, maladie de Willebrand) prise en charge dans les centres de traitement spécialisés ; la disponibilité d'un outil de veille sanitaire permettant l'investigation rapide de toute suspicion de transmission par des préparations de facteurs de coagulation d'un agent transmissible nouvellement identifiable ; une meilleure connaissance des facteurs de risque d'inhibiteur chez les enfants atteints d'une hémophilie sévère et des modalités de prise en charge des inhibiteurs chez ces patients ; l'évaluation de la faisabilité, de l'observance, de la tolérance et de l'impact de traitements prophylactiques standardisés, et en particulier de la prophylaxie primaire chez les enfants atteints d'une hémophilie sévère.
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Saint-Maurice
France
français
réseau coordonné
troubles héréditaires de la coagulation sanguine

---
N1-VALIDE
Réseau FranceCoag : la prise en charge des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire - Le point en 2014
http://invs.santepubliquefrance.fr/Publications-et-outils/Rapports-et-syntheses/Maladies-chroniques-et-traumatismes/2015/Reseau-FranceCoag-la-prise-en-charge-des-patients-atteints-d-une-maladie-hemorragique-hereditaire
Cette nouvelle plaquette vise à présenter les conditions du diagnostic des patients atteints de déficits héréditaires en protéines coagulantes (DHPC), les pratiques thérapeutiques actuelles et leurs évolutions. Cette analyse a pu être effectuée grâce aux données collectées dans le cadre du Réseau FranceCoag (RFC). Elle comporte deux volets : un premier volet consacré aux patients atteints de DHPC autres que l’hémophilie (maladie de Willebrand, déficit en Facteur I (FI), FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII, FIX Leiden et déficit combiné en FV et FVIII) et représentant environ 24 % de la population étudiée dans RFC ; un second volet dédié aux patients porteurs d’une hémophilie.
2015
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
information scientifique et technique
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
troubles héréditaires de la coagulation sanguine

---
N1-VALIDE
Les tests génétiques - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-les-tests-genetiques-2015-03-31
Avec Dominique Stoppa Lyonnet chef du service génétique oncologique à l' Institut Curie et professeur à l' Université Paris-Descartes et Gert Matthijs, professeur extraordinaire à l’Université catholique de Louvain et chef du laboratoire de diagnostic moléculaire lié au Centre de génétique humaine de l’hôpital universitaire de Louvain, auteur de Mes gènes, mon identité ?
2015
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France Culture
France
français
émission radiophonique
analyse génétique

---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
analyse génétique

---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques pour personnes ayant une prédisposition héréditaire aux cancers endocriniens
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-pour-personnes-ayant-une-pr%C3%A9disposition-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-aux-canc#.VR5W-uEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_242Bs_cancers_endocriniens_resume.pdf
Ce rapport fait partie d’une série de quatre rapports consacrés aux tests génétiques prédictifs de cancers. Celui-ci porte sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers endocriniens (néoplasies endocriniennes multiples (MEN), maladie de von Hippel-Lindau, paragangliomes et phéochromocytomes). Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
analyse génétique
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
néoplasie endocrinienne multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
maladie de von Hippel-Lindau
phéochromocytome
paragangliome
résumé ou synthèse en français

---
N2-AUTOINDEXEE
ADVATE
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2023181/fr/advate
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
ADVATE

---
N2-AUTOINDEXEE
KALYDECO
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024569/fr/kalydeco
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
KALYDECO

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Brugada - Le détecter et parer à toute éventualité
https://www.oiiq.org/sites/default/files/uploads/periodiques/Perspective/vol12no3/13-soins-critiques.pdf
Découvert au début des années 1990 par les frères Josep et Pedro Brugada, le syndrome de Brugada (SB) est une maladie génétique qui peut causer une mort subite secondaire à une tachycardie ou à une fibrillation ventriculaire
2015
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Perspective infirmière - OIIQ - Ordre des Infirmières et Infirmiers du Québec
Canada
français
syndrome de Brugada
article de périodique
cas clinique
syndrome de Brugada
syndrome de Brugada
rôle de l'infirmier

---
N1-VALIDE
DEXERYL (glycérol, vaseline, paraffine liquide), émollient
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2018885/fr/dexeryl-glycerol-vaseline-paraffine-liquide-emollient
DEXERYL a l’AMM dans le traitement d'appoint des états de sécheresse cutanée de certaines dermatoses telles que dermatite atopique, états ichtyosiques, psoriasis et le traitement d'appoint des brûlures superficielles de faibles étendues. Les émollients, tels que DEXERYL, sont utilisés en première intention seuls ou en association avec les traitements topiques ou systémiques dans le but de restaurer la barrière cutanée et limiter le passage des irritants et allergènes. Au vu des nouvelles données cliniques, son intérêt clinique reste faible dans la prise en charge de la dermatite atopique. Il n’y a pas de nouvelles données dans l’indication de l’ichtyose depuis 2008. Son intérêt clinique reste insuffisant dans les indications des brûlures superficielles et psoriasis.Le service médical rendu par DEXERYL est faible dans la dermatite atopique ainsi que dans l’ichtyose...
2015
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Insuffisant
Faible
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
administration par voie cutanée
association médicamenteuse
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
glycérol
huile minérale
vaseline
émollient
D02AC - paraffine et produits gras
DEXERYL
DEXERYL crème
eczéma atopique
ichtyose
psoriasis
brûlures

---
N1-VALIDE
Renforcement des conditions de prescription et de délivrance des spécialités à base de Valproate et dérivés (Dépakine , Dépakote , Dépamide , Micropakine et génériques) du fait des risques liés à leur utilisation pendant la grossesse - Point d'information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Renforcement-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-des-specialites-a-base-de-Valproate-et-derives-Depakine-R-Depakote-R-Depamide-R-Micropakine-R-et-generiques-du-fait-des-risques-lies-a-leur-utilisation-pendant-la-grossesse-Point-d-information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Nouvelles-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-des-specialites-a-base-de-valproate-et-derives-Depakine-R-Depakote-R-Depamide-R-Micropakine-R-et-generiques-du-fait-des-risques-lies-a-leur-utilisation-pendant-la-grossesse-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Ces spécialités ne doivent pas être prescrites chez les filles, les adolescentes, les femmes en âge de procréer et les femmes enceintes, sauf en cas d’inefficacité ou d’intolérance aux alternatives médicamenteuses. Chez celles pour qui ces spécialités sont indispensables : La prescription initiale annuelle : est désormais réservée aux spécialistes en neurologie, psychiatrie ou pédiatrie, selon l’indication ; requiert le recueil d’un accord de soins après information complète de la patiente ; Le renouvellement peut être effectué par tout médecin, dans la limite d’un an, au terme duquel une réévaluation du traitement par le spécialiste est requise...
2015
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
divalproate de sodium
grossesse
avis de pharmacovigilance
Valproate de sodium
N03AG01 - acide valproïque
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
DEPAMIDE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
N03AG02 - valpromide
dipropylacétamide
évaluation des risques
évaluation de médicament
anticonvulsivants
malformations dues aux médicaments et aux drogues
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
continuité des soins
contraception
jeune fille en âge de procréer
adulte
adolescent
femmes
exposition maternelle
recommandation de bon usage du médicament
législation pharmaceutique
brochure pédagogique pour les patients
DEPAKINE 57,64 mg/ml sirop
DEPAKINE 200 mg cp gastrorésis
DEPAKINE 200 mg/ml sol buv
DEPAKINE 500 mg cp gastrorésis
DEPAKINE 400mg/4ml prép inj IV
DEPAKINE CHRONO 500mg cp pellic séc LP
DEPAKOTE 250mg cp gastrorésis
DEPAKOTE 500mg cp gastrorésis
DEPAMIDE 300mg cp pellic gastrorésis
MICROPAKINE L.P. 100mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 250mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 500mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 750mg glé LP
MICROPAKINE L.P. 1000mg glé LP
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg/ml sol buv
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200mg cp enr gastrorésis
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 500mg cp gastrorésis
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA L.P. 500 mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM BIOGARAN L.P. 500mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM AGUETTANT 400mg/4ml sol inj
VALPROATE DE SODIUM TEVA L.P. 500mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM SANDOZ LP 500 mg cp pellicul séc LP
VALPROATE DE SODIUM GNR LP 500 mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM ARROW 200 mg/ml sol buv
VALPROATE DE SODIUM ARROW L.P. 500mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM EG L.P. 500mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM MYLAN L.P. 500 mg cp pellic séc LP
VALPROATE DE SODIUM RPG L.P. 500mg cp pellic séc LP
acide valproïque
acide valproïque

---
N1-VALIDE
France Génomique
https://www.france-genomique.org/
France Génomique rassemble et mutualise les ressources des principales plateformes françaises de génomique et de bio-informatique
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Evry
France
Essonne
français
génomique
structure recherche

---
N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
protéines
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
analyse génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N1-SUPERVISEE
EZETROL 10 mg, comprimés
Mise à disposition d’une présentation en boîte de 30 comprimés destinée à remplacer les boîtes de 28 comprimés actuellement disponibles
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2025250/fr/ezetrol
Le service médical rendu par EZETROL 10 mg, boîte de 30 est important dans les indications de l’AMM. Ces spécialités sont des compléments de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux autres présentations déjà inscrites...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hypercholestérolémie
sitostérolémie
hypercholesterolémie familiale homozygote
Ézétimibe
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
EZETROL 10 mg cp
C10AX09 - ézétimibe
résultat thérapeutique
anticholestérolémiants
EZETROL
60981789
3400892500003
9250000
avis de la commission de transparence
maladies intestinales
erreurs innées du métabolisme lipidique
phytostérols

---
N2-AUTOINDEXEE
CARBAGLU
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/prodpharma/sbd-smd/drug-med/sbd_smd_2015_carbaglu_171358-fra.php
2015
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Santé Canada
Canada
français
information sur le médicament
CARBAGLU

---
N1-VALIDE
Les tests génétiques
http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/les-tests-genetiques
De nombreux tests génétiques apportent des informations relatives à la santé des individus ou à celle de leur famille. Ces tests consistent à rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN elle-même, ou à dépister des anomalies concernant le nombre ou la forme des chromosomes. Il faut distinguer les tests qui apportent des informations sur le patrimoine génétique transmissible, présent dans toutes les cellules de l’organisme (génétique constitutionnelle), et les tests qui informent sur l’état du génome de cellules tumorales (génétique somatique). En outre, d’autres tests permettent d’obtenir des informations sur la réponse à un traitement ou sur les risques d’effets secondaires (pharmacogénomique).
2015
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
analyse génétique

---
N1-VALIDE
INOVELON
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2038286/fr/inovelon
Le service médical rendu par INOVELON reste important dans les indications de l’AMM : « Traitement adjuvant dans le traitement des crises d’épilepsie associées au syndrome de Lennox-Gastaut chez les patients âgés de 4 ans ou plus. »...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
INOVELON 40 mg/ml susp buv
administration par voie orale
anticonvulsivants
épilepsie
triazoles
rufinamide
N03AF03 - rufinamide
INOVELON 100mg cp pellic
INOVELON 200mg cp pellic
INOVELON 400mg cp pellic
médicament orphelin
maladies rares
triazoles
Déficience intellectuelle
spasmes infantiles
encéphalopathie épileptique de type Lennox-Gastaut
INOVELON
65037644
65869160
67454800
3400893327494
3400893327555
3400893327616
avis de la commission de transparence
Syndrome de Lennox-Gastaut
Déficience intellectuelle
spasmes infantiles

---
N1-SUPERVISEE
ADENURIC
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2038866/fr/adenuric
Le service médical rendu par ADENURIC reste important dans l’indication de l’AMM : « Traitement de l’hyperuricémie chronique dans les cas où un dépôt d’urate s’est déjà produit (incluant des antécédents ou la présence de tophus et/ou d’arthrite goutteuse) »...
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
Fébuxostat
Fébuxostat
ADENURIC 120 mg cp pellic
ADENURIC 80 mg cp pellic
administration par voie orale
M04AA03 - fébuxostat
antigoutteux
xanthine oxidase
hyperuricémie
maladie chronique
ADENURIC
61871331
64493890
3400893427071
3400893427132

---
N1-SUPERVISEE
ILARIS
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2040093/fr/ilaris
Le service médical rendu par ILARIS reste important dans les indications de l'AMM : - « Traitement des syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) […]; - Traitement de l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active […] ; - Traitement symptomatique des patients adultes présentant des crises fréquentes d'arthrite goutteuse […] »...
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
anglais
ILARIS 150 mg pdre/solv p sol inj
arthrite juvénile
Arthrite idiopathique juvénile systémique
goutte articulaire
canakinumab
anticorps monoclonaux
injections sous-cutanées
L04AC08 - canakinumab
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
remboursement par l'assurance maladie
adulte
adolescent
enfant
sujet âgé
résultat thérapeutique
ILARIS 150 mg pdre p sol inj
ILARIS
avis de la commission de transparence
66684652
3400893431733

---
N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
analyse génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
évaluation des risques

---
N1-VALIDE
Syndrome de Marfan
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2015/2930/fr/fms-02350.pdf
Le syndrome de Marfan est la maladie congénitale du tissu conjonctif la plus fréquente. Il est causé par des mutations du gène FBN1 codant la fibrilline-1, un composant des microfibrilles qui forment les fibres élastiques du tissu conjonctif. Etant donné que les fibres élastiques sont omniprésentes dans l’organisme, le syndrome de Marfan peut affecter plusieurs organes.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
signes et symptômes
image
syndrome de Marfan
diagnostic différentiel
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
grossesse
sports

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N1-SUPERVISEE
UN-ALFA
Alfacalcidol
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2045290/fr/un-alfa
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Le service médical rendu par UN-ALFA reste important dans les indications de l’AMM : « 1) Traitement curatif de l'ostéodystrophie rénale chez l'urémique (adulte et enfant) avant ou au stade de la dialyse (clairance de la créatinine 30 ml/min/1,73 m2). L'ostéodystrophie rénale doit être radiologiquement évidente et/ou avec élévation des phosphatases alcalines et hypocalcémie 95 mg/L (2,5 mmol/L). 2) Traitement préventif de l'ostéodystrophie rénale: • chez l'enfant insuffisant rénal non hémodialysé, • chez l'adulte insuffisant rénal non hémodialysé 3) Rachitismes pseudo-carentiels 4) Rachitisme et ostéomalacie par hypophosphatémie vitaminorésistante en association avec un supplément de P0 4 [et de 24,25 (OH) 2 vitamine D3]. 5) Hypoparathyroïdismes et pseudo-hypoparathyroïdisme. 6) Prévention de l'hypocalcémie post-hypoparathyroïdectomie en cas d'hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire. 7) Hypocalcémie néonatale tardive. »...
2015
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
UN ALFA voie orale
UN ALFA 0,1 µg/gte sol buv
UN ALFA 0,5µg caps molle
UN ALFA 0,25 µg caps
UN ALFA 1 µg caps
hypocalcémie néonatale tardive
Hypocalcémie secondaire à une parathyroïdectomie, traitement préventif (de l')
hydroxycholécalciférols
alfacalcidol
administration par voie orale
hydroxycholécalciférols
A11CC03 - alfacalcidol
remboursement par l'assurance maladie
rachitisme
ostéodystrophie rénale
ostéodystrophie rénale
rachitisme hypophosphatémique familial
hypoparathyroïdie
pseudohypoparathyroïdie
hypocalcémie

---
N1-SUPERVISEE
HELIXATE NEXGEN (octocog alfa), facteur VIII de coagulation humaine recombinant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2049886/fr/helixate-nexgen
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2049886/fr/helixate-nexgen-octocog-alfa-facteur-viii-de-coagulation-humaine-recombinant
Chez les patients non préalablement traités atteints d’une forme sévère d’hémophilie A, traitements de dernière intention à n’utiliser qu’en cas d’urgence fonctionnelle ou vitale et en l’absence d’autres FVIII disponibles. HELIXATE NexGen et KOGENATE Bayer, médicaments identiques, ont l’AMM dans le traitement et la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients présentant une hémophilie A (déficit congénital en facteur VIII). L’efficacité du traitement substitutif de l’hémophilie A par les concentrés de FVIII peut être compromise par l’apparition d’anticorps inhibiteurs de l’activité du FVIII, complication la plus grave du traitement. KOGENATE Bayer/HELIXATE NexGen est susceptible d’augmenter le risque de survenue d’anticorps inhibiteurs par comparaison aux autres FVIII recombinants chez les patients hémophiles A sévères non préalablement traités. Le service médical rendu par les spécialités HELIXATE NexGen reste important dans l’indication « Traitement et prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients présentant une hémophilie A »...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
HELIXATE NEXGEN
HELIXATE NEXGEN 250UI pdre/solv p sol inj
HELIXATE NEXGEN 500UI pdre/solv p sol inj
HELIXATE NEXGEN 1000UI pdre/solv p sol inj
HELIXATE NEXGEN 2000UI pdre/solv p sol inj
HELIXATE NEXGEN 3000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
recommandation de bon usage du médicament
facteur 8 humain
facteur 8 humain
hémophilie A
hémorragie
hémorragie
facteur VIII
facteur VIII
résultat thérapeutique
injections veineuses
protéines recombinantes
B02BD02 - facteur VIII de coagulation

---
N1-SUPERVISEE
KOGENATE BAYER (octocog alfa), facteur VIII de coagulation humaine recombinant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2049892/fr/kogenate-bayer
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2049892/fr/kogenate-bayer-octocog-alfa-facteur-viii-de-coagulation-humaine-recombinant
Chez les patients non préalablement traités atteints d’une forme sévère d’hémophilie A, traitements de dernière intention à n’utiliser qu’en cas d’urgence fonctionnelle ou vitale et en l’absence d’autres FVIII disponibles. HELIXATE NexGen et KOGENATE Bayer, médicaments identiques, ont l’AMM dans le traitement et la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients présentant une hémophilie A (déficit congénital en facteur VIII). L’efficacité du traitement substitutif de l’hémophilie A par les concentrés de FVIII peut être compromise par l’apparition d’anticorps inhibiteurs de l’activité du FVIII, complication la plus grave du traitement. KOGENATE Bayer/HELIXATE NexGen est susceptible d’augmenter le risque de survenue d’anticorps inhibiteurs par comparaison aux autres FVIII recombinants chez les patients hémophiles A sévères non préalablement traités. Le service médical rendu par les spécialités KOGENATE BAYER reste important dans l’indication « Traitement et prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients présentant une hémophilie A »...
2015
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
KOGENATE BAYER 3000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
avis de la commission de transparence
63447580
recommandation de bon usage du médicament
facteur 8 humain
hémorragie
hémophilie A
hémorragie
facteur VIII
facteur VIII
résultat thérapeutique
injections veineuses
B02BD02 - facteur VIII de coagulation
KOGENATE BAYER 1000UI (Bio-Set) pdre/solv p sol inj
KOGENATE BAYER 2000UI pdre/solv p sol inj
KOGENATE BAYER 250UI (Bio-Set) pdre/solv p sol inj
KOGENATE BAYER 500UI (Bio-Set) pdre/solv p sol inj
KOGENATE
60796281
65624481
65079682
63518458
3400892646633
3400893095492
3400892646862
3400892646923
facteur VIII

---
N1-VALIDE
Favamulti - Filière santé maladies rares- Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
http://www.favamulti.fr/
Nos missions : Favoriser la coordination de l’expertise pluridisciplinaire au sein de la filière pour améliorer la prise en charge globale des personnes malades • Rendre la filière visible par les personnes malades et les professionnels de santé, en particulier les personnes n’ayant pas encore de diagnostic définitif de leur maladie • Favoriser la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles • Favoriser la création et l’incrémentation de registres, de collectes de données et de la BNDMR • Renforcer les liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique • Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social et le social ou éducatif • Réaliser des actions de formation en commun au sein de la filière • Renforcer les liens avec des actions et programmes européens (registres, recherche...) • Renforcer les liens et l’information réciproque avec les associations de la filière • Etablir des liens avec d’autres filières de santé maladies rares
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Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
maladies vasculaires
maladies rares
association

---
N1-VALIDE
Analyse de la prise en charge hospitalière ambulatoire de la mucoviscidose
http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/sante-publique-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/sante-publique-2015-n-3/analyse-de-la-prise-en-charge-de-la-mucoviscidose.php
http://www.cairn.info/revue-sante-publique-2015-3-page-363.htm
Après généralisation du dépistage néonatal, la filière mucoviscidose s'est structurée autour de 45 centres de ressources et de compétences, de la Société française de la mucoviscidose, de deux centres de référence, d'un registre qualifié et d'un protocole national diagnostic soins, en collaboration avec l'association Vaincre la mucoviscidose. Organisation et progrès thérapeutiques se sont traduits par l'augmentation de la file active des centres et de leur activité ambulatoire. Les partenaires mènent depuis 2010 un état des lieux de la prise en charge et des difficultés des centres à se conformer aux bonnes pratiques de soins.
2015
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Santé Publique - Pratiques et Organisation des Soins
Cairn.info
France
français
prise en charge de la maladie
mucoviscidose
article de périodique
soins ambulatoires
affectation du personnel et organisation du temps de travail

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N1-VALIDE
CNMR - Syndromes de Marfan et apparentés - Centre de référence national - Hôpital Bichat
http://www.marfan.fr/
Ce site, réalisé par le centre de référence national Marfan, situé à l’hôpital Bichat, s’adresse aux patients et à leur famille comme aux médecins qui ne connaissent pas bien la maladie. Il décrit la maladie, explique les différentes thérapeutiques, l’importance de la génétique, du suivi, les différentes interventions, et l’utilisation que l’on peut faire d’Internet pour se renseigner, contacter des associations ou d’autres personnes présentant le syndrome, explique la consultation multidisciplinaire et son travail.
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Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
centre national de référence

---
N1-VALIDE
FAI²R - Filière des maladies autoimmunes et autoinflammatoires rares
http://www.fai2r.org/
FAI²R est constituée de 7 centres de références (5 centres de référence maladies rares adultes et les 2 centres de référence pédiatriques) et une cinquantaine de centres de compétences sur toute la France. D’autres membres qui concourent à la prise en charge globale des patients, y compris les associations de patients, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les sociétés savantes sont partenaires de FAI²R.
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France
français
réseau coordonné
maladies rares
maladies auto-immunes
Maladie auto-inflammatoire
maladies auto-inflammatoires héréditaires

---
N1-SUPERVISEE
Utilisation d'antibiotiques par voie intraveineuse pour traiter les exacerbations pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
http://www.cochrane.org/fr/CD009730/utilisation-dantibiotiques-par-voie-intraveineuse-pour-traiter-les-exacerbations-pulmonaires-chez
Contexte : La mucoviscidose est une maladie multi-système caractérisée par la production de sécrétions épaisses provoquant des infections pulmonaires récurrentes, souvent par des bactéries inhabituelles. Les antibiotiques intraveineux sont couramment utilisés dans le traitement de l'aggravation aiguë des symptômes (exacerbations pulmonaires) ; cependant, l'hypothèse selon laquelle les exacerbations seraient dues à l'augmentation de la charge bactérienne a récemment été mise en doute. Objectifs : Déterminer si les antibiotiques par voie intraveineuse utilisés dans le traitement des exacerbations pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose améliorent les résultats cliniques à court et à long terme.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
mucoviscidose
antibactériens
administration par voie intraveineuse
évolution de la maladie
Exacerbation pulmonaire infectieuse de la mucoviscidose
association de médicaments
résultat thérapeutique
pneumopathie bactérienne
résumé ou synthèse en français
antibiothérapie

---
N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
http://www.cochrane.org/fr/CD010849/identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Objectifs : Évaluer, comparativement aux soins habituels, l'efficacité d'une évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique dans le cadre des soins de santé pour améliorer les résultats en matière de procréation chez les femmes et leurs partenaires qui sont identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
analyse génétique
évaluation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie

---
N3-AUTOINDEXEE
Génotypage de la thiopurine methyltransférase (TPMT) préalablement à un traitement par thiopurine
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=1003
2015
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ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
français
évaluation technologique
profilage d'ADN
thiopurine méthyltransférase
dû à
methyltransferases
thérapeutique
thiopurine méthyltransférase
Génotypage
résultat thérapeutique

---
N1-SUPERVISEE
GENOTONORM - GENOTONORM MINIQUICK
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2057637/fr/genotonorm
Le service médical rendu par GENOTONORM reste important dans : le traitement à long terme des enfants atteints d'un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance normale endogène, le traitement de la petite taille chez les enfants atteints du syndrome de Turner, confirmé par analyse chromosomique, le traitement du retard de croissance chez l'enfant pré-pubère atteint d'une insuffisance rénale chronique, le syndrome de Prader Willi confirmé par un test génétique approprié...
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
revue des pratiques de prescription des médicaments
adulte
enfant
méta-analyse comme sujet
syndrome de Turner
insuffisance rénale chronique
syndrome de Prader-Willi
hormone de croissance humaine
hormone de croissance humaine
injections sous-cutanées
retard de croissance staturo-pondérale
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
H01AC01 - somatropine
GENOTONORM 12 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM 5,3 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 0,6 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 0,8 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 1 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 1,2 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 1,4 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 1,6 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 1,8 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM MINIQUICK 2 mg pdre/solv p sol inj
GENOTONORM
GENOTONORM MINIQUICK
66702538
64679852
61681780
65063557
60664365
66883241
68337700
68906742
62756314
64361814
3400891640748
3400892133126
3400892417806
3400892417974
3400892418056
3400892418117
3400892418285
3400892418346
3400892418407
3400892418575
avis de la commission de transparence

---
N2-AUTOINDEXEE
GLIVEC
imatinib
http://www.omeditbretagne.fr/lrportal/documents/138946/147512/glivec-v1_7pro-1.pdf/486ef32f-e093-412d-bdaa-446178be4811
2015
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OMéDIT - Bretagne
France
français
recommandation de bon usage du médicament
GLIVEC
pipérazines
pyrimidines
benzamides

---
N2-AUTOINDEXEE
GLIVEC
imatinib
http://www.omeditbretagne.fr/lrportal/documents/138946/147010/glivec-v1_6pat.pdf/cfa05669-f500-4e26-8b61-4adaa0cd51ee
2015
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OMéDIT - Bretagne
France
français
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
GLIVEC
pipérazines
pyrimidines
benzamides

---
N1-VALIDE
Syndrome CHARGE
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_PUB_ORPHA138.pdf
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
signes et symptômes
image
malformations
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
enfants handicapés
syndrome CHARGE
intégration scolaire enfants handicapés

---
N1-VALIDE
Consensus national sur la prescription de l'azithromycine dans la mucoviscidose
http://www.federation-crcm.org/downloads/espace_doc/Publis/Abely_2015_Azithromycine_Delphi_definitif.pdf
Aucun consensus n’est aujourd’hui établi concernant les indications du traitement par azithromycine au long cours dans la mucoviscidose ainsi que la posologie, le schéma thérapeutique et la durée. Compte tenu de l’ensemble de ces données, il est apparu qu’un consensus formalisé par les cliniciens suivant des patients au sein des centres de ressources et de compétence pour la mucoviscidose (CRCM) était souhaitable. Pour cela, nous avons appliqué la méthode Delphi qui est une technique reconnue pour colliger des opinions d’experts et pour former un consensus sur lequel baser sa pratique. La méthode facilite la participation homogène d’experts provenant de régions géographiques diverses
2015
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SFM - Société Française de la Mucoviscidose
France
français
article de périodique
recommandation par consensus
mucoviscidose
azithromycine
antibactériens
enfant
azithromycine
antibactériens
antibiothérapie

---
N1-SUPERVISEE
Kanuma - sebelipase alfa
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004004/human_med_001896.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
Kanuma est un médicament utilisé dans le traitement de patients de tout âge atteints d’un déficit en lipase acide lysosomale. Il s'agit d'une maladie héréditaire due à un déficit d'une enzyme appelée lipase acide lysosomale, qui est nécessaire pour dégrader des graisses à l'intérieur des cellules. Lorsque l'enzyme est absente ou n'est présente qu'en faibles quantités, les graisses s'accumulent dans les cellules du corps, ce qui entraîne des symptômes tels qu'un retard de croissance et des lésions du foie. Étant donné le faible nombre de patients touchés par un déficit en lipase acide lysosomale, la maladie est dite «rare». C’est pourquoi Kanuma a été désigné comme étant un «médicament orphelin» (médicament utilisé pour des maladies rares) le 17 décembre 2010. Kanuma contient le principe actif sebelipase alfa...
2015
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EMA - Agence européenne des médicaments
Grande-Bretagne
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
médicament orphelin
déficit en lipase acide lysosomiale
perfusions veineuses
continuité des soins
nourrisson
enfant
thérapie enzymatique substitutive
surveillance pharmacologique
surveillance post-commercialisation des produits de santé
protéines recombinantes
adolescent
adulte
sterol esterase
sterol esterase
grossesse
allaitement maternel
évaluation préclinique de médicament
préparation de médicament
A16AB14 - sébélipase alfa
KANUMA
KANUMA 2 mg/ml,solution à diluer pour perfusion
maladie de wolman

---
N1-VALIDE
Connaissez vous les maladies neurologiques d’origine génétique qui se révèlent uniquement à l’âge adulte ? - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-connaissez-vous-les-maladies-neurologiques-d-origine-genetique-qui-se
Certaines maladies génétiques, neurologiques se révèlent tardivement à l’âge de trente ou quarante ans. Faire partie d’une famille où un tel fléau sévit amène à se poser une question fondamentale : suis-je ou non atteint par cette maladie, quel sera mon avenir ? Certaines personnes asymptomatiques veulent savoir d’autres pas. Un conseil génétique des maladies neurogénétiques à révélation tardive a été mis en place depuis 1992 dans certains centres spécialisés comme c’est le cas à La Pitié-Salepétrière dans le service du professeur Alexandra Durr que nous recevons aujourd’hui.
2015
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France Culture
France
français
émission radiophonique
maladies neurodégénératives héréditaires
adulte
Troubles tardifs

---
N2-AUTOINDEXEE
ALFACALCIDOL TEVA
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572169/fr/alfacalcidol-teva
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
ALFACALCIDOL TEVA
alfacalcidol
alfacalcidol
hydroxycholécalciférols

---
N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque