Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable
2018
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Orphanet
France
français
anglais
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite

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N1-VALIDE
Syndromes de Marfan et apparentés
Guide ALD n 31 - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Liste des actes et prestations
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_676981/ald-n-31-syndromes-de-marfan-et-apparentes
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins souhaitable d’un patient atteint d’un syndrome de Marfan ou d’un syndrome apparenté.
2018
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N
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
grossesse
continuité des soins
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
éducation du patient comme sujet
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Dyskinésies ciliaires primitives
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2819338/fr/dyskinesies-ciliaires-primitives
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dyskinésie ciliaire primitive (DCP)
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
observation (surveillance clinique)
signes et symptômes
nourrisson
enfant
adulte
diagnostic différentiel
algorithme
évaluation des symptômes
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
conseil génétique
rôle professionnel
syndrome de Kartagener
éducation du patient comme sujet
syndrome de Kartagener
qualité de vie

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N3-AUTOINDEXEE
SORIATANE
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2819903/fr/soriatane
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par SORIATANE reste important dans chacune des 3 indications de l’AMM.
2018
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
SORIATANE 10 mg, gélule
SORIATANE 25 mg, gélule
acitrétine
D05BB02 - acitrétine
SORIATANE

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N2-AUTOINDEXEE
FEIBA facteur de coagulation ayant une activité court-circuitant l'inhibiteur du facteur VIII
Modification du RCP
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2823235/fr/feiba
Ces modifications s’appuient sur des données cliniq ues issues de la littérature et sur les données de suivi post-commercialisation
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
B02BD03 - Substitut de coagulation court-circuitant le facteur VIII
FEIBA 1000 U/20 ml, poudre et solvant pour solution injectable
FEIBA 500 U/20 ml, poudre et solvant pour solution injectable
Facteurs de coagulation ayant une activité court-circuitant l'inhibiteur du facteur VIII
FEIBA
facteurs de la coagulation sanguine

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N1-SUPERVISEE
Score de Hammersmith (Hammersmith Motor Ability Score)
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/ECH.2.8.1.Hammersmith.pdf
Évaluation des membres inférieurs (déficience/incapacité). Évaluation des capacités motrices des membres inférieurs, validé dans les maladies neuromusculaires non acquise (MNM) en langue anglaise. Il est applicable chez l’enfant à partir de 5 ans, mais l’augmentation des scores avec l’âge masque la détérioration des performances...
2018
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Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
France
français
dystrophies musculaires
outil clinique
membre inférieur
évaluation de l'incapacité
échelles d'évaluation
activité motrice

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N2-AUTOINDEXEE
GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE TEVA
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2829391/fr/glycerol/vaseline/paraffine-teva
Mise à disposition d'un générique Dexeryl. Service Médical Rendu (SMR) Faible Le service médical rendu par GLYCEROL/VASELINE/ PARAFFINE TEVA 15 % 8 % 2 %, crème est faible dans la dermatite atopique et dans l’ichtyose. Insuffisant Le service médical rendu par GLYCEROL/VASELINE/ PARAFFINE TEVA 15 % 8 % 2 %, crème est insuffisant dans le psoriasis et dans le traitement d’appoint des brûlures superficielles de faibles étendues. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) Cette spécialité est un médicament générique qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à DEXERYL et ses génériques.
2018
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Insuffisant
Faible
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE

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N1-VALIDE
Prévention des effets indésirables graves liés à un déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) lors de traitement par fluoropyrimidines (5-fluorouracile et capécitabine) - Point d’information actualisé au 28 février 2018
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Prevention-des-effets-indesirables-graves-lies-a-un-deficit-en-dihydropyrimidine-deshydrogenase-DPD-lors-de-traitement-par-fluoropyrimidines-5-fluorouracile-et-capecitabine-Point-d-information-actualise-au-28-fevrier-2018
L’ANSM recommande, dans l’attente de l’issue des différents travaux en cours, le dépistage du déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD), conformément aux recommandations du Groupe de Pharmacologie Clinique Oncologique (GPCO) - Unicancer et le Réseau National de Pharmacogénétique Hospitalière portant sur ce dépistage et sur la sécurisation des chimiothérapies à base de fluoropyrimidines qui ont été actualisées en février 2018...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
avis de pharmacovigilance
effets secondaires indésirables des médicaments
Capécitabine
Fluorouracil
dépistage systématique
antinéoplasiques
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
L01BC02 - fluorouracil
L01BC06 - capécitabine
Dépistage génétique
antidotes
triacétate d'uridine
intoxication par le fluorouracil
Capécitabine
Fluorouracil
intoxication
triacétate d'uridine
acétates
uridine
uridine
acétates
uridine

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N3-AUTOINDEXEE
Séquençage du génome complet : défis et pistes d’organisation pour le système belge
https://kce.fgov.be/fr/s%C3%A9quen%C3%A7age-du-g%C3%A9nome-complet-d%C3%A9fis-et-pistes-d%E2%80%99organisation-pour-le-syst%C3%A8me-belge
Les analyses génétiques « classiques » ne portent que sur certains gènes bien ciblés, mais comme les technologies avancent et que les prix baissent, il deviendra bientôt plus intéressant de déchiffrer l’entièreté du génome d’un individu. Quitte à devoir gérer des informations très sensibles… que l’on n’avait pas demandé à connaître. Ou que l’on n’est pas encore capable d’interpréter correctement. Cette (r)évolution annoncée soulève de nombreuses questions. Pas seulement sur le plan éthique, mais aussi financier et organisationnel. Comment intégrer cette avancée technologique dans les soins de santé belges ? Qui pourra demander ces analyses, les réaliser, en interpréter les résultats et les communiquer au patient ? Comment les financera-t-on ? Comment organisera-t-on la gestion et la sécurité des gigabytes de résultats qui en résulteront ? Le Centre fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) a été chargé d’examiner ces différentes questions.
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
France
français
rapport
génome
organisation
génome
systémique
organisateurs embryonnaires
Séquençages
analyse de séquence

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N2-AUTOINDEXEE
TADIM
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2834501/fr/tadim
Avis favorable à la prise en charge sous réserve d’une prise en charge par la solidarité nationale de systèmes de nébulisation mentionnés dans le RCP. Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par TADIM est important chez l’adulte et l’enfant dans la prise en charge des infections pulmonaires chroniques dues à Pseudomonas aeruginosa chez les patients atteints de mucoviscidose. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) TADIM n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à COLIMYCINE 1 MUI, solution pour inhalation par nébuliseur.
2018
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
TADIM

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N1-VALIDE
Propositions d’utilisation du facteur Willebrand (Wilfactin ) en période de tensions d’approvisionnement - Point d'information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Actualite/Propositions-d-utilisation-du-facteur-Willebrand-Wilfactin-R-en-periode-de-tensions-d-approvisionnement-Point-d-information
Dans le cadre des fortes tensions d’approvisionnement en médicaments dérivés du sang produits par LFB Biomédicaments, le Centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW) a communiqué aux centres de référence et de compétences maladies hémorragiques des propositions d’utilisation des concentrés de facteur Willebrand. Ces propositions visent à : définir la priorité des indications et situations thérapeutiques selon 3 catégories (prioritaires, à priorité relative et non prioritaires) ; préciser la conduite à tenir en cas de recours à des produits contenant également du facteur VIII (suivi du taux de FVIII et adaptation posologique si nécessaire)...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
facteur de von willebrand
facteur de von willebrand
WILFACTIN
WILFACTIN 100 UI/ml, poudre et solvant pour solution injectable
B02BD10 - facteur Von Willebrand
injections veineuses
chimioprévention
association médicamenteuse
B02BD06 - facteur Von Willebrand et facteur VIII de coagulation en association
facteur de von willebrand
facteur VIII
facteurs de risque
continuité des soins
thrombose
hémorragie
maladies de von willebrand
traitement médicamenteux au long cours
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament

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N1-VALIDE
Quel rôle pour le test Mammaprint dans les décisions de chimiothérapie adjuvante en cas de cancer du sein au stade précoce ?
https://kce.fgov.be/fr/quel-r%C3%B4le-pour-le-test-mammaprint%C2%AE-dans-les-d%C3%A9cisions-de-chimioth%C3%A9rapie-adjuvante-en-cas-de-cancer
Après une première étude en 2015, le KCE cherche à nouveau à vérifier si un test génomique appelé MammaPrint peut aider les médecins à choisir s’ils doivent prescrire ou non une chimiothérapie aux femmes atteintes d’un cancer du sein au stade précoce. Une chimiothérapie qui s’impose si elles courent un risque élevé de développer des métastases, mais qui peut être évitée si l’on est certain que ce risque de métastases est (quasi) nul. L’enjeu n’est pas mince, car on connaît la lourdeur de ces traitements et leur impact désastreux sur la qualité de vie. Les femmes et leurs médecins doivent donc assumer un difficile arbitrage entre souffrir avec certitude aujourd’hui et l’espoir, mais l’espoir seulement, d’être débarrassées du crabe demain...
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
anglais
rapport
MAMMAPRINT
analyse de profil d'expression de gènes
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
tumeurs du sein
Test pharmacogénomique
Prise de décision clinique
carcinome du sein au stade précoce
qualité de vie
continuité des soins
médecine factuelle
évaluation des risques
stade limité
métastase tumorale
risque

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N1-VALIDE
Mucoviscidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dès l'âge pédiatrique dans les populations occidentales. Elle se caractérise par une altération de la protéine CFTR dont la fonction la mieux documentée est la régulation des flux hydro-électrolytiques transmembranaires et ainsi de la qualité des sécrétions exocrines
2018
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
enfants handicapés
traitement d'urgence
travail
intégration scolaire enfants handicapés
personnes handicapées
mucoviscidose
information patient et grand public
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=401964
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
dominique
axones
Maladies
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie
maladies chromosomiques

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N1-VALIDE
UE3 - Génétique, métabolisme
Parcours DFGSM2 - Université Paris Descartes
https://mediasd.parisdescartes.fr/#/browse?in=dir&dirid=559e6c820da8c42cadf2a449
Médias.d est la vidéothèque des ressources produites par les membres, les intervenants extérieurs, ou encore les partenaires de l'Université Paris Descartes. Dans cet onglet, vous trouverez tous les cours concernant la génétique et l'étude du métabolisme.
2018
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2eme cycle / master
Université Paris Descartes - Faculté de médecine
Paris
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
génétique
métabolisme
cytogénétique
chromosomes
gènes de mitochondrie
hérédité multifactorielle
obésité
métabolisme des lipides
azote
stress oxydatif
métabolisme des glucides
maladies métaboliques
purines
tumeurs

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N2-AUTOINDEXEE
COLCHICINE OPOCALCIUM
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2847892/fr/colchicine-opocalcium
Le laboratoire ne demande pas l’inscription dans le traitement de la péricardite aiguë idiopathique en association aux traitements anti-inflammatoires. La Commission souhaite que le laboratoire sollicite une demande de prise en charge. Service Médical Rendu (SMR) Non précisé La Commission prend acte du fait que le laboratoire ne demande pas l’inscription de la spécialité COLCHIMAX dans l'indication du « Traitement de la péricardite aiguë idiopathique en association aux traitements anti-inflammatoires conventionnels (AINS ou corticoïdes) chez les patients présentant un premier épisode de péricardite ou une récidive (avec CRP anormale), à l’exclusion des péricardites post-opératoires de chirurgie cardiaque ». Toutefois la Commission considère que cette extension d’indication a été validée par l’ANSM afin d’encadrer la pratique médicale (usage hors AMM, erreurs médicamenteuses), qu'elle repose sur des études cliniques et un usage bien établi, les dernières recommandations de l'ESC de 2015 pour le diagnostic et le traitement des péricardites citent la colchicine en association aux AINS et que l’évaluation de ce médicament par la Commission est susceptible de contribuer à la promotion du bon usage de ces spécialités dans la péricardite. Par conséquent, la Commission souhaite que le laboratoire sollicite une demande de prise en charge de cette extension d’indication afin de l’évaluer en amont du prochain renouvellement d’inscription.
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
colchicine
colchicine
COLCHICINE OPOCALCIUM

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N2-AUTOINDEXEE
COLCHIMAX
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2847889/fr/colchimax
Le laboratoire ne demande pas l’inscription dans le traitement de la péricardite aiguë idiopathique en association aux traitements anti-inflammatoires. La Commission souhaite que le laboratoire sollicite une demande de prise en charge. Service Médical Rendu (SMR) Non précisé La Commission prend acte du fait que le laboratoire ne demande pas l’inscription de la spécialité COLCHIMAX dans l'indication du « Traitement de la péricardite aiguë idiopathique en association aux traitements anti-inflammatoires conventionnels (AINS ou corticoïdes) chez les patients présentant un premier épisode de péricardite ou une récidive (avec CRP anormale), à l’exclusion des péricardites post-opératoires de chirurgie cardiaque ». Toutefois la Commission considère que cette extension d’indication a été validée par l’ANSM afin d’encadrer la pratique médicale (usage hors AMM, erreurs médicamenteuses), qu'elle repose sur des études cliniques et un usage bien établi, les dernières recommandations de l'ESC de 2015 pour le diagnostic et le traitement des péricardites citent la colchicine en association aux AINS et que l’évaluation de ce médicament par la Commission est susceptible de contribuer à la promotion du bon usage de ces spécialités dans la péricardite. Par conséquent, la Commission souhaite que le laboratoire sollicite une demande de prise en charge de cette extension d’indication afin de l’évaluer en amont du prochain renouvellement d’inscription.
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
COLCHIMAX

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N2-AUTOINDEXEE
QUESTRAN
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2848090/fr/questran
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par QUESTRAN reste important dans les indications de l'AMM.
2018
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
QUESTRAN
Questran
résine de cholestyramine

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N2-AUTOINDEXEE
Le syndrome de Marfan et apparentés
http://www.academie-medecine.fr/le-syndrome-de-marfan-et-apparentes/
Le syndrome de Marfan est une pathologie dont les limites ont évolué au cours des années. Initialement décrite comme un morphotype particulier par Marfan, l’atteinte aortique a été associée des années plus tard, et la découverte de lamutation dans le gène de la fibrilline, FBN1, à la fin du siècle dernier [1]. Depuis la compréhension a continué de beaucoup évoluer, et l’on considère que l’on a gagné plus de 30 ans d’espérance de vie au cours des 30 dernières années.
2018
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Académie Nationale de Médecine
France
français
article de périodique
Syndrome de Marfan
apparence personnelle
syndrome de marfan
syndrome de Marfan

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N2-AUTOINDEXEE
FLIXOVATE
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2852604/fr/flixovate
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important le service médical rendu par FLIXOVATE reste important dans les dermatoses inflammatoires cortico-sensibles. le service médical rendu par FLIXOVATE 0,05 % crème et FLIXOVATE 0,005 % pommade reste: - chez l’adulte et l’enfant à partir de 12 mois dans le traitement curatif et la prévention des récurrences de la dermatite atopique important chez les patients atteints de dermatite atopique sévère avec poussées fréquentes (au moins 5 poussées par an) -¿chez le nourrisson de 3 à 12 mois important dans le traitement curatif de la dermatite atopique uniquement dans les formes sévères, très inflammatoires ou très lichénifiées, résistantes aux émollients et aux dermocorticoïdes d’activité modérée et selon les modalités suivantes : cure courte, sur de petites surfaces en évitant les plis et les zones génitales et ne doit pas être utilisé sur le visage. Modéré le service médical rendu par FLIXOVATE 0,05 % crème et FLIXOVATE 0,005 % pommade reste modéré chez les patients atteints de dermatite atopique sévère avec moins de 5 poussées par an et chez ceux ayant une dermatite atopique non sévère.
2018
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Modéré
Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
FLIXOVATE

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N1-VALIDE
Recommandations d’utilisation des inhibiteurs de la C1 estérase humaine (Cinryze et Berinert) en période de tensions d’approvisionnement - Point d'Information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Recommandations-d-utilisation-des-inhibiteurs-de-la-C1-esterase-humaine-Cinryze-et-Berinert-en-periode-de-tensions-d-approvisionnement-Point-d-Information
Dans le cadre des fortes tensions d’approvisionnement à venir de la spécialité Cinryze, le Centre national de référence pour l’angioedème (CREAK) a réactualisé ses recommandations d’utilisation des inhibiteurs de la C1 estérase dans le traitement de l’angioedème héréditaire. Par ailleurs, le Laboratoire Shire met à disposition, à titre exceptionnel et transitoire, des unités de la spécialité Cinryze initialement destinées au marché des Etats-Unis, mais comportant des différences avec les présentations européennes...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
inhibiteur de la C1 estérase humaine
inhibiteur de la C1 estérase humaine
injections veineuses
perfusions veineuses
CINRYZE
CINRYZE 500 unités, poudre et solvant pour solution injectable
BERINERT
BERINERT 500 UI, poudre et solvant pour solution injectable/perfusion
angio-oedèmes héréditaires
angio-oedèmes héréditaires
grossesse
enfant
B06AC01 - inhibiteur C1 dérivé du plasma
inhibiteur de la C1 estérase humaine
FIRAZYR
FIRAZYR 30 mg, solution injectable en seringue pré-remplie
RUCONEST
RUCONEST 2100 U, poudre pour solution injectable
injections sous-cutanées
algorithme
icatibant
conestat alfa
protéines recombinantes
B06AC04 - conestat alfa
C1 inhibiteur
C1 inhibiteur
C1 inhibiteur
B06AC02 - icatibant
danazol
POLARAMINE 5 mg/1 ml, solution injectable
POLARAMINE
dexchlorphéniramine
antihistaminiques des récepteurs H1
épinéphrine
adulte
protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément
protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément
protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément
bradykinine
bradykinine
chlorphénamine

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge du syndrome sérotoninergique
https://www.inspq.qc.ca/toxicologie-clinique/prise-en-charge-du-syndrome-serotoninergique
Le syndrome sérotoninergique résulte d’une toxicité sérotoninergique. Il est souvent causé par la combinaison de médicaments ou d’autres substances agissant sur la synthèse ou le métabolisme de la sérotonine ou encore sur sa relâche ou sa recapture au niveau de la synapse. Quoique la plupart des cas rapportés se résolvent simplement par le retrait des agents en cause, certains agents peuvent entraîner de graves complications, voire le décès du patient, si le problème n’est pas rapidement diagnostiqué et pris en charge. C’est pourquoi il importe que les professionnels de la santé soient au fait des symptômes à surveiller chez leurs patients et de la façon optimale de prendre en charge ce type de toxicité. Les deux cas de syndrome sérotoninergique dont il est question dans le présent article ont été suivis par le Centre antipoison du Québec.
2018
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
français
article de périodique
gestion des soins aux patients
Syndrome sérotoninergique
syndrome CHARGE
Syndrome CHARGE
syndrome sérotoninergique
syndrome charge

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N2-AUTOINDEXEE
SIKLOS
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2854134/fr/siklos
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important le service médical rendu par SIKLOS reste important dans l’indication de l’AMM.
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
SIKLOS

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N2-AUTOINDEXEE
Conseils de prise en charge du syndrome LPAC
https://www.snfge.org/download/file/fid/3133
Définition, caractéristiques du syndrome LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis) Forme rare de lithiase biliaire de cholestérol, d’origine génétique, récidivant de manière caractéristique après cholecystectomie et répondant souvent favorablement à un traitement par acide ursodésoxycholique.
2018
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
information scientifique et technique
syndrome charge
gestion des soins aux patients
Assistance
Syndrome CHARGE
syndrome CHARGE

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N1-VALIDE
Le valproate est interdit pendant la grossesse et ne doit plus être prescrit aux filles, adolescentes et femmes en âge de procréer (sauf circonstances exceptionnelles) - Communiqué
http://ansm.sante.fr/S-informer/Communiques-Communiques-Points-presse/Le-valproate-est-interdit-pendant-la-grossesse-et-ne-doit-plus-etre-prescrit-aux-filles-adolescentes-et-femmes-en-age-de-procreer-sauf-circonstances-exceptionnelles-Communique
Le valproate est un traitement de l’épilepsie et des épisodes maniaques des troubles bipolaires. Le valproate est un tératogène puissant. Il entraîne un taux élevé de malformations (plus de 10 %) et/ou de troubles neuro-développementaux (30 - 40 %) chez les enfants exposés pendant la grossesse. Dès juillet 2017, face à l’utilisation encore trop importante du valproate chez les femmes enceintes ou susceptibles de le devenir, l’ANSM a décidé de le contre-indiquer chez ces femmes dans le traitement des épisodes maniaques des troubles bipolaires. Elle a alors saisi l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour étendre cette contre-indication au niveau européen et envisager d’autres mesures. La décision finale de la Commission européenne entérine cette contre-indication ainsi que les mesures de réduction des risques déjà mises en place par l’ANSM et demande la mise en place de mesures additionnelles. Elles seront appliquées à partir de fin juin 2018. Le valproate est interdit pendant la grossesse et ne doit plus être prescrit aux filles, adolescentes et femmes en âge de procréer (sauf circonstances exceptionnelles)...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
divalproate de sodium
grossesse
Valproate de sodium
N03AG01 - acide valproïque
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
DEPAMIDE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
N03AG02 - valpromide
dipropylacétamide
anticonvulsivants
malformations dues aux médicaments et aux drogues
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
continuité des soins
contraception
jeune fille en âge de procréer
adulte
adolescent
femmes
exposition maternelle
recommandation de bon usage du médicament
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKOTE 250 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKOTE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAMIDE 300 mg, comprimé pelliculé gastro-résistant
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg/ml, solution buvable
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg, comprimé gastro-résistant
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 500 mg, comprimé gastro-résistant
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM BIOGARAN L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM AGUETTANT 400 mg/4 ml, solution injectable
VALPROATE DE SODIUM TEVA L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM SANDOZ LP 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM GNR L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM ARROW 200 mg/ml, solution buvable
VALPROATE DE SODIUM ARROW L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM EG L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM MYLAN L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM RPG L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
comportement de réduction des risques
surveillance post-commercialisation des produits de santé
femme en âge de procréer
avis de pharmacovigilance
acide valproïque
acide valproïque

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N3-AUTOINDEXEE
Albinisme
http://www.rfi.fr/emission/20180613-albinisme
Dans le cadre de la Journée internationale de sensibilisation à l'albinisme, nous faisons un point sur cette maladie génétique. Caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux, elle entraîne d’importants troubles visuels et cutanés. L'exposition au soleil est fortement déconseillée et les cancers de la peau sont fréquents.
2018
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RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
émission radiophonique
albinisme
albinisme
Albinisme

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N1-VALIDE
Mexiletine AP-HP 200 mg, gélule - Mise à jour des contre-indications médicamenteuses - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Mexiletine-AP-HP-200-mg-gelule-Mise-a-jour-des-contre-indications-medicamenteuses-Lettre-aux-professionnels-de-sante
La spécialité MEXILETINE AP-HP 200 mg, gélule est désormais contre-indiquée, en plus des contre-indications cliniques actuelles: - en association avec les bêtabloquants utilisés dans l'insuffisance cardiaque- en association avec la dronédarone (s'ajoutant aux médicaments antiarythmiques donnant des torsades de points déjà contre-indiqués)...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
méxilétine
administration par voie orale
avis de pharmacovigilance
MEXILETINE AP-HP
MEXILETINE AP-HP 200 mg, gélule
association de médicaments
dronédarone
antagonistes bêta-adrénergiques
amiodarone
amiodarone

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N2-AUTOINDEXEE
Procédure de sélection des demandes d'évaluation d'actes professionnels - Guide méthodologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2816204/fr/procedure-de-selection-des-demandes-d-evaluation-d-actes-professionnels-guide-methodologique
L’objectif de ce guide est de mettre à la disposition des organismes professionnels qui déposent des demandes d’évaluation d’acte, une procédure formalisée qui précise les différents critères de sélection et le rôle des différents acteurs. Il apporte notamment des informations précises sur les conditions de recevabilité, de faisabilité et de l’analyse de l’opportunité d’inscription de la demande au programme de travail de la HAS
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
guide
Évaluation
précis
procédure
professionnel
Procédures
méthodes
Sélection

---
N2-AUTOINDEXEE
COLIMYCINE
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2817998/fr/colimycine
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par les spécialités COLIMYCINE (forme injectable et inhalée) reste important dans les indications de l’AMM.
2017
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
colistine
colistiméthate
COLIMYCINE

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N2-AUTOINDEXEE
ROHO QUADTRO SELECT
Coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815674/fr/roho-quadtro-select
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité de vie. Amélioration du service attendu IV (mineure) Par rapport aux autres coussins à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment.
2017
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Suffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
literie et linges
Sélection
déformation
malformations
amélioration d'image radiographique
air
air
télescopes
lymphocyte u'

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N1-SUPERVISEE
CLAIRYG, immunoglobuline humaine
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2820109/fr/clairyg
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2820109/fr/clairyg-immunoglobuline-humaine
Intérêt clinique important dans la prise en charge des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques mais pas d’avantage clinique démontré par rapport aux autres immunoglobulines (OCTAGAM, TEGELINE, PRIVIGEN). CLAIRYG a désormais l’AMM dans le traitement des polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC). L’AMM dans cette indication a été obtenue sur la base de résultats, uniquement descriptifs, d’une étude de phase III ayant comparé CLAIRYG et TEGELINE. L’utilisation des immunoglobulines administrées par voie intraveineuse (Ig IV) est bien documentée dans le traitement des PIDC. La place de CLAIRYG dans la stratégie thérapeutique est similaire à celle de ces autres immunoglobulines...
2017
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
immunoglobulines par voie veineuse
immunoglobulines par voie veineuse
CLAIRYG 50 mg/ml, solution pour perfusion
perfusions veineuses
résultat thérapeutique
facteurs immunologiques
facteurs immunologiques
polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
J06BA02 - immunoglobulines humaines polyvalentes, pour administration intravasculaire
recommandation de bon usage du médicament
CLAIRYG

---
N2-AUTOINDEXEE
PHOSPHONEUROS
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2821747/fr/phosphoneuros
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par PHOSPHONEUROS reste important dans le rachitisme hypophosphorémique et dans le diabète rénal phosphoré. Faible Le service médical rendu par PHOSPHONEUROS reste faible dans l’hypercalciurie accompagnée d'une fuite urinaire de phosphates ou d'une hypophosphatémie avec ou sans lithiase calcique associée.
2017
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Important
Faible
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
PHOSPHONEUROS

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N2-AUTOINDEXEE
Parents d'un enfant en rémission de cancer - Prédicteurs psychologiques et cognitifs de l'intolérance à l'incertitude dans le maintien des inquiétudes et dans l'orientation de l'attention sélective
http://hdl.handle.net/2268/215672
Malgré les importantes avancées médicales réalisées ces dernières années, le cancer pédiatrique reste une expérience bouleversante pour l’enfant et ses parents. L’histoire du cancer est rarement linéaire et se déroule dans un espace et un temps particulier où les repères sont ébranlés. L’enjeu en oncologie pédiatrique est double : que l’enfant guérisse sans séquelles et que lui et ses parents traversent cette épreuve sans déstabilisation psychologique. Lorsque la rémission du cancer est diagnostiquée, de nouveaux défis attendent l’enfant et ses parents. En effet, la rémission en oncologie pédiatrique est considérée comme intégrée au champ des maladies chroniques où le facteur de l’incertitude coexiste et exige des ajustements continus de l’enfant et de ses parents. C’est donc une période de réadaptation progressive où l’enjeu est double : contrôler la rechute et les effets tardifs (ou séquelles) des traitements chez l’enfant et permettre à l’enfant et à ses parents de « poursuivre leur vie le plus normalement possible ». L’expérience de la rémission est donc intense transformant en profondeur « la psyché » de l’enfant et de ses parents
2017
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ORBI - Open Repository and Bibliography - Université de Liège
Belgique
français
thèse ou mémoire
attention
intolérance
cognition
psychologie de l'enfant
attention
orientation
survie sans rechute
orientation
en rémission
psychologique
parent
anxiété
tumeur maligne, sai
cancer
cancer
cognition
Sélection
Cancer
incertitude
enfant
humeur inquiétante
parents
tumeurs

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N2-AUTOINDEXEE
Evaluation de la prise en charge des patients présentant un syndrome coronarien aigu ST dans le Lot et pris en charge par le SAMU46. Comparaison des données entre 2015 et 2016
http://thesesante.ups-tlse.fr/2029/
Introduction : Le syndrome coronarien aigu touche plus de 120000 personnes par an en France et entraine 55 000 hospitalisations par an. La prise en charge doit être personnalisée en fonction des délais de prise en charge et de route vers un Centre de Cardiologie Interventionnelle (CCI), des comorbidités et du territoire ischémié. Dans le Lot, comme dans l'ensemble de l'ex-région Midi Pyrénées, un protocole a été réalisé en 2015. Il est adapté à l'offre de soins, aux contraintes locales et aux dernières recommandations européennes. L'objectif de notre étude est d'évaluer la conformité de la prise en charge du patient présentant un syndrome coronarien aigu avec sus décalage du segment ST (SCA ST ) au regard du protocole en vigueur et de comparer les années 2015 et 2016
2017
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Thèses d'exercice de Santé - Université Paul Sabatier
France
français
Syndrome coronarien aigu
Syndrome
Patients
Syndrome CHARGE
Évaluation
ensemble de données
syndrome coronarien aigu
Maladie aigüe
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
syndrome
patients
syndrome CHARGE
prejugé
Syndrome de perfusion du propofol
adhésion aux directives
thèse ou mémoire
études d'évaluation comme sujet
ensemble de données

---
N2-AUTOINDEXEE
Partenariat patient dans une démarche d’amélioration de la qualité des soins : l’expérience du programme qualité en mucoviscidose
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01727406
Contexte : Un programme d’amélioration de la qualité des soins est implémenté depuis 2011 en France dans la filière mucoviscidose en adaptant la démarche qualité collaborative développée aux USA par la Cystic Fibrosis Foundation et le Dartmouth Institute pour les centres spécialisés américains. Objectif : Evaluer l’apport de la participation des patients et parents d’enfants malades, aux côtés des professionnels soignants, dans les équipes qualité des CRCM formés au programme qualité
2017
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TEL - Thèses en ligne
France
français
thèse ou mémoire
Programmes
soins aux patients
Mucoviscidose
mucoviscidose
fibrose kystique
amélioration de la qualité
démarche
démarche
qualitatif
a comme patient
programmes

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N2-AUTOINDEXEE
Subjectivités pendant l’urgence cardiaque
Conservatoire national des arts et métiers - CNAM, 2017
https://hal.archives-ouvertes.fr/tel-01744012
Les enjeux identitaires au moment de l'infarctus du myocarde sont au premier plan de la décision de demande de soins en urgence. Ils doivent être connus des professionnels des secours, et faire l'objet d'une attention particulière de la part des professionnels de l'éducation, afin de proposer des apprentissages adaptés de la gestion de la crise de santé, à tous les âges de la vie, et chez les malades.
2017
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HAL Archives ouvertes
France
français
thèse ou mémoire
infarctus du myocarde
urgences
traitement d'urgence
professions
syndrome de Arts
Urgences
coeur
ataxie
maladies génétiques liées au chromosome X
surdité-cécité

---
N2-AUTOINDEXEE
Le travail des soignants dédiés à la vie face à la mort périnatale : sages-femmes et gynécologues-obstétricien(ne)s
Conservatoire national des arts et métiers - CNAM, 2017
https://hal.archives-ouvertes.fr/tel-01743688
Grâce à des entretiens non directifs réalisés auprès de 16 sages-femmes et 16 obstétricien(ne)s, cette recherche tente de cerner l’impact que la mort périnatale a sur eux et sur leur travail, au-delà de celui qu’elle a sur les parents avec le deuil périnatal.
2017
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HAL Archives ouvertes
France
français
thèse ou mémoire
vie
Travail
gynécologue
a comme soignant
obstétricien
profession de sage-femme
aidants
Face
Fracture de fatigue
professions
mort périnatale
métier
syndrome de Arts
Mort périnatale
mort
Mort
travail
Sages-femmes
face
ataxie
maladies génétiques liées au chromosome X
surdité-cécité

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N1-SUPERVISEE
KOVALTRY (octocog alfa), facteur anti-hémophilique (facteur VIII)
Intérêt clinique important mais pas d’avantage clinique démontré par rapport aux autres facteurs VIII de coagulation en prophylaxie et traitement des épisodes hémorragiques chez les patients avec une hémophilie A
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2808586/fr/kovaltry-octocog-alfa-facteur-anti-hemophilique-facteur-viii
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2808586/fr/kovaltry
KOVALTRY est un FVIII recombinant indiqué dans le traitement et la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients atteints d'hémophilie A. Il est similaire à KOGENATE, qu’il se destine à remplacer sur le marché. Ils contiennent tous deux la même protéine de FVIII recombinante. Au cours des essais cliniques chez les patients prétraités, aucun cas d’anticorps inhibiteur du FVIII, d’événement thromboembolique ou de réaction anaphylactique n’a été rapporté. Chez les enfants hémophiles sévères non préalablement traités, les données intermédiaires de l’étude en cours rapportent un risque de développement d’inhibiteurs à la limite haute de ce qui est attendu dans cette population. L’interprétation de ces données reste néanmoins délicate au vu du très faible effectif évalué et du caractère intermédiaire des résultats...
2017
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
KOVALTRY
KOVALTRY 500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
KOVALTRY 1000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
KOVALTRY 250 UI, poudre et solvant pour solution injectable
avis de la commission de transparence
octocog alfa
octocog alfa
recommandation de bon usage du médicament
facteur 8 humain
facteur 8 humain
hémophilie A
hémorragie
hémorragie
facteur VIII
facteur VIII
résultat thérapeutique
injections veineuses
protéines recombinantes
B02BD02 - facteur VIII de coagulation

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N1-VALIDE
CINRYZE (inhibiteur de la C1 estérase humaine), antifibrinolytique
Extension d'indication :
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2814681/fr/cinryze-inhibiteur-de-la-c1-esterase-humaine-antifibrinolytique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2814681/fr/cinryze
Intérêt clinique important dans le traitement des crises d'angioedème et dans leur prévention à court et long terme mais pas d’avantage clinique démontré chez l’enfant dans la prise en charge de cette maladie CINRYZE a l’AMM chez l’enfant à partir de 2 ans dans le traitement et la prévention des crises d’angioedème avant une intervention et dans la prévention systématique des crises d’angioedème de l’enfant à partir de 6 ans. La démonstration d'efficacité en pédiatrie est de faible niveau de preuve car reposant sur des analyses post-hoc en sous-groupes ou des études non comparatives. Il n’y a pas de donnée démonstrative de l’impact de CINRYZE sur la qualité de vie des enfants ou sur l’organisation des soins...
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
CINRYZE 500 unités, poudre et solvant pour solution injectable
enfant
qualité de vie
inhibiteurs du complément
inhibiteurs du complément
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
inhibiteur de la C1 estérase humaine
inhibiteur de la C1 estérase humaine
angio-oedèmes héréditaires
injections veineuses
B06AC01 - inhibiteur C1 dérivé du plasma
CINRYZE
complément C1s
angio-oedèmes héréditaires
résultat thérapeutique
protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément
protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément

---
N2-AUTOINDEXEE
Variation de la condition physique des militaires d'une unité de l'armée de terre française au cours d'une opération extérieure
http://www.sudoc.fr/225624680
L'objectif était d'évaluer la variation, au cours d'une opération extérieure, de différents paramètres de condition physique chez les militaires servant au sein d'une unité opérationnelle. 48 militaires de deux compagnies de combat d'un bataillon de chasseurs alpins ont été soumis à une série de tests avant leur départ au Mali puis 4 mois plus tard juste avant leur retour en France
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
conférences
procédures de chirurgie opératoire
externe
variante
physique
Physique
aptitude physique
Physique
personnel militaire
variation génétique
intervention chirurgicale courante

---
N3-AUTOINDEXEE
Les constituants biomoléculaires de la cellule
BIO 101-131
http://chamilo.univ-grenoble-alpes.fr/courses/UGA000119/
L'objectif de cette UE est de faire connaître les biomolécules qui constituent le vivant, leurs structures, leurs propriétés et leurs assemblages in vivo, le tout en relation avec leurs différents rôles biologiques. Cette UE abordera dans l'ordre l'études des glucides, des acides nucléiques, des protéines et enfin des lipides. La notion d'hydratation dans un solvant aqueux sera également abordée. Au cours des séances de travaux pratiques, l'utilisateur pourra s'initier aux matériels et aux techniques de laboratoire liés à l'analyse de ces macromolécules.
2017
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
France
français
cours
acides nucléiques
glucides
lipides
protéines
biologie moléculaire
oses
diholoside
polyosides
acides gras
acides aminés
techniques génétiques
phénomènes biochimiques
composition en bases nucléiques
ADN
ARN
phénomènes génétiques
glycoconjugués

---
N2-AUTOINDEXEE
Cancer du sein de stade précoce : la désescalade thérapeutique sélective
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-563/Cancer-du-sein-de-stade-precoce-la-desescalade-therapeutique-selective
La survie des patientes ayant présenté un cancer du sein s’est considérablement améliorée grâce à la radiothérapie et aux traitements systémiques adjuvants. Au vu des effets adverses liés à ces traitements, un effort de désescalade thérapeutique a été entrepris en ce qui concerne la chirurgie et plus récemment les traitements adjuvants. La chirurgie conservatrice du sein et l’abandon du curage axillaire sont possibles pour la majorité des patientes sans altérer leur survie. Les nouvelles techniques de radiothérapie et la prise en compte de la biologie tumorale ont permis de mieux protéger les organes périphériques, voire éviter le traitement chez certaines patientes à bas risque. L’affinement des critères pronostiques et prédictifs a aidé à diminuer le recours à la chimiothérapie et adapter la durée de l’hormonothérapie au risque
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
Thérapeutiques
cancer
tumeur maligne, sai
stade de la tumeur
Thérapeutique
Sélection
tumeurs du sein
Cancer du sein
précoce
cancer
Thérapeutique
Cancer du sein

---
N2-AUTOINDEXEE
Conseil de prise en charge des patients avec un déficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT)
https://www.snfge.org/download/file/fid/3134
Le DAAT est caractérisé par une diminution des taux sériques d'alpha 1-antitrypsine (A1AT) liés à la présence de mutations du gène SERPINA1 situé sur le bras long du chromosome 14 codant pour la synthèse d’A1AT.
2017
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
recommandation professionnelle
déficit en alpha-1-antitrypsine
Patients
UN ALPHA
Déficit en alpha 1 antitrypsine
a comme patient
prise en charge personnalisée du patient
déficit en alpha-1-antitrypsine
Assistance
patients

---
N1-VALIDE
Biologie Moléculaire - Référentiel Régional de Prise en Charge
http://www.oncomip.org/fr/espace-professionnel/referentiels/biologie-moleculaire-151.html
http://www.oncomip.org/fr/dldoc/?t=recommandations&f=doc1&d=151&h=5dc2047470527d4b2b7f419715edc80c
Les modifications génomiques responsables de la carcinogenèse peuvent intéresser soit un gène (par exemple les mutations ou les méthylations de promoteurs) soit des portions entières de chromosome (translocation, inversion, délétion, amplification).
2017
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ONCOMIP Régional de Cancérologie de Midi-Pyrénées
France
français
recommandation professionnelle
carcinogenèse
tumeurs
biologie moléculaire

---
N1-VALIDE
Conseils de prise en charge de la mucoviscidose pour le gastroentérologue adulte
https://www.snfge.org/download/file/fid/3127
2017
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N
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
information scientifique et technique
mucoviscidose

---
N1-SUPERVISEE
Administration d'antibiotiques aminoglycosides intraveineux une fois par jour comparée à une administration plusieurs fois par jour chez des personnes atteintes de mucoviscidose
http://www.cochrane.org/fr/CD002009/administration-dantibiotiques-aminoglycosides-intraveineux-une-fois-par-jour-comparee-une
La mucoviscidose est un trouble génétique grave affectant les poumons et les glandes exocrines (glandes sudoripares et autres). La plupart des personnes atteintes de mucoviscidose développent des infections pulmonaires persistantes et peuvent recevoir des traitements antibiotiques intraveineux fréquents. L'administration des antibiotiques une fois par jour réduit le coût et le temps requis, par rapport à l'administration de plusieurs doses par jour.
2017
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Centre Cochrane Français
France
français
antibiothérapie
méta-analyse
mucoviscidose
antibactériens
résultat thérapeutique
tobramycine
injections veineuses
calendrier d'administration des médicaments
infections à pseudomonas
pseudomonas aeruginosa
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Syndrome de Marfan
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Marfan-frPro109.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=558
Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires.
2017
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Orphanet
France
français
enfant
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Marfan
traitement d'urgence
syndrome de Marfan

---
N3-AUTOINDEXEE
ORFADIN 20 mg, gélule (code CIS : 64861673) - ORFADIN 4 mg/ml, suspension buvable (code CIS : 66880925)
Mise à disposition de gélules dosées à 20 mg et d'une suspension buvable en complément des gélules à 2, 5 et 10 mg gélules déjà disponibles
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2735463/fr/orfadin
Le service médical rendu par ORFADIN 20 mg et ORFADIN 4 mg/ml est important dans l’indication de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) Ces spécialités sont des compléments de gamme qui n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites...
2017
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
ORFADIN 4 mg/ml, suspension buvable
ORFADIN 20 mg, gélule
ORFADIN

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466775
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
récession

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466768
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Acidurie 3-méthylglutaconique
acidurie
erreurs innées du métabolisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Acidurie 3-méthylglutaconique
acidurie
erreurs innées du métabolisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Cancer de l'ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancer-de-l-ovaire-et-inhibiteur-de-PARP-parcours-des-patientes-en-genetique-oncologique
Ces préconisations de parcours en génétique oncologique font suite à l’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne de l’olaparib, premier inhibiteur de PARP destiné aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire et porteuses d’une mutation BRCA. En fonction de la situation de la patiente, trois principaux parcours en génétique oncologique conditionnant la prescription d’olaparib sont ainsi détaillés : recherche du statut BRCA de la patiente au moment du diagnostic ; recherche du statut BRCA de la patiente, en cas de rechute, si les statuts BRCA constitutionnel et tumoral sont inconnus ; recherche de statut BRCA, en cas de rechute, si seul le statut BRCA tumoral est inconnu.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'ovaire
gène
génétique
patients
cancer
Cancer
tumeur maligne, sai
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
oncologique
cancer
Ovaire
a comme patient
tumeurs
ovaire

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N1-VALIDE
Valproate et dérivés : mise à disposition d’une carte patiente à remettre systématiquement à votre patiente ou à son représentant - Lettre aux professionnels de santé
Information destinée aux spécialistes en neurologie, psychiatrie, pédiatrie, médecins généralistes, gynécologues, gynécologues obstétriciens, sages-femmes, centres de PMI et de planning familial, pharmaciens hospitaliers et officinaux
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Valproate-et-derives-mise-a-disposition-d-une-carte-patiente-a-remettre-systematiquement-a-votre-patiente-ou-a-son-representant-Lettre-aux-professionnels-de-sante
http://ansm.sante.fr/content/download/101799/1290827/version/1/file/DHPC_Valproate_Carte-Patiente_13-02-2017.pdf
Dans la continuité des mesures de réduction des risques mises en place, en lien avec l’exposition pendant la grossesse aux spécialités contenant du valproate de sodium ou un dérivé (Dépakine, Micropakine, Dépamide, Dépakote, génériques), une carte patiente a été élaborée en tant que document éducationnel. Elle vient en complément des 3 documents déjà mis à disposition des professionnels de santé et des patientes (guide d’information pour les médecins prescripteurs, brochure d’information pour la patiente et/ou son représentant et formulaire d’accord de soins). Cette carte sera remise systématiquement aux patientes (fille, adolescente, femme en âge de procréer ou femme enceinte) ou à leur représentant au moment de la consultation annuelle avec le spécialiste (neurologue, psychiatre ou pédiatre), en complément du formulaire d’accord de soins et de la brochure d’information. Elle a pour objectif de rappeler à la patiente les risques encourus chez l’enfant à naître en cas d’exposition in utero aux spécialités à base de valproate et dérivés, ainsi que la nécessité d’avoir un moyen de contraception efficace lors de ce traitement...
2017
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
divalproate de sodium
grossesse
Valproate de sodium
N03AG01 - acide valproïque
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
DEPAMIDE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
N03AG02 - valpromide
dipropylacétamide
anticonvulsivants
malformations dues aux médicaments et aux drogues
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
continuité des soins
contraception
jeune fille en âge de procréer
adulte
adolescent
femmes
exposition maternelle
recommandation de bon usage du médicament
brochure pédagogique pour les patients
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKOTE 250 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKOTE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAMIDE 300 mg, comprimé pelliculé gastro-résistant
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg/ml, solution buvable
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg, comprimé gastro-résistant
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 500 mg, comprimé gastro-résistant
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM BIOGARAN L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM AGUETTANT 400 mg/4 ml, solution injectable
VALPROATE DE SODIUM TEVA L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM SANDOZ LP 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM GNR L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM ARROW 200 mg/ml, solution buvable
VALPROATE DE SODIUM ARROW L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM EG L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM MYLAN L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM RPG L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
comportement de réduction des risques
surveillance post-commercialisation des produits de santé
acide valproïque
acide valproïque

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N1-VALIDE
Valproate et dérivés : renforcement de l’information sur les risques - Point d'Information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Valproate-et-derives-renforcement-de-l-information-sur-les-risques-Point-d-Information
A partir du 1er mars 2017, un pictogramme alertant sur les dangers de la prise de médicaments contenant du valproate ou un dérivé pendant la grossesse (Dépakine, Micropakine, Dépamide, Dépakote, génériques) sera apposé sur les conditionnements extérieurs. Des courriers d’information co-signés par la CNAMTS et l’ANSM sont également adressés aux professionnels de santé puis aux patientes ayant eu au moins une prescription de valproate en 2016...
2017
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
divalproate de sodium
grossesse
Valproate de sodium
N03AG01 - acide valproïque
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
DEPAMIDE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
N03AG02 - valpromide
dipropylacétamide
anticonvulsivants
malformations dues aux médicaments et aux drogues
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
contraception
jeune fille en âge de procréer
adulte
adolescent
femmes
exposition maternelle
législation pharmaceutique
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKOTE 250 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKOTE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAMIDE 300 mg, comprimé pelliculé gastro-résistant
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg/ml, solution buvable
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 200 mg, comprimé gastro-résistant
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA 500 mg, comprimé gastro-résistant
VALPROATE DE SODIUM ZENTIVA L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM BIOGARAN L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM AGUETTANT 400 mg/4 ml, solution injectable
VALPROATE DE SODIUM TEVA L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM SANDOZ LP 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM GNR L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM ARROW 200 mg/ml, solution buvable
VALPROATE DE SODIUM ARROW L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM EG L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM MYLAN L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
VALPROATE DE SODIUM RPG L.P. 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
réduction des dommages
information sur le médicament
acide valproïque
acide valproïque

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N3-AUTOINDEXEE
XENAZINE
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2748742/fr/xenazine
Les nouvelles données de tolérance ne modifient pas les conditions de remboursement. Service Médical Rendu (SMR) Non précisé La Commission prend acte de ces modifications qui ne sont pas de nature à modifier ses précédentes évaluations.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
XENAZINE

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N2-AUTOINDEXEE
Variations du développement sexuel : lever un tabou, lutter contre la stigmatisation et les exclusions
http://www.senat.fr/notice-rapport/2016/r16-441-notice.html
[...] La délégation aux droits des femmes a souhaité mener un travail sur la situation des personnes concernées par les variations du développement sexuel, parfois dites « intersexes », en France. Celles-ci ne naissent pas nécessairement avec des organes sexuels leur permettant d'être déclarées avec certitude « fille » ou « garçon », ce qui est la source de nombreuses difficultés. Il a paru à la délégation, particulièrement sensible aux questions d'égalité, que les problèmes de santé et le risque de stigmatisation, voire de marginalisation, dont peuvent être victimes ces personnes, dès l'enfance, ont toute leur place dans ses réflexions.
2017
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Le Sénat
France
français
rapport
Stigmatisation
variante
développement sexuel
développement sexuel
variation génétique
négatif
tabou
stéréotypage

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N1-VALIDE
Supplémentation en vitamine E chez les personnes atteintes de mucoviscidose
http://www.cochrane.org/fr/CD009422/supplementation-en-vitamine-e-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Objectifs Déterminer les effets de la supplémentation en vitamine E à toute dose sur la fréquence de troubles dus aux carences en vitamine E chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
2017
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Centre Cochrane Français
France
français
résumé ou synthèse en français
carence en vitamine E
mucoviscidose
résultat thérapeutique
compléments alimentaires
vitamine E
revue de la littérature

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N1-VALIDE
Aclotine (Antithrombine humaine) : mise en garde contre son utilisation chez le nouveau-né prématuré présentant un syndrome de détresse respiratoire - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Aclotine-R-Antithrombine-humaine-mise-en-garde-contre-son-utilisation-chez-le-nouveau-ne-premature-presentant-un-syndrome-de-detresse-respiratoire-Lettre-aux-professionnels-de-sante
ACLOTINE est indiqué dans la prophylaxie des thromboses veineuses et dans le traitement des accidents thromboemboliques chez des patients présentant un déficit constitutionnel en antithrombine. Cette spécialité est également indiquée dans les cas de coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) graves et évolutifs chez les patients présentant un déficit acquis sévère ( 60 %) en antithrombine. L’utilisation d’ACLOTINE n’est pas indiquée chez les nouveaux-nés prématurés présentant un syndrome de détresse respiratoire (SDR) du nouveau-né souvent associé à un déficit acquis en antithrombine. Des données suggèrent un risque accru d’hémorragie intracrânienne et de la mortalité lorsque l’antithrombine III (antithrombine humaine) est administrée aux nouveaux-nés prématurés présentant un SDR. Aucun bénéfice clinique n’a été démontré lors de l’administration d’antithrombine humaine à des bébés prématurés présentant un SDR...
2017
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
nouveau-né
prématuré
ACLOTINE
ACLOTINE 100 UI/ml, poudre et solvant pour solution injectable
syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né
déficit en antithrombine III
thromboembolie
thrombose veineuse
antithrombine-III
injections veineuses
recommandation de bon usage du médicament
évaluation des risques
résultat thérapeutique
B01AB02 - antithrombine III
antithrombiniques

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N2-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2017.02912/
Bien que la pathogenèse, la génétique et le traitement soient déjà connus depuis longtemps et qu’un programme de dépistage néonatal fructueux soit établi depuis 1992, il persiste encore des questions non résolues.
2017
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
steroid 21-hydroxylase
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N1-SUPERVISEE
Cystadrops mercaptamine
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/003769/human_med_002042.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
Cystadrops est un médicament à usage ophtalmique utilisé chez les patients âgés de deux ans ou plus souffrant de cystinose. La cystinose est une maladie héréditaire caractérisée par l'accumulation dans l'organisme d'une substance naturelle, appelée la cystine, sous la forme de cristaux dommageables, plus particulièrement dans les reins et la cornée (la couche transparente recouvrant l'oeil). Cystadrops est utilisé pour réduire l'accumulation de cristaux de cystine dans la cornée. Étant donné le faible nombre de patients touchés par la cystinose, la maladie est dite «rare». C’est pourquoi Cystadrops a été désigné comme étant un «médicament orphelin» (médicament utilisé pour des maladies rares) le 7 novembre 2008...
2017
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
français
anglais
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
mercaptamine
administration par voie ophtalmique
agrément de médicaments
Europe
résultat thérapeutique
médicament orphelin
S01XA21 - mercaptamine
surveillance post-commercialisation des produits de santé
enfant
solutions ophtalmiques
adulte
grossesse
allaitement maternel
évaluation préclinique de médicament
cystinose oculaire
maladies de la cornée
CYSTADROPS
CYSTADROPS 3,8 mg/ml, collyre en solution
Agents de déplétion en cystine
Agents de déplétion en cystine
mercaptamine
cystinose

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N1-VALIDE
Embryo-Foetopathie au Valproate
PNDS - Protocole National de Diagnostic et de Soins
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2751900/fr/embryo-foetopathie-au-valproate
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d'Embryo-Foetopathie au Valproate...
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
acide valproïque
grossesse
Embryopathie à l'acide valproïque
Embryopathie à l'acide valproïque
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
Embryopathie à l'acide valproïque
réseaux communautaires
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAMIDE
DEPAKOTE
MICROPAKINE LP
N03AG01 - acide valproïque
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
anticonvulsivants
recommandation pour la pratique clinique
rôle professionnel
médecins généralistes
échographie prénatale
signes et symptômes
conseil génétique
Embryopathie à l'acide valproïque
médecine générale
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues

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N3-AUTOINDEXEE
Variations des pratiques chirurgicales dans la prise en charge des cancers du sein en France
http://www.irdes.fr/recherche/questions-d-economie-de-la-sante/226-variations-des-pratiques-chirurgicales-dans-la-prise-en-charge-des-cancers-du-sein-en-france.pdf
http://www.irdes.fr/recherche/2017/questions-d-economie-de-la-sante.html#n226
En 2015, le cancer du sein est le premier cancer féminin en termes d’incidence (54 000 nouveaux cas) et de mortalité (12 000 décès) [Inca, 2015]. La prise en charge chirurgicale des cancers du sein s’est améliorée à la suite d’évolutions diagnostiques et thérapeutiques, mais également d’une recomposition de l’offre de soins en cancérologie. Le traitement conservateur (tumorectomie) est devenu le traitement de référence avec un taux de recours dépassant 70 % dans une grande majorité d’établissements en 2012. Entre 2005 et 2012, la technique du ganglion sentinelle s’est diffusée dans la plupart des établissements, et le nombre de patientes en ayant bénéficié a triplé sur la période. En revanche, la reconstruction mammaire immédiate après une mastectomie totale reste peu fréquente, bien que le recours à cette technique soit en augmentation. Les taux de recours à ces pratiques varient entre les établissements et entre les départements. Ces variations peuvent être en partie le reflet de l’état de santé et des préférences des patientes. Mais elles illustrent également des différences dans la disponibilité et l’organisation des services et des plateaux techniques, ainsi que des différences de pratiques entre établissements. Toutes choses égales par ailleurs, la probabilité de bénéficier de la technique du ganglion sentinelle ou d’une reconstruction mammaire immédiate est plus élevée dans les Centres de lutte contre le cancer (CLCC), dans les Centres hospitaliers régionaux (CHR) et dans les établissements ayant un volume d’activité élevé.
2017
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IRDES - Institut de Recherche et Documentation en Economie de la Santé
France
français
article de périodique
région mammaire
français
France
variante
chirurgical
gestion des soins aux patients
variation génétique

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N2-AUTOINDEXEE
De nouvelles stratégies contre la mucoviscidose
https://lejournal.cnrs.fr/articles/de-nouvelles-strategies-contre-la-mucoviscidose
En France, la mucoviscidose touche environ 150 nouveau-nés par an. Si des progrès notables ont été faits dans le traitement des symptômes, la recherche s’attaque désormais aux causes de cette maladie mortelle. «CNRS Le journal» passe en revue ces nouvelles et prometteuses stratégies thérapeutiques
2017
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CNRS Le journal
France
français
article de périodique
fibrose kystique
mucoviscidose

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Vers une mise en œuvre responsable dans le système des soins de santé
http://www.health.belgium.be/fr/avis-9240-depistage-genetique
Dans cet avis, le Conseil supérieur de la santé de Belgique émet des recommandations quant aux critères à appliquer lors de la réalisation de tests génétiques préconceptionnels visant à identifier des troubles graves autosomiques et liés à l'X récessifs chez les couples ayant un projet de grossesse. Cet avis vise à formuler, à l'intention des autorités sanitaires et des professionnels de la santé, des recommandations spécifiques quant aux questions scientifiques et éthiques qui devront être abordées en vue d'assurer une instauration responsable des tests génétiques préconceptionnels en contexte de procréation.
2017
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SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement
Belgique
français
recommandation professionnelle
Systèmes de soins
gène
prestations des soins de santé
Criblage génétique
Contexte génétique
Soins de santé
systémique
généralisé

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N1-SUPERVISEE
Afstyla - lonoctocog alfa
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004075/human_med_002055.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
Afstyla est un médicament utilisé dans le traitement et la prévention des hémorragies chez les patients atteints d'hémophilie A (un trouble hémorragique héréditaire dû à un déficit en facteur VIII, une protéine de la coagulation). Il contient le principe actif lonoctocog alfa...
2017
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
français
anglais
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
résultat thérapeutique
facteur VIII
facteur VIII
hémophilie A
hémorragie
hémorragie
B02BD02 - facteur VIII de coagulation
préparation de facteur VIII (produit)
grossesse
allaitement maternel
interactions médicamenteuses
injections veineuses
surveillance post-commercialisation des produits de santé
continuité des soins
adulte
enfant
adolescent
sujet âgé
nourrisson
stockage de médicament
AFSTYLA
AFSTYLA 250 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 1000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 1500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 2000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 2500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 3000 UI, poudre et solvant pour solution injectable

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N3-AUTOINDEXEE
EZETROL
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2756458/fr/ezetrol
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par EZETROL est important chez les patients présentant une maladie coronaire avec un antécédent de syndrome coronarien aigu (SCA) en complément d’un traitement en cours par simvastatine. Insuffisant Chez les patients non prétraités par simvastatine, la Commission considère que le service médical rendu par EZETROL est insuffisant pour justifier sa prise en charge par la solidarité nationale. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) Prenant en compte : la qualité de la démonstration reposant sur une étude comparative versus simvastatine 40 mg, le critère de jugement principal choisi, combiné, associant des événements de poids très différents : décès cardiovasculaires, infarctus du myocarde non fatal, angor instable nécessitant une hospitalisation, revascularisation coronaire au moins 30 jours après la randomisation, AVC non fatal, le fait que l’on observe un effet plus marqué chez des patients avec antécédents de SCA (prévention secondaire) et prétraités par statine (sous-groupe défini a priori, correspondant à 1/3 des patients inclus dans l’étude), la faible quantité d’effet observée en termes de réduction du nombre d’événements cardiovasculaires (critère combiné de morbi-mortalité) dans la population de l’étude et le sous-groupe de patients prétraités par simvastatine, l’absence de bénéfice démontré sur la mortalité totale (critère de jugement tertiaire), le besoin théoriquement couvert par l’utilisation des 5 statines (pravastatine, simvastatine, fluvastatine, atorvastatine et rosuvastatine) qui ont démontré un bénéfice en morbi-mortalité, sur la prévention des événements cardiovasculaires et décès toutes causes, la Commission considère qu’EZETROL (ézétimibe) n’apporte pas d’amélioration du service médicale rendu (ASMR V) dans la prise en charge des patients présentant une maladie coronaire avec un antécédent de syndrome coronarien aigu (SCA) en complément d’un traitement en cours par simvastatine.
2017
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Insuffisant
Important
Faible
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
EZETROL 10 mg, comprimé
Ézétimibe
maladie coronarienne
EZETROL

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N2-AUTOINDEXEE
Prédiction du génotype RHD fœtal par test prénatal non invasif de routine au Canada : l’heure est venue
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(17)30318-3/abstract
Actuellement, la meilleure façon de prendre en charge les femmes enceintes Rh négatives consiste à prédire la présence ou l’absence de l’antigène D chez le fœtus au moyen d’un test non invasif analysant l’ADN acellulaire (ADNa) dans le plasma maternel, et à administrer une prophylaxie à celles dont l’enfant est RHD positif. Cette approche, prise pour norme dans un nombre croissant de pays, assure aux femmes enceintes Rh négatives des soins optimaux. La présente directive est le fruit d’une réunion de consensus du groupe de travail national sur le facteur Rh du Canada, un groupe interdisciplinaire formé pour examiner la situation nationale actuelle du génotypage RHD fœtal effectué sur l’ADNa. En collaboration avec le Comité de génétique de la SOGC, le groupe s’est penché sur les avantages et les difficultés associés au génotypage RHD combiné à une prophylaxie ciblée dans le contexte du programme de prophylaxie anténatale anti-D de routine canadien existant. De ce travail ont émergé les déclarations sommaires et recommandations suivantes.
2017
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
recommandation professionnelle
non invasif
foetus
Canada
génotype
foetus, sai
génotype

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation de santé publique
marginal
nouveau-né
aménorrhée
nouveau-né
amenorrhee
à la limite
hyperplasie congénitale des surrénales
aménorrhée
dépistage néonatal
inutilité des soins
dépistage néonatal
Évaluation
hyperplasie surrénale congénitale
études d'évaluation comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=36383
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
leucoencéphalopathie
leucoencéphalopathie vasculaire familiale
leucoencéphalopathies
vaisseau sanguin, sai
CADASIL

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N1-SUPERVISEE
OCTAGAM 100 mg/ml, solution pour perfusion - Mise à disposition dans l’extension d’indication « Polyradiculoneuropathies Inflammatoires Démyélinisantes Chroniques (PIDC) ».
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2754740/fr/octagam
Le service médical rendu par OCTAGAM 100 mg/mL est important dans cette indication. Cette spécialité est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à OCTAGAM 50 mg / mL déjà inscrite...
2017
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
anglais
avis de la commission de transparence
polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
OCTAGAM 100 mg/ml, solution pour perfusion
immunoglobulines par voie veineuse
perfusions veineuses
J06BA02 - immunoglobulines humaines polyvalentes, pour administration intravasculaire
résultat thérapeutique
immunoglobuline G
facteurs immunologiques
Octagam
immunoglobulines par voie veineuse
Octagam
OCTAGAM

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N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
dépistage systématique
ADN

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N3-AUTOINDEXEE
Plan 2017-2021 pour la procréation, l'embryologie et la génétique humaine (PEGh)
http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_2017-2021_pour_la_procreation_embryologie_genetique_humaine_pegh.pdf
2017
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Ministère des solidarités et de la Santé
France
français
rapport
embryologie
génétique
gène
Génétique humaine
homo sapiens
grandes lignes
humains
plat
génétique médicale
grandes lignes

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N1-VALIDE
ALDURAZYME (laronidase), enzyme de substitution
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2754219/fr/aldurazyme
ALDURAZYME a l’AMM dans le traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I (MPS I), afin de traiter les manifestations non neurologiques de la maladie C’est la seule enzymothérapie substitutive et l’unique possibilité thérapeutique pour les patients non éligibles à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Les résultats des études cliniques sont en faveur d'une stabilisation de la fonction respiratoire, de l'endurance, de la qualité du sommeil et de la qualité de vie chez des patients atteints d'une forme intermédiaire ou atténuée de MPS I. ALDURAZYME n’a pas d’effet sur les manifestations neurologiques de la MPS I et peu d’efficacité sur les manifestations ostéo-articulaires, ophtalmiques et les valvulopathie...
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
médicament orphelin
thérapie enzymatique substitutive
perfusions veineuses
résultat thérapeutique
L-iduronidase
mucopolysaccharidose de type I
A16AB05 - laronidase
ALDURAZYME 100 U/ml, solution à diluer pour perfusion
ALDURAZYME
66328396
3400892499079
recommandation de bon usage du médicament

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N1-VALIDE
ALFALASTIN (alpha-1 antitrypsine humaine), inhibiteur de protéinases
Réévaluation SMR et ASMR : Pas d’avantage clinique démontré par rapport à la prise en charge habituelle de l'emphysème des patients déficitaires en alpha-1 antitrypsine
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2751858/fr/alfalastin-alpha-1-antitrypsine-humaine-inhibiteur-de-proteinases
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2751858/fr/alfalastin
ALFALASTIN a l’AMM dans le traitement substitutif des formes graves de déficit primitif en alpha-1 antitrypsine chez l’adulte de phénotype PiZZ ou PiSZ avec emphysème pulmonaire. Le traitement est à mettre en œuvre le plus tôt possible, dès la manifestation des premiers signes d'emphysème. Il est à poursuivre soit de façon continue, surtout en cas d'emphysème très évolutif, soit par cures discontinues lors des poussées infectieuses broncho-pulmonaires. La pertinence clinique de l’effet observé sur le ralentissement de la perte de densité parenchymateuse pulmonaire avec ALFALASTIN par rapport au placebo ne peut pas être estimée. Le service médical rendu par ALFALASTIN reste faible dans l’indication de l’AMM..
2017
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Faible
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
recommandation de bon usage du médicament
résultat thérapeutique
ALFALASTIN
ALFALASTIN 33,33 mg/ml, poudre et solvant pour solution injectable
injections veineuses
B02AB02 - alpha 1 antitrypsine
inhibiteurs de la sérine protéinase
inhibiteurs de la sérine protéinase
déficit en alpha-1-antitrypsine
alpha-1-Antitrypsine
alpha-1-Antitrypsine
emphysème pulmonaire
emphysème pulmonaire lié à un déficit en alpha-1 antitrypsine

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N1-VALIDE
Errance diagnostique et fibrose kystique : portrait de la situation au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/2264
Cette étude vise à contribuer à apprécier l’utilité potentielle de la mise en place d’un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec d’un point de vue populationnel. Elle a pour but de dresser un portrait de la distribution de l’âge lors du diagnostic des enfants québécois atteints de fibrose kystique et de décrire leur état clinique au moment du diagnostic ainsi que leur évolution clinique au cours des deux années subséquentes
2017
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
français
information scientifique et technique
mucoviscidose
Québec
enfant
nourrisson
mucoviscidose
signes et symptômes
délai jusqu'au traitement
âge de début
génotype
retard de croissance staturo-pondérale
mucoviscidose
échographie
vitamine D
infections de l'appareil respiratoire
hospitalisation
mucoviscidose

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N1-VALIDE
Lexigene - Lexique français-anglais-espagnol de conseil génétique
https://www.lexigene.com/
Anatomie, dysmorphologie et malformations Conseil génétique Cytogénétique Dépistage néonatal Génétique des populations et statistiques Génétique du cancer Génétique métabolique et biochimie Génétique moléculaire Génétique prénatale et tératogènes Maladies communes, complexes et multifactorielles Syndromes reconnus et maladies génétiques Tests, procédures et spécialités médicaux
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Canada
français
dictionnaire médical
conseil génétique

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N1-VALIDE
La mucoviscidose aujourd’hui - Diagnostic, prise en charge et traitement
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2017.02910/
La mucoviscidose héréditaire homozygote récessive est la maladie génétique avec réduction de l’espérance de vie la plus fréquente dans la population caucasienne. Au cours des 20 dernières années, le perfectionnement des stratégies diagnostiques et thérapeutiques a permis d’améliorer considérablement aussi bien la qualité de vie des personnes concernées que le taux moyen de survie. Cette tendance persiste grâce à des innovations telles que l’introduction du dépistage néonatal et des traitements spécifiques aux mutations, mais présente également de nouveaux défis en termes de prise en charge clinique
2017
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
mucoviscidose
mucoviscidose
signes et symptômes
dépistage néonatal
mucoviscidose
enfant
adulte

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N1-VALIDE
Étude d’impact des mesures de réduction du risque tératogène de Soriatane (acitrétine) : persistance de grossesses en cours de traitement ou dans les mois suivant son arrêt - Point d'information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Etude-d-impact-des-mesures-de-reduction-du-risque-teratogene-de-Soriatane-acitretine-persistance-de-grossesses-en-cours-de-traitement-ou-dans-les-mois-suivant-son-arret-Point-d-information
Une étude d’impact, réalisée par la Cnamts en lien avec l’ANSM, montre que parmi les femmes en âge de procréer, les tests de grossesse réalisés à l’initiation du traitement par Soriatane ont augmenté mais restent insuffisamment effectués. De plus, des grossesses surviennent toujours en cours de traitement ou dans les mois suivant son arrêt, malgré le risque tératogène bien connu de ce médicament. L’ANSM rappelle donc aux professionnels de santé la nécessité du strict respect des conditions de prescription et délivrance de Soriatane et par ailleurs souligne que celui-ci ne doit être prescrit que quand le traitement est indispensable et sans alternative possible...
2017
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
administration par voie orale
femme en âge de procréer
tératogènes
acitrétine
SORIATANE
avis de pharmacovigilance
grossesse
kératolytiques
étude évaluation
SORIATANE 10 mg, gélule
SORIATANE 25 mg, gélule
adhésion aux directives
continuité des soins
recommandation de bon usage du médicament
comportement de réduction des risques
D05BB02 - acitrétine
tests de grossesse

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N2-AUTOINDEXEE
L'albinisme
http://www.rfi.fr/emission/20170613-albinisme
Dans le cadre de la Journée internationale de sensibilisation à l'albinisme, nous faisons un point sur cette maladie génétique. Caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux, elle entraîne d’importants troubles visuels et cutanés. L'exposition au soleil est fortement déconseillée et les cancers de la peau sont fréquents. Quelles sont les différentes formes d’albinisme ? Comment prendre en charge les patients ?
2017
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RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
émission radiophonique
albinisme
albinisme

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N1-SUPERVISEE
Ucedane - Acide carglumique - Carglumic acid
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004019/human_med_002121.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
Ucedane est un médicament utilisé pour le traitement de l'hyperammoniémie (taux élevé d'ammoniaque dans le sang) chez les patients atteint d'un déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS). Les patients atteints de cette maladie qui dure toute la vie sont dépourvus d'une enzyme du foie appelée NAGS, qui facilite normalement la dégradation de l'ammoniaque. En l'absence de cette enzyme, l'ammoniaque ne peut pas être dégradée, et elle s'accumule dans le sang. Ucedane contient le principe actif acide carglutamique et est un «médicament générique». Cela signifie qu'Ucedane contient le même principe actif et fonctionne de la même manière qu’un «médicament de référence» déjà autorisé dans l’Union européenne (UE), appelé Carbaglu...
2017
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
anglais
français
flux de syndication
médicaments génériques
acide carglumique 200 mg comprimé dispersible (produit)
UCEDANE
UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible
hyperammoniémie
glutamates
résultat thérapeutique
évaluation de médicament
A16AA05 - acide carglumique
évaluation médicament
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
acide carglumique
glutamates
CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible
agrément de médicaments
Europe
administration par voie orale
acide carglumique
déficit en N-acétylglutamate synthase
amino-acid N-acetyltransferase
anomalies congénitales du cycle de l'urée
acidémie propionique
Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations du GFCO pour l'utilisation diagnostique des analyses génétiques somatiques sur l'ADN tumoral circulant
http://www.oncomip.org/fr/dldoc/?t=basedoc&f=doc&d=497&h=0563051ad1713e29137c0562dcd6769b
Le développement de l’analyse de l’ADN circulant est clairement une révolution dans les laboratoires de génétique somatique. L’accessibilité des prélèvements devrait permettre d’apporter des informations complémentaires à l’analyse tissulaire. Le Groupe francophone de cytogénomique oncologique (GFCO) propose ici des recommandations sur avis d’experts. Nous présentons dans cet article les indications, cadrées actuellement par des autorisations de mise sur le marché (AMM) de certains médicaments et détaillons les enjeux de la phase pré-analytique jusqu’à l’extraction de l’ADN. Plusieurs approches analytiques sont possibles, pour lesquelles le séquençage à haut débit peut être proposé avec des développements spécifiques pour atteindre des limites de détection acceptables. Sachant que la sensibilité de détection de l’ADN circulant tumoral est faible, l’interprétation et les rendus de résultats devront s’entourer de précautions. Ce travail est une première étape de recommandations qui vont certainement évoluer avec les techniques et le déploiement des indications.
2017
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ONCOMIP Régional de Cancérologie de Midi-Pyrénées
France
français
recommandation professionnelle
Recommandations
analyse de l'adn
ADN tumoral
genetta
circulant
gène
acide désoxyribonucléique
Dépistage génétique
utilisation hors indication
directives de santé publique

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N1-VALIDE
Calendrier de suivi pour l’ostéogénèse imparfaite
https://www.filiere-oscar.fr/files/fiche-osteogenese-imparfaite.pdf
Cette fiche s’adresse aux professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage et aux patients ayant déjà reçu l’enseignement de cette prise en charge. Le contenu a été rédigé par les médecins du Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC) dans le cadre de la Filière Santé OSCAR.
2017
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Filière OSCAR
France
français
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite
observation (surveillance clinique)

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N2-AUTOINDEXEE
La santé et l’accès aux soins : une urgence pour les femmes en situation de précarité
Rapport du Haut Conseil à l'Egalité entre les femmes et les hommes (HCE)
http://www.haut-conseil-egalite.gouv.fr/IMG/pdf/hce_la_sante_et_l_acces_aux_soins_une_urgence_pour_les_femmes_en_situation_de_precarite_2017_05_29_vf.pdf
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/174000550-la-sante-et-l-acces-aux-soins-une-urgence-pour-les-femmes-en-situation-de-precarite
2017
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HCE - Haut Conseil à l’Egalité entre les femmes et les hommes
France
français
rapport
précarité
facteurs socioéconomiques
d'urgence
Soins de santé
urgences
urgence
supérieur
rapport (information)
rapport albumine/globuline
Soins d'urgence
accessibilité des services de santé
haut
Hommes
sex-ratio
Assistance
santé des femmes
prestations des soins de santé
rapport de recherche
services des urgences médicales
hommes

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N2-AUTOINDEXEE
NEORAL
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2779173/fr/neoral
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par NEORAL reste important dans ses différentes indications AMM, à l’exception de la polyarthrite rhumatoïde. Insuffisant Le service médical rendu par NEORAL reste insuffisant dans la polyarthrite rhumatoïde.
2017
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
NEORAL

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N1-VALIDE
Traitement des patientes épileptiques par les spécialités Dépakine (valproate de sodium), Depakine Chrono (valproate de sodium acide valproïque), Micropakine (valproate de sodium acide valproïque) et génériques à base de valproate de sodium
Guide à destination des médecins prescripteurs
http://ansm.sante.fr/content/download/107373/1360625/version/1/file/DEPAKINE_GUIDE_PS-2017.pdf
Ce guide est fourni dans le cadre des mesures de réduction du risque mises en place pour le valproate, dans le but d’informer les professionnels de santé sur les risques associés à son utilisation par des femmes en âge de procréer et pendant la grossesse. Ce guide vous fournit notamment des informations sur : - les risques associés à une exposition in utero au valproate - les conditions de prescription et de délivrance des spécialités Dépakine (valproate de sodium), Depakine Chrono (valproate de sodium acide valproïque), Micropakine (valproate de sodium acide valproïque) et génériques - la prise en charge des patientes épileptiques susceptibles d’être traitées par ces spécialités...
2017
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
acide valproïque
acide valproïque
association médicamenteuse
Valproate de sodium
Valproate de sodium
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
recommandation de bon usage du médicament
épilepsie
femme en âge de procréer
grossesse
tératogènes
anticonvulsivants
anticonvulsivants
N03AG01 - acide valproïque
Réduction des risques
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Troubles du développement neurologique
comportement de réduction des risques

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N1-VALIDE
Acadione (tiopronine) : arrêt de commercialisation sur le marché français - Point d'Information
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Acadione-tiopronine-arret-de-commercialisation-sur-le-marche-francais-Point-d-Information
L’agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a été informée par le laboratoire Sanofi Aventis France d’un arrêt de commercialisation d’Acadione 250 mg, comprimé dragéifié, depuis le 1er juin 2017. Dans ce contexte, l’ANSM rappelle que des alternatives sont disponibles dans les différentes indications de ce médicament. L’ANSM recommande aux patients actuellement traités par Acadione de consulter leur médecin afin d’envisager le report vers un autre traitement...
2017
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
tiopronine
retraits du marché de médicaments
ACADIONE
ACADIONE 250 mg, comprimé dragéifié
France
calculs urinaires
cystinurie
cystinurie
calcul cystinique

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N1-SUPERVISEE
TROLOVOL - Plomb
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2788582/fr/trolovol-plomb
Le service médical rendu par TROLOVOL, 300 mg, comprimé pelliculé est insuffisant pour justifier sa prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication de l’AMM « traitement de l’intoxication au plomb »...
2017
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Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
intoxication par le plomb
administration par voie orale
résultat thérapeutique
TROLOVOL 300 mg, comprimé pelliculé
pénicillamine
pénicillamine
antidotes
antidotes
chélateurs
chélateurs
TROLOVOL

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N1-SUPERVISEE
KANUMA - sébélipase alfa
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2788570/fr/kanuma
Le service médical rendu par KANUMA est important dans le traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme, des formes rapidement progressives de déficit en LAL, débutant chez le nourrisson. Le service médical rendu par KANUMA est faible dans les autres formes de déficit en LAL...
2017
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Important
Faible
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
sterol esterase
sterol esterase
KANUMA 2 mg/ml,solution à diluer pour perfusion
résultat thérapeutique
nourrisson
sébélipase alfa
sébélipase alfa
thérapie enzymatique substitutive
perfusions veineuses
maladie de wolman
déficit en lipase acide lysosomiale
A16AB14 - sébélipase alfa
médicament orphelin
traitement médicamenteux au long cours
KANUMA

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N1-SUPERVISEE
AFSTYLA poudre et solvant pour solution injectable
lonoctocog alfa
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2788650/fr/afstyla
Le service médical rendu par AFSTYLA est important dans l’indication de l’AMM : « AFSTYLA est indiqué dans le traitement et la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients atteints d’hémophilie A (déficit congénital en FVIII). AFSTYLA est indiqué dans tous les groupes d’âges. »...
2017
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
facteur VIII
facteur VIII
hémophilie A
hémorragie
hémorragie
B02BD02 - facteur VIII de coagulation
préparation de facteur VIII (produit)
injections veineuses
adulte
enfant
adolescent
sujet âgé
nourrisson
protéines recombinantes
protéines recombinantes
avis de la commission de transparence
AFSTYLA
AFSTYLA 250 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 1000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 1500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 2000 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 2500 UI, poudre et solvant pour solution injectable
AFSTYLA 3000 UI, poudre et solvant pour solution injectable

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N1-SUPERVISEE
Association romande des personnes de petite taille
http://www.arppt.ch/
La petite taille, sous toutes ses formes, est considérée comme une maladie rare. Les personnes concernées n’atteignent le plus souvent pas la taille de 1 m 50. On compte environ 4'000 personnes de petite taille en Suisse. Notre association a été fondée en 2016 par plusieurs personnes de petite taille et par des parents concernés, dans les buts d’informer, de rassurer, de soutenir, d'échanger, de sensibiliser et de collaborer. Ce qui veut dire en quelques mots : Permettre aux personnes de petite taille et à leurs familles d’échanger leurs expériences et leurs connaissances. Rassurer les parents par rapport au handicap de la petite taille. Soutenir et aider à trouver des solutions en cas de difficultés rencontrées. Informer sur les moyens médicaux qui sont à disposition. Informer les gynécologues et les pédiatres qu’une association telle que la nôtre existe. Sensibiliser la société à la petite taille afin de casser l’image stigmatisante qu’on renvoie souvent de nous.
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Suisse
français
association patients
nanisme
personnes handicapées

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N2-TITRE
Instruction N DGOS/R4/2017/243 du 3 août 2017 relative aux missions des centres experts à vocation régionale pour la prise en charge de la maladie de Parkinson et des syndromes parkinsoniens
http://circulaires.legifrance.gouv.fr/pdf/2017/08/cir_42537.pdf
La présente instruction a pour objet de diffuser le nouveau cahier des charges définissant les missions et objectifs des 25 centres experts Parkinson identifiés ainsi que les indicateurs de suivi du rapport d’activité
2017
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Circulaires.Gouv.Fr, Direction des Journaux Officiels, Site du Premier Ministre
France
français
information scientifique et technique
prise en charge de la maladie
instruction
relation centrée
consultants
syndrome charge
maladie de Parkinson
central
relatif
régional
Vocations
parkinsonien (syndrome)
maladie de parkinson
syndrome CHARGE
Syndromes parkinsoniens
Missions religieuses
syndrome parkinsonien
professions
syndromes parkinsoniens
Missions religieuses

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N1-VALIDE
Mucoviscidose - Protocole National de Diagnostic et de Soins - Centre de Référence Mucoviscidose de Lyon
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2792719/fr/mucoviscidose
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de mucoviscidose
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
observation (surveillance clinique)
grossesse
médecine générale
médecins généralistes
mucoviscidose
aliment du nourrisson au cours de la première année
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
éducation du patient comme sujet
mucoviscidose
aidants
infection
traitement par les exercices physiques

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N1-VALIDE
CRML - Centre de Référence de la Mucoviscidose de Lyon
https://www.centre-reference-muco-lyon.fr/
Le Centre de Référence de Lyon (responsable Prof Isabelle Durieu) regroupe le CRCM pédiatrique de l'Hôpital Femme Mère Enfant (Prof Philippe Reix) et le CRCM adulte du Centre Hospitalier Lyon Sud (Prof. Isabelle Durieu).
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Lyon
France
Rhône
français
centre national de référence
mucoviscidose

---
N1-SUPERVISEE
UCEDANE - Acide carglumique
Mise à disposition d'un générique de CARBAGLU
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2794115/fr/ucedane
Le service médical rendu par UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible est important dans l’indication de l’AMM. Ces spécialités n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport au princeps CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible...
2017
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
médicaments génériques
acide carglumique 200 mg comprimé dispersible (produit)
UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible
UCEDANE
hyperammoniémie
glutamates
résultat thérapeutique
A16AA05 - acide carglumique
acide carglumique
CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible
administration par voie orale
déficit en N-acétylglutamate synthase
amino-acid N-acetyltransferase
anomalies congénitales du cycle de l'urée
acidémie propionique
Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase

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N2-TITRE
Repérage et prise en charge cliniques du syndrome d'épuisement professionnel ou burnout - mars 2017
http://www.rst-sante-travail.fr/rst/pages-article/ArticleRST.html?ref=RST.TM%2041
Cette