Les maladies héréditaires du métabolisme constituent un groupe d’environ 500 pathologies qui appartiennent au groupe « maladies rares » avec une incidence globale estimée à 1 sur 2500 naissances. Ces maladies, qui peuvent se déclarer durant la période néonatale voire anténatale mais aussi dans l’enfance ou à l’âge adulte, sont considérées comme traitables dans un nombre non négligeable de cas. Elles résultent le plus souvent d’un déficit enzymatique ou d’un défaut de transport avec, pour conséquence, une accumulation dans un compartiment donné d’un produit non dégradé ou non transporté. Tout organe peut être atteint mais les organes cibles sont principalement le système nerveux central, le foie, le cœur et les reins. Lorsque le défaut métabolique est identifié, il est parfois possible d’emprunter une voie métabolique alternative et ainsi de contourner l’obstacle identifié. Ceci est réalisé le plus souvent grâce à des mesures diététiques et/ou des thérapeutiques. Un diagnostic précoce est, ainsi, indispensable pour permettre une prise en charge appropriée car les lésions constituées, notamment neurologiques, sont souvent irréversibles.
Le laboratoire de biochimie métabolique assure le dépistage et le diagnostic des patients et des familles porteurs des MHM. Il assure aussi le suivi du traitement. Avec notre équipement de pointe et nos nombreuses années d’expérience dans le diagnostic et le traitement, nous sommes en mesure de mener des procédures de diagnostic ciblées. Un diagnostic précoce permet d’initier un traitement spécifique le plus tôt possible, et donc prévenir l’invalidité et décès.
Notre laboratoire évolue dans un cadre multidisciplinaire unique permettant la réalisation, l’évaluation et l’interprétation des résultats et la prise en charge clinique par un ensemble de professionnels expérimentés regroupant des biologistes, diététiciens, généticiens, cliniciens et métaboliciens pédiatriques et adultes. Cela conduit à des recommandations collégiales de prise charge et de suivi thérapeutique. Notre laboratoire assure aussi bien les analyses métaboliques standards (acides organiques, acides aminés, acylcarnitines…) ainsi que des analyses spécialisées par spectrométrie de masse et d’analyses moléculaire par séquençage d’ADN haut débit de nouvelle génération. Notre laboratoire assure le diagnostic prénatal d’un sous-groupe de maladies héréditaire du métabolisme au niveau national et international.
