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BIOCHIMIE METABOLIQUE

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Secrétariat biochimie métabolique

Avis Biochimie Métabolique

Le laboratoire de Biochimie Métabolique est situé à l’Institut de Biologie Clinique au CHU de Rouen. Il a une triple vocation : soins aux patients, formation et recherche clinique. Le laboratoire est spécialisé dans le diagnostic, le traitement et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme, sous-groupe de maladies génétiques rares. Un diagnostic précoce permet souvent de reverser leur pronostic. Le laboratoire dispose de technologies diagnostiques avancées comme la spectrométrie de masse et la génétique moléculaire avec l’appui de l’intelligence artificielle.

Le laboratoire effectue un large éventail d’activités de diagnostic et de suivi dans le cadre des maladies héréditaires du métabolisme. En se basant sur son expertise multidisciplinaire, notre laboratoire accompagne le patient dans l’ensemble de son parcours de prise en charge.

Le laboratoire offre un service performant et facilement accessible aux cliniciens ayant besoin de conseils et / ou de test pour le diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme.

Notre laboratoire, à la pointe de la technologie, et notre personnel hautement qualifié et notre éventail d’explorations biologiques offrent un service de qualité tant au niveau national qu’international. Notre personnel est disponible afin de garantir l’intégrité des résultats.

Notre activité

Expertise

Pour garantir aux patients un accès à des soins de haute qualité, et réduire l’errance diagnostique, notre laboratoire participe à l’animation des centres de référence et de compétence suivant :

  • Centre de référence maladies lysosomales
  • Centre de référence maladies neuromusculaires
  • Centre de compétence maladies héréditaires du métabolisme
  • Centre de compétence maladies mitochondriales

Formation

Diplôme d’études spécialisées en biologie médicale

Notre laboratoire participe à la formation des différents cycles des études médicales dans la discipline de la Médecine Moléculaire (CNU Biochimie et Biologie Moléculaire), notamment le troisième cycle des études médicales dans le cadre du Diplôme d’Etudes Spécialisées en Biologie Médicale (DESBM).

Le laboratoire est un terrain de stage agréé pour dispenser la formation DESBM aussi bien en phase socle, phase d’approfondissement et phase de consolidation. La formation est conçue pour avoir une initiation expérientielle à la pratique de la biologie médicale. La supervision de tous les internes et stagiaires est assurée par les biologistes du laboratoire et le personnel technique.

Stages

Notre laboratoire est également un terrain de stage pour les étudiants en Licence, en DUT, en Master, ainsi que pour les stages hospitalo-universitaires des étudiants en 5e année de pharmacie.

Ce type de stage représente une expérience immersive importante qui permet à l’étudiant de développer des compétences et un esprit critique adaptés aux situations professionnelles réelles. De plus, le travail académique rattaché au stage contribue à l’élaboration d’un mémoire professionnel dans lequel les étudiants sont invités à mettre en perspective leurs expériences de stage et à les articuler avec leurs parcours formatifs et leurs projets professionnels. Dans le cadre de leurs stages, les étudiants bénéficient d’un accompagnement personnalisé par un biologiste et un technicien du laboratoire. À l’issue des stages, l’étudiant aura acquis des connaissances, des compétences et un esprit critique lui permettant d’assumer des responsabilités professionnelles dans son domaine d’exercice.

Médecine de précision

La médecine de précision (MP) est un concept disruptif qui prend en compte à la fois la variabilité individuelle et les caractéristiques de la population pour fournir des soins personnalisés ; cette approche élargit les connaissances biologiques et explore la grande diversité des individus. La MP comprend la personnalisation des soins de santé pour un individu sur la base de mesures obtenues au niveau individuel. Dans son essence, elle aspire à répondre au défi de la complexité décrit plus haut en prônant une médecine prédictive, préventive, personnalisée et participative avec une implication active du patient. En effet, la MP s’appuie à la fois sur l’individualité biologique et sur la connaissance de la population pour fournir des soins de santé sur adaptés. L’un des objectifs de la MP est d’utiliser la compréhension toujours plus fine de la biologie pour fournir aux patients des interventions précises et personnalisées.

Toutes les stratégies de MP incluent l’utilisation de processus décisionnels basés sur des approches axées sur les biomarqueurs. Les gènes, profils épigénétiques, les produits de l’expression génique (c’est-à-dire les transcrits et les protéines) et les métabolites constituent les principales familles de biomarqueurs. Compte tenu de la diversité moléculaire des biomarqueurs, l’innovation croissante des technologies omiques à haut débit offre une opportunité pour saisir l’image complète des systèmes biologiques sans hypothèse préalable et sans biais. Ces stratégies globales sont, d’un point de vue conceptuel, clairement innovantes par rapport aux stratégies actuelles qui sont principalement fondées sur des hypothèses et, par conséquent, intrinsèquement réductionnistes. Les méthodes d’investigation holistiques doivent être appliquées à de multiples niveaux d’informations biologiques pour comprendre en profondeur les processus pathologiques.

Les stratégies diagnostiques et de suivi les plus répandues sont principalement représentées par des tests d’investigation séquentiels. Cette approche est lente et ne permet pas d’avoir une vue d’ensemble intégrée des données biomédicales générées. Une partie de la réponse peut être trouvée dans le nouveau domaine de la médecine de précision qui capitalise sur la puissance des sciences omiques, la bioinformatique et les avancées en puissance de calcul et intelligence artificielle. Ceci permettra de valoriser l’énorme volume de données générées pour des diagnostiques efficaces et pour aider à la prise de décision médicale et diminuer l’errance diagnostique, en particulier pour les maladies rares.

Communication et rayonnement scientifique

Dans cet esprit de possibilités infinies de la Médecine de Précision notre laboratoire a fondé le Symposium International Pathways to Precision Medicine (P2M) au Campus Santé de Rouen. Ce symposium est soutenu par le CHU de Rouen, l’UFR Santé de Rouen, l’Université de Rouen et réunit des leaders internationaux dans les différents domaines d’expertise de la Médecine de Précision.

Les acteurs académiques, industriels et professionnels en santé se réunissent pendant deux jours pour favoriser la collaboration, relever les défis et éclairer les actions à entreprendre pour la mise en place de la médecine de précision dans un seul but, améliorer la santé.

L’objectif principal de cet événement est de sensibiliser la communauté médicale et scientifique et les responsables institutionnels aux opportunités et aux défis de la médecine de demain. Cette médecine qui se veut intégrative, prédictive et précise, embrassant de nouvelles technologies et l’intelligence artificielle qui changent profondément la pratique médicale.

Les étudiants et jeunes praticiens et chercheurs, qui seront des acteurs majeurs de ces nouvelles pratiques, sont particulièrement encouragés à participer à cet événement et les conditions d’inscription incitative leur sont réservées.

L’objectif du P2M est de faire parler les données médicales, de façon sécurisée, cliniquement pertinente et éthiquement responsable.

Recherche

Nous vivons actuellement une révolution omique dans laquelle les différents composants biologiques (gènes, transcrits, protéines, métabolites et empreintes épigénétiques) et leurs interactions peuvent être facilement caractérisées. Ces nouvelles technologies omiques peuvent être appliquées pour comprendre la biologie fondamentale et améliorer la santé humaine, notamment pour les maladies rares. La stratégie de recherche de notre laboratoire est structurée en plusieurs axes majeurs :

  1. Développement et élargissement du dépistage néonatal, notamment pour les maladies lysosoames via des études pilotes à large échelle
  2. Développements analytiques et méthodologiques (chimiométrie) multi-omiques
  3. Développement d’approches basées sur la biologie des systèmes et la modélisation des réseaux métaboliques par des approches hybrides expérimentales et in sillico
  4. Dissection clinico-biologique des MHM en établissant des profils multi-omiques profonds intégrés à des données cliniques multimodales longitudinales pour comprendre ce qui maintient en bonne santé et ce qui provoque la transition vers la maladie
  5. Valorisation des données via le développement de modèles prédictifs et une visualisation multidimensionnelle intuitive et immersive

nos prises en charge

Maladies héréditaires du métabolisme

Technologies et plateformes

Le projet LysoNeo

Porté par le CHU de Rouen, le projet LysoNeo a été lancé en Normandie en mars 2021. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir de taches de sang séché. Cette étude vise à inclure 100 000 nouveau-nés sur une période de 3 ans.

Le Laboratoire de Biochimie Métabolique du Pr. Soumeya BEKRI dispose d’une plateforme innovante pour dépister 13 maladies lysosomales à partir de sang séché sur buvard.

Le dépistage précoce de ces maladies permettrait la mise en place d’une prise en charge spécifique et efficace des patients.

Ce projet s’inscrit dans le cadre d’une étroite collaboration normande entre le Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) de Normandie du CHU de Caen, le Réseau de Périnatalité de Normandie, des gynécologues, des pédiatres, des généticiens et des biologistes médicaux qui, à Caen, Rouen et Le Havre, travaillent dans le domaine des Maladies Héréditaires du Métabolisme.
Les 23 maternités de Normandie participent à cette étude sous l’égide du Réseau de Périnatalité de Normandie.

Cette étude a été rendue possible grâce à un partenariat Public-Privé entre l’industrie du diagnostic in vitro (Revvity), de l’industrie pharmaceutique (Sanofi, Takeda, Amicus, Ultragenyx, Biomarin, Alexion, Orchards Therapeutics), avec l’implication du laboratoire Cerba, de la Fondation Charles Nicolle-Normandie, des CHU de Rouen et de Caen et du CRDN.

L’équipe

Pr BEKRI Soumeya

  • BIOCHIMIE METABOLIQUE

Chef de service

Pr TEBANI Abdellah

  • BIOCHIMIE METABOLIQUE

Dr SUDRIE-ARNAUD Bénédicte

  • BIOCHIMIE METABOLIQUE

ROGERET Amélie

  • BIOCHIMIE METABOLIQUE
  • BIOCHIMIE GENERALE
  • PRÉANALYTIQUE (Accueil centralisé des prélèvements)

Cadre de santé