Le laboratoire de biochimie métabolique a une triple vocation : soins aux patients, formation et recherche clinique. Le laboratoire est spécialisé dans le diagnostic, le traitement et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme, sous-groupe de maladies génétiques rares. Un diagnostic précoce permet souvent de reverser leur pronostic. Le laboratoire dispose de technologies diagnostiques avancées comme la spectrométrie de masse & génétique moléculaire.
Le laboratoire effectue un large éventail d’activités de diagnostic et de suivi dans le cadre des maladies héréditaires du métabolisme. En se basant sur son expertise multidisciplinaire, notre laboratoire accompagne le patient dans l’ensemble de son parcours de prise en charge.
Le laboratoire offre un service performant et facilement accessible aux cliniciens ayant besoin de conseils et / ou de test pour le diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme.
Le projet LysoNeo
Porté par le CHU de Rouen, le projet LysoNeo a été lancé en Normandie en mars 2021. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir de taches de sang séché.
Le Laboratoire de Biochimie Métabolique du Pr. Soumeya BEKRI dispose d’une plateforme innovante pour dépister 11 maladies lysosomales à partir de sang séché sur buvard.
Le dépistage précoce de ces maladies doit permettre la mise en place d’une prise en charge spécifique et efficace des patients.
Ce projet s’inscrit dans le cadre d’une étroite collaboration normande entre le Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) de Normandie du CHU de Caen, le Réseau de Périnatalité de Normandie, des gynécologues, des pédiatres, des généticiens et des biologistes médicaux qui, à Caen, Rouen et Le Havre, travaillent dans le domaine des Maladies Héréditaires du Métabolisme.
Les 23 maternités de Normandie participent à cette étude sous l’égide du Réseau de Périnatalité de Normandie.
Cette étude a pour objectif d’inclure 100 000 nouveau-nés sur 3 ans.
Cette étude a été rendue possible grâce à un partenariat Public-Privé entre l’industrie du diagnostic in vitro (PerkinElmer), de l’industrie pharmaceutique (Sanofi, Takeda, Amicus, Ultragenyx, Biomarin), avec l’implication de la Fondation Charles Nicolle-Normandie, du laboratoire Cerba, des CHU de Rouen et de Caen et du CRDN.
–Nos prises en charge
NGS : Génomique Métabolique
- NGS : séquençage d'ADN de nouvelle génération
Diagnostic prénatal
- Biochimie foetale (Anasarques non immuns)
- Diagnostic prénatal par biologie moléculaire
Maladies héréditaires du métabolisme
- Phénylcétonurie
- Maladies lysosomales (Gaucher, Fabry, Pompe...)
Maladies lysosomales de surcharge
- Expertise internationale pour le diagnostic et la prise en charge
Expertise
- Centre de compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme
- Centre de compétences Mitochondrie
- Centre de compétences Neuromusculaire
Spectrométrie de masse et Métabolomique
- Métabolomique ciblée
- Métabolomique non ciblée
–Nos activités
Soins
Enseignement
- Participation à la formation des futures biologistes et cliniciens métaboliciens (DIU maladies héréditaire du métabolisme, DES biologie médicale)
- Participer à la formation du personnel de laboratoire et les professionnels de la santé dans le cadre de la formation initiale et continue
