Le laboratoire de biochimie métabolique a une triple vocation : soins aux patients, formation et recherche clinique. Le laboratoire est spécialisé dans le diagnostic, le traitement et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme, sous-groupe de maladies génétiques rares. Un diagnostic précoce permet souvent de reverser leur pronostic. Le laboratoire dispose de technologies diagnostiques avancées comme la spectrométrie de masse & génétique moléculaire.
Le laboratoire effectue un large éventail d’activités de diagnostic et de suivi dans le cadre des maladies héréditaires du métabolisme. En se basant sur son expertise multidisciplinaire, notre laboratoire accompagne le patient dans l’ensemble de son parcours de prise en charge.
Le laboratoire offre un service performant et facilement accessible aux cliniciens ayant besoin de conseils et / ou de test pour le diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme.
–Nos prises en charge
NGS : Génomique Métabolique
- NGS : séquençage d'ADN de nouvelle génération
Diagnostic prénatal
- Biochimie foetale (Anasarques non immuns)
- Diagnostic prénatal par biologie moléculaire
Maladies héréditaires du métabolisme
- Phénylcétonurie
- Maladies lysosomales (Gaucher, Fabry, Pompe...)
Maladies lysosomales de surcharge
- Expertise internationale pour le diagnostic et la prise en charge
Expertise
- Centre de compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme
- Centre de compétences Mitochondrie
- Centre de compétences Neuromusculaire
Spectrométrie de masse et Métabolomique
- Métabolomique ciblée
- Métabolomique non ciblée
–Nos activités
Soins
Enseignement
- Participation à la formation des futures biologistes et cliniciens métaboliciens (DIU maladies héréditaire du métabolisme, DES biologie médicale)
- Participer à la formation du personnel de laboratoire et les professionnels de la santé dans le cadre de la formation initiale et continue
