Venez échanger avec nos professionnels qui tiendront à cette occasion des stands d’information sur les maladies rares.
Mardi 28 mars de 13h30 à 17h30
Rez-de-chaussée du bâtiment central derrière la cafétéria, Hôpital Charles-Nicolle
Les maladies rares en quelques chiffres
Il existe environ 7 000 maladies rares dans le monde. Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’un patient sur 2000. On compte environ 3 millions de patients en France et environ 146 000 en Normandie.
La problématique majeure pour les patients est l’errance diagnostic : il faut en moyenne un an et demi pour diagnostiquer une maladie rare chez un patient.
Le 3eme plan national contre les maladies rares lancé en juillet 2018 a pour objectifs de favoriser l’innovation, l’accès au diagnostic et au traitement pour chacun, il a permis la mise en place des plateformes d’expertises maladies rares régionales.
La plateforme d’expertise maladies de Normande
- En quelques mots
- Créée en juin 2022, portée par 3 établissements de santé : le CHU de Rouen, le CHU de Caen et le GH du Havre, fédère 123 centres experts labellisés en 2017, couverts par les 23 filières de santé.
- Basée au CHU de Rouen,
- Coordonnée par le Dr M. CASTANET pédiatre endocrinologue du CHU de Rouen et par le Dr N. GRUCHY du service de génétique du CHU de Caen, M. DEGRAVE en est le chargé de missions
- Les missions de la PEMR de Normandie se déclinent en 4 axes principaux :
- Axe visibilité : Rendre visible la plateforme sur internet, les réseaux sociaux.
- Axe parcours patients : Accueillir le public, informer, orienter les patients vers un centre, communiquer sur les évènements organisés.
- Axe recherche : La PEMR soutient la recherche en lien avec les maladies rares.
Axe développement : Apporter une aide technique aux centres experts normands, participer au réseau nationale des plateformes maladies rares régionales.
