L’étude PREVENTABLE (https://preventable.eu), la première du genre à examiner ces bénéfices à l’échelle européenne, démontre que les coûts de prévention par patient sont environ 9 fois inférieurs à ceux du traitement.

Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est l’un des syndromes de prédisposition héréditaire au cancer les plus sévères. Le gène TP53, qui encode la protéine p53 aux rôles biologiques majeurs et notamment de suppresseur de tumeurs, est altéré chez les personnes atteintes de LFS, ce qui les expose à un risque élevé de développer divers types de tumeurs dès le plus jeune âge.

L’équipe d’oncogénétique de Rouen, composée de chercheurs du CHU de Rouen et du Centre de lutte contre le cancer Henri Becquerel, a collecté des données cliniques rétrospectives de 505 porteurs de variations pathogènes (VP) de TP53 et de 361 apparentés non porteurs à travers 7 pays européens via 9 centres experts du Réseau de Référence Européen GENTURIS. Les coûts des parcours de soins de chaque individu ont été calculés sur la base des tarifs hospitaliers standardisés français.

Les résultats sont édifiants. Parmi les 155 porteurs de VP TP53 (âge médian de 28 ans) sans diagnostic préalable de cancer inclus dans le groupe de prévention, 18 ont développé un ou plusieurs cancers. Le coût moyen de la prévention par patient était de 6 046,80 €. Des améliorations significatives de la survie ont également été observées dans ce groupe.

Dans le groupe des 273 patients ayant déjà développé un cancer avant le test génétique (âge médian de 33 ans), le coût moyen du traitement était de 53 906 € par patient. Parmi ces patients, 109 avaient un cancer à un stade précoce et 164 à un stade avancé.

Les stratégies de prévention pour le LFS impliquent une surveillance étroite des personnes affectées pour détecter les premiers signes de cancer. Le protocole de suivi comprend des examens annuels par IRM du corps entier, des IRM du cerveau et, pour les femmes à partir de 20 ans, une IRM mammaire, associées à un examen clinique par un spécialiste.

Implications et perspectives

Le Réseau de Référence Européen GENTURIS a développé des directives cliniques européennes pour le syndrome de Li-Fraumeni et d’autres syndromes de risque tumoral. Ces directives visent à identifier les individus à risque afin qu’ils puissent bénéficier des tests génétiques et des stratégies préventives avant de développer des symptômes. Malgré l’utilisation croissante de cette surveillance préventive, il n’existait jusqu’à présent aucune preuve européenne à grande échelle démontrant son efficacité globale et son coût. Les chercheurs prévoient de continuer à analyser leurs données et de publier leurs résultats. Ils espèrent que leurs résultats seront pris en compte par les autorités sanitaires européennes pour renforcer les efforts de prévention.

Marion Rolain, chercheuse biomédicale et ingénieure dans le service de génétique du CHU de Rouen, estime que « D‘un point de vue clinique, nos résultats n’étaient pas surprenants, car un dépistage intensif devrait permettre une détection plus précoce du cancer, généralement associée à de meilleurs résultats cliniques. Mais ce qui est particulièrement remarquable, c’est que nous avons pu voir cela reflété dans des données réelles à travers plusieurs pays européens. Et nous avons également été frappés par la différence entre les coûts de prévention et de traitement. »

« Avec des coûts de santé en constante augmentation, il est temps de dépasser le mantra principalement curatif et mettre l’accent sur la prévention. Cette étude est un bel exemple des bénéfices cliniques et économiques de la mise en œuvre de soins de santé personnalisés. » en conclut le Pr Alexandre Reymond, président de la conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine.