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Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphate

Le centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate a été labellisé pour la première fois en 2007 par le ministère de la Santé afin de développer la filière de soins des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore. Ce centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart à l’hôpital Bicêtre. Il est composé de quatre sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen et Toulouse), un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). A l’échelle nationale, le centre de référence s’intègre dans la filière OSCAR (Os, calcium et cartilage).

Le site normand du Centre de Référence est un centre d’expertise bi-site labellisé depuis 2017 qui se partage une activité à la fois clinique et recherche entre les CHU de Rouen et de Caen.

Les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.).

En Normandie, le centre est coordonné par le Dr Mireille Castanet (endocrinologue pédiatre) et bénéficie de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes…

Les missions du centre

  • Faciliter le diagnostic et la prise en charge thérapeutique
  • Promouvoir la formation des patients et des professionnels de santé
  • Soutenir la recherche dans le domaine de ces maladies.
  • Diffuser des connaissances sur ces maladies
  • Être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de patients

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