Le site normand du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore est coordonné par le Dr Mireille Castanet (endocrinologue pédiatre). Ce centre d’expertise, labellisé depuis 2007 et devenu bi-site depuis 2017 (CHU de Rouen et de Caen) réuni des activités de soins (clinique, radiologique et biologique) et des activités de recherche.
A l’échelle nationale, ce centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart (endocrinologue pédiatre) à l’hôpital Bicêtre. Il est composé de quatre sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen et Toulouse), un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). Il s’intègre dans la filière maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).
En Normandie, les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Ils bénéficient de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes…
Contactez-nous : cap.normandie@chu-rouen.fr
–Maladies Rares Traitées par le Centre de Référence
Pathologies du métabolisme osseux
- Hypophosphatasie, fragilités osseuses primaires et secondaires de l’enfant.
Pathologies avec hypophosphatémie
- Rachitisme hypophosphatémique, diabète phosphaté et ostéomalacie, hypophosphatémie héréditaire, perte rénale de phosphate, ostéomalacie induite par les tumeurs, hypophosphatémies associées à la dysplasie fibreuse.
Pathologies avec hyperphosphatémie
- Calcinose tumorale.
Pathologies de la vitamine D
- Rachitismes, hypersensibilité, anomalies génétiques du métabolisme de la vitamine D.
Pathologies de la parathormone
- Hypoparathyroïdies, pseudohypoparathyroidie, pseudopseudohypoparathyroidie, hétéroplasie osseuse progressive, hyperparathyroidie, anomalie du récepteur calcium.
–Nos missions
Améliorer la prise en charge de proximité
- - en identifiant les correspondants hospitaliers
- - en organisant la filière de soin ville-hôpital
- - en formant et informant les professionnels de santé non spécialistes (médecins traitants...)
Participer à l’avancée des travaux scientifiques sur la maladie
- - en créant des banques de données
- - en initialisant des projets de recherche et en collaborant avec des équipes de recherche médicale au niveau national et international
- - en travaillant en étroite collaboration avec les patients et les associations de patients
