Les maladies métaboliques sont des pathologies qui résultent de l’absence ou de la dysfonction de certaines enzymes nécessaires aux réactions métaboliques dans la cellule. Ce sont des maladies rares et génétiques, qui nécessitent un suivi diététique rigoureux tout au long de la vie. En effet, pour la plupart, une alimentation adaptée est le principal traitement.
Le CHU de Rouen appartient à la liste des centres de compétences des maladies métaboliques, c’est à dire qu’il a vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. L’équipe est composée d’un médecin référent et de 2 diététiciennes pour l’adulte, et d’un médecin métabolicien et de 4 diététiciennes pour l’enfant.
Chaque année, nos diététiciens prennent en charge environ 25 patients adultes et 30 patients de pédiatrie atteints d’une maladie métabolique. Au CHU, les pathologies les plus représentées chez l’adulte sont la phénylcétonurie, l’homocystéinémie et la leucinose. Chez l’enfant, il s’agit de la phénylcétonurie, l’acidurie organique et la glycogénose.
