Le centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs (Filière ANDDI-Rare) du CHU de Rouen organise vendredi 14 juin une demi journée de conférences et d’échanges pour les professionnels, patients et familles concernés par le syndrome KBG.
Depuis plusieurs années, les professionnels de santé ont appris à connaître ce syndrome, et participé à sa description. Ils souhaitent maintenant favoriser des échanges entre les patients, leur famille et les professionnels médicaux et paramédicaux. Tout ce travail autour du syndrome KBG est le fruit d’une collaboration entre deux centres de référence maladies rares dédiés aux anomalies du développement et syndromes malformatifs (Filière ANDDI-Rare) : le centre de Rouen et le centre de Marseille des services de génétique des deux villes.
Des professionnels des différentes spécialités (ORL, neuropédiatrie, pédopsychiatrie, orthodontiste, endocrinologie et croissance, psychologue, orthophoniste) seront présents pour expliquer les problèmes pouvant être engendrés par ce syndrome KBG et répondront aux questions des familles. Ces dernières qui souhaiteraient témoigner ou débattre sont les bienvenues. Le Pr Nicole Philip, responsable du centre de Marseille, sera également présent à ce moment d’échanges.
Rendez-vous vendredi 14 juin de 14h à 18h30
Bâtiment Gambetta 2, hôpital Charles-Nicolle
37 boulevard Gambetta, Rouen
Inscription gratuite : 02.32.88.87.47 ou celine.lafon@chu-rouen.fr
Programme de la demi journée autours du syndrome KBG :
• 14h Accueil café
• 14h30 Introduction : Dr Alice Goldenberg
• 14h40 Aspects génétiques
* Aspects cliniques : Dr Anne-Marie Guerrot
* Aspects chromosomiques et moléculaires, hérédité : Pr Nicole Phillip
• 15h Prise en charge diagnostique et thérapeutique des atteintes ORL : Dr Aurore Marcolla et Pr Jean-Paul Marie
• 15h20 Prise en charge orthodontique et prothétique des anomalies dentaires : Dr Alain Duret
• 15h30 Questions – Débat
• 15h45 Diagnostic et prise en charge des troubles neurodéveloppementaux et d’apprentissage.
* Nature des troubles neurodéveloppementaux : Dr Aude Charollais et Dr Sophie Radi
* Prise en charge, hiérarchisation des soins : Dr Sophie Radi
* Rôle des paramédicaux : Mme Marie Terrier orthophoniste, Mme Charlotte Gibert orthoptiste, Mme Valérie Hurard ergothérapeute
• 16h45 Suivi et traitement des retards de croissance : Dr Mireille Castanet
• 17h Témoignages de familles
• 17h45 Débat, projets
• 18h30 Fin de la journée
