Dépistage néonatal des maladies lysosomales

La Haute Autorité de Santé vient de publier la note de cadrage relative à l’évaluation de l’opportunité d’intégrer au programme national de dépistage néonatal cinq maladies lysosomales et peroxysomales : l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), la leucodystrophie métachromatique (LDM), la maladie de Pompe (MP), la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) et le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) (document joint).
Cette publication marque une étape importante pour l’étude pilote LysoNeo pour le dépistage néonatal des maladies lysosomales, coordonnée par le site constitutif du Centre de Référence des Maladies Lysosomales du CHU de Rouen, dont les résultats ont directement contribué à l’élargissement du périmètre d’évaluation retenu par la HAS.
En effet, la HAS s’est appuyée sur les conclusions de la première phase du projet LysoNeo porté par les professeurs Souyema Bekri et Abdellah Tebani du Laboratoire de Biochimie Métabolique du CHU de Rouen (100 000 inclusions entre 2021 et 2024) et sur la recommandation d’étendre le dépistage national à quatre pathologies lysosomales : LDM, MP, MPS1 et DLAL. Une deuxième phase d’inclusion a débuté en 2025, pour une durée de deux ans (60 000 inclusions), afin d’assurer la continuité du dépistage néonatal de ces quatre pathologies sur le territoire normand.
Cette avancée au service du développement du dépistage néonatal de ces maladies rares et sévères est le fruit d’une collaboration de nombreux acteurs tels que le réseau de périnatalité de Normandie, le CRDN Normandie ainsi que l’ensemble des équipes du CHU de Rouen, du CHU de Caen et du Groupe Hospitalier du Havre.