Centre de référence des maladies rares du Globule Rouge

Prise en charge experte des patients

• Offrir un diagnostic précis et une prise en charge médicale spécialisée pour les patients atteints de maladies rares.
• Le centre est organisé pour assurer une prise en charge optimale et personnalisée des patients atteints de maladies rares du globule rouge sur l’ensemble du territoire normand. Dès l’annonce diagnostique, afin de faciliter l’accès aux soins, un suivi de proximité peut être proposé par des médecins spécialistes dans les différents hôpitaux régionaux de la Seine Maritime et l’Eure (Le Havre, Elbeuf, Evreux, Dieppe), ou au CHU de Rouen. Le CHU de Caen, centre de compétence pour les maladies du globule rouge assure l’organisation du suivi pour les départements du Calvados, de la Manche et de l’Orne.

• Coordonner les soins avec d’autres professionnels de santé (médecins généralistes, hôpitaux de proximité, paramédicaux, etc.).

• Proposer des plans personnalisés de soins et un suivi à long terme.

Expertise et diffusion des connaissances

• Être une référence nationale sur certaines maladies rares, grâce à leur haut niveau de spécialisation.
• Les soins hautement spécialisés de recours sont regroupés au CHU de Rouen. Le service d’hémato pédiatrie est centre de greffe de moelle (accréditation JACIE) pour les enfants drépanocytaires ou thalassémiques nécessitant une intensification de traitement. La greffe de moelle est le seul traitement curateur actuellement accessible en France.

• L’activité d’érythraphérèse (échange globulaire automatisé) est menée en collaboration avec l’EFS Normandie, pour les enfants dans les locaux d’hôpital de jour d’hémato-pédiatrie et pour les adultes en hôpital de jour de médecine interne Il peut d’agir de prise en charge ponctuelle en urgence, ou de programme au long cours.
• Participer à la formation des professionnels de santé (médecins, infirmiers, etc.) pour mieux reconnaître et traiter ces maladies.
• Fournir de l’information validée aux patients et à leurs familles.

Recherche clinique et fondamentale

• Conduire ou participer à des projets de recherche pour mieux comprendre les maladies rares, leurs causes et leurs traitements.
• Participer à des essais cliniques pour tester de nouveaux médicaments ou approches thérapeutiques.
• Contribuer à la collecte de données via des bases nationales et internationales.
• Quelques projets de recherche :
  • TOCIACS : Étude de phase III de supériorité, contrôlée par placebo, randomisée en double aveugle, en groupes parallèles, multicentrique menée par l’AP-HP dont l’objectif principal est d’évaluer l’efficacité et la sécurité du tocilizumab sur la réduction du temps de sevrage réussi de l’oxygène et de toute assistance respiratoire chez les patients drépanocytaires pédiatriques et adultes en cours du STA
  • RHEMADY : Étude adaptative de phase 2 (partie A) /phase 3 (partie B), multicentrique, randomisée, à doses multiples, en double aveugle, contrôlée par placebo, menée par les laboratoire CSL Behring visant à évaluer la sécurité d’emploi, l’efficacité et la pharmacocinétique du CSL889 chez des adultes et des adolescents atteints de drépanocytose lors d’une crise vaso-occlusive,

• Le centre de référence participe également à l’alimentation des registres nationaux relatifs aux thalassémies, aux sphérocytoses et à d’autres pathologies apparentées. Cette contribution permet non seulement de mieux connaître l’épidémiologie de ces maladies rares en France, mais aussi de suivre leur évolution, d’évaluer la qualité de la prise en charge, et de soutenir la recherche clinique et translationnelle. L’implication du centre garantit ainsi une collecte de données fiable et harmonisée, essentielle pour l’amélioration des pratiques médicales et le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Coordination avec d’autres acteurs

• Travailler en lien avec :
  • Les centres de compétence (structures régionales ou locales),
  • les réseaux européens de référence (ERN),
  • les associations de patients,
  • les autres professionnels hospitaliers et de ville du secteur sanitaire, aux acteurs dans les domaines éducatifs, médico-social et social
• Favoriser le parcours de soins coordonné à l’échelle régionale, nationale et parfois internationale.

Mission d’enseignement et d’information

• Produire des guides de bonnes pratiques.
• Informer et sensibiliser les patients, les familles, les soignants et le grand public.
• Participer à la formation universitaire (DU, formations spécialisées).
• Le centre forme les professionnels de santé du territoire en organisant une journée annuelle sur les maladies rares du globule rouge. Il contribue également à l’enseignement universitaire des étudiants médicaux et paramédicaux. Il facilite le lien entre les équipes pédiatriques et adultes