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Libellé préféré : mutation;

Synonyme CISMeF : muté;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/M/Mutation_g_n_tique.htm;

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American journal of medical genetics. Part A
2014
TURKEY
en
présentations de cas
article de périodique
facteurs de transcription à motifs basiques hélice-boucle-hélice et à glissière à leucines
Protéine REPIN1, humain
adolescent
facteurs de transcription à motifs basiques hélice-boucle-hélice et à glissière à leucines
encéphale
enfant
analyse de mutations d'ADN
faciès
Femelle
gènes récessifs
études d'associations génétiques
homozygote
humains
imagerie par résonance magnétique
Mâle
mutation
neuroimagerie
pedigree
phénotype
tétraplégie
tétraplégie
fratrie

---
N2-AUTOINDEXEE
Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2-Detection-precoce-du-cancer-du-sein-et-des-annexes-et-strategies-de-reduction-du-risque
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2-Detection-precoce-du-cancer-du-sein-et-des-annexes-et-strategies-de-reduction-du-risque
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Thesaurus-Femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2-Detection-precoce-du-cancer-du-sein-et-des-annexes-et-strategies-de-reduction-du-risque
Il y aurait environ 2 femmes sur 1 0002 qui seraient porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 et en France, près de 21 000 personnes porteuses de cette mutation ont été identifiées entre 2003 et 2014 dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique. En 2009, l’Institut national du cancer a coordonné la production de recommandations sur la chirurgie prophylactique des cancers pour les personnes ayant une prédisposition génétique, notamment les femmes porteuses d’une mutation de BRCA1/2, complétées par des recommandations spécifiques sur la gestion du risque de cancer du sein et des annexes (ovaire ou trompes) chez ces femmes. En 2013, en raison de nouvelles données mettant en évidence une radiosensibilité accrue chez ces femmes porteuses de mutation de BRCA, l’Institut national du cancer a décidé de procéder à l’actualisation des recommandations sur les modalités de surveillance de ces femmes.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation pour la pratique clinique
précoce
détection précoce de cancer
Femmes
cancer
Femelle
enquêteur
risque
Réduction des risques
Cancer du sein
tumeurs du sein
cancer
tumeur maligne, sai
mutation
femmes
Femelle
comportement de réduction des risques

---
American journal of medical genetics. Part A
2004
UK
en
article de périodique
protéines chromosomiques nonhistones
protéines de liaison à l'ADN
Protéine MECP2, humain
Protéine-2 de liaison au CpG méthylé
protéines de répression
Protéine UBE3A, humain
ubiquitin-protein ligases
syndrome d'Angelman
chromosomes humains de la paire 15
chromosomes humains de la paire 22
études de cohortes
protéines de liaison à l'ADN
délétion de gène
Dépistage génétique
empreinte génomique
humains
lymphocytes
lymphocytes
Mâle
mosaïcisme
mutation
phénotype
polymorphisme de conformation simple brin
syndrome de rett
ubiquitin-protein ligases

---
Acta neurologica Scandinavica
1998
ISRAEL
en
présentations de cas
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
prions
symptômes comportementaux
maladie de Creutzfeldt-Jakob
maladie de Creutzfeldt-Jakob
maladie de Creutzfeldt-Jakob
Femelle
haplotypes
humains
Israël
juif
Mâle
adulte d'âge moyen
mutation
phénotype
réaction de polymérisation en chaîne
prions
prions
Russie
Yougoslavie

---
Nature genetics
1997
USA
en
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
subvention de recherche PHS du gouvernement américain
ADN complémentaire
ubiquitines
Protéine UBE3A, humain
ubiquitin-protein ligases
ligases
séquence d'acides aminés
syndrome d'Angelman
séquence nucléotidique
encéphale
encéphale
cartographie chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
Femelle
mutation avec décalage du cadre de lecture
empreinte génomique
humains
ligases
Mâle
données de séquences moléculaires
mutation
pedigree
polymorphisme de conformation simple brin
ubiquitines

---
International journal of clinical and experimental pathology
2014
CHINA
en
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
revue de la littérature
Protéine LRIG2, humain
glycoprotéines membranaires
héparanase
glucuronidase
syndrome urofacial
animaux
expression faciale
faciès
prédisposition génétique à une maladie
glucuronidase
humains
glycoprotéines membranaires
mutation
phénotype
facteurs de risque
vessie urinaire
troubles mictionnels
troubles mictionnels
maladies urologiques
maladies urologiques
maladies urologiques

---
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
2013
GREECE
en
article de périodique
Protéine UBE3A, humain
ubiquitin-protein ligases
adolescent
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
enfant
enfant d'âge préscolaire
chromosomes humains de la paire 15
analyse de mutations d'ADN
électroencéphalographie
Femelle
Dépistage génétique
empreinte génomique
génotype
humains
nourrisson
Mâle
mutation
phénotype
ubiquitin-protein ligases

---
N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289266
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infirmité
encéphalopathies
précoce
mutation
débutant
Déficience intellectuelle
dû à
encéphalopathie

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435387
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Bases Moléculaires des mutations
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/Bases_mol_mutations.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
mutation

---
N3-TITRE
Hyperinsumlinisme sévère par mutations de SUR1 und
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79643
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Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation

---
N1-VALIDE
PCDH19 France
http://www.pcdh19france.fr/
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.
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Villefranche-sur-Saône
France
Rhône
français
mutation
Protéine PCDH19, humain
cadhérines
association patients

---
N1-VALIDE
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
Open Access - Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013, Pages 706–733
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
Contexte Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome. Objectifs du document Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC
2014
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Elsevier
Pays-Bas
français
article de périodique
apnée centrale du sommeil
mutation
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
ventilation artificielle

---
N3-TITRE
Pelizaeus-Merzbacher-like due à une mutation de GJC2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=280282
2014
Orphanet
information scientifique et technique
mutation

---
N1-VALIDE
Recommandations professionnelles sur la prise en charge du mélanome cutané métastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Rapport-integral-Melanome-cutane-metastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Melanome-cutane-metastatique
Indication du niveau de preuve, La prise en charge du mélanome métastatique est aujourd'hui en pleine mutation. Dans ce cadre, l'Institut national du cancer a souhaité élaborer, en partenariat avec la Société Française de Dermatologie, un état des lieux des connaissances sur les modalités de traitement de ces formes métastatiques et formuler des recommandations. Objectif : permettre une diffusion au niveau national de l'innovation tout en favorisant son bon usage.
2013
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
mélanome malin cutané
mélanome
tumeurs cutanées
recommandation pour la pratique clinique
algorithme
métastase tumorale
tumeurs du cerveau
tumeurs du cerveau
métastase tumorale
antinéoplasiques
mélanome
métastase tumorale
tumeurs cutanées
mélanome
tumeurs cutanées
Protéines proto-oncogènes B-raf
mutation
mélanome
mutation du gène BRAF

---
N3-AUTOINDEXEE
Morphologie, Phénotype, Cytogénétique des LAM avec mutations géniques; autres LAM de la classification OMS Immunophénotype des leucémies aiguës myéloïdes
http://hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/hematologie-et-pathologie-generale/67-5-morphologie-phenotype-cytogenetique-des-lam-avec-mutations-geniques-autres-lam-de-la-classification-oms
2012
Hematocell.fr
France
cours
phénotype
leucémie
lymphangioléiomyomatose
classification
cytogénétique
mutation
leucémie aigüe myéloïde
leucémie aigüe myéloïde
Organisation Mondiale de la Santé

---
N3-AUTOINDEXEE
Être infirmier(ère) en 2012 : des mutations et des paradoxes. Une réflexion éthique entre désordre(s) et ordre(s)
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00744352
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
éthique
Infirmiers
pensée (activité mentale)
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Test génétique pour la détection des mutations du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=833
2012
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
maladie de von Hippel-Lindau
Genettes
mutation
gènes
maladies génétiques congénitales

---
N3-AUTOINDEXEE
Représentations et adaptations des sages-femmes aux mutations de la famille : enquête réalisée par entretiens auprès de huit sages-femmes pratiquant l'entretien prénatal précoce
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00671709
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
entretiens comme sujet
collecte de données
accomplissement
rééducation et réadaptation
mutation
Sages-femmes
profession de sage-femme

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une mutation du à des anticorps anti-facteur H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93581
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome hémolytique et urémique
Syndrome hémolytique et urémique atypique
anticorps anti-idiotypiques
mutation
facteur H du complément

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie par mutation de LIS1 isolé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95232
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

---
N3-AUTOINDEXEE
Ostéoarthrite précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93279
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
gènes vif
ostéochondrodysplasies
arthrose

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroidie
hypothyroidie
hypothyroïdie
mutation
récepteur TSH

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238613
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171680
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209370
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
encéphalopathies
mutation
gènes vif

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231120
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177910
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
MCOPS5
Microphtalmie syndromique type 5;Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178364
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microphtalmie
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémorragie due à une mutation le l'alpha-1 antittrypsine type Pittsburgh
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178396
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
hémorragie

---
N3-AUTOINDEXEE
Test moléculaire pour la détection de mutations activatrices de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=723
2011
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
mutation
Carcinome pulmonaire à petites cellules
carcinome pulmonaire non à petites cellules
activateurs orthodontiques
Récepteur du facteur de croissance épidermique
cancer
cancer

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
mutation
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
gènes

---
N3-AUTOINDEXEE
SPG39
Paraplégie spastique due à une mutation de la NTE;Paraplégie spastique autosomique récessive type 39;Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139480
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
paraplégie

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit familial en CD8
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169085
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficit familial en CD8
antigènes CD8
mutation
Déficit familial en CD8
infections de l'appareil respiratoire

---
N3-AUTOINDEXEE
Place de l'imagerie des voies séminales profondes dans le diagnostic d'une agénésie déférentielle unilatérale : à propos d'un patient ayant des mutations du gène CFTR
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2006/PU-2006-00160617/TEXF-PU-2006-00160617.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
cas clinique
diagnostic par imagerie
patients
gènes
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Mutation des virus et gestion des pandémies - l'exemples du virus A (H1N1)
http://www.senat.fr/noticerap/2009/r09-307-notice.html
Ce rapport d’étape retrace l’inquiétude causée par l’apparition d’un virus mutant et analyse la réponse des pouvoirs publics. Il met en évidence combien il est nécessaire de prendre en compte les interrogations légitimes des citoyens et propose une nouvelle approche de la politique de santé publique et du débat public.
2010
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Le Sénat
France
rapport
sous-type H1N1 du virus de la grippe A
pandémies
mutation

---
N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour la recherche à visée théranostique de mutations somatiques dans les tumeurs solides
http://www.e-cancer.fr/en/component/docman/doc_download/5774-recherche-a-visee-theranostique
Cette brochure est destinée à harmoniser les pratiques et à améliorer la prise en charge des patients traités par ces molécules. Elle est établie à partir des données disponibles actuellement. Elle fera l'objet d'une mise à jour régulière, particulièrement pour la nature des mutations étudiées, et au besoin sera modifiée en fonction des nouvelles données de la littérature. La partie préanalytique pourra être utilisée pour l'étude d'autres biomarqueurs dans les tumeurs solides.
2010
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
Nanomédecine théranostique
mutation
tumeurs
recommandation professionnelle

---
N1-SUPERVISEE
Mutation des virus et gestion des pandémies - Rapport final
Rapport d'information de M. Jean-Pierre DOOR, député et Mme Marie-Christine BLANDIN, sénatrice, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques
http://www.senat.fr/notice-rapport/2009/r09-581-notice.html
http://www.senat.fr/rap/r09-581/r09-5811.pdf
Ce rapport final est par nature différent de ceux qui vont être présentés prochainement par les commissions d'enquête, les assemblées internationales ou la Cour des Comptes. Certains thèmes seront certainement repris dans les autres rapports. Mais les sujets abordés sont plus larges. Une attention particulière est accordée aux aspects scientifiques, aux connaissances sur les virus et aux travaux de recherche. Les auditions auxquelles il a donné lieu ont pu être organisées sur une durée plus longue. La réflexion sous-jacente est menée autour de quatre thèmes : les connaissances sur les virus et leurs mutations ; la manière dont les luttes contre le H1N1 mais aussi le chikungunia ont été menées ; la nécessaire coordination internationale ; la gestion publique de la lutte contre la pandémie.
2010
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Le Sénat
France
français
Fièvre chikungunya
recommandation
mutation
flambées de maladies
virus du chikungunya
sous-type H1N1 du virus de la grippe A
épidémiologie
vaccins antigrippaux
grippe humaine
Organisation Mondiale de la Santé
abandon des études
Europe
Chine
rapport

---
N1-VALIDE
Situation de la chimiothérapie des cancers en 2010
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Situation-de-la-chimiotherapie-des-cancers-en-2010
Ce document recense et analyse les évolutions récentes de la pratique de la chimiothérapie des cancers en France... Ce rapport est destiné à favoriser une vision partagée de la situation de cette pratique de soins dans le contexte de l'évolution des besoins, des pratiques, des coûts et de l'espoir légitime porté par le flux d'innovations offertes aux patients traités pour ces affections. Ce document se réfère non seulement à la pratique de la chimiothérapie intraveineuse dans les établissements de santé, mais souligne les évolutions rapides de la chimiothérapie orale prescrite par les spécialistes de ces établissements et prise à domicile. Les données économiques et de pratique analysées sont centrées sur l'usage de certaines molécules, traçantes de pratiques innovantes, largement accessibles en France, sous réserve de respecter les « référentiels de bon usage » produits par l'INCa et l'Afssaps.
2010
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation professionnelle
mutation
tumeurs

---
N3-AUTOINDEXEE
Mutations technologiques et évolution de la pratique médicale : état des lieux, enjeux et perspectives de développement de la télémédecine
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/518
2009
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
article de périodique
science de laboratoire médical
Personnel de laboratoire d'analyses médicales
mutation
télémédecine

---
N1-SUPERVISEE
Spectre clinique des mutations du gène COL4A1
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
mutation
collagène de type IV
protéine COL4A1 humaine
collagène de type IV
article de périodique
Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires
Porencéphalie

---
N1-VALIDE
Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Principales-recommandations-de-prise-en-charge-des-patients-porteurs-d-une-mutation-d-un-gene-MMR-dans-le-syndrom-de-Lynch
Les personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR présentent un risque élevé de développer un cancer colorectal et de l'endomètre. Il existe également d'autres risques tumoraux, beaucoup plus faibles, associés à ces mutations.
2009
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N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
réparation de mésappariement de l'ADN
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
mutation
gestion des soins aux patients
recommandation

---
N1-VALIDE
Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Principales-recommandations-de-prise-en-charge-des-femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2
Les personnes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent un risque élevé de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire au cours de leur vie.
2009
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N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
gène BRCA1
gène BRCA2
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
mutation
gestion des soins aux patients
recommandation

---
N1-SUPERVISEE
Aspect technique de la détermination du statut KRAS dans le cancer colorectal et mise en place en France.
Point de vue de l'anatomopathologiste
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/52/0B/resume.phtml?type=text.html
La détermination du statut KRAS est désormais un prérequis indispensable dès qu'un anticorps anti-EGFR (epidermal growth factor receptor), cetuximab (Erbitux ) ou panitumumab (Vectibix), est prescrit chez les patients atteints de cancers colorectaux métastatiques. La présence d'une mutation KRAS est en effet liée à l'absence de réponse à ces thérapeutiques ciblées et à une moins bonne survie. La détermination rigoureuse du statut KRAS dépend de l'interaction entre pathologiste et biologiste. À ce titre, le pathologiste a la charge d'effectuer un contrôle morphologique de la tumeur à analyser et de s'assurer que les conditions de fixations répondent aux impératifs de la biologie moléculaire. Son investissement peut s'étendre également jusqu'à la phase d'extraction de l'ADN et à l'analyse moléculaire. Cet investissement doit se faire dans un cadre multidisciplinaire et au sein d'un réseau sanitaire pour l'obtention d'un test fiable et produit dans des délais compatibles avec les impératifs cliniques. La connaissance du statut KRAS pour la prise en charge des patients avec maladie métastatique est devenue incontournable pour définir la stratégie thérapeutique. À plus long terme, le rôle du pathologiste devrait s'accroître dans le cadre d'une médecine de plus en plus personnalisée, prenant en considération des impératifs médicoéconomiques. Sans doute sera-t-il sollicité pour l'émergence de nouveaux tests et pour sa maîtrise de techniques s'intégrant à la recherche translationnelle.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
tumeurs colorectales
tumeurs colorectales
gènes ras
mutation
anatomopathologie moléculaire
anticorps monoclonaux
antinéoplasiques

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N3-AUTOINDEXEE
Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NomMutID30067FS.html
Indication de la séquence référence, code, type de variation et de mutation.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
cours
mutation
terminologie comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79085
La lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2 fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie supérieure ...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
Protéines proto-oncogènes c-akt
mutation
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Effet des Mutations sur la Constitution Génétique d' une Population
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Mutation30041FS.html
Taux de Mutation; Loi de Récurrence : Déterminisme génétique et fréquences allèliques, Deux hypothèses; Etat d'équilibre
2005
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
mutation
génétique des populations
Genettes

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Courriel
16/08/2017


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