CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : mutation;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/M/Mutation_g_n_tique.htm;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289266
2016
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infirmité
encéphalopathies
précoce
mutation
débutant
Déficience intellectuelle
dû à
encéphalopathie

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435387
2015
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N1-VALIDE
PCDH19 France
http://www.pcdh19france.fr/
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.
false
false
false
Villefranche-sur-Saône
France
Rhône
français
mutation
Protéine PCDH19, humain
cadhérines
association patients

---
N3-TITRE
Pelizaeus-Merzbacher-like due à une mutation de GJC2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=280282
2014
Orphanet
information scientifique et technique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Bases Moléculaires des mutations
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/Bases_mol_mutations.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
mutation

---
N3-TITRE
Hyperinsumlinisme sévère par mutations de SUR1 und
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79643
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation

---
N1-VALIDE
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
Open Access - Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013, Pages 706–733
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
Contexte Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome. Objectifs du document Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC
2014
false
false
false
Elsevier
Pays-Bas
français
article de périodique
apnée centrale du sommeil
mutation
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
ventilation artificielle

---
N1-VALIDE
Recommandations professionnelles sur la prise en charge du mélanome cutané métastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Rapport-integral-Melanome-cutane-metastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Melanome-cutane-metastatique
Indication du niveau de preuve, La prise en charge du mélanome métastatique est aujourd'hui en pleine mutation. Dans ce cadre, l'Institut national du cancer a souhaité élaborer, en partenariat avec la Société Française de Dermatologie, un état des lieux des connaissances sur les modalités de traitement de ces formes métastatiques et formuler des recommandations. Objectif : permettre une diffusion au niveau national de l'innovation tout en favorisant son bon usage.
2013
false
false
true
INCa - Institut National du Cancer
France
français
mélanome malin cutané
mélanome
tumeurs cutanées
recommandation pour la pratique clinique
algorithme
métastase tumorale
tumeurs du cerveau
tumeurs du cerveau
métastase tumorale
antinéoplasiques
mélanome
métastase tumorale
tumeurs cutanées
mélanome
tumeurs cutanées
Protéines proto-oncogènes B-raf
mutation
mélanome
mutation du gène BRAF

---
N2-AUTOINDEXEE
ATU cohorte - KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé - Ivacaftor
KALYDECO est indiqué dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 6 ans et plus, porteurs de la mutation G551D du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator )
http://ansm.sante.fr/Activites/Autorisations-Temporaires-d-Utilisation-ATU/ATU-de-cohorte/Liste-des-specialites-faisant-actuellement-l-objet-d-une-ATU-de-cohorte/KALYDECO-150-mg-comprime-pellicule
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
gènes
mucoviscidose
comprimés
mutation
fibrose
sujet âgé

---
N3-AUTOINDEXEE
Être infirmier(ère) en 2012 : des mutations et des paradoxes. Une réflexion éthique entre désordre(s) et ordre(s)
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00744352
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
éthique
infirmiers
pensée (activité mentale)
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Morphologie, Phénotype, Cytogénétique des LAM avec mutations géniques; autres LAM de la classification OMS Immunophénotype des leucémies aiguës myéloïdes
http://hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/hematologie-et-pathologie-generale/67-5-morphologie-phenotype-cytogenetique-des-lam-avec-mutations-geniques-autres-lam-de-la-classification-oms
2012
Hematocell.fr
France
cours
phénotype
leucémie
lymphangioléiomyomatose
classification
cytogénétique
mutation
leucémie aigüe myéloïde
leucémie aigüe myéloïde
Organisation Mondiale de la Santé

---
N3-AUTOINDEXEE
RO5185426 240 mg, comprimés pelliculés (Vemurafenib) - ATU de cohorte
R05185426 est indiqué dans le traitement des patients atteints de mélanome non résécable ou métastatique, porteurs d'une mutation BRAF V600E et ne pouvant être inclus dans un essai clinique de thérapie ciblée
http://www.ansm.sante.fr/Activites/Autorisations-temporaires-d-utilisation/ATU-de-cohorte/Liste-des-specialites-faisant-actuellement-l-objet-d-une-ATU-de-cohorte/RO5185426-nbsp-240-mg-comprimes-pellicules
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
information sur le médicament
mélanome
RO5185426
thérapeutique
mutation
comprimés
patients
vémurafénib
essais cliniques comme sujet

---
N3-AUTOINDEXEE
Représentations et adaptations des sages-femmes aux mutations de la famille : enquête réalisée par entretiens auprès de huit sages-femmes pratiquant l'entretien prénatal précoce
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00671709
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
entretiens comme sujet
collecte de données
accomplissement
rééducation et réadaptation
mutation
Sages-femmes
profession de sage-femme

---
N3-AUTOINDEXEE
Test génétique pour la détection des mutations du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=833
2012
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
maladie de von Hippel-Lindau
Genettes
mutation
gènes
maladies génétiques congénitales

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une mutation du à des anticorps anti-facteur H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93581
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome hémolytique et urémique
Syndrome hémolytique et urémique atypique
anticorps anti-idiotypiques
mutation
facteur H du complément

---
N3-AUTOINDEXEE
Ostéoarthrite précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93279
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
gènes vif
ostéochondrodysplasies
arthrose

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroidie
hypothyroidie
hypothyroïdie
mutation
récepteur TSH

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238613
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231120
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

---
N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209370
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
encéphalopathies
mutation
gènes vif

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémorragie due à une mutation le l'alpha-1 antittrypsine type Pittsburgh
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178396
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
hémorragie

---
N3-AUTOINDEXEE
MCOPS5
Microphtalmie syndromique type 5;Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178364
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microphtalmie
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177910
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171680
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit familial en CD8
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169085
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficit familial en CD8
antigènes CD8
mutation
Déficit familial en CD8
infections de l'appareil respiratoire

---
N3-AUTOINDEXEE
SPG39
Paraplégie spastique due à une mutation de la NTE;Paraplégie spastique autosomique récessive type 39;Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139480
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
paraplégie

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
mutation
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
gènes

---
N3-AUTOINDEXEE
Test moléculaire pour la détection de mutations activatrices de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=723
2011
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
mutation
Carcinome pulmonaire à petites cellules
carcinome pulmonaire non à petites cellules
activateurs orthodontiques
Récepteur du facteur de croissance épidermique
cancer
cancer

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie par mutation de LIS1 isolé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95232
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

---
N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour la recherche à visée théranostique de mutations somatiques dans les tumeurs solides
http://www.e-cancer.fr/en/component/docman/doc_download/5774-recherche-a-visee-theranostique
Cette brochure est destinée à harmoniser les pratiques et à améliorer la prise en charge des patients traités par ces molécules. Elle est établie à partir des données disponibles actuellement. Elle fera l'objet d'une mise à jour régulière, particulièrement pour la nature des mutations étudiées, et au besoin sera modifiée en fonction des nouvelles données de la littérature. La partie préanalytique pourra être utilisée pour l'étude d'autres biomarqueurs dans les tumeurs solides.
2010
false
false
false
INCa - Institut National du Cancer
France
français
Nanomédecine théranostique
mutation
tumeurs
recommandation professionnelle

---
N3-AUTOINDEXEE
Mutation des virus et gestion des pandémies - l'exemples du virus A (H1N1)
http://www.senat.fr/noticerap/2009/r09-307-notice.html
Ce rapport d’étape retrace l’inquiétude causée par l’apparition d’un virus mutant et analyse la réponse des pouvoirs publics. Il met en évidence combien il est nécessaire de prendre en compte les interrogations légitimes des citoyens et propose une nouvelle approche de la politique de santé publique et du débat public.
2010
false
true
false
Le Sénat
France
rapport
sous-type H1N1 du virus de la grippe A
pandémies
mutation

---
N1-VALIDE
Situation de la chimiothérapie des cancers en 2010
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Situation-de-la-chimiotherapie-des-cancers-en-2010
Ce document recense et analyse les évolutions récentes de la pratique de la chimiothérapie des cancers en France... Ce rapport est destiné à favoriser une vision partagée de la situation de cette pratique de soins dans le contexte de l'évolution des besoins, des pratiques, des coûts et de l'espoir légitime porté par le flux d'innovations offertes aux patients traités pour ces affections. Ce document se réfère non seulement à la pratique de la chimiothérapie intraveineuse dans les établissements de santé, mais souligne les évolutions rapides de la chimiothérapie orale prescrite par les spécialistes de ces établissements et prise à domicile. Les données économiques et de pratique analysées sont centrées sur l'usage de certaines molécules, traçantes de pratiques innovantes, largement accessibles en France, sous réserve de respecter les « référentiels de bon usage » produits par l'INCa et l'Afssaps.
2010
false
false
false
false
INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation professionnelle
mutation
tumeurs

---
N3-AUTOINDEXEE
Place de l'imagerie des voies séminales profondes dans le diagnostic d'une agénésie déférentielle unilatérale : à propos d'un patient ayant des mutations du gène CFTR
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2006/PU-2006-00160617/TEXF-PU-2006-00160617.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
cas clinique
diagnostic par imagerie
patients
gènes
mutation

---
N1-SUPERVISEE
Mutation des virus et gestion des pandémies - Rapport final
Rapport d'information de M. Jean-Pierre DOOR, député et Mme Marie-Christine BLANDIN, sénatrice, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques
http://www.senat.fr/notice-rapport/2009/r09-581-notice.html
http://www.senat.fr/rap/r09-581/r09-5811.pdf
Ce rapport final est par nature différent de ceux qui vont être présentés prochainement par les commissions d'enquête, les assemblées internationales ou la Cour des Comptes. Certains thèmes seront certainement repris dans les autres rapports. Mais les sujets abordés sont plus larges. Une attention particulière est accordée aux aspects scientifiques, aux connaissances sur les virus et aux travaux de recherche. Les auditions auxquelles il a donné lieu ont pu être organisées sur une durée plus longue. La réflexion sous-jacente est menée autour de quatre thèmes : les connaissances sur les virus et leurs mutations ; la manière dont les luttes contre le H1N1 mais aussi le chikungunia ont été menées ; la nécessaire coordination internationale ; la gestion publique de la lutte contre la pandémie.
2010
false
false
false
Le Sénat
France
français
Fièvre chikungunya
recommandation
mutation
flambées de maladies
virus du chikungunya
sous-type H1N1 du virus de la grippe A
épidémiologie
vaccins antigrippaux
grippe humaine
Organisation Mondiale de la Santé
abandon des études
Europe
Chine
rapport

---
N3-AUTOINDEXEE
Mutations technologiques et évolution de la pratique médicale : état des lieux, enjeux et perspectives de développement de la télémédecine
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/518
2009
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
article de périodique
science de laboratoire médical
Personnel de laboratoire d'analyses médicales
mutation
télémédecine

---
N1-SUPERVISEE
Aspect technique de la détermination du statut KRAS dans le cancer colorectal et mise en place en France.
Point de vue de l'anatomopathologiste
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/52/0B/resume.phtml?type=text.html
La détermination du statut KRAS est désormais un prérequis indispensable dès qu'un anticorps anti-EGFR (epidermal growth factor receptor), cetuximab (Erbitux ) ou panitumumab (Vectibix), est prescrit chez les patients atteints de cancers colorectaux métastatiques. La présence d'une mutation KRAS est en effet liée à l'absence de réponse à ces thérapeutiques ciblées et à une moins bonne survie. La détermination rigoureuse du statut KRAS dépend de l'interaction entre pathologiste et biologiste. À ce titre, le pathologiste a la charge d'effectuer un contrôle morphologique de la tumeur à analyser et de s'assurer que les conditions de fixations répondent aux impératifs de la biologie moléculaire. Son investissement peut s'étendre également jusqu'à la phase d'extraction de l'ADN et à l'analyse moléculaire. Cet investissement doit se faire dans un cadre multidisciplinaire et au sein d'un réseau sanitaire pour l'obtention d'un test fiable et produit dans des délais compatibles avec les impératifs cliniques. La connaissance du statut KRAS pour la prise en charge des patients avec maladie métastatique est devenue incontournable pour définir la stratégie thérapeutique. À plus long terme, le rôle du pathologiste devrait s'accroître dans le cadre d'une médecine de plus en plus personnalisée, prenant en considération des impératifs médicoéconomiques. Sans doute sera-t-il sollicité pour l'émergence de nouveaux tests et pour sa maîtrise de techniques s'intégrant à la recherche translationnelle.
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
tumeurs colorectales
tumeurs colorectales
gènes ras
mutation
anatomopathologie moléculaire
anticorps monoclonaux
antinéoplasiques

---
N1-SUPERVISEE
Spectre clinique des mutations du gène COL4A1
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
mutation
collagène de type IV
protéine COL4A1 humaine
collagène de type IV
article de périodique
Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires
Porencéphalie

---
N1-VALIDE
Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Principales-recommandations-de-prise-en-charge-des-patients-porteurs-d-une-mutation-d-un-gene-MMR-dans-le-syndrom-de-Lynch
Les personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR présentent un risque élevé de développer un cancer colorectal et de l'endomètre. Il existe également d'autres risques tumoraux, beaucoup plus faibles, associés à ces mutations.
2009
false
true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
réparation de mésappariement de l'ADN
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
mutation
gestion des soins aux patients
recommandation

---
N1-VALIDE
Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Principales-recommandations-de-prise-en-charge-des-femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2
Les personnes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent un risque élevé de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire au cours de leur vie.
2009
false
true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
gène BRCA1
gène BRCA2
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
mutation
gestion des soins aux patients
recommandation

---
N3-AUTOINDEXEE
Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NomMutID30067FS.html
2008
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
cours
mutation
terminologie comme sujet

---
N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, syndromique, liée à une mutation de JARID1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85279
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
retard mental lié à l'X
angor microvasculaire
retard mental

---
N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels

---
N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79085
La lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2 fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie supérieure ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
Protéines proto-oncogènes c-akt
mutation
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Effet des Mutations sur la Constitution Génétique d' une Population
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Mutation30041FS.html
2005
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
mutation
génétique des populations
Genettes

---
Courriel
05/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.