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Libellé préféré : maladies rares;

Définition du MeSH : Large groupe de maladies qui sont caractérisées par une faible prévalence dans la population. Elles sont fréquemment liées à des problèmes de diagnostic et de traitement. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : maladies exceptionnelles; pathologies rares; affections rares; pathologies orphelines; affections orphelines; pathologies exceptionnelles; affections exceptionnelles;

Hyponyme MeSH : Maladies orphelines;

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Large groupe de maladies qui sont caractérisées par une faible prévalence dans la population. Elles sont fréquemment liées à des problèmes de diagnostic et de traitement. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Maladies rares
http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans. Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.
2016
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Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
médicament orphelin
maladies rares
France
Europe
recherche sur les services de santé
aide publique
politique publique
agrément de médicaments
Organismes bénévoles de santé
assistance par téléphone
conseil génétique
législation médicale
programmes nationaux de santé
documents
guide ressources

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N1-VALIDE
Réseaux nationaux pour cancers rares de l’adulte - Liste des Centres de référence et de compétences - Réseaux nationaux labellisés et réseaux de structuration plus récente
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_centres_experts_cancers_rares.pdf
Document principalement destiné aux patients, à leurs proches et aux médecins généralistes Classement par type de cancer, région, ville.
2016
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Orphanet
Paris
France
français
tumeurs
maladies rares
centre national de référence
répertoire
France
expertise
Tumeur rare

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N1-VALIDE
AnDDi-Rares
http://www.anddi-rares.org/
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle s'organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients.
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CHU Dijon Bourgogne
Dijon
France
Côte-d'Or
français
maladies rares
réseau coordonné
Déficience intellectuelle
Incapacités de développement

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N1-VALIDE
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
http://www.filnemus.fr/
FILNEMUS rassemble les centres de références et les centres de compétence (CC) neuromusculaires et intègre également les laboratoires de diagnostic, l’ensemble des acteurs de la prise en charge pluridisciplinaire, les chercheurs travaillant sur la thématique neuromusculaire, les associations de patients, les acteurs du domaine médico-social ainsi que les sociétés savantes concernées par les maladies neuromusculaires. FILNEMUS a pour objectifs d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du patient.
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France
français
maladies neuromusculaires
maladies rares
organisme
association

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N1-VALIDE
Filière Maladies Rares Endocriniennes FIRENDO
http://www.firendo.fr/
Pour améliorer la lisibilité des maladies rares endocriniennes et la visibilité des structures de prise en charge, recherche et enseignement au niveau national, la filière FIRENDO œuvre pour informer sur les ressources, formations et documents et stimuler les complémentarités entre ses différents acteurs.
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Paris
France
Paris
français
maladies rares
maladies endocriniennes
organisme
association

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N1-VALIDE
MaRIH - Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques
http://www.marih.fr/
Les principales missions de ce réseau sont d’améliorer le soin, de dynamiser la recherche et d’informer les professionnels, patients et grand public sur ces maladies rares.
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France
français
maladies rares
hémopathies
maladies du système immunitaire
réseau coordonné

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N1-VALIDE
NeuroSphinx - Troubles sphinctériens d'origine neurologique ou malformative
http://www.neurosphinx.fr/
La Filière Nationale de Santé Maladies Rares appelée « NeuroSphinx » coordonne tous les types d’acteurs qui s’intéressent aux maladies rares ayant pour conséquence des troubles de la continence.
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Paris
France
Paris
français
incontinence anale
incontinence urinaire
maladies rares
réseau coordonné

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N3-AUTOINDEXEE
INSTRUCTION N DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares.
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/index.php?action=afficherCirculaire&hit=1&r=40460
Définition des missions et périmètres des centres de référence maladies rares (CRMR), des centres de compétences maladies rares (CCMR) et des filières de santé maladies rares (FSMR). Procédures à venir pour le renouvellement de la labellisation des CRMR, voire la création de nouveaux centres. Règles de désignation et de succession des responsables de ces structures.
2016
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Circulaires.Gouv.Fr, Direction des Journaux Officiels, Site du Premier Ministre
France
français
texte législatif
aptitude
compétence
maladies rares
Périmétrie
maladie
central
relation centrée
tests du champ visuel
Missions religieuses
Santé
relatif
périmétrie
Compétence
instruction
centres de santé communautaires
santé
capacité mentale

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N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
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France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Réseau Génodermatoses
http://www.genodermatoses-network.org/
Depuis 2003, la Fondation René Touraine coordonne le Genodermatoses Network. Au sein de ce réseau, équipes médicales et paramédicales, représentants des patients, chercheurs, autorités de santé , industriels, travaillent ensemble pour améliorer la prise en charge médicale et sociale des patients atteints des maladies génétiques de la peau sévères et rares en développant une approche centrée sur le patient
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Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
maladies rares
épidermolyse bulleuse
xeroderma pigmentosum
maladies génétiques de la peau
kératose palmoplantaire
ichtyose

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N1-VALIDE
Guide interactif du parcours avec une maladie rare
http://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/
Les informations fournies sur www.alliance-maladies-rares/guideinteractif sont destinées à améliorer la connaissance des personnes sur la problématique générale des maladies rares et à fournir des éléments d’orientation en matière de prise en charge médicale et médico-sociale.
2016
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Alliance Maladies Rares
France
français
maladies rares
guide
guide ressources

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N1-VALIDE
ERRADIA - Errance diagnostic dans les maladies rares
http://www.alliance-maladies-rares.org/erradiag-enquete-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares-2/?utm_medium=email&utm_campaign=Flash%20Infos%20%20Journe%20internationale%20des%20maladies%20rares%202016&utm_content=Flash%20Infos%20%20Journe%20internationale%20des%20maladies%20rares%202016+CID_b32c4bbcaf955fa70df7f78569c607bc&utm_source=Routages%20email&utm_term=les%20rsultats%20de%20lenqute%20ERRADIAG
La question de l’errance diagnostique dans les maladies rares demeure en tout point cruciale. C’est pourquoi l’Alliance Maladies Rares, collectif d’associations de malades portant la voix des personnes atteintes de maladies rares en France a mené une enquête, inédite dans sa conception, ayant mobilisé plus d’un millier de malades représentant les maladies rares dans leur diversité. Cette enquête démontre clairement la gravité et l’importance de l’errance diagnostique et de ses conséquences pour une grande partie des personnes atteintes de maladies rares en France.
2016
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Alliance Maladies Rares
France
français
enquête santé
maladies rares
diagnostic
maladies rares
répartition par sexe
répartition par âge
signes et symptômes
temps
délai jusqu'au traitement
erreurs de diagnostic
médecins
préjudice aux patients
enfant
adulte
nourrisson

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N1-SUPERVISEE
Guide des maladies rares endocriniennes
http://www.firendo.fr/guide-des-maladies-rares-endocriniennes/
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Firendo - Filière Maladies Rares Endocriniennes
France
guide
information scientifique et technique
maladies endocriniennes
maladies rares

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N1-VALIDE
Filière de santé ORKiD - Orphan Kidney Diseases
http://www.filiereorkid.com/
La filière de santé ORKiD a été mise en place dans le but de coordonner tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares. L’objectif est d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients, d’encourager la recherche et de développer l’enseignement, la formation et l’information sur ces maladies rares.
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Montpellier
France
Hérault
français
réseau coordonné
maladies du rein
maladies rares

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation du plan national maladies rares 2, 2011-2016
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=558
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
rapport
maladie
programmes gouvernementaux
plat
Évaluation
maladies rares
grandes lignes
études d'évaluation comme sujet
grandes lignes

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N1-VALIDE
SENSGENE - Filière de santé Maladies Rares Sensorielles
http://www.sensgene.com/
Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet (instruction N DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles. La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR). La filière de santé maladies rares permet ainsi d’identifier les complémentarités entre CRMR et de mutualiser certaines ressources.
2016
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France
français
centre national de référence
maladies rares
kératocône
maladies de l'oeil
surdité

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N1-VALIDE
MAOLYA - Centre de Référence Maladies Rares Maladies Sensorielles Génétiques
http://wwwold.chu-montpellier.fr/maolya/
http://www.sensgene.com/maolya-centre-de-reference-maladies-rares-maladies-sensorielles-genetiques
MAOLYA est un centre de référence maladies rares pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques touchant la vision et l’audition, chez l'enfant et l'adulte. L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionnels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.
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France
français
centre national de référence
maladies rares
maladies de l'oeil
maladies des oreilles

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N1-VALIDE
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/liste_des_medicaments_orphelins_en_europe.pdf
Ce document contient la liste de tous les médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne à la date indiquée dans le document. Ces produits de santé peuvent n’être accessibles actuellement que dans certains pays européens. En effet, l’accessibilité dans les pays dépend de la stratégie du laboratoire et de la décision de remboursement prise par les autorités de santé nationales.
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
agrément de médicaments
maladies rares
médicament orphelin
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Prévalence des maladies rares : données bibliographiques
Classement par ordre alphabétique des maladies
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
prévalence
Europe
maladies rares
rapport
tableau

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N1-VALIDE
Liste des maladies rares et de leurs synonymes
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Ce Cahier présente un classement alphabétique des maladies rares et de leurs synonymes avec leur code dans la nomenclature Orphanet.
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
vocabulaire contrôlé
terminologie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
L’Observatoire des maladies rares 2015 - Le parcours de santé et de vie
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_15_02_28_web.pdf
L’ensemble des résultats et témoignages présentés dans ce rapport sont riches d’enseignements sur le parcours de santé et de vie des personnes malades, ses risques, difficultés, ruptures... Ils constituent autant de ressources qui contribueront à élaborer des constats partagés et de nouvelles propositions pour améliorer la fluidité de ce parcours et la qualité de vie des personnes malades.
2015
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Maladies Rares Info Services
France
français
enquête santé
maladies rares
répartition par âge
France
maladies rares
prise en charge de la maladie
besoins et demandes de services de santé
intégration scolaire enfants handicapés
maladies rares
enfant
jeune adulte
adolescent
travail
questionnaire
maladies rares

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N1-VALIDE
Guide pratique sur l'Education Thérapeutique du Patient dans les maladies rares
http://www.alliance-maladies-rares.org/sortie-du-1er-guide-complet-de-letp-par-lalliance/
http://www.calameo.com/read/00397281778f720a7dd49
L’Education Thérapeutique du Patient (ETP), tout le monde en parle aujourd’hui. Le sujet est à la mode et c’est tant mieux ! On entend que les associations de malades doivent s’investir dans cette démarche, certes, mais concrètement comment procède une association concernée par une maladie rare ? Que peut apporter au fond l’ETP pour les personnes atteintes de maladies rares ? Quel rôle pour les associations de malades ? C’est quoi un malade « expert » et qu’apporte-t-il à une association de malade ? Ce guide, entièrement réalisé par l’Alliance Maladies Rares et soutenu par la Direction Générale de la Santé du ministère en charge de la Santé dans le cadre du plan d’action ETP 2012-2015 de l’Alliance, est justement conçu pour vous apporter des réponses à ces interrogations.
2015
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Alliance Maladies Rares
France
français
maladies rares
éducation du patient comme sujet
sociétés
programmes d'éducation pour la santé
guide
programmes d'éducation pour la santé

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N1-SUPERVISEE
Réseaux nationaux pour cancers rares de l'adulte : bilan et perspectives
http://www.e-cancer.fr/content/download/118020/1407522/file/Resaux-nationaux-cancers-rares-adultes-2015.pdf
Ce rapport est le suivi de l’organisation spécifique pour cancers rares de l’adulte en 2014, à l’heure de la labellisation des réseaux structurés en 2009 et 2010. Il diffère des rapports de suivi annuels d’activité publiés chaque année depuis 2010, dont le dernier en 2012. En effet, il comprend non seulement des données quantitatives d’activité, mais aussi des données qualitatives sur la prise en charge des patients, présentes dans le dossier de candidature à la labellisation.
2015
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
tumeurs
réseaux communautaires
réseaux communautaires
réseaux communautaires
réseaux communautaires
tumeurs
tumeurs
tumeurs
adulte

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N1-VALIDE
Centre de Références des Malformations ORL Rares - Réseau Malo
http://malformationsorl.aphp.fr/
Le Centre de Références des Malformations ORL Rares est situé dans le Service d’ORL Pédiatrique et de Chirurgie Cervico-faciale de l’Hôpital Necker Enfants-Malades, à Paris. Le centre a été labellisé en Juillet 2007 par le Ministère de la Santé pour développer la filière de soin, harmoniser et coordonner les prises en charge de ces malformations sur le territoire national au travers du réseau de Centres de Compétences. Ce site est destiné aux parents et aux enfants ou adultes concernés par ces malformations ainsi qu’aux professionnels de santé.
2015
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
Paris
français
centre national de référence
larynx
nez
oreille
maladies rares

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N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement. Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
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Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche

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N1-VALIDE
CRDI de Lyon - Centre de référence Déficience Intellectuelle liée à l'X
http://www.crdilyon.com/
Dans le cadre du plan Maladies Rares, le Centre de Référence de Lyon a été labellisé, en France, en 2005 pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares, dont le syndrome de l'X fragile et d'autres syndromes liés au chromosome X. Le Centre de Référence de Lyon est cofondateur du Réseau National DéfiScience.
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Bron
France
Rhône
français
maladies rares
centre national de référence
retard mental lié à l'X

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N1-VALIDE
Favamulti - Filière santé maladies rares- Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
http://www.favamulti.fr/
Nos missions : Favoriser la coordination de l’expertise pluridisciplinaire au sein de la filière pour améliorer la prise en charge globale des personnes malades • Rendre la filière visible par les personnes malades et les professionnels de santé, en particulier les personnes n’ayant pas encore de diagnostic définitif de leur maladie • Favoriser la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles • Favoriser la création et l’incrémentation de registres, de collectes de données et de la BNDMR • Renforcer les liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique • Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social et le social ou éducatif • Réaliser des actions de formation en commun au sein de la filière • Renforcer les liens avec des actions et programmes européens (registres, recherche...) • Renforcer les liens et l’information réciproque avec les associations de la filière • Etablir des liens avec d’autres filières de santé maladies rares
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Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
maladies vasculaires
maladies rares
association

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N1-VALIDE
Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques
http://www.fimarad.org/
Cette filière travaille en étroite collaboration avec : 7 Centres de Référence pour effectuer le diagnostic et l'expertise des Maladies Rares de la peau : MAGEC : Centre de Référence des Maladies Rares et Génétiques à Expression Cutanée [Necker/Avicenne/Saint-Louis] CRMRP : Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau [Bordeaux/Toulouse] CREBHN : Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires [Nice] NF : Centre de Référence des Neurofibromatoses [Necker et Créteil] CRMR : Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes [Rouen/Reims/Limoges] CRMR : Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes et Toxiques [Paris : Avicenne/Necker/Ambroise Paré/Bichat/Cochin et Créteil] CEREMAST : Centre de Référence des Mastocytoses [Paris : Necker/Tenon]
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Paris
France
Paris
français
maladies rares
association
maladies de la peau

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N1-VALIDE
Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore - CHU de Caen
http://www.chu-caen.fr/cnrcalcium.html
Le Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore a été labellisé en 2007 par le Ministère de la Santé, afin de développer la filière de soins des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore. Ce centre est composé de 4 sites cliniques (Paris, Limoges, Toulouse et Caen) et de deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Paris et Caen). Il fonctionne en lien avec 15 centres de compétences en France.
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Caen
France
Calvados
français
maladies rares
troubles du métabolisme du phosphore
troubles du métabolisme du calcium
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient/Maladies-rares/Centre-de-r%E9f%E9rence-des-thrombopathies-constitutionnelles/
Seize types de pathologies plaquettaires héréditaires rares sont clairement identifiées, elles s'accompagnent ou pas de baisse du taux de plaquettes (thrombopénie). Du fait de la difficulté de distinguer une origine congénitale d'une origine immunologique, le nombre de thrombopénie héréditaire est sous-estimé.
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CHU de Bordeaux
Bordeaux
France
Gironde
français
maladies rares
thrombopénie
centre national de référence

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N1-VALIDE
Centre de référence national neuropathies périphériques rares
http://www.chu-limoges.fr/centre-de-reference-national-neuropathies-peripheriques-rares.html
Situé dans le service de Neurologie au CHU de Limoges, notre centre, dont le coordonnateur est le Pr Laurent Magy, prend en charge les patients atteints de neuropathies et de myopathie
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Limoges
France
Haute-Vienne
français
neuropathies périphériques
maladies rares
centre national de référence
maladies musculaires

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N1-VALIDE
Centre de référence des maladies pulmonaires rares
http://www.chu-lyon.fr/web/1926
http://www.maladies-pulmonaires-rares.fr/
Missions : Assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies. Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares Etre l’interlocuteur des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.
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Lyon
France
Rhône
français
maladies rares
maladies pulmonaires
centre national de référence

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N1-VALIDE
FAI²R - Filière des maladies autoimmunes et autoinflammatoires rares
http://www.fai2r.org/
FAI²R est constituée de 7 centres de références (5 centres de référence maladies rares adultes et les 2 centres de référence pédiatriques) et une cinquantaine de centres de compétences sur toute la France. D’autres membres qui concourent à la prise en charge globale des patients, y compris les associations de patients, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les sociétés savantes sont partenaires de FAI²R.
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France
français
réseau coordonné
maladies rares
maladies auto-immunes
Maladie auto-inflammatoire
maladies auto-inflammatoires héréditaires

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N1-VALIDE
Centre de référence national maladies rares du métabolisme phosphocalcique
http://www.chu-limoges.fr/centre-de-reference-national-maladies-rares-du-metabolisme.html
Le Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore a été labellisé en 2007 par le Ministère de la Santé, afin de développer la filière de soins des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore et de permettre aux enfants comme aux adultes d’avoir un accès facilité à des soins experts tant diagnostiques que thérapeutiques en collaboration avec leur médecin traitant habituel.
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CHU de Limoges
Limoges
France
Haute-Vienne
français
troubles du métabolisme du calcium
troubles du métabolisme du phosphore
centre national de référence
maladies rares

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N1-VALIDE
Oscar-Le Blog - Filière Santé Maladies Rares
http://blog.filiere-oscar.fr/
La filière OSCAR est dédiée aux maladies du squelette, des tissus minéralisés et du métabolisme minéral, chez les enfants et chez les adultes.
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Paris
France
Paris
français
blogue
maladies rares
enfant
adulte
maladies osseuses

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N1-VALIDE
Orpha Guides - Maladies Rares
https://itunes.apple.com/fr/app/id968670126
https://play.google.com/store/apps/details?id=com.hubmobile.app.orphaguides&hl=fr
Orpha Guides vous permet d'être informé(e) gratuitement des modalités d'aides et de prestations concernant les maladies rares en France via notre document de synthèse Vivre avec une Maladie Rare. A destination des praticiens vous trouverez également de l'information dédiée à la prise en charge pluridisciplinaire des situations de handicap pour ces maladies. Orpha Guides donne aussi la possibilité de télécharger une fiche descriptive à destination du grand public pour plus de 100 maladies rares. Complémentaire du site Orphanet, l'application Orpha Guides facilite ainsi l'accès à une information spécifique et pratique pour les professionnels médicaux, paramédicaux et toute personne concernée par la prise en charge d'une maladie rare en France.
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Orphanet
France
français
maladies rares
application mobile

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N1-VALIDE
RespiFIL - Filière des Maladies Respiratoires Rares
http://www.respifil.fr/
La filière des maladies respiratoires rares, RespiFIL a été créée fin 2014 et est l’une des 23 filières de santé maladies rares mises en place par le Ministère chargé de la santé dans le cadre du deuxième plan national maladies rares. Comme pour toutes filières de santé, le rôle de RespiFIL est d’animer et de coordonner l’ensemble des actions visant à améliorer la prise en charge des maladies respiratoires, en mettant au cœur du dispositif les patients et leurs familles.
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Paris
France
français
maladies de l'appareil respiratoire
maladies rares
prise en charge de la maladie
association professionnels santé

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N1-VALIDE
Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
Les personnes handicapées peuvent aujourd'hui bénéficier d'aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle d'une personne valide. Elles sont listées et décrites dans le présent document.
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
personnes handicapées
assurance maladie
aide publique
intégration scolaire enfants handicapés
France
législation comme sujet
information scientifique et technique
guide ressources

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N3-AUTOINDEXEE
«Maladies rares» : Domaine d'application d'un concept national et conditions cadres pour la création et la mise en oeuvre de centres de référence
http://www.samw.ch/dam/jcr:bf93e577-415e-4909-8649-8e21c91b2169/recommandations_assm_maladies_rares.pdf
2014
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
information scientifique et technique
Conception
maladies rares

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N1-VALIDE
Centre national de référence des maladies auto-immunes et maladies systémiques rares
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Maladies-auto-immunes-rares
Organiser la prise en charge globale et cohérente Améliorer la prise en charge de proximité, développer la coordination entre les structures et acteur de la prise en charge Améliorer les connaissances et les pratiques professionnelles Mieux connaître l'épidémiologie de ces maladies
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Strasbourg
France
français
maladies auto-immunes
maladies rares
prise en charge de la maladie
centre national de référence

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N1-VALIDE
Centre de référence pour les Manifestations Odontologiques de Maladies Rares
Centre National de Référence pour les Manifestations Bucco-Dentaires des Maladies Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Manifestations-Odontologiques-de-Maladies-Rares
Le Centre de Référence National des Manifestations Odontologiques de Maladies Rares est coordonné par le Pr. Marie Cécile Manière (Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). Ce centre dispense une activité de génétique bucco-dentaire peu connue en France et optimise la prise en charge bucco-dentaire des patients et familles concernés.
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Strasbourg
France
maladies rares
maladies des dents
maladies de la bouche
centre national de référence
malformations du système stomatognathique

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N1-VALIDE
Fondation EspeRare
http://www.esperare.org/
La fondation EspeRare est une organisation privée à but non lucratif. Elle a pour mission d’identifier le potentiel thérapeutique de substances médicamenteuses existantes, pouvant répondre aux besoins médicaux non couverts dans les maladies rares, et améliorant ainsi les perspectives de traitements pour des patients délaissés par la médecine.
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Genève
Suisse
maladies rares
fondation

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N2-AUTOINDEXEE
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des Maladies Rares : L’innovation et les partenariats au service des malades, 3e édition (Montpellier, France, 28 et 29 novembre 2013)
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_toc&url=/articles/medsci/abs/2014/04/contents/contents.html
2014
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M/S médecine sciences
France
français
congrès ou conférence
sphincter inférieur de l'oesophage
édition
France
patients
maladies rares

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N1-VALIDE
TxCell
http://www.txcell.com/
TxCell développe des immunothérapies cellulaires personnalisées innovantes utilisant des lymphocytes T régulateurs spécifiques d'antigène (Ag-Tregs), pour le traitement des maladies inflammatoires et auto-immunes chroniques et sévères.
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Sophia-Antipolis
France
Alpes-Maritimes
français
immunothérapie
structure privée
maladies auto-immunes
maladies rares

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N1-VALIDE
Institut des maladies rares
cliniques universitaires Saint Luc
http://www.institutdesmaladiesrares.be/
L’Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc compte: 4 centres conventionnés INAMI 11 centres experts 10 consultations multidisciplinaires Chaque centre est spécialisé dans un groupe de maladies rares ou dans une maladie rare. Ces centres sont composés des spécialistes de différentes disciplines, experts dans l’établissement du diagnostic et dans le choix et l'application des traitements. Le dossier de chaque patient est discuté de manière individuelle et spécifique lors de réunions multidisciplinaires, ce qui garantit un diagnostic précis incluant les derniers progrès technologiques, une prise en charge optimale et un traitement personnalisé basé sur l’expérience du groupe multidisciplinaire et les avancées les plus récentes de la médecine. Le Centre de Génétique intervient dans tous les centres et consultations multidisciplinaires. L’équipe de la Pharmacie est impliquée étroitement dans l’Institut en assurant la délivrance de médicaments orphelins...
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Bruxelles
Belgique
français
maladies rares
structure recherche

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N1-VALIDE
FAHRES - CNRHR - Centre National de Ressources Handicaps Rares à composante Épilepsie Sévère
http://www.fahres.fr/
Le Centre National de Ressources Handicaps Rares à composante Epilepsie Sévère est un établissement médico-social géré par la Fédération d’Associations Handicap Rare et Épilepsie Sévère (FAHRES). FAHRES est une association loi 1901 née de l’Union de deux acteurs de l’accompagnement médico-social des personnes souffrants d’épilepsies sévères : l'association Établissement Médical de la Teppe (La Teppe) et l'Office d'Hygiène Sociale (OHS).
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Tain l'Hermitage
France
Drôme
français
épilepsie
personnes handicapées
maladies rares
organisme

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N1-VALIDE
Projet EURO-WABB
http://www.euro-wabb.org/
Le projet EURO-WABB est une collaboration entre médecins, scientifiques et groupes de soutien aux patients dans toute l’Europe. Au sein du programme européen 2008-2013 pour la santé, et son appel pour promouvoir la santé à travers la création de nouveaux registres des maladies rares, le projet EURO-WABB est soutenu par le Conseil d’administration Général de l’Union Européenne pour la santé et les consommateurs. Le but est que ce registre soit un instrument clé pour améliorer les connaissances sur ces maladies rares et pour développer la recherche clinique. Les syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares
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français
diabète
maladies rares
Diabète sucré rare
syndrome de Wolfram
syndrome d'Alström
syndrome de Bardet-Biedl
information scientifique et technique
registre

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N1-VALIDE
RaDiCo - Programme National Cohortes Maladies Rares
http://www.radico.fr/
Le programme RaDiCo vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares (MR). Ces cohortes nous permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares et de développer des programmes de recherche. L'objectif à terme est d'améliorer l'accompagnement des patients atteints et de leur famille
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Paris
France
Paris
français
programmes gouvernementaux
études de cohortes
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques (I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale, l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
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Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Maladies pulmonaires rares : de l’adoption des maladies orphelines à la structuration de la filière de soins
Revue des Maladies Respiratoires Volume 31, Issue 10, December 2014, Pages 889–892 - Open Access
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842514011309
Les maladies « orphelines » sont des maladies qui ne bénéficient pas d’une attention suffisante de la part de la société, et pour lesquelles il n’y a souvent pas de traitemen. Ces maladies n’ont pas constitué une priorité de la recherche par les firmes pharmaceutiques pour des raisons de rentabilité financière. Les personnes atteintes perçoivent un accès inéquitable au diagnostic et aux soins. Même si, à l’échelle mondiale, les maladies orphelines sont dans leur majorité d’origine infectieuse parasitaire (maladies tropicales négligées), affectant au moins un milliard de personnes dans le monde, en France les maladies orphelines sont rares.
2014
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Elsevier
France
français
maladies pulmonaires
maladies rares
article de périodique
programmes gouvernementaux
prise en charge de la maladie
maladies pulmonaires
maladies rares

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N1-VALIDE
Maladies vasculaires rares
http://rms.medhyg.ch/numero-416-page-347.htm
La méconnaissance des maladies rares, définies par une prévalence inférieure à 1/2000, a été à l’origine de situations parfois très invalidantes pour les patients. Les développements de ces dernières années, tant sur le plan de la clinique que de la biologie moléculaire et de la génétique, permettent de jeter un regard neuf sur ces pathologies et d’aborder leur prise en charge en se basant sur une approche multidisciplinaire. L’angiologie n’y fait pas exception et la collaboration entre l’angiologue et les autres spécialistes concernés est essentielle pour une démarche évolutive visant à optimaliser la prise en charge de ces pathologies.
2014
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladies rares
Maladie vasculaire rare
maladies vasculaires

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N1-VALIDE
Maladies rares: unis pour mieux se battre
http://www.planetesante.ch/Mag-sante/Ma-sante-au-quotidien/Maladies-rares-unis-pour-mieux-se-battre
Les maladies rares touchent environ 30 millions de personnes en Europe, auxquelles il faut ajouter les familles et les proches qui luttent à leurs côtés. Partenaires Addiction Valais Promotion santé Valais Canal9 Service de la santé publique du Canton du Valais La vie des personnes touchées est souvent un véritable parcours du combattant et les associations se battent pour elles, pour qu’elles soient reconnues par les institutions, et qu’elles aient le même accès aux soins.
2014
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Planète Santé
Canal9 - L'antidote, émission santé et prévention - Service Cantonal de la Santé Publique
Suisse
français
maladies rares
enregistrement vidéo

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N2-AUTOINDEXEE
Cancers de l’enfant : plusieurs maladies rares
http://curie.fr/dossier-pedagogique/cancers-l%E2%80%99enfant-plusieurs-maladies-rares
1 700 enfants de moins de 15 ans et 700 adolescents de 15 à 18 ans déclarent un cancer en France chaque année. Sous ce terme générique se cachent des maladies très diverses. Ces cancers sont à ce titre considérés comme une multitude de maladies rares. Etat des lieux, traitements disponibles, les différents cancers de l’enfant … Toutes les informations utiles dans ce dossier.
2014
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Institut Curie
France
français
information patient et grand public
enfant
maladie
maladies rares
enfant

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N1-VALIDE
Maladies Rares - Un portail d'information romand dédié aux maladies rares
http://www.info-maladies-rares.ch/
La prise en charge des maladies rares est difficile notamment parce que patients et soignants ne disposent pas d'une vision précise des ressources à disposition dans le système de santé qui les entoure. Le portail permet d'orienter rapidement les patients, les familles et les médecins installés vers les ressources spécialisées existantes pour une maladie donnée et ainsi, de raccourcir les délais entre le diagnostic et la prise en charge par une équipe experte.
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N
Suisse
français
maladies rares
information patient et grand public
guide ressources
consultation médicale

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N1-VALIDE
Zoom Maladies rares : une nouvelle approche pour les maladies rares - Des faits, des chiffres et des recommandations pour une stratégie cohérente en faveur des patients atteints d'une maladie rare (2014)
http://www.kbs-frb.be/publication.aspx?id=310000&langtype=2060&Member=13442&hq_e=el&hq_m=3026680&hq_l=14&hq_v=00c674ac2d
En 2009, l'Union européenne a lancé un appel aux États membres pour la mise en oeuvre en 2013 de plans et de stratégies pour les maladies rares, afin d'améliorer l'accès et l'équité au niveau de la prévention, du diagnostic, du traitement et de la réadaptation des patients souffrant de maladies rares. La mission formelle pour la mise en oeuvre d'un tel Plan d'action belge a été confiée au Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins par la Ministre des Affaires sociales et de la Santé publique.
2014
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N
Fondation Roi Baudoin
Belgique
français
maladies rares
Belgique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Organisation des soins pour les adultes ayant un cancer rare ou requérant un diagnostic et/ou un traitement complexe
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/organisation-des-soins-pour-les-adultes-avec-un-cancer-rare-ou-complexe
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_219Bs_cancers_rares_synthese.pdf
Le but principal de ce rapport consiste à proposer une stratégie cohérente concernant la prise en charge des patients adultes atteints d'un cancer rare ou d'un cancer exigeant des soins complexes en Belgique. Un cancer exigeant des soins complexes se définit comme un cancer situé dans une région anatomique très spécifique et extrêmement difficile à atteindre (par ex. certaines tumeurs cérébrales, une tumeur oculaire), un cancer survenant dans des conditions particulières (par ex. pendant la grossesse), un cancer nécessitant un haut niveau de compétence ou d'expertise afin d'être diagnostiqué et/ou traité de manière adéquate (par ex. les sarcomes des tissus mous, le cancer de l'oesophage), un cancer exigeant une infrastructure dotée d'une technologie de pointe ou coûteuse (par ex. une chimiothérapie hyperthermique intrapéritonéale pour les cancers du péritoine).
2014
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
adulte
tumeurs
maladies rares
résumé ou synthèse en français
recommandation pour la politique de santé
gestion des soins aux patients
Tumeur rare

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N1-VALIDE
BNDMR - Banque Nationale de Données Maladies Rares
http://www.bndmr.fr/
Projet prioritaire du second Plan National Maladies Rares, financé par le ministère de la Santé, la Banque Nationale de Données Maladies Rares est un instrument national d'épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares. La BNDMR vise à mettre en place une structure sécurisée qui permettra de colliger les données médicales anonymisées de tous patients atteints de maladies rares à l'échelon national. Ces données sont collectées dans les centres de référence et les centres de compétences maladies rares à partir, notamment, des dossiers patients compatibles et de bases de données (registres, cohortes…) de maladies rares.
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N
Paris
France
français
base de données
maladies rares
codage clinique

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N1-VALIDE
Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes
http://www.centre-reference-fer-rennes.org/
Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence : - d'informer, - de faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares, - de coordonner les actions menées à l'échelle nationale définies par la Haute Autorité de Santé - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies.
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N
Rennes
France
français
centre national de référence
maladies rares
surcharge en fer

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N1-VALIDE
Centre de référence national pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Affections-Rares-en-Genetique-Ophtalmologique-CARGO
http://www.sensgene.com/cargo-centre-de-reference-pour-les-affections-rares-en-genetique-ophtalmologique
Ses objectifs sont : assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social, améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé, initie et participe à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques, assure une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes.
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Strasbourg
France
français
maladies de l'oeil
centre national de référence
prise en charge de la maladie
maladies rares

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N3-AUTOINDEXEE
Les maladies rares une priorité de santé publique. Actes de la journée Europlan du lundi 13 Janvier 2014.
http://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2014/04/actes-pdf-interactif2.pdf
2014
congrès ou conférence
priorités en santé
santé publique
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Orphanet : quoi de neuf ?
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/13-16.pdf
Disposer d’une information validée, utile et d’accès facile est essentiel pour améliorer la prise en charge des patients concernés par les maladies rares.
2013
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Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
article de périodique
maladies rares
information en santé des consommateurs
information en santé des consommateurs
Internet

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N1-VALIDE
De si nombreuses maladies rares - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-de-si-nombreuses-maladies-rares-2013-12-03
Le destin frappe par surprise. L'existence d'anomalies génétiques graves peut toucher n'importe lequel de nos enfants. Parfois ce sont des situations rarissimes dont on ne connaît pas encore l'origine. Il y a près de cinquante ans quand l'Association Française pour les Myopathies s'est constituée, il s'agissait d'un groupe de parents qui ne pouvaient supporter la souffrance, l'inconnu dont leurs enfants étaient victimes.
2013
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N
France Culture
France
français
maladies rares
émission radiophonique
information scientifique et technique
thérapie génétique
maladies neuromusculaires

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N1-SUPERVISEE
Maladies orphelines : quels rôles pour les associations ?
http://rms.medhyg.ch/numero-393-page-1435.htm
Les maladies orphelines concernent individuellement peu de personnes (prévalence de chaque maladie : 1/2000) mais représentent dans leur ensemble une prévalence importante, soit 6-8%1 de la population (environ 500 000 malades en Suisse). Les patients et leur entourage se retrouvent souvent démunis face au peu de soutien du système de santé actuel. Pour combler ce vide, les personnes concernées se regroupent en formant des associations.
2013
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
éducation du patient comme sujet
Suisse
soutien social
association
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Actes de la première journée de réflexion éthique
http://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2014/12/journeeethique2013pageapage.pdf
Le 24 janvier 2013, l’Alliance maladies rares a organisé la première journée de réflexion éthique sur l’accompagnement des associations dans l’annonce du diagnostic et dans l’écoute.
2013
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Alliance Maladies Rares
France
français
congrès ou conférence
maladie chronique
bioéthique
révélation de la vérité
diagnostic prénatal
maladies rares

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N1-VALIDE
Maladies rares
http://www.prioritesantemutualiste.fr/psm/maladies-examens/maladies-rares
L'essentiel Quelles sont les causes des maladies rares ? Quels sont les symptômes des maladies rares ? Quels sont les examens à faire ? Quels sont les traitements des maladies rares ? Quelle prévention ? Références
2013
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Priorité Santé Mutualiste
France
français
information patient et grand public
maladies rares

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N1-VALIDE
Marabout de Ficelle
http://maraboutdeficell.wordpress.com/
Association loi 1901 contre la tumeur Rhabdoïde et les cancers rares chez l'enfant
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N
Graix
France
Loire
français
tumeur rhabdoïde
association patients
maladies rares
tumeurs
enfant
adolescent
Tumeur rare

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N1-VALIDE
Réseau d'information maladies rares & maladies chroniques de Necker
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/
Particulièrement investi dans la prise en charge de l'enfant et de l'adulte atteints de maladie chronique, l'hôpital Necker-Enfants malades compte actuellement 35 équipes labellisées maladies rares et développe dans ses unités de soin de nombreuses sur-spécialités qui permettent le diagnostic, le suivi et le traitement des maladies chroniques.
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N
France
français
maladies rares
maladies rares
maladie chronique
maladie chronique
centre national de référence
continuité des soins

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N1-VALIDE
GNCHR - Groupement National de Coopération Handicaps Rares
http://www.gnchr.fr/
Conformément à l'arrêté du 14 décembre 2011 et de sa convention constitutive, le Groupement national de coopération handicaps rares exerce les missions suivantes : formalisation des connaissances et contribution à la recherche ; appui aux professionnels et contribution au développement de travail en réseau ; structuration, mise à disposition de l'information et élaboration d'un plan de communication afin de la rendre accessible aux personnes, à leur famille, aux institutions et aux professionnels ; conception, organisation et mise en oeuvre de dispositifs de formation.
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N
Paris
France
Paris
français
personnes handicapées
maladies rares
organisme

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N1-VALIDE
Orfagen
http://www.orfagen.com/
Orfagen développe des produits pharmaceutiques ou issus des biotechnologies, destinés aux patients affectés par des maladies cutanées. Orfagen s'intéresse particulièrement aux maladies rares et graves.
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N
Ramonville-Saint-Agne
France
Haute-Garonne
français
industrie pharmaceutique
maladies rares
produits dermatologiques
structure privée

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N1-VALIDE
Les avancées dans les maladies rares - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-les-avancees-dans-les-maladies-rares-2013-04-23
Les maladies rares ne le sont pas tant que ça puisque 3 millions de personnes sont touchées en France et que 5000 maladies existent. Parfois elles touchent quelques personnes ici ou là, ou parfois certaines sont regroupées au sein d'une même famille. Cette lutte pour comprendre, identifier, mettre un nom afin d'accompagner voire de traiter ou en tout cas d'amoindrir les effets de ces maladies c'est le travail et l'engagement du professeur Stanislas Lyonnet et de son équipe, qui non seulement portent tous leurs efforts sur les causes biologiques de ces maladies mais aussi sur la transmission de l'information et l'écoute des patients. C'est pourquoi nous avons voulu, en sa présence, recevoir également Monsieur et Madame Auber dont le livre Bonjour jeune beauté ! paru chez Bayard nous plonge au coeur d'une aventure familiale qui aurait pu toucher n'importe lequel d'entre nous. Un point de rencontre entre science et humanité…
2013
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N
France Culture
France
français
maladies rares
émission radiophonique
information patient et grand public
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Handicaps rares - Contextes, enjeux et perspectives
http://www.inserm.fr/content/download/72137/559439/file/Handicaps+rares_synth%C3%A8se.pdf
http://www.inserm.fr/content/download/72766/565007/file/Handicaps_rares_integrale.pdf
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/134000379-handicaps-rares-contextes-enjeux-et-perspectives
Ce document présente la synthèse et les recommandations du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (voir annexe), pour répondre à la demande de la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) concernant la problématique des handicaps rares.
2013
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
personnes handicapées
maladies rares
recommandation pour la politique de santé
enfants handicapés

---
N1-VALIDE
RareConnect - Communautés de malades atteints de maladies rares
https://www.rareconnect.org/
Vivre avec une maladie rare entraîne parfois un certain isolement social. RareConnect est une initiative d' EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) et de NORD (Organisation américaine des maladies rares) qui met à disposition un lieu d'échange protégé afin que les personnes et les familles touchées par les maladies rares puissent se retrouver, partager leurs expériences et trouver des informations et des ressources utiles.
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N
France
français
forum et liste de diffusion patients
maladies rares
soutien social
réseautage social
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Les maladies rares. Le patient expert
http://www.youtube.com/watch?v=skJjEsf22OE&feature=youtube_gdata
Comme chez Florian, dont on découvre le vibrant témoignage, les maladies rares se déclarent souvent dans l'enfance. Méconnues, difficiles à diagnostiquer, lourdes de conséquences pour les patients et leurs proches, elles concernent quelques 500'000 personnes en Suisse. Aux HUG, ces patients sont reconnus et soutenus par des équipes soignantes pluridisciplinaires et des centres spécialisés. Un défi pour les HUG, mais aussi pour l'ensemble de la société.
2013
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N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
maladies rares

---
N1-VALIDE
OrphanDev - Accélérateur de thérapeutiques orphelines
http://www.orphan-dev.org/
Réseau national pour l'accompagnement méthodologique et logistique des essais cliniques dans les maladies rares
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
maladies rares
réseau coordonné
essais cliniques comme sujet

---
N1-VALIDE
CRMR - Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose de Nantes-Roscoff
http://www.centre-reference-muco-nantes.fr/
http://www.centre-reference-muco-nantes.com/
Missions : Expertise : Le centre de référence définit les bonnes pratiques de prise en charge de la maladie Recours : Le centre de référence assure une activité de recours pour la prise en charge personnalisée de certains patients Recherche : Le centre de référence initie et coordonne des recherches sur la ou les maladie(s) pour laquelle il a été labellisé Epidémiologie : Le centre de référence participe à la surveillance épidémiologique Structuration : Le centre de référence structure une filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé Animation : Le centre de référence anime la filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé
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Roscoff
France
Finistère
français
mucoviscidose
centre national de référence
maladies rares

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N1-VALIDE
Handicaps rares : Contextes, enjeux et perspectives
http://www.ipubli.inserm.fr/handle/10608/4555
http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/4556/expcol_2013_handicaps%20rares.pdf
Sollicité par la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA), cette expertise collective pluridisciplinaire fait le point sur les connaissances mobilisables afin de contribuer à une meilleure compréhension des handicapes rares, et propose des pistes d'actions et de recherche visant à améliorer l'accompagnement et le bien-être des personnes.
2013
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
personnes handicapées
maladies rares
recommandation par consensus
enfants handicapés

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N1-VALIDE
Médicaments orphelins
http://www.medicaments.social-sante.gouv.fr/medicaments-orphelins.html
Un médicament est dit orphelin lorsqu'il est destiné au traitement de maladies rares...
2013
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Ministère des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes
Paris
France
français
médicament orphelin
information patient et grand public
information sur le médicament
maladies rares

---
N1-VALIDE
CMR - Centre maladies rares - Maladies auto-immunes et maladies systémiques rares
http://www.maladiesautoimmunes-cochin.org/
Le pôle de Médecine Interne du Professeur Loïc Guillevin, fondateur et président du Groupe Français d'Etude des Vascularites (GFEV), est labellisé depuis le 20 Novembre 2004 en tant que Centre de Référence groupe I, maladies auto-immunes et maladies systémiques rares, en particulier pour les vascularites nécrosantes et la sclérodermie systémique. L'objectif de ce site est d'aider patients et médecins confrontés aux différentes maladies prises en charge dans le Centre de Référence
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N
Paris
France
Paris
français
maladies auto-immunes
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Les échanges d'informations entre médecin traitant et centre de référence des maladies rares : élaboration de recommandations dans l'exemple de la dystrophie musculaire de Duchenne
Thèse du mois Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines
http://theseimg.fr/1/node/184
Face à la maladie rare, le médecin généraliste (MG) a des besoins d’information spécifiques auxquels un courrier adéquat peut répondre. L’objectif de ce travail est de rédiger des recommandations pour les courriers entre les médecins traitants et les centres de référence (CR) des maladies rares dans l’exemple de la dystrophie musculaire de Duchenne (15-25 ans), l’une des maladies rares les plus fréquentes.
2013
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Thèse IMG - Banque de thèses de Médecine Générale
France
français
thèse ou mémoire
maladies rares
médecins généralistes
diffusion de l'information
myopathie de Duchenne
relations interprofessionnelles
correspondance comme sujet
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
médecine générale

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N1-VALIDE
Thrombasthénie de Glanzmann
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=849
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Glanzmann.pdf
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique caractérisée par un défaut d'agrégation plaquettaire. Ce syndrome est rare mais sa prévalence n'est pas connue
2012
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
thrombasthénie
thrombasthénie
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Glossaire d'Orphanet
http://www.orpha.net/gor/cgi-bin/OGmain.php
définition de termes accessibles selon un classement alphabétique ou à l'aide d'un moteur de recherche
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
génétique
dictionnaire médical

---
N1-VALIDE
Eurordis
European Organisation for Rare Diseases
http://www.eurordis.org/
http://www.eurordis.org/backend.php3?id_rubrique=10
présentation de l'association, de ses branches nationales, de ses activités, de son équipe. définition des maladies rares et des médicaments orphelins, sources d'informations et actualités.
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N
Paris
France
Paris
anglais
espagnol
français
italien
portugais
maladies rares
Europe
médicament orphelin
association
flux de syndication

---
N1-VALIDE
Orphanaide
http://www.orphanaide.com/
accès grand public, liens thématiques sur différentes maladies orphelines, accès professionnel, aide au diagnostic en ligne, critères diagnostic illustrés, littérature commentée et protocoles thérapeutiques
false
N
Lille
France
Nord
français
association professionnels santé
guide ressources
adulte
maladies rares
maladies rares

---
N1-VALIDE
Benson, syndrome de
synonyme(s) : atrophie corticale postérieure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54247
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Benson.pdf
affection dégénérative rare distincte de la maladie d'Alzheimer (MA) classique, présentation de la maladie, consultations adaptées (maladies neurodégénératives)
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
maladies rares
signes et symptômes
maladies neurodégénératives
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Arrêté du 6 octobre 2005 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares
liste des centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000605669
false
N
Legifrance
France
français
maladies rares
France
texte législatif
répertoire
établissements de santé

---
N1-VALIDE
ALAN Association luxembourgeoise d'aide aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares
http://www.alan.lu/
false
N
Tuntange
Luxembourg
français
maladies rares
maladies neuromusculaires
association patients

---
N1-SUPERVISEE
Cancers rares de l'adulte : l'organisation en centres experts
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancers-rares-de-l-adulte-l-organisation-en-centres-experts
Les cancers rares touchent moins de 3 personnes sur 100 000 chaque année, ou nécessitent une prise en charge très spécialisée. Ces cancers constituent une priorité, du fait des errances diagnostiques et/ou thérapeutiques qu'ils génèrent. Pour répondre aux enjeux posés par les spécificités des cancers rares, l'INCa a lancé plusieurs appels à projets depuis 2009 afin de structurer l'offre de soins pour ces patients.
2012
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true
false
INCa - Institut National du Cancer
France
maladies rares
tumeurs
administration d'établissement de santé
établissements de santé
tumeurs
tumeurs
tumeurs
établissements de santé
information scientifique et technique
adulte

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N3-AUTOINDEXEE
Recherche documentaire et auto-formation. Lecture critique d'un article médical. Recommandations pour la pratique. Les maladies orphelines.
Question ECN n 12
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/wikinu/docspecialites/ECN/ECN-Item-012.asp
2012
true
UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
épreuves classantes nationales
cas clinique
recommandations comme sujet
recherche
maladies rares
lecture
Critique

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N1-VALIDE
Encyclopédie Orphanet grand public
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_PatientEncyclo.php?lng=FR
l'Encyclopédie Orphanet Grand Public est une collection de textes sur les différentes maladies rares rédigés dans un langage accessible aux non-professionnels. Ces textes, élaborés conjointement par Orphanet et Maladies Rares Info Service, ont été revus par des experts des maladies rares et par des associations de malades. Cette Encyclopédie est un des projets du Plan National Maladies Rares.
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

---
N1-VALIDE
Alström (syndrome d')
http://www.medicalistes.org/spip/article328.html
liste de discussion / diffusion sur le syndrome d'Alström
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N
Médicalistes
Brest
France
français
maladies rares
syndrome d'Alström
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
Syndrome d'Alström
http://france.alstrom.free.fr/
Cette association a pour vocation de : faire connaître et reconnaître le syndrome d'Alström auprès du public et des pouvoirs publics, améliorer la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, favoriser la solidarité et l'échange d'informations entre les patients et les familles touchés par le syndrome d'Alström, regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir l'association, favoriser et inciter la recherche médicale sur ce syndrome.
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N
Montigny-les-Cormeilles
France
Val-d'Oise
français
maladies rares
syndrome d'Alström
association patients

---
N1-VALIDE
Droits Sociaux et maladies rares et/ou graves et/ou chroniques
http://www.medicalistes.org/wws/info/droits-sociaux
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N
France
français
droits des patients
maladies rares
aide publique
soutien social
services sociaux et travail social (activité)
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
Maladies rares
http://www.maladiesrares.be/
un groupe de pilotage informel sur les médicaments orphelins a été mis sur pied par plusieurs partenaires des soins de santé. Ce groupe de travail a organisé le symposium du 7 décembre intitulé 'Les médicaments orphelins en Belgique' en espérant franchir ainsi un premier pas vers l'initiation d'une politique stimulante et cohérente autour de ce problème.
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N
Belgique
français
maladies rares
Belgique
médicament orphelin
association

---
N1-VALIDE
CERVCO - Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux du Cerveau et de l'Oeil
http://www.cervco.fr/
équipe, maladies, consultation, activités de recherche, protocoles de prise en charge, contact, liens
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false
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
maladies rares
maladies héréditaires de l'oeil
angiopathies intracrâniennes
maladies de l'oeil
maladies vasculaires
angiopathies intracrâniennes
centre national de référence

---
N1-VALIDE
AMOMP Association des Maladies Orphelines Midi-Pyrénées
http://www.amomp.com/
* Accueil * Qui sommes nous ? * Utilisation des fonds * Points de dépôts * Articles de presse * Adhésion, volontariat * Nos partenaires * Promouvoir notre site * Photos & divers * Recyclage écologie * Forum * Liens * Associations amies * Galerie images * Boutique * BLOG * Nous contacter
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Cordes Tolosannes
France
Tarn-et-Garonne
français
maladies rares
blogue patient
flux de syndication
association patients

---
N1-VALIDE
CRNMBA - Centres de Références Nationaux sur les Maladies Bulleuses Autoimmunes
Objectifs du centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes
http://www.chu-rouen.fr/crnmba/
: 1. amélioration du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique 2. création d'un réseau ville-hôpital visant à coordonner la prise en charge des patients et à améliorer les pratiques professionnelles 3. favoriser la recherche clinique et fondamentale 4. diffusion des connaissances sur ces maladies
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N
CHU de Rouen
Rouen
France
Seine-Maritime
français
pemphigus
maladies rares
France
herpes gestationis
pemphigoïde bénigne des muqueuses
pemphigoïde bulleuse
information patient et grand public
information scientifique et technique
centre national de référence

---
N1-VALIDE
CRMERC
Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance
http://crmerc.aphp.fr/
le centre, espace patient, espace médecin, médecins rattachés au CRMERC
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N
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
maladies endocriniennes
troubles de la croissance
maladies rares
hyperplasie congénitale des surrénales
hypothyroïdie congénitale
syndrome de Turner
développement sexuel
hormone de croissance
personnes handicapées
consultation médicale
site institutionnel
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Centre Maladie Rare Bernard Pepin Maladie de Wilson
http://maladiewilson.free.fr/
http://colloqueavc.free.fr/
Les Missions du centre sont : Structurer l'offre de soins Coordonner la prise en charge du patient Prendre en charge les patients dont le diagnostic et le traitement sont particulierement complexes Organiser des consultations multidisciplinaires Définir les référentiels et protocoles thérapeutiques Informer et former les professionnels Coordonner les activités de recherche Assurer la veille épidémiologique
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N
Paris
France
Paris
français
dégénérescence hépatolenticulaire
France
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
RARE DISORDERS BELGIUM (RDB) - Maladies rares
http://www.rd-b.be/
Alliance d''associations et de personnes concernées par des maladies ou handicaps rares dans les communautés francophone et germanophone de Belgique
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N
Namur
Belgique
français
anglais
Belgique
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
Liste médecins
http://sympa.medicalistes.org/wws/info/medecins
La liste Médecins est réservée aux membres du corps médical concernés, directement (soit à titre personnel, soit chez un parent proche) par une maladie rare, grave et/ou chronique
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N
Médicalistes
Brest
France
français
maladie chronique
maladies rares
forum et liste de diffusion professionnels de santé

---
N1-VALIDE
Alliance Belge pour Maladies Rares
Rare Disease Organisation Belgium
http://www.radiorg.be/
Radiorg.be est une organisation coordinatrice pour quelque 80 organisations belges pour maladies orphelines, qui, ensemble, constitue 6,5 % de la population belge.
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N
Bruxelles
Belgique
français
néerlandais
maladies rares
Belgique
association patients

---
N1-VALIDE
Observatoire Francophone des Tumeurs Malignes Rares de l'Ovaire
http://www.ovaire-rare.org/
présentation, information, bibliographie, liens
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N
Paris
France
Paris
français
germinome
tumeurs des cordons sexuels et du stroma gonadique
tumeurs de l'ovaire
maladies rares
association professionnels santé

---
N1-VALIDE
Solidarité handicap, autour des maladies rares
http://www.solhand-maladiesrares.org/
L'association Solidarité handicap, autour des maladies rares soutient dans la mesure de ses possibilités et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et /ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne. Expliquer, communiquer, écouter, comprendre, aider une personne handicapée. Sensibiliser le grand public au respect des différences et à l'insertion des personnes en situation de handicap. Lutter contre toute forme de discrimination en lien avec le handicap. Soutenir ou organiser des actions communes. Participer à la création d'associations de malades handicapés et à leur conseil scientifique
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N
Saint Michel sur Orge
France
Essonne
français
maladies rares
personnes handicapées
association patients
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale
http://surrenales.aphp.fr/
Le but de ce site est d'améliorer l'information des patients, qui peuvent avoir des difficultés à recueillir des informations objectives sur leur maladie ou celle de leur proche. Une partie du site est aussi dédiée aux médecins non spécialistes de la maladie, en leur fournissant des données de caractère plus complexe, ainsi que des recommandations de prise en charge
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N
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies rares
France
maladies des surrénales
centre national de référence
information scientifique et technique
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Centre de référence pour les maladies rares de la peau
http://www.maladiesrarespeau.fr/
Le centre de référence pour les maladies rares de la peau coordonné par le Pr Alain Taïeb a été créé par arrêté du 6 Octobre 2005, associant le CHU de Bordeaux et celui de Toulouse. Au CHU de Bordeaux, le service de dermatologie et de dermatologie pédiatrique (direction : Pr Alain Taïeb) a une expertise reconnue sur le plan international pour le diagnostic et la prise en charge des maladies orphelines et rares de la peau, notamment les maladies génétiques, les maladies de la pigmentation (naevus géant , vitiligo , albinisme et autres hypomélanoses) et de la photoprotection (xeroderma pigmentosum , trichothiodystrophie , porphyrie érythropoïétique congénitale) et les angiomes et malformations vasculaires .
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N
Bordeaux
France
Gironde
français
maladies de la peau
maladies rares
France
centre national de référence

---
N1-VALIDE
CEMARA - Centre des maladies rares
https://cemara.org/
Le programme CEMARA a pour objectif d'améliorer l'aide à la décision en Santé Publique pour les maladies rares en s'appuyant sur les nouvelles méthodes de gestion, de stockage et d'exploitation de masse de données
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N
France
français
maladies rares
systèmes d'aide à la décision clinique
organisme

---
N1-VALIDE
Centre de référence Marhéa - Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte
http://www.sfndt.org/sn/marhea/
Le centre de référence Marhea est composé d'une part de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l'Hôpital Necker) et d'autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l'identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
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N
France
français
maladies du rein
France
adulte
enfant
adolescent
maladies rares
centre national de référence

---
N1-SUPERVISEE
Pectus excavatum - macrocéphalie - dysplasie unguéale - Zori-Stalker-Williams, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2835
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N
Orphanet
France
français
thorax en entonnoir
ongles malformés
syndrome de Zori-Stalker-Williams
Mégalencéphalie
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre de référence démence rares
http://www.cref-demrares.fr/
Le centre de référence démence rares est une structure labellisée en 2007 par le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan national Maladies Rares. Il est situé au CHU de la Pitié-Salpêtrière à Paris au centre des Maladies Cognitives et Comportementales. Le centre de référence est associé à 12 centres de compétences régionaux répartis dans toute la France. L'objectif de ce réseau national est d'assurer une prise en charge homogène à travers toute la France, pour les malades de 4 maladies neurologiques rares dues à la dégénérescence des neurones du cortex frontal et temporal
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N
Paris
France
Paris
français
démence
maladies rares
France
centre national de référence

---
N1-VALIDE
PQMGO - Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines
http://www.pqmgo.org/
La mission du Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) est d'aider les individus atteints d'une maladie génétique orpheline, leur famille et leurs aidants par : Un service d'information Un service de référence à des ressources existantes Le jumelage des familles entre elles L'éducation et la prévention La promotion et la défense des besoins spécifiques liés aux maladies génétiques orpheline
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N
Notre-Dame-du-Lac
Canada
Québec
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
guide ressources
fondation

---
N1-VALIDE
MAGEC - Centre de Référence National des MAladies Génétiques à Expression Cutanée
http://www.magec.eu/
Ce site MAGEC rassemble des informations pratiques concernant les maladies génétiques à expression cutanée, ou génodermatoses, prises en charge dans les différents sites de notre centre de référence: Hôpitaux Avicenne, Necker-Enfants Malades et Saint-Louis.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques de la peau
maladies rares
France
guide ressources
centre national de référence

---
N1-VALIDE
CaP Maladies Rares - Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l'enfant
https://sites.google.com/site/cdrpariscalciumphosphore/
Depuis plus de 20 ans, les pédiatres s'intéressant aux enfants atteints de troubles du métabolisme phosphocalcique se sont regroupés au sein de la Société Française de Pédiatrie dans une association (le CaP Groupe d'Etude du Métabolisme du Calcium en Pédiatrie affilié à la Société Française de Pédiatrie) pour partager leur expérience clinique, conduire des actions de formation et publier ensemble leurs résultats et leurs recommandations. La création du centre de référence est le prolongement naturel de ce groupe de médecins qui souhaite ainsi étendre son effort de travail commun, définissant avec lisibilité une filière de soins axée sur l'amélioration de l'accessibilité aux soins et aux nouveautés diagnostiques, et la diffusion de l'information auprès de leurs collègues.
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Rouen
France
Seine-Maritime
français
troubles du métabolisme du calcium
troubles du métabolisme du phosphore
enfant
nourrisson
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
AEMO - Association Enfance et Maladies Orphelines
http://www.aemo.ch/
L'AEMO a pour buts : -Informer et sensibiliser un large public sur la problématique des maladies rares ou orphelines. -Lever des fonds pour soutenir toute démarche ou action liée au domaine des maladies rares ou orphelines, notamment : aider des enfants et des jeunes adultes en difficulté, domiciliés en Suisse et atteints de maladies rares ou orphelines, quelles que soient leur ethnie et leur religion ; aider d'autres entités ayant un but similaire ; soutenir la recherche et l'information
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N
Monthey
Suisse
français
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
Oncologie Orpheline Thoracique
http://www.orphonco-thorax.org/
La prise en charge des tumeurs rares du thorax comporte une spécificité diagnostique et thérapeutique autant liée aux secteurs anatomiques concernés - poumon, médiastin et coeur - qu'aux sous-types histo-pathologiques spécifiques, eux-mêmes rares. Il n'existe à ce jour que peu de données sur ces tumeurs, la plupart du temps rapportées dans la littérature de façon isolée sous forme de cas cliniques ou de courtes séries. L'objectif final de notre projet est d'améliorer la prise en charge individuelle de chaque patient, quel que soit le type de tumeur rare, au terme d'une consultation pluridisciplinaire spécifique. Cet objectif requiert la mise en place d'un réseau national de compétences complémentaires, coordonné par une unité pilote expérimentée dans le domaine des tumeurs rares thoraciques
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N
Lyon
France
Rhône
français
tumeurs du thorax
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares
http://www.respirare.fr/
http://epar.iplesp.upmc.fr/site_respirare/index.php/fr/
Le centre a été créé en 2007 dans le cadre du plan du plan national maladies rares et a pour vocation de concentrer et d'organiser à l'échelon national l'offre de soins et l'effort de recherche dans le domaine des maladies respiratoires rares.
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true
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Paris
France
Paris
français
maladies de l'appareil respiratoire
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centre de référence des Maladies Rares Digestives
http://www.centredesmardi.org/
Ce site est le site du Centre de référence des Maladies Rares Digestives. C'est avant tout un site conçu pour les patients et les familles. Ceux-ci y trouveront des fiches explicatives pour les pathologies, la cartographie des MDPH, des documents téléchargeables afin de leur faciliter la vie (AEEH, PAI pour l'école, etc). C'est aussi un site pour les associations, un peu une agora. Et enfin, c'est un site pour les médecins : avec des protocoles de diagnostic et de soin. Toutefois, cette partie du site n'est accessible qu'aux professionnels de santé après obtention d'un code.
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N
France
français
maladies de l'appareil digestif
maladies rares
information patient et grand public
information scientifique et technique
centre national de référence

---
N1-VALIDE
APEHAMO - Association de Parents d'Enfants Handicapés Atteints d'une Maladie Orpheline
http://apehamo.chez-alice.fr/
Ce que nous proposons: -Informer le public sur les maladies orphelines. -Rechercher les renseignements sur une maladie bien précise et diriger les familles concernées vers les associations spécialisées. -Rechercher des médecins spécialisés sur certaines maladies. -Mettre en relation des familles touchées par le même handicap. -Aider à mieux vivre la maladie par diverses actions sociales, aide à l'achat de matériels.
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N
Lamonzie-Saint-Martin
France
Dordogne
français
parents
maladies rares
enfants handicapés
association patients

---
N1-VALIDE
Centre National de Référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires - MIVB
http://www.cmr-mivb.org/
Les missions d'un centre de référence Maladies Rares sont : « Assurer au malade (et ses proches) une prise en charge globale et cohérente » « Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé » « Participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares » « Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies » « Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille)»
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N
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies rares
cirrhose biliaire
hépatite auto-immune
angiocholite sclérosante
information patient et grand public
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Dermato Bordeaux - Service de dermatologie et dermatologie pédiatrique du CHU de Bordeaux
http://www.dermatobordeaux.fr/
http://www.vitiligofrance.fr/
http://www.maladiesrarespeau.fr/
Actuellement, le service est particulièrement orienté dans le domaine de la dermatologie de l'enfant, les maladies du système pigmentaire cutané, en premier lieu le vitiligo , les dermatoses inflammatoires chroniques de l'enfant et de l'adulte comme la dermatite atopique et le psoriasis , les dermatoses liées à l'environnement (dermatoses de contact et professionnelles , dermatoses liées au soleil ) et aux médicaments (toxidermies ), les hémangiomes et malformations vasculaires superficielles , et la prise en charge médicale et chirurgicale des cancers cutanés (mélanome et carcinomes en particulier) ; centre de référence pour les maladies rares de la peau
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N
Bordeaux
France
Gironde
français
centre national de référence
vitiligo
maladies de la peau
enfant
adolescent
adulte
maladies rares
service hospitalier

---
N1-VALIDE
Centre de référence des maladies rares de la réceptivité hormonale
http://www.maladies-endocriniennes.fr/
Le Centre est référent national pour les pathologies de la réceptivité hormonale, de la naissance à l'âge adulte, touchant : - La thyroïde - La fonction gonadique, la puberté et la reproduction - La grossesse Assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Le Centre est compétent pour la prise en charge de nombreuses maladies rares endocriniennes.
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N
Angers
France
Maine-et-Loire
français
maladies de la thyroïde
puberté
maladies rares
gestion des soins aux patients
maladies endocriniennes
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centres de Référence des Maladies Rares du Développement Sexuel
http://ads.aphp.fr/
Le Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Sexuel a pour but la prise en charge de toutes les anomalies de développement des organes génitaux internes et externes découverts pendant la grossesse, ou le plus souvent à la naissance
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N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
gestion des soins aux patients
développement sexuel
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Association LEYLA
http://www.leyla-asso.com/
Le but de l'Association LEYLA est d'apporter son soutien à l'éducation, à la formation scientifique, au développement de la recherche, à la lutte contre les maladies rares ou orphelines, dont l'amylose.
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N
Crolles
France
Isère
français
maladies rares
amyloïdose
association patients

---
N1-VALIDE
CRMR - Centre de Référence Maladies Rares Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares
http://www.nnerf.fr
Notre centre appelé NNERf a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l'accès au soin, au diagnostic et au traitement adapté à chaque pathologie, en coordonnant le suivi interdisciplinaire dans le cadre de la filière de soins et en veillant à l'information et la formation du malade et de sa famille.
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Paris
France
Paris
français
gestion des soins aux patients
neuropathies amyloïdes familiales
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés Anomalies du Développement
http://www.feclad.org/
Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »).
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N
France
français
gestion des soins aux patients
malformations
maladies rares
association professionnels santé
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Association Coup-de-coeur
http://www.coup-de-coeur.org/
http://coup-de-coeur.org/
soutien aux enfants atteints de maladies orphelines, et à leurs familles
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N
Marcellaz-Albanais
France
Haute-Savoie
français
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
Fondation Progena
http://www.progena.ch/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.
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N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies rares
enfant
adolescent
nourrisson
famille
fondation

---
N1-VALIDE
CRNG - Centre de référence des maladies neurogénétiques de l'enfant et de l'adulte
http://www.crng.org/
http://crng.org/
Labellisé en 2005, le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adulte a pour mission d'organiser l'offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies du système nerveux
maladies rares
maladies du système nerveux
enfant
adulte
adolescent
centre national de référence

---
N1-VALIDE
NIE - Centre National de Référence des Maladies Neuro-Inflammatoires de l'Enfant
http://www.nie-enfant.com/
Le but de ce centre est de : Répertorier les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques touchant les enfants âgés de 0 à 16 ans et 11 mois, Informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, Etablir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles.
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N
Le Kremlin Bicêtre
France
Val-de-Marne
français
maladies du système nerveux
enfant
nourrisson
adolescent
inflammation
maladies rares
centre national de référence
Maladie neuroinflammatoire ou neuroimmunologique rare

---
N1-VALIDE
Orphanet Suisse - Maladies Rares
http://www.orpha-net.ch/
ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics ; L'objectif d'ORPHANET est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. ORPHANET offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels
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N
Genève
Suisse
français
maladies rares
Suisse
base de données

---
N1-VALIDE
ProRaris - Alliance des maladies rares Suisse
http://www.proraris.ch/
http://proraris.ch/
Les objectifs de ProRaris sont multiples. La priorité est de devenir le porte -parole de l'ensemble des associations suisses de maladies rares mais également des patients isolés afin de les représenter auprès des différents organismes publics, de développer le travail en réseau chez les professionnels de la santé, de rassembler l'expertise nécessaire pour innover en matière de santé publique et de promouvoir la recherche médicale. D'autre part, pour accroître son efficacité et bénéficier de la puissance d'un réseau international, ProRaris aura un lien étroit avec l'organisation européenne Eurordis à laquelle elle adhérera dès sa création
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N
Suisse
français
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
RQMO - Regroupement Québécois des Maladies Orphelines
http://www.rqmo.org/
Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), dont la fondation a été annoncée lors de la Journée internationale des maladies rares 2010, a comme mission de regrouper les différents organismes oeuvrant dans le domaine des maladies orphelines pour qu'elles puissent se connaître, s'entraider et travailler ensemble ...
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N
Sherbrooke
Canada
Québec
français
Québec
maladies rares
association patients
réseau coordonné

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N1-VALIDE
Flamme d'Ana
http://www.flammedana.org/
L'association a maintenant pour objectif le soutien d'enfants atteints de maladie orpheline incurable et fatale pour leur permettre de profiter de leur vie et de partir dignement.
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
enfant
adolescent
maladies rares
association patients

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N1-VALIDE
RENATEN - RÉseau National de prise en charge des Tumeurs neuro-ENdocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires
http://www.reseau-gte.org/article/257/renaten-reseau-national-de-prise-en-charge-des-tumeurs-neuro-endocrines-malignes-rares-sporadiques-et-hereditaires
http://www.sfendocrino.org/article/257/renaten-reseau-national-de-prise-en-charge-des-tumeurs-neuro-endocrines-malignes-rares-sporadiques-et-hereditaires
RENATEN comprend 17 centres répartis sur l'ensemble du territoire Français, spécialisés dans la prise en charge des patients porteurs de tumeurs endocrines. - La mission des centres est d'établir des parcours de soins spécifiques et de qualité, d'animer des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) de recours régionales, de participer à la RCP nationale d'experts, de permettre l'accès aux traitements innovants pour les patients qui le nécessitent avec une garantie d'égalité d'accès aux soins pour tous. ...
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N
SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
français
tumeurs neuroendocrines
maladies rares
centre national de référence
réseau coordonné

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N1-VALIDE
TENpath - Réseau National de référence anatomopathologique de prise en charge des Tumeurs neuro-Endocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires
http://www.sfendocrino.org/article/264/tenpath-reseau-national-de-reference-anatomopathologique-de-prise-en-charge-des-tumeurs-neuro-endocrines-malignes-rares-sporadiques-et-hereditaires
http://www.reseau-gte.org/article/264/tenpath-reseau-national-de-reference-anatomopathologique-de-prise-en-charge-des-tumeurs-neuro-endocrines-malignes-rares-sporadiques-et-hereditaires
Missions de TENpath : assurer la double lecture et répondre aux demandes d'expertise concernant tous les nouveaux cas de tumeurs neuroendocrines - tout anatomopathologiste, spontanément ou à la demande d'un clinicien, peut soumettre au centre TENpath de son choix un cas de tumeur entrant dans le périmètre du réseau - il recevra un avis diagnostique et sera informé régulièrement des activités du réseau - aucune facturation ne sera demandée ; des frais de désarchivage sont prévus...
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N
France
français
tumeurs neuroendocrines
maladies rares
centre national de référence
réseau coordonné

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N1-VALIDE
CaP Maladies Rares - Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l'enfant
http://www.cap-maladiesrares.fr/
Avec la création de ce centre de référence, notre principale motivation est de pouvoir proposer une prise en charge spécialisée optimisée, par le biais d'un recours facile à des spécialistes reconnus du métabolisme phosphocalcique au sein de différentes régions, spécialistes pouvant soit guider leurs confrères soit prendre en charge directement les enfants dans le but principal de les amener vers l'âge adulte avec le minimum de handicap secondaire à leur pathologie
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N
Rouen
France
Seine-Maritime
français
troubles du métabolisme du calcium
troubles du métabolisme du phosphore
maladies rares
enfant
centre national de référence

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N1-VALIDE
Communautés Maladies Rares - Réseau social pour les patients et familles vivant avec une maladie rare
http://www.rarediseasecommunities.org/
Communautés Maladies Rares aide les patients à comprendre leur maladie, à rencontrer d'autres personnes atteintes et fournit des outils pour mieux vivre avec elle
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N
France
français
association patients
maladies rares
soutien social
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Centre de Référence épilepsies rares
http://www.hopital-necker.aphp.fr/-Centre-de-Reference-epilepsies-.html
Ses missions : il organise au niveau national la prise en charge diagnostique et thérapeutique des formes rares d'épilepsie, notamment celles retentissant sur les fonctions cognitives ou motrices. Il assure le passage à l'âge adulte et le suivi à l'âge adulte. Il élabore avec les autres sites du Centre de Référence des bonnes pratiques diagnostiques et thérapeutiques pour ces formes d'épilepsie qui sont appliquées dans le Centre, dans les Centres de compétence et par les correspondants.
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N
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
épilepsie
maladies rares

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N1-VALIDE
AMIS - Association maladies inconnues solidaires - Clair de lune pour les maladies orphelines méconnues (MOM)
http://amisdmom.free.fr/
Que voulons nous? Aider les malades et leur famille atteints de maladies orphelines ou méconnues, dont l'autisme, la compression médullaire, la fibromyalgie, la malformation (ou syndrome) de Chiari, la myélinolyse, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaque, le syndrome de fatigue chronique, la syringomyélie et d'autres à venir, suivant les demandes des adhérents. Informer les malades sur leur maladie. Les soutenir dans leur recherche de renseignements. Rompre l'isolement induit par la maladie, organiser des rencontres entre malades. Aider à mieux supporter les conséquences professionnelles et socioprofessionnelles de la maladie....
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N
Gennevilliers
France
Hauts-de-Seine
français
association patients
forum et liste de diffusion patients
maladies rares

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N1-VALIDE
Centres de Référence Maladies Rares Narcolepsie / hypersomnie
Bordeaux - Lyon - Montpellier - Paris
http://www.sfrms-sommeil.org/vie-professionnelle/centres-de-reference/centres-de-reference-maladies-rares-narcolepsie-hypersomnie/
Centres de référence et Hypersomnie -Le Centre du sommeil et de la vigilance de l'Hôpital de l'Hôtel-Dieu de Paris, APHP (Pr Damien Léger) est labellisé Centre de référence Hypersomnies rares. Il associe le Service de physiologie-Unité de sommeil de l'Hôpital Raymond Poincaré de Garches, APHP (Dr Maria Antonia Quera-Salva) et le Centre du sommeil de l'Hôpital Pellegrin de Bordeaux (Pr Pierre Philip). - Le Centre de référence de la Narcolepsie et de l'Hypersomnie Idiopathique, coordonné par l'Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le Service d'explorations fonctionnelles neurologiques à l'Hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le Service de Psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent à l'Hôpital Robert Debré de Paris, APHP (Dr Michel Lecendreux) et la Fédération des Pathologies du Sommeil de l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, APHP (Dr Isabelle Arnulf).
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N
France
français
centre national de référence
hypersomnie idiopathique
narcolepsie
maladies rares

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N1-VALIDE
CARAMMEL - Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-mitochondriales-de-l-enfant-et-de-l-adulte/
Le centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL) a été labellisé en novembre 2005 dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Il accueille enfants, adultes, couples ou familles concernés par une maladie mitochondriale ou susceptibles de l'être. C'est un réseau composé de cinq centres experts en matière de maladies mitochondriales:
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Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies mitochondriales
maladies rares

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N1-VALIDE
Réseau VADLR - Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon
http://www.anomalies-developpement-lr.net/
Le réseau Vivre avec une Anomalie du Développement est un réseau d'aide des patients et familles de patients dans la prise en charge de proximité. Nous ne sommes pas un réseau de soins mais un réseau d'accompagnement.
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N
Saint-Gély-du-Fesc
France
Hérault
français
réseau coordonné
malformations
maladies rares

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N1-VALIDE
Orphanet
base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
http://www.orpha.net/
http://www.orphanet.fr/
Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche
renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion
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N
Villejuif
France
Val-de-Marne
espagnol
français
anglais
allemand
italien
portugais
maladies génétiques congénitales
médicament orphelin
maladies rares
guide ressources
annuaire
information patient et grand public
base de données
bases de données pharmaceutiques

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N1-VALIDE
Association OrphaNantes
http://www.orphanantes.fr/
Les 3 objectifs principaux sont : - Récolter des fonds afin d'aider des programmes de recherche médicaux portant sur les maladies orphelines. - Créer un réseau de parents pouvant relayer l'information. La présidente de l'association est le médecin référent dans les maladies métaboliques au CHU de Nantes et sera en première ligne pour communiquer et orienter les parents. - Aider et soutenir les parents d'enfants malades.
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N
Nantes
France
Loire-Atlantique
français
association
maladies rares

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N1-VALIDE
Nos Anges
http://www.nosanges.asso.st/
L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies génétiques orphelines.
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N
Abymes
France
Guadeloupe
français
association patients
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Centre de référence de l'atrophie multisystématisée
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-de-l-atrophie-
L'atrophie multi-systématisée est une maladie neurodégénérative rare (2 à 5/100.000), sporadique (non héréditaire a priori) débutant à l'âge adulte, caractérisée par la combinaison variable d'un syndrome parkinsonien (lenteur, raideur, tremblement), d'une ataxie (déséquilibre, maladresse) et des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire (rétention, incontinence) et génital.
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
atrophie multisystématisée
maladies rares

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N1-VALIDE
Centre de référence des maladies rares de la peau
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-des-maladies,1097-
Les équipes des CHU de Bordeaux et Toulouse se sont regroupées en 2005 pour améliorer la prise en charge, développer la recherche clinique et génétique pour les maladies rares et orphelines d'expression cutanée, en synergie avec l'action coordonnée européenne GENESKIN à laquelle les deux équipes appartiennent et ainsi constituer un grand pôle régional susceptible d'accueillir des patients en provenance d'autres pays européens.
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
maladies de la peau
maladies rares

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N1-VALIDE
Centre de référence national du Kératocône
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-national-du,1145-
http://www.sensgene.com/crnk-centre-de-reference-national-du-keratocone
La création du centre de référence du Kératocône s'inscrit dans la logique de développement d'un pôle de référence des « maladies rares » labellisé par le Ministère de la Santé. Ainsi, depuis fin 2005, les services d'ophtalmologie des CHU de Toulouse et de Bordeaux ont été désignés comme centres nationaux de référence pour le kératocône en raison de leurs compétences préalablement reconnues dans ce domaine
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Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
kératocône
maladies rares

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N1-VALIDE
Centre de référence des maladies rénales rares
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-des-maladies,1093-
Les Maladies Rénales Rares recensées par le Centre, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra rénales. Elles peuvent être héréditaires, congénitales ou acquises.
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
maladies du rein
maladies rares

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N1-VALIDE
Progena
http://www.progena.org/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.
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N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
recherche biomédicale
enfant
adolescent
nourrisson
fondation

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N1-VALIDE
SIOLD - Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires
https://www.siold.ch/
Le projet SIOLD a pour objectif d'améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies interstitielles et orphelines pulmonaires en Suisse, en fournissant des informations rédigées par des professionnels de la santé et un soutien aux médecins et aux patients, et en développant la recherche clinique.
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N
Lausanne
Suisse
français
association professionnels santé
réseau coordonné
pneumopathies interstitielles
maladies rares

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N1-VALIDE
Fonds Léa Rose
http://www.learose.info/
Mission 1. Lever des fonds en faveur de la recherche thérapeutique sur les maladies rares et sur les maladies neuromusculaires en particulier. 2. Soutenir les patients touchés par ces maladies ainsi que leur famille. 3. Sensibiliser et mobiliser le monde politique, le secteur privé, le grand public à la problématique des maladies rares.
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N
Belgique
français
fondation
maladies rares
maladies neuromusculaires

---
N1-VALIDE
Fondation Blackswan
http://www.blackswanfoundation.ch/
La Fondation Blackswan est une Fondation Suisse pour le soutien de la recherche sur les Maladies Rares et Orpheline
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N
Porza
Suisse
français
maladies rares
fondation

---
N1-VALIDE
Fondation maladies rares
http://www.fondation-maladiesrares.org/
La Fondation maladies rares est née de la volonté des associations de malades et de celle de tous les acteurs, médecins et chercheurs, impliqués dans la recherche et la prise en charge des malades dans le domaine des maladies rares. La Fondation maladies rares a pour principaux objectifs de mettre en lien et de fédérer les acteurs de la recherche et du soin dans les maladies rares, et de financer, sur la base d'appels d'offres pluri-annuels, les projets de recherche ciblés sur les maladies rares, sans restriction du type de maladie ni de champ disciplinaire (Recherche clinique, physiopathologique, thérapeutique, sciences humaines et sociales).
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N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
fondation

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N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Neurologiques Rares de la Réunion
https://sites.google.com/site/maladiesraresneuroreunion/
Objectif du Centre de Référence : Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et neurologiques rares
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N
Saint-Denis (Re)
France
La Réunion
français
centre national de référence
maladies neuromusculaires
maladies du système nerveux
maladies rares

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N1-VALIDE
Centre de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore
https://sites.google.com/site/cdrpariscalciumphosphore/
Le Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore a été labellisé en 2007 par le ministère de la Santé afin de développer la filière de soin des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore.
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N
Le Kremlin Bicêtre
France
Val-de-Marne
français
centre national de référence
maladies rares
troubles du métabolisme du calcium
troubles du métabolisme du phosphore

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N1-VALIDE
Combattre les maladies rares ensemble
http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/fr/index.html
La Commission européenne soutient de plus en plus les initiatives de collaboration en matière de recherche de traitements et de médicaments contre les maladies rares, mais le manque de fonds continue à poser problème. Un reportage de Gary Humphreys.
2012
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N
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
français
article de périodique
maladies rares

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N1-VALIDE
DEFHY - Centre de Référence des Maladies Rares d'origine Hypophysaire
http://fr.ap-hm.fr/site/defhy
Missions : Diagnostiquer et prendre en charge les maladies hypophysaires Améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge en lien avec les centres de compétence régionaux Définir et diffuser des protocoles de soin Coordonner les travaux de recherche Former et informer les professionnels de santé, les malades et leurs familles Assurer le dialogue avec les associations de patients en lien avec le réseau Alliance Maladies Rares
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Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
centre national de référence
maladies rares
maladies de l'hypophyse

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N1-VALIDE
Pathologies neurovasculaires malformatives de l'enfant
http://www.neuroradio.aphp.fr/
L'équipe de Bicêtre, fondée par Pierre Lasjaunias, a dédié son activité depuis plus de 25 ans, au diagnostic et à la prise en charge des Maladies NeuroVasculaires Malformatives de l'Enfant. Cette équipe a été labellisée Maladies Rares en 2007 et est devenue centre de référence national dans ce domaine.
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N
France
français
centre national de référence
malformations cardiovasculaires
maladies rares
malformations du système nerveux

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N1-VALIDE
Service de chirurgie maxillo-faciale et plastique - Hôpital Trousseau
http://www.cmfplastique-enfant.aphp.fr/
équipes médicales, hospitalisation, pathologies et techniques, centre de référence, activité universaitaires
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N
Paris
France
Paris
français
chirurgie stomatologique (spécialité)
procédures de chirurgie maxillofaciale et buccodentaire
chirurgie plastique
service hospitalier
centre national de référence
malformations maxillofaciales
face
malformations de la bouche
maladies rares
malformations du système stomatognathique

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N1-VALIDE
Institut des Biothérapies
http://www.institut-biotherapies.fr/
L'Institut des Biothérapies fédère les compétences de quatre laboratoires, initiés et soutenus par l'AFM-Téléthon, leaders mondiaux des biothérapies pour les maladies rares. Objectif : accélérer la mise à disposition des traitements innovants pour les malades. L'Institut de Myologie, Généthon, I-Stem et Atlantic Gene Therapies sont aujourd'hui tous leaders dans la recherche et le développement des biothérapies pour les maladies génétique rares.
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N
Evry
France
Essonne
français
maladies rares
recherche biomédicale
structure recherche
biothérapie

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N1-VALIDE
Organisation de la prise en charge des patients adultes atteints de cancers rares / bilan de l'activité 2011
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Organisation-de-la-prise-en-charge-des-patients-adultes-atteints-de-cancers-rares-Bilan-de-l-activite-2011
Ce deuxième rapport de suivi présente l'activité 2011 des 15 centres experts nationaux soutenus et financés à partir de 2009 et 2010 dans le cadre de la structuration de l'offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares. Il intègre également l'analyse de l'activité de double lecture des quatre réseaux anatomopathologiques soutenus dans ce cadre.
2012
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N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
tumeurs
maladies rares
adulte
information scientifique et technique
prise en charge de la maladie
Tumeur rare

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N1-VALIDE
RENAPE - Réseau National de prise en charge des Tumeurs Rares du Péritoine
http://www.renape-online.fr/
Ses fonctions : Sélectionner les centres experts régionaux ou interrégionaux; Mettre en place une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) de recours au niveau national; Organiser l'accès à un diagnostic de certitude avec la mise en place d'une double lecture anatomopahtologiques et l'accès aux examens de typage moléculaire; Promouvoir la recherche sur les cancers rares du péritoine à travers des études multicentriques d'envergure nationale ou internationale, ainsi que des travaux de recherche fondamentale, translationnelle et clinique...
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N
France
français
tumeurs du péritoine
maladies rares
centre national de référence
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Le Forum maladies rares
http://forums.maladiesraresinfo.org/
Le Forum maladies rares a pour but de proposer un espace de partage d'informations et d'expériences aux personnes touchées par une maladie rare. La modération de ce Forum est assurée par l'équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, spécialisés dans les maladies rares.
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N
France
français
forum et liste de diffusion patients
maladies rares

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares
http://hopital-necker.aphp.fr/pgr/
Le centre compte plusieurs missions: Permettre une prise en charge médicale et chirurgicale par des praticiens formés à ces problématiques. Assurer au patient et sa famille une prise en charge psychologique spécifique. Promouvoir la coopération entre équipes pédiatriques et adultes au cours de l'adolescence. Développer et participer à des programmes de recherche dédiés aux maladies gynécologiques rares. Harmoniser les pratiques de soins, actualiser les informations et diffuser ces documents à l'usage des professionnels, des patients et des familles.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
centre national de référence
maladies du sein
hémorragie
maladies de l'appareil génital féminin
malformations multiples
utérus
vagin
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

---
N1-VALIDE
MAREP - Centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes
http://hopital-necker.aphp.fr/marep/
Le centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes (MAREP) intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints de malformations ano-rectales ou pelviennes : de l'annonce du diagnostic à l'accompagnement régulier pour les traitements adaptés, jusqu'à l'orientation vers des consultations spécialisées.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
centre national de référence
rectum
canal anal
pelvis

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N1-VALIDE
Alliance Maladies Rares
collectif français d'association de malades
http://www.alliance-maladies-rares.org/
Susciter, développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d¿origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d¿entraide, d¿information, de formation et de revendication
présentation, liste des associations membres d'Alliance Maladies Rares, rapport d'activité, plan d'action 2001, demande de dossier d'adhésion, documents publics, édition d'une lettre trimestrielle, forums
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N
Paris
France
Paris
français
personnes handicapées
maladies rares
association patients
assistance par téléphone

---
N1-VALIDE
Maladies Rares Info Services
http://www.maladiesraresinfo.org/
présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ')
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
personnes handicapées
médicament orphelin
maladies rares
Europe
France
forum et liste de diffusion patients
association patients
assistance par téléphone
association professionnels santé

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N1-VALIDE
Fondation Groupama
http://www.fondation-groupama.com/
http://www.fondation-groupama.com/rss/feed.xml
espace malades / familles (informations sur les maladies rares, associations, rejoindre des groupes de malades isolés), espace associations (colloques, bourses, soutien de projets), espace médecins, présentation et missions de la fondation
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N
Paris
France
Paris
français
fondation
maladies rares
flux de syndication

---
N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
2011
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Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Recommandations relatives aux critères de qualité applicables aux centres d'expertise pour les maladies rares dans les États membres
http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1943
Les centres d’expertise (CE) et les réseaux européens de référence (RER) dans le domaine des maladies rares sont cités dans le rapport du groupe de haut niveau de novembre 2005, dans la communication de la Commission au Parlement européen, au Conseil, au Comité économique et social européen et au Comité des régions intitulée «Les maladies rares: un défi pour l’Europe» (11.11.2008), dans la recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares (8.6.2009), dans les recommandations visant l’établissement de plans et de stratégies de lutte nationaux concernant les maladies rares (Europlan), et dans les articles 12 et 13 de la directive sur les soins transfrontaliers (9.3.2011).
2011
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EUCERD - European Union Committee of Experts on Rare Diseases
réseaux communautaires
réseaux communautaires
Europe
indicateurs qualité santé
maladies rares

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N1-VALIDE
Prise en charge des maladies rares - Expériences étrangères
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1[code]=FICHE&user_inesssdoc_pi1[uid]=1266&user_inesssdoc_pi1[backUrl]=index.php%253Fid%253D50%2526no_cache%253D1&cHash=a37a8a4307a33519da55b3b25ce221ce
Ce rapport fait la synthèse des principaux axes d'intervention dans le domaine des maladies rares, observés à l'extérieur du Québec, qu'ils fassent partie ou non d'un plan global. Ces axes couvrent le dépistage et le diagnostic, l'épidémiologie, la prise en charge des patients et l'accès aux soins, l'amélioration des traitements et l'accès aux médicaments appropriés, incluant les médicaments orphelins, la formation des professionnels de la santé, la recherche et l'information
2011
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N
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
français
rapport
maladies rares
programmes gouvernementaux
Europe
Union européenne
Canada

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N1-VALIDE
Maladies rares
http://www.lefaitmedical.ch/fr/articles/editorial-71-478
Maladies rares: comprendre un enjeu de santé publique Paradoxalement très nombreuses, elles touchent 1 personne sur 17 - Une maladie rare aux multiples facettes: la maladie de Rendu-Osler Un millier de patients en Suisse
2011
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N
Le Fait Médical - Association Pour l'Information Médicale
Suisse
français
maladies rares
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire

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N1-SUPERVISEE
La sclérodermie systémique - Une maladie méconnue - Un diagnostic précoce peut grandement contribuer à la qualité de vie des patients atteints de cette maladie rare et toujours incurable.
http://www.oiiq.org/sites/default/files/uploads/pdf/publications/perspective_infirmieres/2011_vol08_no6/13Sclerodermie.pdf
Au Québec, on estime que plus de 7 000 personnes sont atteintes de sclérodermie et qu’environ 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie rare. Elle est méconnue même par les intervenants en santé.
2011
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Perspective infirmière - OIIQ - Ordre des Infirmières et Infirmiers du Québec
Canada
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
article de périodique
sclérodermie systémique
maladies rares
diagnostic précoce

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N1-SUPERVISEE
Synthèse de l'activité 2010 de double lecture des cancers rares de l'adulte et des lymphomes
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-de-l-activite-2010-de-double-lecture-des-cancers-rares-de-l-adulte-et-des-lymphomes
Dans un contexte de cancer rare, le diagnostic anatomopathologique peut tout particulièrement être source de difficultés. La structuration de centres d’expertise anatomopathologique doit garantir à tout patient atteint de cancer rare une confirmation diagnostique via une double lecture accompagnée, si nécessaire, d’actes complémentaires d’immunohistochimie ou de biologie moléculaire.
2011
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INCa - Institut National du Cancer
France
maladies rares
tumeurs
maladies rares
orientation vers un spécialiste
information scientifique et technique
lymphomes
adulte

---
N1-SUPERVISEE
Maladies rares et médicaments orphelins: un enjeu de santé publique
http://www.saez.ch/docs/saez/archiv/fr/2011/2011-28/2011-28-659.PDF
La perception que différentes maladies rares peuvent être considérées collectivement comme une entité unique est apparue il y a une trentaine d’années aux USA, notamment dans une loi destinée à favoriser le développement de médicaments orphelins.
2011
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
médicament orphelin
maladies rares
médicament orphelin
médicament orphelin
médicament orphelin
Suisse
article de périodique
maladies rares
santé publique

---
N1-SUPERVISEE
Maladies rares
http://invs.santepubliquefrance.fr/L-Institut/Organisation-et-organigramme/Departements-et-services/Departement-des-maladies-chroniques-et-des-traumatismes/Programmes/Maladies-rares
L’unité maladies rares a été créée en mai 2009. Elle regroupe deux volets préexistants : le réseau FranceCoag et le programme maladies rares. Depuis janvier 2004, la Direction générale de la santé a confié à l’InVS la coordination du réseau FranceCoag (RFC), qui suit les personnes atteintes de maladies hémorragiques dues à des déficits héréditaires en protéines coagulantes.
2011
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
épidémiosurveillance
surveillance sentinelle
information scientifique et technique
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie hépatique vasculaire rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies du foie
maladies vasculaires
maladies rares

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N1-VALIDE
Traitement implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_952574/traitement-implantoprothetique-de-l-adulte-atteint-d-agenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_969255/traitement-implantoprothetique-de-ladulte-atteint-dagenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_969251/document-d-avis-traitement-implantoprothetique-de-ladulte-atteint-dagenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_969249/rapport-traitement-implantoprothetique-de-ladulte-atteint-dagenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare
Cette évaluation a pour objectif de rendre un avis sur l'inscription à la classification commune des actes médicaux (CCAM) d'un ensemble d'actes (23) associés à la chirurgie préimplantaire, à la pose d'implants et à la pose d'une prothèse amovible supraimplantaire, dans le cadre de la prise en charge implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare. Cette évaluation a tenu compte de l'efficacité et de la sécurité des actes impliqués dans les phases successives du traitement ainsi que des conditions de leur réalisation.
2010
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Comblement préimplantaire sousmuqueux du sinus maxillaire
Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 4 à 6 dents
Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 1 à 3 dents
Enregistrement des rapports maxillomandibulaires en vue de la programmation d'un articulateur
Simulation des objectifs thérapeutiques sur moulages des arcades dentaires et/ou sur logiciel
Pose d'une plaque base résine pour guide radiologique préimplantaire dentaire, pour 1 arcade
Scanographie de la face
Transformation d'un guide radiologique préimplantaire en guide chirurgical
Pose d'une plaque base résine pour guide chirurgical préimplantaire dentaire, pour 1 arcade
Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 7 dents ou plus
Pose de dispositif intrabuccal d'expansion tissulaire pour rehaussement de crête alvéolaire
Ostéotomie segmentaire antérieure préimplantaire ou préprothétique de la mandibule avec interposition, par abord intrabuccal
Ostéotomie maxillaire totale basse préimplantaire ou préprothétique avec interposition, par abord intrabuccal
Déroutement du nerf alvéolaire inférieur [dentaire inférieur], par abord intrabuccal
Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un secteur de 1 à 3 dents
Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un sextant
Plastie mucogingivale par lambeau déplacé latéralement, coronairement ou apicalement
Pose d'1 implant intraosseux intrabuccal, chez l'adulte
Pose de 2 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 3 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 4 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 5 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 6 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 7 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 4 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation d'1 implant intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 3 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 2 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 5 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 6 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 7 implants intraosseux intra buccaux, chez l'adulte
Pose de moyen de liaison sur 1 implant préprothétique intraosseux intrabuccal
Révision des piliers implantoportés d'une prothèse dentaire
Ablation de 3 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 2 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation d'1 implant intraosseux intrabuccal avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 4 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 5 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 6 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 7 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
HBLD024 - Pose d'une prothèse amovible définitive à plaque base résine, comportant 9 à 13 dents
Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine
Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à plaque base résine
HBLD026 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 1 à 4 dents
HBLD027 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 5 à 8 dents
HBLD029 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 9 à 13 dents
Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique
Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à châssis métallique
Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine et d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique
Changement de dispositif d'attachement d'une prothèse dentaire amovible supra implantaire
maladies rares
malformations dentaires
adulte
implants dentaires
pose d'implant dentaire
pose d'implant dentaire
implants dentaires
procédures de chirurgie préprothétique en odontologie
procédures de chirurgie préprothétique en odontologie
évaluation technologique
évaluation des actes professionnels
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Spécimen rare - Émission réalisée en collaboration avec le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines
une émission qui traite des maladies rares et des personnes exceptionnelles qui se dévouent pour cette cause
http://www.specimenrare.com/
Archives en ligne au 30 juillet 2010 : Introduction aux maladies rares, acidose lactique, leucodystrophies, maladie de Pompe, maladie du sursaut, maladie du lupus...
2010
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N
Canada
Québec
français
radio
maladies rares
document sonore

---
N1-VALIDE
Maladies trophoblastiques gestationnelles : môles hydatiformes et tumeurs trophoblastiques gestationnelles - Diagnostic et prise en charge
http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Recommandations-et-outils-d-aide-a-la-pratique/Cancers-rares
http://www.e-cancer.fr/content/download/58367/532112/file/10-06-14MTG_Argumentaire_LabelINCa-HAS.pdf
Indication du niveau de preuve, Ces recommandations de bonne pratique portent sur le diagnostic et le traitement de la maladie trophoblastique gestationnelle (MTG), qui comprend les môles hydatiformes (MH) et les tumeurs trophoblastiques gestationnelles (TTG) ... Ces recommandations sont destinées aux gynécologues, obstétriciens, oncologues, anatomopathologistes, biologistes et radiologues. Elles sont également destinées aux médecins généralistes et aux sages-femmes qui sont impliqués ou sollicités lors de la déclaration de grossesse, du postpartum ou postabortum ou lors de la surveillance d'une grossesse ultérieure
2010
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INCa - Institut National du Cancer
France
291. Traitement des cancers : chirurgie, radiothérapie, traitements médicaux des cancers (chimiothérapie, thérapies ciblées, immunothérapie). La décision thérapeutique pluridisciplinaire et l'information du malade
français
maladies rares
maladie trophoblastique gestationnelle
môle hydatiforme
maladie trophoblastique gestationnelle
môle hydatiforme
grossesse
métastase tumorale
antinéoplasiques
diagnostic par imagerie
procédures de chirurgie opératoire
recommandation pour la pratique clinique
Tumeur rare

---
N1-VALIDE
Structuration de l'offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares
http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/L-organisation-de-l-offre-de-soins/Prise-en-charge-des-cancers-rares
2010
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N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
tumeurs
maladies rares
prestations des soins de santé
France
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Myasthénie auto-immune
Synonyme(s) : Myasthenia gravis Myasthénie acquise
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=589
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_M4
La myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est actuellement estimée à environ 1/5 000. La myasthénie se caractérise par une faiblesse musculaire avec fatigabilité, fluctuante mais non douloureuse, impliquant des groupes de muscles spécifiques ...
2010
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N
Orphanet
France
français
recommandation professionnelle
maladies rares
myasthénie
myasthénie
myasthénie
traitement d'urgence
Myasthénie auto-immune

---
N1-VALIDE
Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_region.pdf
Orphanet publie une mise à jour des trois Cahiers consacrés à l'organisation de l'offre de soins pour les maladies rares en France. Le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle structuration de cette offre grâce à la labellisation de 131 centres de référence et à la désignation de plus de 500 centres de compétences. Cependant, la complexité du dispositif le rend peu lisible. C'est pour contribuer à une plus grande lisibilité de celui-ci qu'Orphanet publie ces trois Cahiers. Le premier liste les centres de référence coordonnateurs par groupes de maladies. Les deux autres cahiers indiquent les consultations des centres de référence, incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que les sites responsables des centres de compétences. L'un classe les informations par groupe de maladies, l'autre les liste par région d'implantation
2010
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
France
prise en charge de la maladie
répertoire
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=60
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Alpha1antitypsine-frPro194.pdf
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Le DAAT est caractérisé par des taux sériques diminués d'alpha 1-antitrypsine (AAT), l'inhibiteur des protéases (IP) le plus abondant dans le sérum humain ...
2010
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Orphanet
France
français
déficit en alpha-1-antitrypsine
signes et symptômes
maladies rares
déficit en alpha-1-antitrypsine
malformations multiples
déficit en alpha-1-antitrypsine
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Retrouver sa liberté de mouvement : PNAPS Plan National de Prévention par l'Activité Physique ou Sportive :
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/084000769/index.shtml
Rapport Préparatoire de la Commission Prévention, Sport et Santé présidée par le Pr Jean-François Toussaint et réunie d'avril à octobre 2008 ; 295 pages
2009
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N
La Documentation Française
Paris
France
français
sports pour les personnes handicapées
sports
exercice physique
enfant
adolescent
adulte
sujet âgé
personnes handicapées
maladies rares
maladie chronique
programmes gouvernementaux
France
rapport
recommandation pour la politique de santé
recommandation de santé publique

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation du Plan national maladies rares 2005-2008
http://www.hcsp.fr/docspdf/avisrapports/hcspr20090317_maladiesRares.pdf
2009
HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
rapport
programmes gouvernementaux
maladies rares
Évaluation

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome branchio-oculo-facial
Synonyme(s) : BOFS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1297
Le syndrome branchio-oculo-facial se traduit par un petit poids de naissance, un retard de croissance, des fentes branchiales souvent hémangiomateuses qui ont l'aspect de lésions ressemblant à des brûlures linéaires derrière les oreilles. Le tableau clinique inclut également un strabisme, une obstruction des canaux lacrymaux, un nez à racine large et pointe aplatie, une bouche de carpe avec lèvre supérieure anormale (philtrum large et proéminent, avec parfois un aspect de fente labiale mal réparée)...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
syndrome branchio-oto-rénal
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Politiques relatives aux maladies orphelines et aux médicaments orphelins
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/politiques-relatives-aux-maladies-rares-et-aux-m%C3%A9dicaments-orphelins
Le Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE) s'est penché sur la politique relative aux médicaments orphelins, càd destinés aux patients atteints d'une maladie rare. L'étude a été réalisée en collaboration avec Yellow Window Management Consultants. Les mesures européennes d'incitation au développement de ces médicaments, comme l'exclusivité de marché pour une période de 10 ans, semblent avoir du succès. Cette exclusivité pourrait cependant être remise en question dès que la rentabilité de ces médicaments est clairement démontrée, dit le KCE. Le KCE recommande aussi la mise sur pied de registres de patients, au niveau européen, pour mieux cerner l'évolution naturelle des maladies et l'efficacité des traitements dont la plupart sont coûteux. La procédure conduisant au remboursement de chaque demande individuelle, pourrait être simplifiée
2009
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
anglais
médicament orphelin
remboursement par l'assurance maladie
maladies rares
recommandation

---
N1-VALIDE
Recommandation du conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec2_fr.pdf
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:FR:PDF
Les maladies rares constituent une menace pour la santé des citoyens de l'Union européenne dans la mesure où il s'agit de maladies qui mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique et dont la prévalence est faible et la complexité élevée. Malgré leur rareté, les différents types de maladies rares sont tellement nombreux que des millions de personnes sont touchées.
2009
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N
Conseil de l'Union Européenne
Bruxelles
Non renseigné
français
maladies rares
Europe
recommandation pour la politique de santé

---
N1-SUPERVISEE
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=174590
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/HypogonadismeHypogonadotropeCongenital-FRfrPro17985.pdf
L'hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH
2009
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hypogonadisme
hormone folliculostimulante
hormone lutéinisante
nourrisson
adulte
adolescent
hypogonadisme
signes et symptômes
hypogonadisme
hypogonadisme
hormone folliculostimulante
hormone lutéinisante
information scientifique et technique
algorithme
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Evaluation du Plan national maladies rares 2005-2008
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/104000152/index.shtml
Ce rapport présente une évaluation du Plan maladies rares 2005-2008. Il rappelle les mesures préconisées, dresse un constat de la situation actuelle et émet des propositions pour chacun des dix axes stratégiques du plan. Il constate notamment certains axes n'ont été mis en oeuvre que partiellement voire insuffisamment. En revanche, certains axes ont été mis en oeuvre mais il faut en assurer le développement pérenne.
2009
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La Documentation Française
Paris
France
rapport
maladies rares
Évaluation
programmes gouvernementaux

---
N1-VALIDE
Référentiel pour l'évaluation des centres de référence maladies rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_492063/referentiel-pour-l-evaluation-des-centres-de-reference-maladies-rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_679252/referentiel-d-evaluation-des-centres-de-reference-maladies-rares-juillet-2008
Dans une première partie, le référentiel aborde la présentation du centre, son activité et ses évolutions depuis la labellisation. Dans une seconde partie, il développe les thèmes suivants : - expertise ; - recours ; - recherche et surveillance épidémiologique ; - structuration et animation de la filière de prise en charge sanitaire et médico sociale. Ces thèmes reprennent les missions que les centres labellisés se sont engagés à développer. Le tableau de comparaison des référentiels des centres de référence maladies rares permet de visualiser les différences entre l'ancienne et la nouvelle version.
2008
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
études d'évaluation comme sujet
France
maladies rares
guide
épidémiosurveillance

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2589
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une ataxie cérébelleuse myoclonique et d'une surdité neurosensorielle.
2008
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Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
gènes dominants
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=380
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche
2008
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
maladies rares
maladies rares
syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91130
Ce syndrome se caractérise par une acidose lactique présente dès la naissance, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire ...
2007
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cardiomyopathies
hypotonie musculaire
acidose lactique
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Ostéopoïkilose - petite taille - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=94063
Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie ...
2007
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Joubert-Boltshauser
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Joubert-FRfrPub1022.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus
2007
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
maladies rares
maladies rares
maladies rares
signes et symptômes
personnes handicapées
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Oculo-palato-cérébral, syndrome
Synonyme(s) : Oculo-palato-cérébral, nanisme
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2714
Le syndrome oculo-palato-cérébral est un syndrome rare se caractérisant par l'association de quatre anomalies précises : un retard mental, une microcéphalie, des anomalies du palais, le plus souvent une fente et des anomalies oculaires incluant dans tout les cas décrits une persistance hypertrophique du vitré primitif
2007
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
maladies rares
signes et symptômes
maladies rares
conseil génétique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Oligocône trichromatie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75378
L'oligocône trichromatie est une forme rare non progressive de dysfonctionnement des cônes photorécepteurs caractérisée par une acuité visuelle réduite, une apparence normale de la rétine, une absence ou une diminution des réponses des cônes à l'électrorétinographie mais une vision normale de couleurs. Le syndrome est très rare avec seulement 14 cas rapportés dans la littérature à ce jour...
2007
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
maladies rares
maladies rares
signes et symptômes
conseil génétique
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge d'un enfant atteint d'une maladie rare : place et rôle de l'accompagnement associatif
http://faceaface.revues.org/167
2007
Revues.org : portail de revues en sciences humaines et sociales
France
article de périodique
maladies rares
rôle
association
enfant
prise en charge de la maladie

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Courriel
29/11/2016


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