09h30 – 10h00 :         Accueil café

10h00 – 10h30 :     Conférence : Test fonctionnel de tolérance à la méthylation – F. Coulet, oncogénétique, hôpital Pitié-      Salpêtrière, Paris

10h30 – 11h15 :         Communications orales sélectionnées session 1 :

• Les variations faux-sens de MED13L entraînent des conséquences fonctionnelles différentes et sont associées à des phénotypes atypiques – J. Ghoumid – Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 – RADEME – Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme ; Univ. Lille – CHU Lille, Clinique de Génétique Médicale

• Tests fonctionnels des variants faux-sens du domaine exonucléase de POLE – A. Chansavang – Fédération de génétique et médecine génomique, Département de médecine génomique des tumeurs et cancers, Hôpital Cochin, APHP – Centre Université Paris Cité ; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM

• Nouveau test fonctionnel permettant de distinguer entre les variants responsables des formes dominantes et des formes récessives de la calpaïnopathie – S. Gorokhova – Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U 1251, Marseille ; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille

                                                                                                                                        Modérateurs : Nicolas Gruchy, Gaël Nicolas

11h15 – 11h45 :      Conférence : Edition génomique appliquée à l’évaluation fonctionnelle préthérapeutique de variants de gènes suppresseurs – A. Morel, Institut de cancérologie de l’Ouest, Angers

11h45 – 12h30 :           Communications orales sélectionnées session 2 :

• Intérêt du test “minigène” dans le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques : retour d’expérience avec l’analyse de 21 variants du gène MYBPC3 – A. Janin – Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon ; CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon

• Évaluation, par des tests fonctionnels, du niveau minimal d’expression nécessaire au maintien du rôle suppresseur de tumeurs du gène MSH2 : le modèle des variations splicéogéniques de l’exon 5 – M. Quilan – Univ Rouen Normandie, Inserm U1245, Rouen

• Syndrome TAR : caractérisation clinique et moléculaire d’une cohorte de 26 patients et description de nouveaux variants non codants du gène RBM8A – S. Boussion – CHU Lille, Clinique de Génétique Médicale « Guy Fontaine » ; Univ. Lille, ULR 7364 – RADEME – Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme

                                                                                                                                          Modérateurs : Florence Petit, Dominique Vaur

12h30 – 14h00 :            Cocktail déjeunatoire

14h00-14h30 :         Conférence : Caractérisation fonctionnelle des hyperméthylations constitutionnelles MLH1- J. Leclerc, UMR9020 CNRS / U1277 Inserm, CANTHER – Oncogénétique Moléculaire, CHU Lille – Université de Lille

14h30 – 15h00 :          Conférence : Apport du séquençage de troisième génération en routine diagnostique en 2023 – J. Masliah Planchon, Institut Curie, Paris

15h00 – 16h00 :            Communications orales sélectionnées session 3 :

• Séquençage ciblé long read d’ARN : une nouvelle avancée pour explorer la diversité des transcrits d’ARNm – C. Aucouturier – Laboratoire de Biologie et Génétique du Cancer, Centre François Baclesse, Caen ; Inserm U1245, Rouen ; Normandie Université, Caen

• SEALigHTS : une innovante approche ciblée à haut-débit pour l’étude des ARN messagers et des ARN circulaires – C. Levacher – Univ Rouen Normandie, Inserm U1245, Rouen

• Le rapport succinate/fumarate sérique chez les patients atteints de paragangliome/phéochromocytome héréditaires SDHx – L.P. Bancel – CHU de Lille Laboratoire de Biochimie-Hormonologie, Métabolisme, Nutrition, Oncologie, Centre de Biologie Pathologie

• Evaluation indépendante de 10 signatures épigénétiques publiées dans les troubles du neuro-développement –C. Charbonnier – Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, Rouen

                                                                                                                                          Modérateurs : Marie-Pierre Buisine, Martin Figeac

16h00 – 16h30 :             Pause

16h30 – 17h15 :          Table ronde “Prise en charge et valorisation des tests fonctionnels : quelles perspectives ?” – F. Nowak, Coordinatrice du Plan France Médecine Génomique 2025, Inserm – S. Le Ricousse, Responsable de département biologie transfert et innovations INCa – C. Carbonneil, Chef du Service Evaluation des Actes Professionnels, HAS.

                                                                                                                                         Modérateurs : Claude Houdayer, Laurent Poulain

17h30 :                             Clôture