Le 28 février 2021 aura lieu la quatorzième journée internationale des maladies rares. Comme tous les ans, le service de génétique du CHU de Rouen s’implique aux côté de la Filière Nationale de Santé AnDDI-Rares.
Les maladies rares ne sont pas si rares, on en dénombre plus de 7 000*. Plus de 3 millions de Français sont atteints par une maladie rare connue à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe
* Plan national maladies rares 2018 – 2022 (PNMR3) – Ministère des Solidarités et de la Santé & Ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation
Un événement 100% digital pour sensibiliser aux maladies rares
Compte tenu de la situation sanitaire, cette année un ciné-débat sera retransmis en visio-conférence dimanche 28 février à 15h. Ouvert à tous et gratuit, cet événement 100% digital sensibilisera le grand public aux maladies rares autour du film tiré de la pièce de théâtre « Le Tiroir – La Vie cachée ».
Cette projection de 25 minutes est l’occasion d’inviter chacun à ouvrir les yeux sur les maladies rares dans une démarche bienveillante. Un débat en ligne est ensuite prévu avec des médecins, des représentants d’associations de patients, les filières de soins nationales et une partie de l’équipe du film.
Intervenants au débat :
• Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet maladies rares DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins)
• Laurence Olivier Faivre, professeur des Universités – PH – Responsable du service de génétique du CLAD CHU de Dijon, et animatrice de la filière de santé AnDDI-Rares
• Un représentant des associations de patients
• Alain Jung, auteur et co-scénariste
Voir l’affiche de la manifestation
Un 2e rendez-vous réservé aux lycéens sera proposé le mardi 9 mars à 10h45. Voir l’affiche de l’événement réservé aux lycées.
Un film qui interroge sur la vie affective
Les situations et les personnages de ce film sont inspirés de témoignages réels de personnes concernées (parents, enfants, professionnels…) par le handicap. A travers une histoire d’amour entre Aurélie et Etienne, deux personnes en situation de handicap, ce film aborde différents thèmes touchant à la vie affective, trop peu évoqués.
Ce film aborde avant tout la vie affective dans son universalité. Tout le monde est concerné par ce qui arrive à Aurélie, Etienne et leur entourage. Leur handicap agit comme un révélateur de notre fonctionnement intime, social, familial. A travers le spectre du handicap, ce film est avant tout le miroir de nos sentiments, notre société, avec ses tabous, ses interdits et ses peurs les plus profondes.
Ce projet original est porté par les centres de référence et de compétences maladies rares, des acteurs régionaux, des associations de patients et Sanofi Genzyme, pionnier dans les maladies rares.
Une journée internationale
Cette initiative s’inscrit dans le contexte de la Journée qui a lieu chaque année le dernier jour de février. Elle est impulsée par Eurordis (alliance européenne non gouvernementale de 765 associations de malades dans 69 pays). Elle a pour objectif de sensibiliser le grand public aux enjeux des maladies rares.
La première Journée Internationale des Maladies Rares a eu lieu en 2008 en Europe. Elle est depuis cette date relayée par de nombreux acteurs sensibles à cette cause dans plus de 94 pays dans le monde : les professionnels de santé, les associations de patients, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels.
Le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen
Labellisé en 2017,le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU d Rouen a pour mission de promouvoir la prise en charge, le diagnostic, la recherche et la diffusion de l’information au public autour de ces maladies très rares individuellement, mais nombreuses mises ensemble. Ces maladies causées par des anomalies génétiques entrainent souvent un handicap dès l’enfance et le vécu pour les familles est particulièrement difficile.
A propos d’AnDDI-Rares
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation autour de ces maladies.
A propos de Théâtre 3
Théâtre 3 est partenaire du service de génétique du CHU de Nantes depuis plusieurs années, dans le cadre de la formation des futurs médecins, à l’annonce du diagnostic, via des consultations simulées.
À propos de Sanofi Genzyme
Cette année encore, Sanofi Genzyme se joint à des centaines d’associations du monde entier pour célébrer la Journée Internationale des Maladies Rares, les faire connaitre et sensibiliser le plus grand nombre à leur impact sur la vie des patients et leur entourage. Sanofi Genzyme apporte son soutien à la Filière Nationale de Santé AnDDI-Rares qui organise un ciné-débat
Sanofi Genzyme, la division mondiale de soins spécialisés de Sanofi, se concentre sur les maladies rares, les maladies rares du sang, la sclérose en plaques, l’oncologie et l’immunologie. Nous aidons les patients atteints d’affections invalidantes et complexes, souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter. Notre approche est de développer des traitements hautement spécialisés et de créer d’étroites relations avec les communautés de médecins et de patients. Nous nous engageons à découvrir et à faire progresser de nouveaux traitements, en donnant de l’espoir aux patients et à leur famille à travers le monde.
