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information scientifique et technique

• Tyrosinémie type 2 - Synonymes : Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne ; Syndrome de Richner-Hanhart ; Tyrosinémie oculo-cutanée ; Tyrosinémie par déficit en TAT ; Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase ; Tyrosinémie type II [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel. La prévalence n'est pas connue mais, à ce jour, moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Tyrosinémie de type II
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *tyrosine aminotransferase/déficit ; *tyrosinémies
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en tyrosine aminotransférase
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Tyrosinémie type 2 - Synonymes : Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne ; Syndrome de Richner-Hanhart ; Tyrosinémie oculo-cutanée ; Tyrosinémie par déficit en TAT ; Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase ; Tyrosinémie type II [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel. La prévalence n'est pas connue mais, à ce jour, moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Tyrosinémie de type II
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *tyrosine aminotransferase/déficit ; *tyrosinémies
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en tyrosine aminotransférase
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique