Terme en Anglais : neuraminidase
Définition [Définition MeSH] : Enzyme qui catalyse l'hydrolyse des liens alpha-2,3, alpha-2,6- et alpha-2,8-glycosides (en cet ordre de décroissance) des résidus sialiques terminaux dans les oligosaccharides, les glycoprotéines, les glycolipides, l'acide colominique et dans le substrat synthétique.
Synonyme MeSH : Neuraminidase.
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information scientifique et technique
- Galactosialidose - Synonymes: Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ; Syndrome de Goldberg
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare. Il existe trois phénotypes cliniques. La forme congénitale ou infantile précoce est caractérisée par un syndrome oedémateux-ascitique et une hépatosplénomégalie (pouvant se manifester sous forme d'anasarque foeto-placentaire), une atteinte neurologique, une insuffisance rénale, une dysmorphie faciale et des anomalies squelettiques et oculaires (tache rouge cerise et cécité précoce)..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*beta-Galactosidase/déficit ;
maladies lysosomiales ;
maladies rares ;
*sialidase/déficit
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
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