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information scientifique et technique

• Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide mévalonique/urine ; *déficit en mévalonate kinase ; déficit en mévalonate kinase/diagnostic ; maladies rares ; phosphotransferases (Alcohol group acceptor) ; *phosphotransferases (Alcohol group acceptor)/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *mévalonate kinase/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• CDG, syndrome, type Im - Synonyme(s) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2007 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *phosphates de dolichol/déficit ; *phosphotransferases (Alcohol group acceptor)/déficit ; *troubles congénitaux de la glycosylation
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide mévalonique/urine ; *déficit en mévalonate kinase ; déficit en mévalonate kinase/diagnostic ; maladies rares ; phosphotransferases (Alcohol group acceptor) ; *phosphotransferases (Alcohol group acceptor)/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *mévalonate kinase/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• CDG, syndrome, type Im - Synonyme(s) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2007 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *phosphates de dolichol/déficit ; *phosphotransferases (Alcohol group acceptor)/déficit ; *troubles congénitaux de la glycosylation
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique