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arborescence qualificatifs MeSH

• Phosphorylase kinase musculaire, déficit en [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en phosphorylase kinase musculaire est une glycogénose dont l'expression clinique et la transmission génétique peuvent être variables. La phosphorylase kinase est l'enzyme responsable de l'activation de la phosphorylase ; c'est un tétramère composé des 4 sous-unités dont les localisations chromosomiques sont connues..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycogénose/génétique ; maladies rares ; *phosphorylase kinase/déficit
  Type de ressources CISMeF : information scientifique et technique