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information scientifique et technique

• Acidurie orotique héréditaire - Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide orotique/urine ; *complexes multienzyme/déficit ; erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine/diagnostic ; maladies rares ; *orotate phosphoribosyltransferase/déficit ; *orotine 5'-phosphate decarboxylase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *oroticacidurie 1 ; *Uridine monophosphate synthase/déficit
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acidurie orotique héréditaire - Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide orotique/urine ; *complexes multienzyme/déficit ; erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine/diagnostic ; maladies rares ; *orotate phosphoribosyltransferase/déficit ; *orotine 5'-phosphate decarboxylase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *oroticacidurie 1 ; *Uridine monophosphate synthase/déficit
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre