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information scientifique et technique

• Hyperornithinémie - Synonymes : Atrophie gyrée chorio-rétinienne ; Atrophie gyrée de la rétine ; Déficit en ornithine amino-transférase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement. L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'oeil..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/11/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : atrophie gyrée ; maladies rares ; *ornithine/sang ; *ornithine-oxo-acid transaminase/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en ornithine amino-transférase
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Hyperornithinémie - Synonymes : Atrophie gyrée chorio-rétinienne ; Atrophie gyrée de la rétine ; Déficit en ornithine amino-transférase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement. L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'oeil..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/11/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : atrophie gyrée ; maladies rares ; *ornithine/sang ; *ornithine-oxo-acid transaminase/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en ornithine amino-transférase
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique