Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)
Terme en Anglais : methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)
Définition [Définition MeSH] : Une flavoprotéine amine oxidoreductase qui catalyse la conversion reversible du 5-Méthyltetrahydrofolate en 5,10-Méthyltetrahydrofolate. Cette enzyme était anciennement classifiée en tant que EC 1.1.1.171.
Synonyme CISMeF : MTHFR.
Synonyme MeSH : Méthylène tétrahydrofolate réductase ; Méthylènetétrahydrofolate réductase ; Méthylènetétrahydrofolate réductase (NADPH) ; Méthylène-tétrahydrofolate réductase (NADPH2) ; Méthylène-THF réductase (NADPH) ; 5,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase (NADPH).
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information scientifique et technique
- Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase - synonymes : Déficit en MTHFR ; Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *homocystinurie ; homocystinurie/diagnostic ; maladies rares ; *methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)/déficit ; signes et symptômes ; spasticité musculaire ; troubles psychotiques
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase ; déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase/diagnostic
Type de ressources CISMeF : association ; guide ressources ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase - synonymes : Déficit en MTHFR ; Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : *homocystinurie ; homocystinurie/diagnostic ; maladies rares ; *methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)/déficit ; signes et symptômes ; spasticité musculaire ; troubles psychotiques
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase ; déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase/diagnostic
Type de ressources CISMeF : association ; guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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