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information patient et grand public

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Elle se manifeste par une atteinte musculaire s'accompagnant, au moins au début, d'une élévation des enzymes musculaires (CPK) ; on observe, par ailleurs, des anomalies de la substance blanche au niveau du cerveau, visibles dès l'âge de un an, sans retard mental, ni malformations oculaires associés." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2008 ; visité le 16/10/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *dystrophies musculaires/diagnostic ; dystrophies musculaires/génétique ; *dystrophies musculaires/thérapie ; *laminine/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/diagnostic ; *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Elle se manifeste par une atteinte musculaire s'accompagnant, au moins au début, d'une élévation des enzymes musculaires (CPK) ; on observe, par ailleurs, des anomalies de la substance blanche au niveau du cerveau, visibles dès l'âge de un an, sans retard mental, ni malformations oculaires associés." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2008 ; visité le 16/10/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *dystrophies musculaires/diagnostic ; dystrophies musculaires/génétique ; *dystrophies musculaires/thérapie ; *laminine/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/diagnostic ; *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1A - synonymes : DMC1A ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les dystrophies musculaires congénitales font partie d'un groupe d'affections débutant à la naissance ou dès les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse des muscles et des membres du tronc, et des rétractions musculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *laminine/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative ; *laminine alpha 2/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Elle se manifeste par une atteinte musculaire s'accompagnant, au moins au début, d'une élévation des enzymes musculaires (CPK) ; on observe, par ailleurs, des anomalies de la substance blanche au niveau du cerveau, visibles dès l'âge de un an, sans retard mental, ni malformations oculaires associés." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2008 ; visité le 16/10/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *dystrophies musculaires/diagnostic ; dystrophies musculaires/génétique ; *dystrophies musculaires/thérapie ; *laminine/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/diagnostic ; *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1A - synonymes : DMC1A ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les dystrophies musculaires congénitales font partie d'un groupe d'affections débutant à la naissance ou dès les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse des muscles et des membres du tronc, et des rétractions musculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *laminine/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative ; *laminine alpha 2/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique