Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• Atteinte cardiaque des laminopathies [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "Les laminopathies sont des affections génétiques en rapport avec une mutation du gène des lamines A et C, des protéines de la membrane nucléaire. Les deux présentations cliniques les plus fréquents sont une cardiomyopathie dilatée isolée avec troubles conductifs et troubles du rythme ventriculaire sévères ou l'association de cette même cardiomyopathie à une myopathie, le plus souvent une dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss. Il peut exister une neuropathie périphérique, une lipodystrophie ou des formes systémiques, notamment des progeria. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic vital, avec un risque de mort subite rythmique très élevé, le plus souvent chez l'adulte jeune. Une recherche de la mutation peut être effectuée en routine. Une enquête génétique et un bilan rythmique invasif doivent être systématiques. Les indications à la pose d'un défibrillateur implantable en prévention primaire sont larges." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 14/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *lamines ; maladies cardiovasculaires/diagnostic ; *maladies cardiovasculaires/génétique ; maladies cardiovasculaires/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

information patient et grand public

• Myopathie des ceintures avec déficit en lamines [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 1B (laminopathie) est une maladie des muscles d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique dominant. C'est une maladie rare, décrite initialement dans quelques familles originaires des Pays-Bas, du Surinam et des Caraïbes. L'origine génétique de la LGMD1B est la même que celle de la myopathie d'Emery-Dreifuss dans sa variante autosomique dominante, à savoir le gène LMNA codant la lamine A/C. Cliniquement, la LGMD1B se distingue par une atteinte plus proximale et par l'absence de rétractions tendineuses majeures..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *lamines/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1B
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B - synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *lamine A/déficit ; *lamines/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1B ; *lamine C/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B - synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *lamine A/déficit ; *lamines/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1B ; *lamine C/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en lamines [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 1B (laminopathie) est une maladie des muscles d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique dominant. C'est une maladie rare, décrite initialement dans quelques familles originaires des Pays-Bas, du Surinam et des Caraïbes. L'origine génétique de la LGMD1B est la même que celle de la myopathie d'Emery-Dreifuss dans sa variante autosomique dominante, à savoir le gène LMNA codant la lamine A/C. Cliniquement, la LGMD1B se distingue par une atteinte plus proximale et par l'absence de rétractions tendineuses majeures..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *lamines/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1B
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public