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information scientifique et technique

• Acidurie oxoglutarique - synonyme : Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les signes cliniques précoces et sévères associent retard psychomoteur, hypotonie, ataxie, convulsions, les symptômes du syndrome de Leigh (voir ce terme), mort subite, myocardiopathie et atteinte hépatique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acides cétoglutariques/urine ; aminoacidopathies congénitales ; aminoacidopathies congénitales/diagnostic ; *ketoglutarate dehydrogenase complex/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide alpha-cétoglutarique/urine ; *déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase ; déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acidurie oxoglutarique - synonyme : Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les signes cliniques précoces et sévères associent retard psychomoteur, hypotonie, ataxie, convulsions, les symptômes du syndrome de Leigh (voir ce terme), mort subite, myocardiopathie et atteinte hépatique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acides cétoglutariques/urine ; aminoacidopathies congénitales ; aminoacidopathies congénitales/diagnostic ; *ketoglutarate dehydrogenase complex/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide alpha-cétoglutarique/urine ; *déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase ; déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique