Terme en Anglais : hydroxymethylbilane synthase

Définition [Traduction automatique du MeSH] : enzyme qui catalyse la ¤sltetrapolymerization¤\sl du ¤slmonopyrrole¤\sl ¤slPORPHOBILINOGEN¤\sl dans le ¤slhydroxymethylbilane¤\sl ¤slpreuroporphyrinogen¤\sl ¤sl(UROPORPHYRINOGENS)¤\sl dans plusieurs étapes séparés. C'est la troisième enzyme dans la 8 enzyme biosynthétique la voie de hème. Chez les humains, la DÉFICIENCE dans cette enzyme encodée par ¤slHMBS¤\sl (ou ¤slPBGD¤\sl ) le gène s'ensuit dans une forme de porphyrie neurologique (porphyrie, FIÈVRE INTERMITTENTE AIGUË). Cette enzyme a été autrefois énumérée comme EC 4.3.1.8

Synonyme CISMeF : hydroxyméthylbilane synthase.
Synonyme MeSH : Porphobilinogen ammonia-lyase(polymerizing) ; Porphobilinogène ammonium-lyase(polymérisante) ; Porphobilinogène désaminase ; Pré-uroporphyrinogène synthase.

Voir aussi : porphyrie aigüe intermittente ; porphyries.