Guanidinoacetate N-methyltransferase
Terme en Anglais : guanidinoacetate N-methyltransferase
Définition [Définition MeSH] : Cette enzyme catalyse la dernière phase de la biosynthèse de la CREATINE, en catalysant la METHYLATION du GUANINOACETATE en CREATINE.
Synonyme CISMeF : GAMT.
Synonyme MeSH : GA methylpherase ; Guanidinoacetate methylpherase ; Guanidinoacétate méthyltransférase ; Guanidinoacétate transméthylase ; Guanidoacétate méthyltransférase ; Methionine-guanidinoacetic transmethylase.
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information scientifique et technique
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase - Synonymes : Déficit en GAMT ; Déficit en créatine cérébrale
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, récemment identifié, (GAMT, EC 2.1.1.2) constitue une erreur innée dans la synthèse de créatine. Il a été rapporté chez neuf patients. Le phénotype clinique est variable, il comprend un éventail de lésions neurologiques allant de mouvements extrapyramidaux progressifs anormaux avec hypotonie musculaire grave à l'épilepsie et au retard mental..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *guanidinoacetate N-methyltransferase/déficit ; maladies rares ; signes et symptômes ; troubles de la motricité/congénital ; troubles du développement du langage
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en guanidinoacétate méthyltransférase ; déficit en guanidinoacétate méthyltransférase/diagnostic
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase - Synonymes : Déficit en GAMT ; Déficit en créatine cérébrale
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, récemment identifié, (GAMT, EC 2.1.1.2) constitue une erreur innée dans la synthèse de créatine. Il a été rapporté chez neuf patients. Le phénotype clinique est variable, il comprend un éventail de lésions neurologiques allant de mouvements extrapyramidaux progressifs anormaux avec hypotonie musculaire grave à l'épilepsie et au retard mental..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *guanidinoacetate N-methyltransferase/déficit ; maladies rares ; signes et symptômes ; troubles de la motricité/congénital ; troubles du développement du langage
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en guanidinoacétate méthyltransférase ; déficit en guanidinoacétate méthyltransférase/diagnostic
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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