GTP cyclohydrolase I
Terme en Anglais : GTP cyclohydrolase
Synonyme MeSH : GTP 7,8-8,9-dihydrolase.
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Qualificatifs :
information scientifique et technique
- GTP cyclohydrolase, déficit en - synonyme(s) : Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
Par Mme Dhondt JL (Hôpital Saint-Philibert, Laboratoire de biochimie).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] nom des maladies exclues, critères diagnostiques / définition, diagnostic différentiel, description clinique, mode de prise en charge incluant les traitements, méthodes de diagnostic biologique, bibliographie [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/1999 ; visité le 01/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *GTP cyclohydrolase I/déficit ; incidence ; maladies rares ; *phénylcétonuries ; *phénylcétonuries/diagnostic ; phénylcétonuries/épidémiologie ; phénylcétonuries/génétique ; phénylcétonuries/traitement médicamenteux ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- GTP cyclohydrolase, déficit en - synonyme(s) : Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
Par Mme Dhondt JL (Hôpital Saint-Philibert, Laboratoire de biochimie).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] nom des maladies exclues, critères diagnostiques / définition, diagnostic différentiel, description clinique, mode de prise en charge incluant les traitements, méthodes de diagnostic biologique, bibliographie [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/1999 ; visité le 01/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *GTP cyclohydrolase I/déficit ; incidence ; maladies rares ; *phénylcétonuries ; *phénylcétonuries/diagnostic ; phénylcétonuries/épidémiologie ; phénylcétonuries/génétique ; phénylcétonuries/traitement médicamenteux ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.
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