Glycogen phosphorylase, liver form
Terme en Anglais : glycogen phosphorylase, liver form
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : isoenzyme de GLYCOGENE PHOSPHORYLASE qui catalyse la dégradation du GLYCOGENE dans le tissu hépatique. La mutation du gène codant cette enzyme sur le chromosome 14 est la cause de la MALADIE DE STOCKAGE du GLYCOGENE TYPE V.
Synonyme MeSH : Glycogène phosphorylase du foie ; glycogène phosphorylase hépatique.
Voir aussi : glycogénose de type VI.
Voir aussi le(s) méta-terme(s) : hépatologie.
Appartient au(x) Métaterme(s) : hépatologie.
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information scientifique et technique
- Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
Par Dr Maire I, Dr Froissart R.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
Descripteur MeSH : *glycogen phosphorylase, liver form/déficit ; *glycogénose de type VI ; *glycogénose de type VI/diagnostic ; glycogénose de type VI/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
07 mai 2013
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