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association patients

• AG1-23soleil - "Cette association a pour but: - de rassembler les malades et les familles touchés par l'acidurie glutarique de type 1 - d'apporter à ces malades ou familles une aide morale, administrative et dans le futur matériel - d'informer les malades, familles, corps médical ainsi que le public sur ce qu'est et ce qu'entraîne l'acidurie glutarique de type 1..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/11/2011] Saint-Philbert-de-Grand-Lieu (Loire-Atlantique) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Glutaryl-CoA dehydrogenase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidurie glutarique 1
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

information scientifique et technique

• Acidémie glutarique type 1 - synonymes : Acidurie glutarique type 1 ; Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase est une maladie neurométabolique de transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène codant pour la glutaryl-CoA déshydrogénase ; son incidence est estimée à 1/50 000 nouveau-nés caucasiens" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2003 ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aminoacidopathies congénitales ; encéphalopathies métaboliques ; glutarates/urine ; *Glutaryl-CoA dehydrogenase/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidurie glutarique 1
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acidémie glutarique type 1 - synonymes : Acidurie glutarique type 1 ; Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase est une maladie neurométabolique de transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène codant pour la glutaryl-CoA déshydrogénase ; son incidence est estimée à 1/50 000 nouveau-nés caucasiens" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2003 ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aminoacidopathies congénitales ; encéphalopathies métaboliques ; glutarates/urine ; *Glutaryl-CoA dehydrogenase/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidurie glutarique 1
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• AG1-23soleil - "Cette association a pour but: - de rassembler les malades et les familles touchés par l'acidurie glutarique de type 1 - d'apporter à ces malades ou familles une aide morale, administrative et dans le futur matériel - d'informer les malades, familles, corps médical ainsi que le public sur ce qu'est et ce qu'entraîne l'acidurie glutarique de type 1..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/11/2011] Saint-Philbert-de-Grand-Lieu (Loire-Atlantique) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Glutaryl-CoA dehydrogenase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidurie glutarique 1
  Type de ressources CISMeF : *association patients