Glutamate formimidoyltransferase
Terme en Anglais : glutamate formimidoyltransferase
Définition [Définition MeSH] : Enzyme contenant du PHOSPHATE DE PYRIDOXAL qui catalyse le transfert d'un groupe formyl du L-GLUTAMATE en N-formimidoyl-L-glutamate et TETRAHYDROFOLATE. Cette enzyme peut aussi catalyser le transfert formyl du 5- formyltetrahydrofolate en L-GLUTAMATE. Auparavant classifiée comme EC 2.1.2.6.
Synonyme MeSH : Formimino-L-glutamate tetrahydrofolate 5-formiminotransferase ; Formiminotetrahydrofolate transferase ; Glutamate formimino-transférase ; Glutamate formyltransferase.
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information scientifique et technique
- Acidurie formimino-glutamique - Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acide formimino-glutamique/urine ; erreurs innées du métabolisme ; *glutamate formimidoyltransferase/déficit ; hyperhomocystéinémie ; *maladies métaboliques ; maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire : syndrome d'Arakawa 1
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Acidurie formimino-glutamique - Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acide formimino-glutamique/urine ; erreurs innées du métabolisme ; *glutamate formimidoyltransferase/déficit ; hyperhomocystéinémie ; *maladies métaboliques ; maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire : syndrome d'Arakawa 1
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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