Glutamate-cysteine ligase
Terme en Anglais : glutamate-cysteine ligase
Définition [Définition MeSH] : Une des enzymes actives dans le cycle gamma-glutamyl. Catalyse la synthèse de la gamma-glutamyl-cystéine du glutamate et de la cystéine dans la présence de l'ATP, avec la formation d'ADP et d'orthophosphate.
Synonyme MeSH : Gamma-glutamylcystéine synthétase.
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Qualificatifs :
information scientifique et technique
- Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en - Synonyme : Glutamate-cystéine ligase, déficit en
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés. La maladie a été diagnostiquée chez 9 patients issus de 7 familles dans le monde entier. Sa transmission est autosomique récessive. L'enzyme gamma-glutamylcystéine synthétase catalyse la première étape - limitante - de la synthèse du glutathion. Son déficit provoque une baisse du taux cellulaire de glutathion et de gamma-glutamylcystéine ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 18/04/2007 ; visité le 18/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : aminoacidopathies congénitales/diagnostic ; *glutamate-cysteine ligase/déficit ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en - Synonyme : Glutamate-cystéine ligase, déficit en
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés. La maladie a été diagnostiquée chez 9 patients issus de 7 familles dans le monde entier. Sa transmission est autosomique récessive. L'enzyme gamma-glutamylcystéine synthétase catalyse la première étape - limitante - de la synthèse du glutathion. Son déficit provoque une baisse du taux cellulaire de glutathion et de gamma-glutamylcystéine ..."
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06 mai 2012
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© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.
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