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guide ressources

• Acidurie fumarique - Synonyme : Déficit en fumarase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie fumarique est une maladie liée à un déficit en fumarase, enzyme du cycle de Krebs qui transforme le fumarate en malate. La présentation clinique est précoce et peu spécifique avec hypotonie, retard psychomoteur, convulsions, difficultés respiratoires et souvent malformations cérébrales avec polyhydramnios..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 06/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : erreurs innées du métabolisme ; *fumarate hydratase/déficit ; fumarates/urine ; hypotonie musculaire ; maladies rares ; troubles psychomoteurs
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide fumarique/urine ; *acidurie fumarique
  Type de ressources CISMeF : association ; *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Acidurie fumarique - Synonyme : Déficit en fumarase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie fumarique est une maladie liée à un déficit en fumarase, enzyme du cycle de Krebs qui transforme le fumarate en malate. La présentation clinique est précoce et peu spécifique avec hypotonie, retard psychomoteur, convulsions, difficultés respiratoires et souvent malformations cérébrales avec polyhydramnios..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 06/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : erreurs innées du métabolisme ; *fumarate hydratase/déficit ; fumarates/urine ; hypotonie musculaire ; maladies rares ; troubles psychomoteurs
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide fumarique/urine ; *acidurie fumarique
  Type de ressources CISMeF : association ; *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acidurie fumarique - Synonyme : Déficit en fumarase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie fumarique est une maladie liée à un déficit en fumarase, enzyme du cycle de Krebs qui transforme le fumarate en malate. La présentation clinique est précoce et peu spécifique avec hypotonie, retard psychomoteur, convulsions, difficultés respiratoires et souvent malformations cérébrales avec polyhydramnios..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 06/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : erreurs innées du métabolisme ; *fumarate hydratase/déficit ; fumarates/urine ; hypotonie musculaire ; maladies rares ; troubles psychomoteurs
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide fumarique/urine ; *acidurie fumarique
  Type de ressources CISMeF : association ; *guide ressources ; *information scientifique et technique