Terme en Anglais : ectodysplasins

Définition [Traduction automatique du MeSH] : protéines de Transmembrane appartenant à la tumeur nécrose la superfamille de facteur qui jouent un rôle essentiel dans le développement normal de plusieurs ¤slectodermally¤\sl ont dérivé des organes. Plusieurs isoforms de l'ectodysplasines existent en raison d'épissageALTERNATIF multiple du ARNm pour la protéine. les isoformes ectodysplasin¤\sl A1 et ectodysplasine A2 sont considérés biologiquement actif et chacun attache des RÉCEPTEURS ECTODYSPLASINE distincts. Les mutations génétiques qui s'ensuivent dans la perte de fonction de résultat d'ectodysplasine dans ECTODERMIQUE DYSPLASIE 1, ANHIDROTIQUE. - un ectodysplasine isoforme avec la spécificité pour le RÉCEPTEUR EDAR.; un ectodysplasine isoforme avec la spécificité pour le RÉCEPTEUR ¤slXEDAR¤\sl.

Synonyme CISMeF : ectodysplasine ; ectodysplasine-A ; ectodysplasine-A1 ; ectodysplasine-A2.
Synonyme MeSH : ectodysplasine A ; ectodysplasine A-1 ; ectodysplasine A1 ; ectodysplasine A-2 ; ectodysplasine A2 ; isoforme 1 de l'ectodysplasine A ; isoforme 2 de l'ectodysplasine A.

Voir aussi : dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1.