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recommandation pour la pratique clinique

• Homocystinurie classique - Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/10/2007 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anesthésie ; *cystathionine beta-synthase/déficit ; homocystinurie/diétothérapie ; *homocystinurie/thérapie ; thromboembolie/thérapie ; traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Homocystinurie classique - Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/10/2007 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anesthésie ; *cystathionine beta-synthase/déficit ; homocystinurie/diétothérapie ; *homocystinurie/thérapie ; thromboembolie/thérapie ; traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique