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information scientifique et technique

• Leucodystrophie métachromatique - synonyme : arylsulfatase A, déficit en Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, prise en charge, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/02/1997 ; visité le 01/09/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; *cerebroside-sulfatase/déficit ; diagnostic prénatal ; enfant ; incidence ; *leucodystrophie métachromatique ; leucodystrophie métachromatique/diagnostic ; leucodystrophie métachromatique/épidémiologie ; leucodystrophie métachromatique/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Pseudo-déficit en arylsulfatase A [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cerebroside-sulfatase/génétique ; *leucodystrophie métachromatique/génétique ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Leucodystrophie métachromatique - synonyme : arylsulfatase A, déficit en Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, prise en charge, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/02/1997 ; visité le 01/09/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; *cerebroside-sulfatase/déficit ; diagnostic prénatal ; enfant ; incidence ; *leucodystrophie métachromatique ; leucodystrophie métachromatique/diagnostic ; leucodystrophie métachromatique/épidémiologie ; leucodystrophie métachromatique/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Pseudo-déficit en arylsulfatase A [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cerebroside-sulfatase/génétique ; *leucodystrophie métachromatique/génétique ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique