Carbonic anhydrase II
Terme en Anglais : carbonic anhydrase ii
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : isoenzyme anhydrase carbonique cytosolique extraite dans les cellules de presque tous les tissus. Les DÉFICIENCES d'anhydrase carbonique II produisent un syndrome caractérisé par l'OSTEOPETROSE, l'acidose tubulaire rénale (l'ACIDOSE RÉNALE TUBULAIRE) et la calcification cérébrale. EC 4.2.1.-
Synonyme CISMeF : AC II ; anhydrase carbonique de type II .
Synonyme MeSH : Anhydrase carbonique II ; Anhydrase carbonique 2.
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- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire - Synonymes : Déficit en anhydrase carbonique II ; Syndrome de Guibaud-Vainsel
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] " Les ostéopétroses représentent un groupe hétérogène d'ostéopathies héréditaires autosomiques qui ont en commun une condensation squelettique généralisée due à un trouble de la résorption ostéoclastique..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acidose tubulaire rénale ; *carbonic anhydrase II/déficit ; incapacité intellectuelle ; maladies rares ; *ostéopétrose
MeSH Concept Supplémentaire : *ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
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Descripteur MeSH : *acidose tubulaire rénale ; *carbonic anhydrase II/déficit ; incapacité intellectuelle ; maladies rares ; *ostéopétrose
MeSH Concept Supplémentaire : *ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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