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information scientifique et technique

• Galactosialidose - Synonymes: Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ; Syndrome de Goldberg [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare. Il existe trois phénotypes cliniques. La forme congénitale ou infantile précoce est caractérisée par un syndrome oedémateux-ascitique et une hépatosplénomégalie (pouvant se manifester sous forme d'anasarque foeto-placentaire), une atteinte neurologique, une insuffisance rénale, une dysmorphie faciale et des anomalies squelettiques et oculaires (tache rouge cerise et cécité précoce)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *beta-Galactosidase/déficit ; maladies lysosomiales ; maladies rares ; *sialidase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Gangliosidose à GM1 Par Dr Baumann A (Non Renseigné (par défaut)), Pr Turpin JC (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 28/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *beta-Galactosidase/déficit ; *gangliosidose à GM1 ; gangliosidose à GM1/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Galactosialidose - Synonymes: Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ; Syndrome de Goldberg [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare. Il existe trois phénotypes cliniques. La forme congénitale ou infantile précoce est caractérisée par un syndrome oedémateux-ascitique et une hépatosplénomégalie (pouvant se manifester sous forme d'anasarque foeto-placentaire), une atteinte neurologique, une insuffisance rénale, une dysmorphie faciale et des anomalies squelettiques et oculaires (tache rouge cerise et cécité précoce)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *beta-Galactosidase/déficit ; maladies lysosomiales ; maladies rares ; *sialidase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Gangliosidose à GM1 Par Dr Baumann A (Non Renseigné (par défaut)), Pr Turpin JC (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 28/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *beta-Galactosidase/déficit ; *gangliosidose à GM1 ; gangliosidose à GM1/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique