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article de périodique

• Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le le dépistage, diagnostic, et la prise en charge [Site éditeur SFP - Société Française de Pédiatrie ] "Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France. La Haute Autorité de santé (HAS) ayant récemment préconisé d'inclure le déficit en MCAD aux maladies dépistées en période néonatale, un groupe d'expert français a réalisé un consensus de prise en charge du déficit en MCAD que ce soit après diagnostic clinique ou après dépistage néonatal." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2012 ; visité le 13/03/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *dépistage néonatal ; *diagnostic ; *thérapeutique
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *recommandation pour la pratique clinique
  
  

évaluation économique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

évaluation en santé publique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

évaluation technologique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

information scientifique et technique

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne - Synonyme : Déficit en MCAD Par Dr Vianey-Saban C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cliniquement, ce déficit est caractérisé par la survenue d'épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie (pseudo-syndrome de Reye), survenant lors d'un jeûne prolongé ou d'infections, généralement avant la deuxième année de vie..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; erreurs innées du métabolisme lipidique ; erreurs innées du métabolisme lipidique/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

recommandation de santé publique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le le dépistage, diagnostic, et la prise en charge [Site éditeur SFP - Société Française de Pédiatrie ] "Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France. La Haute Autorité de santé (HAS) ayant récemment préconisé d'inclure le déficit en MCAD aux maladies dépistées en période néonatale, un groupe d'expert français a réalisé un consensus de prise en charge du déficit en MCAD que ce soit après diagnostic clinique ou après dépistage néonatal." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2012 ; visité le 13/03/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *dépistage néonatal ; *diagnostic ; *thérapeutique
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne - Synonyme : Déficit en MCAD Par Dr Vianey-Saban C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cliniquement, ce déficit est caractérisé par la survenue d'épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie (pseudo-syndrome de Reye), survenant lors d'un jeûne prolongé ou d'infections, généralement avant la deuxième année de vie..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; erreurs innées du métabolisme lipidique ; erreurs innées du métabolisme lipidique/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le le dépistage, diagnostic, et la prise en charge [Site éditeur SFP - Société Française de Pédiatrie ] "Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France. La Haute Autorité de santé (HAS) ayant récemment préconisé d'inclure le déficit en MCAD aux maladies dépistées en période néonatale, un groupe d'expert français a réalisé un consensus de prise en charge du déficit en MCAD que ce soit après diagnostic clinique ou après dépistage néonatal." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2012 ; visité le 13/03/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *dépistage néonatal ; *diagnostic ; *thérapeutique
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique