Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

information scientifique et technique

• Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Par Dr Marsac C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/10/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide méthyl-malonique/urine ; *acidose lactique/congénital ; acidose lactique/diagnostic ; enfant ; maladies rares ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidose lactique congénitale infantile
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 12/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide méthyl-malonique ; acide méthyl-malonique/urine ; erreurs innées du métabolisme ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; Méthylmalonyl-coA mutase/déficit ; vitamine B12/métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Par Dr Marsac C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/10/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide méthyl-malonique/urine ; *acidose lactique/congénital ; acidose lactique/diagnostic ; enfant ; maladies rares ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidose lactique congénitale infantile
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique