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information scientifique et technique

• Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique - synonymes : 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine S-méthyltransférase ; Déficit en N-5-méthylhomocystéine transférase ; Déficit en methylcobalamine ; Déficit en méthionine synthase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 15/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : erreurs innées du métabolisme ; *homocystinurie ; homocystinurie/diagnostic ; homocystinurie/traitement médicamenteux ; maladies rares ; signes et symptômes ; *5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Arakawa 2
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Homocystinurie par troubles de la reméthylation type cbl E - Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E - Synonyme(s) : Homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *homocystinurie ; maladies rares ; vitamine B12/analogues et dérivés ; vitamine B12/déficit ; *5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *mécobalamine/déficit
  
  
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation type cbl G - Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G - Synonyme(s) : Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *homocystinurie ; maladies rares ; vitamine B12/analogues et dérivés ; vitamine B12/déficit ; *5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *mécobalamine/déficit
  Type de ressources CISMeF : laboratoire analyses
  
  
• Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique - synonymes : 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine S-méthyltransférase ; Déficit en N-5-méthylhomocystéine transférase ; Déficit en methylcobalamine ; Déficit en méthionine synthase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 15/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : erreurs innées du métabolisme ; *homocystinurie ; homocystinurie/diagnostic ; homocystinurie/traitement médicamenteux ; maladies rares ; signes et symptômes ; *5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Arakawa 2
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique