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article de périodique

• Entre sel et gènes ou pharmacogénomique des antihypertenseurs [Site éditeur Revue Médicale Suisse ] "La pharmacogénomique étudie le rôle de certains polymorphismes dans la variation de la réponse à un traitement médicamenteux chez un individu donné. Elle permet d'explorer les variations génétiques impliquées dans les différences d'efficacité des diurétiques, IECA ou antagonistes de l'angiotensine, bêtabloquants et anticalciques dans des populations d'origines ethniques différentes. Le lien entre l'efficacité de ces traitements et les polymorphismes de plusieurs gènes agissant sur la régulation de la pression artérielle ont fait l'objet de nombreuses recherches. Aucune mutation isolée n'a toutefois permis de prédire la réponse thérapeutique à ce jour ; seuls des modèles complexes et polygéniques permettront à la pharmacogénomique d'appréhender une partie de la prescription individualisée dans une pathologie complexe comme l'HTA..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 12/04/2006 ; visité le 02/04/2009] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : antihypertenseurs/pharmacologie ; *antihypertenseurs/usage thérapeutique ; hypertension artérielle/ethnologie ; hypertension artérielle/génétique ; hypertension artérielle/métabolisme ; hypertension artérielle/traitement médicamenteux ; *pharmacogénétique ; *polymorphisme génétique ; *sodium/métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

article de périodique

• Pharmacogénétique ou la promesse d'une médecine personnalisée (La) : variations du métabolisme et du transport des médicaments - revue générale Par Dr Allorge D (Non Renseigné (par défaut)), Dr Loriot MA (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur John Libbey Eurotext ] métabolisme et transport des médicaments, polymorphismes génétiques, méthodes de détermination du phénotype et du génotype, applications cliniques de la pharmacogénétique, CYP2D6 et médicaments psychotropes, CYP2C9 et anticoagulants oraux, TPMT et médicaments thiopuriniques, pharmacogénétique des anticancéreux, P-glycoprotéine et réponse aux médicaments, conclusion [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/09/2004 ; visité le 29/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : analyse génétique ; anticoagulants/pharmacocinétique ; antinéoplasiques/métabolisme ; antinéoplasiques/pharmacocinétique ; cytochromes/métabolisme ; génotype ; glycoprotéines P ; hypersensibilité médicamenteuse ; *pharmacogénétique ; phénotype ; *polymorphisme génétique ; *préparations pharmaceutiques/métabolisme ; purines/pharmacocinétique ; résistance aux substances ; toxicité des médicaments
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; figure ; tableau
  
  
• Polymorphismes génétiques et infertilité masculine [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "Avec le développement des technologies d'analyse du génome humain, de très nombreux polymorphismes ont été mis en évidence. Plusieurs de ces variants pourraient être impliqués dans la survenue de pathologies mais il est encore difficile de préciser leur fonction simplement sur la base de la séquence nucléotidique, d'autant plus si le variant n'entraîne pas de modification d'acide aminé ou ne perturbe pas la structure ni la fonction de la protéine. Parce qu'ils sont rattachés à des pathologies bien définies, les principaux gènes étudiés en routine chez les patients infertiles sont, outre ceux situés sur le chromosome Y : le gène CFTR dont les mutations sont à l'origine de la mucoviscidose et de l'absence des canaux déférents \; le gène du récepteur aux androgènes dont les mutations entraînent un syndrome d'insensibilité partielle ou totale aux androgènes et enfin, le gène INSL3 et son récepteur LGR8 associés à la survenue de cryptorchidie. D'autres gènes sont mis en cause par différents travaux mais leur implication dans l'infertilité masculine nécessite d'être confirmée." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 18/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : chromosomes Y humains ; *infertilité masculine/génétique ; *polymorphisme génétique
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

cours

• Organisation du génome et polymorphisme génétique Par M. Hitte C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université de Rennes 1, Faculté de médecine ] organisation du génome, rappel et généralités, méthodes d'analyse, comparaison des génomes, le polymorphisme génétique, varaibilité génétique, types de polymorphismes, origines [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; daté du 29/09/2009 ; visité le 08/10/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *génome ; *polymorphisme génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  

recommandation

• Pharmacogénétique et pharmacogénomique - Pharmacogenetics and pharmacogenomics Par M. Ardaillou R (Non Renseigné (par défaut)), M. Bourel M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Académie Nationale de Médecine ] polymorphisme génétique et génotypage, polymorphismes génétiques portant sur le génome constitutionnel (variants des gènes du métabolisme et du transport des médicaments, variants des gènes cibles des médicaments en association ou non avec des variants des gènes du métabolisme, variants de gènes étrangers au métabolisme ou à la cible cellulaire), mutations somatiques du génome de la cible et réponse aux médicaments, phénotypage et génotypage, perspectives, recommandations, bibliographie ; 12 pages [langue : anglais, français ; format : rtf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/01/2006 ; visité le 15/02/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *affection iatrogénique ; *affection iatrogénique/prévention et contrôle ; anticoagulants/effets indésirables ; antinéoplasiques/effets indésirables ; *biotransformation/génétique ; *génomique ; génotype ; immunosuppresseurs/effets indésirables ; mutation ; *pharmacogénétique ; *polymorphisme génétique ; *préparations pharmaceutiques/métabolisme ; traitement médicamenteux/effets indésirables ; vitamine K/antagonistes et inhibiteurs
  MeSH Concept Supplémentaire : antivitamines K/effets indésirables
  Type de ressources CISMeF : *recommandation