Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

cours

• Stratégie diagnostique d'étude d'une famille atteinte - (apport de la biologie moléculaire au diagnostic génétique) Par Pr David (CHU de Rennes - Département de Génétique).
  [Site éditeur Université de Rennes, Faculté de Médecine, Réseau Pédagogique ] recherche de l'anomalie en cause dans la pathologie (analyse du cas index, analyse chez les parents), analyse indirecte (circonstances d'utilisation, marqueurs, exemples) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/02/2002] Rennes (Ille-et-Vilaine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *analyse de mutations d'ADN ; *analyse de mutations d'ADN/méthodes ; analyse génétique ; biologie moléculaire/enseignement et éducation ; délétion de gène ; génétique/enseignement et éducation ; maladies génétiques congénitales ; marqueurs génétiques ; mucoviscidose ; mucoviscidose/génétique ; *mutation ; myopathie de Duchenne ; myopathie de Duchenne/génétique ; prédisposition génétique à une maladie ; réaction de polymérisation en chaîne ; syndrome du chromosome X fragile/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  

évaluation des actes professionnels

• Mutations du gène HFE1 - Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001 [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 13/04/2006 ; visité le 06/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *antigènes d'histocompatibilité de classe I ; *hémochromatose/diagnostic ; *hémochromatose/génétique ; *mutation ; *protéines membranaires
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des actes professionnels
  
  

rapport

• Mutation des virus et gestion des pandémies - Rapport final - Rapport d'information de M. Jean-Pierre DOOR, député et Mme Marie-Christine BLANDIN, sénatrice, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques [Site éditeur Le Sénat ] "Ce rapport final est par nature différent de ceux qui vont être présentés prochainement par les commissions d'enquête, les assemblées internationales ou la Cour des Comptes. Certains thèmes seront certainement repris dans les autres rapports. Mais les sujets abordés sont plus larges. Une attention particulière est accordée aux aspects scientifiques, aux connaissances sur les virus et aux travaux de recherche. Les auditions auxquelles il a donné lieu ont pu être organisées sur une durée plus longue. La réflexion sous-jacente est menée autour de quatre thèmes : les connaissances sur les virus et leurs mutations ; la manière dont les luttes contre le H1N1 mais aussi le chikungunia ont été menées ; la nécessaire coordination internationale ; la gestion publique de la lutte contre la pandémie." [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/06/2010 ; visité le 06/07/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *abandon des études ; Chine ; *épidémiologie/organisation et administration ; Europe ; *flambées de maladies ; *grippe humaine/prévention et contrôle ; *mutation ; Organisation Mondiale de la Santé ; *sous-type H1N1 du virus de la grippe A ; *vaccins antigrippaux ; *virus du chikungunya
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation
  
  

recommandation

• Mutation des virus et gestion des pandémies - Rapport final - Rapport d'information de M. Jean-Pierre DOOR, député et Mme Marie-Christine BLANDIN, sénatrice, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques [Site éditeur Le Sénat ] "Ce rapport final est par nature différent de ceux qui vont être présentés prochainement par les commissions d'enquête, les assemblées internationales ou la Cour des Comptes. Certains thèmes seront certainement repris dans les autres rapports. Mais les sujets abordés sont plus larges. Une attention particulière est accordée aux aspects scientifiques, aux connaissances sur les virus et aux travaux de recherche. Les auditions auxquelles il a donné lieu ont pu être organisées sur une durée plus longue. La réflexion sous-jacente est menée autour de quatre thèmes : les connaissances sur les virus et leurs mutations ; la manière dont les luttes contre le H1N1 mais aussi le chikungunia ont été menées ; la nécessaire coordination internationale ; la gestion publique de la lutte contre la pandémie." [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/06/2010 ; visité le 06/07/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *abandon des études ; Chine ; *épidémiologie/organisation et administration ; Europe ; *flambées de maladies ; *grippe humaine/prévention et contrôle ; *mutation ; Organisation Mondiale de la Santé ; *sous-type H1N1 du virus de la grippe A ; *vaccins antigrippaux ; *virus du chikungunya
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation
  
  
• Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Les personnes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent un risque élevé de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire au cours de leur vie." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2009 ; visité le 03/06/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gène BRCA1 ; *gène BRCA2 ; *gestion des soins aux patients ; *mutation ; tumeurs de l'ovaire/prévention et contrôle ; tumeurs du sein/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  
• Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Les personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR présentent un risque élevé de développer un cancer colorectal et de l'endomètre. Il existe également d'autres risques tumoraux, beaucoup plus faibles, associés à ces mutations." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2009 ; visité le 03/06/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *mutation ; *réparation de mésappariement de l'ADN ; tumeurs colorectales héréditaires sans polypose/génétique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  

recommandation professionnelle

• Bonnes pratiques pour la recherche à visée théranostique de mutations somatiques dans les tumeurs solides [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Cette brochure est destinée à harmoniser les pratiques et à améliorer la prise en charge des patients traités par ces molécules. Elle est établie à partir des données disponibles actuellement. Elle fera l'objet d'une mise à jour régulière, particulièrement pour la nature des mutations étudiées, et au besoin sera modifiée en fonction des nouvelles données de la littérature. La partie préanalytique pourra être utilisée pour l'étude d'autres biomarqueurs dans les tumeurs solides." [langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/10/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *mutation ; *tumeurs/génétique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Situation de la chimiothérapie des cancers en 2010 [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Ce document recense et analyse les évolutions récentes de la pratique de la chimiothérapie des cancers en France... Ce rapport est destiné à favoriser une vision partagée de la situation de cette pratique de soins dans le contexte de l'évolution des besoins, des pratiques, des coûts et de l'espoir légitime porté par le flux d'innovations offertes aux patients traités pour ces affections. Ce document se réfère non seulement à la pratique de la chimiothérapie intraveineuse dans les établissements de santé, mais souligne les évolutions rapides de la chimiothérapie orale prescrite par les spécialistes de ces établissements et prise à domicile. Les données économiques et de pratique analysées sont centrées sur l'usage de certaines molécules, traçantes de pratiques innovantes, largement accessibles en France, sous réserve de respecter les « référentiels de bon usage » produits par l'INCa et l'Afssaps." [langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/10/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *mutation ; *tumeurs/génétique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle