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:
- achondroplasie
- Aicardi
(syndrome d')
- albinisme
- alcaptonurie
- alcoolisme
foetal (syndrome de)
- Alport, syndrome voir syndrome
d'Alport
- amyotrophie
bulbospinale liée à l'X
- amyotrophie
spinale
- anémie
à cellules falciformes voir drépanocytose
- anémie
de Blackfan-Diamond
- aniridie
- anomalies
chromosomiques
- angioedème
héréditaire
- Arnold Chiari (syndrome d')
voir malformation
Arnold-Chiari
- arthrogrypose
- ataxie
de Friedreich
- atrésie
de l'oesophage
- atrésie
des voies biliaires
- Bardet-Biedl,
syndrome de
- Barth,
syndrome de voir syndrome
de Barth
- bec de lièvre voir fente
labiale ou palatine
- Beckwith-Wiedemann
(syndrome de) voir syndrome
de Beckwith-Wiedemann
-
Beuren
(syndrome de) voir Williams
(syndrome de)
-
Blackfan-Diamond,
anémie de
- Bourneville voir sclérose
tubéreuse de Bourneville
- cardiopathies
congénitales
- choroïdérémie
- coarctation
aortique
- Coffin-Lowry,
syndrome de
- Cornelia de Lange
(syndrome
de)
- cri
du chat (maladie du)
- Crigler-Najjar,
syndrome de
- cryptorchidie
- Darier, maladie de voir maladie
de Darier
- De Lange, syndrome de voir syndrome
de De Lange
- déficit
en facteur XII
- dégénérescence
hépatolenticulaire
- DiGeorge
(syndrome de)
- Down
(syndrome de)
- drépanocytose
- dyskératose
congénitale
- dysplasie
ectoderrmique
- dystrophie
myotonique
- dystrophies
musculaires
- dysplasie
septo-optique
- ectopie testiculaire voir cryptorchidie
- Ehlers-Danlos
(syndrome d')
- Ellis-Van Creveld (syndrome de) voir dysplasie
ectoderrmique
- Fabry,
maladie de
- favisme
- fente
labiale ou palatine
- fièvre
méditerranéenne familiale
- Friedreich
(ataxie de)
- galactosémie
- Gaucher
(maladie de)
- glycogénose
- glycogénose
de type II
- hémochromatose
- Hippel-Lindau (maladie de) voir
Von
Hippel-Lindau (maladie de)
- Hirschsprung, maladie de voir maladie
de Hirschsprung
- Huntington
(maladie de)
- hydrocéphalie
- hyperplasie
congénitale des surrénales
-
hypothyroïdie
congénitale
- incontinentia
pigmenti
- infirmité
motrice cérébrale
- intolérance
au lactose
- kabuki
(syndrome de)
- kartagener
(Syndrome de)
- Kennedy (maladie de) voir amyotrophie
bulbospinale liée à l'X
- Klinefelter
(syndrome de)
- Lesch-Nyhan
(syndrome de)
- leucodystrophie
- Li-Fraumeni
(syndrome de)
- Lowe
(syndrome de)
- luxation
congénitale hanche
- lysosomiales (maladies) voir
maladies
lysosomiales
- maladie
de Charcot-Marie-Tooth
- maladie
de Darier
- maladie
de Fabry
- maladie
de Gaucher
- maladie
de Hirschsprung
- maladie de Kennedy voir amyotrophie
bulbospinale liée à l'X
- maladie de Pompe voir glycogénose
de type II
- maladie de Steinert voir dystrophie
myotonique
- maladie
des exostoses multiples
- maladie périodique voir fièvre
méditerranéenne familiale
-
maladies
lysosomiales
-
malformation
Arnold-Chiari
-
malformations
crâniofaciales
- Marfan
(syndrome de)
- mégacôlon
congénital
- métabolisme voir troubles héréditaires
du métabolisme
- Mobius
(syndrome)
- Moebius (syndrome) voir Mobius
(syndrome)
- mongolisme voir Down
(syndrome de)
- mucoviscidose
- myopathies congénitales structurales
- myotonie
congénitale
- néoplasie
endocrinienne multiple
- neurofibromatose
- Niemann-Pick
(maladie de)
- Noonan
(syndrome de)
- pachyonychie
congénitale
- paralysies
périodiques familiales
- paraplégie
spastique familiale
- Parrot (maladie de) voir achondroplasie
- phénylcétonuries
- Pierre
Robin, syndrome de
- POEMS,
syndrome
- Poland,
syndrome de
- Pompe, maladie de voir glycogénose
de type II
- porphyries
- Prader
Labhard Willi (syndrome de)
- Prader-Willi
(syndrome de)
- Prune
Belly, syndrome de
- rétinite
pigmentaire
- Rubinstein-Taybi
(syndrome de)
- sclérose
tubéreuse de Bourneville
- Silver-Russell,
syndrome de
- Smith-Lemli-Opitz, syndrome
- Smith
Magenis (syndrome de)
-
sphérocytose
héréditaire
- spina
bifida
- Steinert (maladie de) voir dystrophie
myotonique
- Strümpell-Lorrain (maladie de) voir
paraplégie
spastique familiale
- syndrome
d'Alport
- syndrome d'Ehlers-Danlos
- syndrome
de Bardet-Biedl
- syndrome
de Barth
- syndrome
de Beckwith-Wiedemann
- syndrome
de Coffin-Lowry
- Syndrome
de Crigler-Najjar
- syndrome
de De Lange
- syndrome
de DiGeorge
- syndrome
de kabuki
- Syndrome
de kartagener
- syndrome
de Klinefelter
- syndrome
de Marfan
- syndrome
de Pierre Robin
- syndrome
de Poland
- syndrome
de Prader-Willi
- syndrome
de Prune Belly
- syndrome
de Silver-Russell
- syndrome
de Turner
- syndrome
du QT long
- syndrome
de Williams
- syndrome
d'insensibilité aux androgènes
- syndrome
du chromosome X fragile
- syndrome POEMS voir POEMS,
syndrome
- syndrome
de Turner
-
syndrome
du cri-du-chat
-
syndrome
d'Unverricht-Lundborg
- syndromes myasthéniques congénitaux
- testicule palpable voir cryptorchidie
- thalassémie
- thrombasthénie
- transposition
des gros vaisseaux
- trisomie 21 voir Down
(syndrome de)
- troubles héréditaires métabolisme
- Turner,
syndrome de
- tyrosinémies
- Unverricht-Lundborg,
syndrome de
-
VHL voir Von
Hippel-Lindau (maladie de)
-
Von
Hippel-Lindau (maladie de)
-
xeroderma
pigmentosum
-
Waardenburg
(syndrome de)
-
Wiedemann-Beckwith voir Beckwith Wiedemann
(syndrome de)
-
Willi-Prader (syndrome de) voir
Prader
Labhard Willi (syndrome de)
-
Williams,
syndrome de voir syndrome
de Williams
- Wilson
(maladie de)
- X
fragile (syndrome de) voir syndrome
du chromosome X fragile
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11 avril 2011
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