Terme en Anglais : xeroderma pigmentosum
Définition [Traduction automatique du MeSH] : rare, ¤slpigmentary¤\sl et ¤slatrophic¤\sl autosomique la maladie récessive. Il est manifesté comme une photosensibilité extrême aux RAYONS ULTRAVIOLES comme le résultat d'une DÉFICIENCE dans l'enzyme qui permet la réparation de l'¤slexcisional¤\sl d'ADN ultraviolet-nui.
Synonyme CISMeF : dermatose de kaposi ; maladie pigmentaire épithéliomateuse ; XP.
Synonyme MeSH : Atrophoderma pigmentosum ; Mélanose lenticulaire progressive.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; oncologie.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
association patients
- Aide aux enfants atteints de xeroderma pigmentosum
"Objectifs Permettre aux familles atteintes d'être informées : sur la maladie et les avancées médicales de sa prise en charge. sur les moyens de prise en charge, de photo protection et les mesures à prendre pour ralentir l'évolution de la maladie. sur les modalités de prévention d'apparition de nouveau cas dans la famille. Permettre aux familles atteintes de communiquer entre elles, les aider à rompre l'isolement social qu'engendre cette maladie et leur apporter un accompagnement, un soutien moral et matériel si nécessaire. Conseiller, assister et aider les parents et les malades pour l'octroi de la carte d'handicap et pour bénéficier des moyens de couverture sociale auprès des différents organismes: Ministère des Affaires Sociales, CNAM, Mutuelles, assurances, ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/11/2009] Tunis - Tn.
Descripteur MeSH :
*adolescent ;
*enfant ;
*xeroderma pigmentosum
Type de ressources CISMeF : *association patients
association patients
brochure pédagogique pour les patients
évaluation technologique
image
- Xeroderma Pigmentosum
[Site éditeur DermIS.net ] "Génodermatose rare transmise sur un mode autosomique récessif plus fréquent en cas de consanguinité liées à une anomalie de réparation du DNA induite par l¿exposition solaire ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH :
diagnostic différentiel ;
*xeroderma pigmentosum/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
- Xeroderma Pigmentosum Tardivum
[Site éditeur DermIS.net ] "Pathologie héréditaire à trait autosomal récessif, rare, pigmentaire et atrophique affectant toutes les ethnies. Celle-ci résulte d'une insuffisance de l'enzyme excisant l'ADN endommagé par les rayons UV et se manifeste par une extrême sensibilité à ce type de rayons."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH :
diagnostic différentiel ;
*xeroderma pigmentosum/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
information scientifique et technique
- Xeroderma pigmentosum - Synonyme : XP
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*xeroderma pigmentosum ;
xeroderma pigmentosum/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
recommandation pour la pratique clinique
arborescence qualificatifs MeSH