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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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association patients

• Enfants de la lune (Les) - association pour le Xeroderma Pigmentosum [Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] présentation de l'association, informations sur la maladie [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/11/2002] Tercis (Landes) - Fr. autre accès .
  Descripteur(s) MeSH : enfant ; *xeroderma pigmentosum
  Type(s) de ressources CISMeF : *association patients
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Le xeroderma pigmentosum [Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] "Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable d'une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets) (voir plus loin). S'il ne sont pas totalement protégés de la lumière du soleil, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau et développent inévitablement des lésions des yeux et de la peau pouvant conduire à de multiples cancers." 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2008 ; visité le 02/07/2008] - Fr.
  Descripteur(s) MeSH : signes et symptômes ; *xeroderma pigmentosum\brochure pédagogique pour les patients ; xeroderma pigmentosum/diagnostic ; xeroderma pigmentosum/thérapie
  Type(s) de ressources CISMeF : assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients ; image
  
  

image

• Xeroderma Pigmentosum [Site éditeur DermIS.net ] "Génodermatose rare transmise sur un mode autosomique récessif plus fréquent en cas de consanguinité liées à une anomalie de réparation du DNA induite par l¿exposition solaire ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/06/2008] - De.
  Descripteur(s) MeSH : diagnostic différentiel ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic\image
  Type(s) de ressources CISMeF : *image
  
  
• Xeroderma Pigmentosum Tardivum [Site éditeur DermIS.net ] "Pathologie héréditaire à trait autosomal récessif, rare, pigmentaire et atrophique affectant toutes les ethnies. Celle-ci résulte d'une insuffisance de l'enzyme excisant l'ADN endommagé par les rayons UV et se manifeste par une extrême sensibilité à ce type de rayons." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] - De.
  Descripteur(s) MeSH : diagnostic différentiel ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic\image
  Type(s) de ressources CISMeF : *image
  
  

information scientifique et technique

• Xeroderma pigmentosum - Synonyme : XP [Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] "Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 23/06/2006] - Fr.
  Descripteur(s) MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *xeroderma pigmentosum ; xeroderma pigmentosum/diagnostic
  Type(s) de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; structure recherche
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Xeroderma pigmentosum - Guide affections longue durée (ALD) [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 31 : xeroderma pigmentosum (XP). Liste des actes et prestations" 18 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2007 ; visité le 18/07/2007] - Fr.
  Descripteur(s) MeSH : continuité des soins ; *xeroderma pigmentosum ; xeroderma pigmentosum/complications ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic ; *xeroderma pigmentosum/thérapie
  Type(s) de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

diagnostic

• Xeroderma Pigmentosum [Site éditeur DermIS.net ] "Génodermatose rare transmise sur un mode autosomique récessif plus fréquent en cas de consanguinité liées à une anomalie de réparation du DNA induite par l¿exposition solaire ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/06/2008] - De.
  Descripteur(s) MeSH : diagnostic différentiel ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic\image
  Type(s) de ressources CISMeF : *image
  
  
• Xeroderma pigmentosum - Guide affections longue durée (ALD) [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 31 : xeroderma pigmentosum (XP). Liste des actes et prestations" 18 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2007 ; visité le 18/07/2007] - Fr.
  Descripteur(s) MeSH : continuité des soins ; *xeroderma pigmentosum ; xeroderma pigmentosum/complications ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic ; *xeroderma pigmentosum/thérapie
  Type(s) de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Xeroderma Pigmentosum Tardivum [Site éditeur DermIS.net ] "Pathologie héréditaire à trait autosomal récessif, rare, pigmentaire et atrophique affectant toutes les ethnies. Celle-ci résulte d'une insuffisance de l'enzyme excisant l'ADN endommagé par les rayons UV et se manifeste par une extrême sensibilité à ce type de rayons." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] - De.
  Descripteur(s) MeSH : diagnostic différentiel ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic\image
  Type(s) de ressources CISMeF : *image
  
  

thérapie

• Xeroderma pigmentosum - Guide affections longue durée (ALD) [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 31 : xeroderma pigmentosum (XP). Liste des actes et prestations" 18 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2007 ; visité le 18/07/2007] - Fr.
  Descripteur(s) MeSH : continuité des soins ; *xeroderma pigmentosum ; xeroderma pigmentosum/complications ; *xeroderma pigmentosum/diagnostic ; *xeroderma pigmentosum/thérapie
  Type(s) de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique