Xanthomatose cérébrotendineuse
Terme en Anglais : xanthomatosis, cerebrotendinous
Synonyme CISMeF : stérol 27-hydroxylase, déficit en.
Synonyme MeSH : forme cérébrale de la cholestérinose ; Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein ; Xanthomatose cérébro-tendineuse.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Xanthomatose cérébrotendineuse
Par Pr Turpin JC (Non Renseigné (par défaut)), Pr Baumann N (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : *cytochrome P-450 CYP27A1/déficit ; maladies rares ; signes et symptômes ; *xanthomatose cérébrotendineuse ; xanthomatose cérébrotendineuse/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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