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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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association patients

• CORAMH - Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles) présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/09/2003] Chicoutimi - Ca.
  Descripteur MeSH : *acidose lactique ; acidose lactique/diagnostic ; acidose lactique/génétique ; *ataxie ; ataxie/diagnostic ; ataxie/génétique ; *conseil génétique ; *dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique/diagnostic ; dystrophie myotonique/génétique ; *hyperlipoprotéinémie de type II ; hyperlipoprotéinémie de type II/diagnostic ; hyperlipoprotéinémie de type II/génétique ; hyperlipoprotéinémie de type II/thérapie ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; maladies rares ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/thérapie ; *neuropathie héréditaire motrice et sensitive ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/diagnostic ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/génétique ; Québec ; signes et symptômes ; *tyrosinémies ; tyrosinémies/diagnostic ; tyrosinémies/génétique ; tyrosinémies/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

évaluation en santé publique

• Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [Site éditeur INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec ] description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 22/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca. résumé .
  Descripteur MeSH : *analyse chimique du sang ; Canada ; *dépistage systématique ; évaluation de programme ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *tyrosinémies
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; bibliographie ; *évaluation en santé publique ; questionnaire ; tableau
  
  

évaluation technologique

• Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales pour les enfants âgés de 1 à 10 ans atteints de tyrosinémie de type I ou II : poudre à diluer dans l'eau [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Tyrosinémie de type II
  Descripteur MeSH : enfant ; kératose palmoplantaire ; maladies de la cornée ; nourrisson ; *tyrosinémies/diétothérapie
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en tyrosine aminotransférase
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique
  
  
• Avis relatif à une demande d'évaluation des justificatifs concernant des modifications de formule d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales (substitut de protéines sans tyrosine, ni phénylalanine), en cas de tyrosinémie, à partir de 3 ans [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *tyrosinémies/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique
  
  
• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec - rapport sommaire [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 16/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/éthique ; dépistage néonatal/organisation et administration ; étude comparative ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; revue de la littérature comme sujet ; spectrométrie de masse/économie ; *spectrométrie de masse en tandem ; tests hématologiques ; *tyrosinémies/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *tableau
  
  

information patient et grand public

• Tyrosinémie de type I [Site éditeur Intégrascol ] " Qu'est-ce que la tyrosinémie de type I? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 16/02/2011 ; visité le 17/02/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; enfant ; *intégration scolaire enfants handicapés ; *tyrosinémies
  Maladie Orphanet : *Tyrosinémie type 1
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Tyrosinémie type 1 - Synonymes : Déficit en fumaryl acéto-acétase ; Tyrosinose hépato-rénale Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, prise en charge ; consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/1998 ; visité le 01/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : hydrolases ; *hydrolases/déficit ; signes et symptômes ; *tyrosinémies ; tyrosinémies/diagnostic
  Maladie Orphanet : Tyrosinémie type 1
  MeSH Concept Supplémentaire : *fumarylacétoacétase/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Tyrosinémie type 2 - Synonymes : Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne ; Syndrome de Richner-Hanhart ; Tyrosinémie oculo-cutanée ; Tyrosinémie par déficit en TAT ; Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase ; Tyrosinémie type II [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel. La prévalence n'est pas connue mais, à ce jour, moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Tyrosinémie de type II
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *tyrosine aminotransferase/déficit ; *tyrosinémies
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en tyrosine aminotransférase
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

tableau

• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec - rapport sommaire [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 16/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/éthique ; dépistage néonatal/organisation et administration ; étude comparative ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; revue de la littérature comme sujet ; spectrométrie de masse/économie ; *spectrométrie de masse en tandem ; tests hématologiques ; *tyrosinémies/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *tableau
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales pour les enfants âgés de 1 à 10 ans atteints de tyrosinémie de type I ou II : poudre à diluer dans l'eau [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Tyrosinémie de type II
  Descripteur MeSH : enfant ; kératose palmoplantaire ; maladies de la cornée ; nourrisson ; *tyrosinémies/diétothérapie
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en tyrosine aminotransférase
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique
  
  
• Avis relatif à une demande d'évaluation des justificatifs concernant des modifications de formule d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales (substitut de protéines sans tyrosine, ni phénylalanine), en cas de tyrosinémie, à partir de 3 ans [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *tyrosinémies/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique
  
  
• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec - rapport sommaire [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 16/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/éthique ; dépistage néonatal/organisation et administration ; étude comparative ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; revue de la littérature comme sujet ; spectrométrie de masse/économie ; *spectrométrie de masse en tandem ; tests hématologiques ; *tyrosinémies/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *tableau