Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

brochure pédagogique pour les patients

• Femme 47, XXX, Triplo X, Trisomie X - (Encyclopédie Orphanet Grand Public) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2007 ; visité le 18/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aberrations des chromosomes sexuels ; chromosomes X humains ; personnes handicapées ; *trisomie ; trisomie/diagnostic ; trisomie/génétique ; troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome triple X
  Type de ressources CISMeF : assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients
  
  

consultation médicale

• Trisomie distale 15q - synonymes : Duplication distale 15q ; Duplication télomérique 15q ; Trisomie 15qter Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 06/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 15 ; maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trisomie
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de duplication partielle 15q
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *consultation médicale ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

guide ressources

• Trisomie 18 - synonyme : duplication 18 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *maladies rares ; signes et symptômes ; *trisomie ; *trisomie/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : consultation médicale ; *guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre
  
  

information scientifique et technique

• Duplication 10p - synonyme(s) : trisomie 10p, duplication du bras court du chromosome 10 dup(10p) Par Dr Faivre L (Non Renseigné (par défaut)), Pr Vekemans M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] critères diagnostiques / définition, commentaires sur le diagnostic différentiel, description clinique, Mode de prise en charge, étiologie, méthodes de diagnostic biologique, conseil génétique, diagnostic prénatal [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/1997 ; visité le 01/12/2001] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 10 ; *duplication de gène ; duplication de gène/diagnostic ; signes et symptômes ; *trisomie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Duplication 10q partielle - synonyme : Trisomie 10q partielle Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 10 ; *duplication de gène ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trisomie
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; consultation médicale ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie distale 15q - synonymes : Duplication distale 15q ; Duplication télomérique 15q ; Trisomie 15qter Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 06/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 15 ; maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trisomie
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de duplication partielle 15q
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *consultation médicale ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie non distale 12p - Synonymes : Duplication non distale 12p ; Trisomie non télomérique 12p [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 12 ; maladies rares ; personnes handicapées ; *trisomie
  MeSH Concept Supplémentaire : *trisomie 12p
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie non distale 6q - Synonymes : Duplication non distale 6q ; Trisomie non télomérique 6q Par Dr Faivre L (Non Renseigné (par défaut)), Pr Vekemans M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La trisomie 6q repose sur la découverte d'une duplication partielle du bras long du chromosome 6 par les techniques de cytogénétique classique. Le syndrome associé comprend des anomalies craniofaciales avec microcéphalie, une nuque épaisse, des contractures articulaires, des pieds bots et un retard psychomoteur sévère..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/10/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 6 ; maladies rares ; *trisomie
  Maladie Orphanet : *Trisomie non distale 6q
  MeSH Concept Supplémentaire : *trisomie 6q
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 18 - synonyme : duplication 18 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *maladies rares ; signes et symptômes ; *trisomie ; *trisomie/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : consultation médicale ; *guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Trisomie 5p - synonymes : Duplication 5p ; Trisomie du bras court du chromosome 5p Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 5 ; maladies rares ; syndrome du cri-du-chat ; *trisomie
  MeSH Concept Supplémentaire : *trisomie 5p
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 8 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La trisomie 8 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 8. Seuls les enfants atteints de formes mosaïques sont viables..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 29/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 8 ; maladies rares ; signes et symptômes ; *trisomie ; trisomie/diagnostic
  MeSH Concept Supplémentaire : *trisomie 8 ; trisomie 8/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 9p - synonymes : Duplication 9p ; Trisomie du bras court du chromosome 9 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La duplication 9p est une anomalie chromosomique due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 01/07/2004] Non renseigné (par défaut) - Zz.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 9 ; maladies rares ; *trisomie
  MeSH Concept Supplémentaire : *trisomie partielle 9p ; *trisomie 9p
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Trisomie 18 - synonyme : duplication 18 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *maladies rares ; signes et symptômes ; *trisomie ; *trisomie/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : consultation médicale ; *guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre