Trichothiodystrophies
Terme en Anglais : trichothiodystrophy syndromes
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : désordres autosomiques neuroectodermiques récessifs caractérisés par les cheveux cassants déficients de soufre associés à un intellect diminué, une fertilité diminuée et une petite stature. Ils peuvent être associés à une dystrophie des ongles, une ICHTHYOSE et une photosensibilité corrélée avec un défaut de réparation par l'excision de nucléotides. Tous les individus connaissance ce désordre présentent une DÉFICIENCE de PROTÉINES ASSOCIÉES à la KERATINE riches en cystéine dans la matrice interfilamenteux. La Trichothiodystrophie photosensible peut être dûe à des mutations d'au moins 2 gènes séparés : ERCC2/XPD et ERCC3/XPB. La Trichothiodystrophie non photosensible est dûe à une mutation dans le gène TTDN1.
Synonyme CISMeF : BIDS ; PIBIDS.
Terme MeSH plus étroit : syndrome de tay ; syndrome IBIDS ; Syndrome PIBIDS ; Trichothiodystrophie avec photosensibilité ; trichothiodystrophie de type E ; trichothiodystrophie de type F ; Trichothiodystrophie non photosensible de type 1 ; TTD de type E ; TTD de type F.
Synonyme MeSH : Syndrome Amish-cheveux épars ; Syndrome BIDS ; trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale ; trichothiodystrophie de type D ; TTD de type D ; TTD (TrichoThioDystrophie).
Voir aussi : protéine du groupe de complémentation D de xeroderma pigmentosum.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; handicap.
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information scientifique et technique
- BIDS syndrome - Synonyme(s) :
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome BIDS (ou syndrome Amish-cheveux épars) est un type de trichothiodystrophie caractérisé par des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un retard mental (Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature) ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *trichothiodystrophies
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- IBIDS syndrome - synonyme(s) : ichtyose avec trichothiodystrophie ; Tay, syndrome de ; trichothiodystrophie type E
Par Dr Blanchet-Bardon C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, génodermatoses, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 13/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *ichtyose/congénital ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trichothiodystrophies/congénital
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- PIBIDS syndrome - Synonyme(s) : Trichothiodystrophie avec photosensibilité, Trichothiodystrophie type F.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome PIBIDS est un type de trichothiodystrophie caractérisé par une ichtyose (Ichtyosis), des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un déficit intellectuel (Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature), comme le syndrome IBIDS, auxquels s'ajoute une photosensibilité (Photosensitivity) ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 20/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trichothiodystrophies
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
- Syndrome de Sabinas - Synonyme(s) : Cheveux cassants - retard mental ; Trichothiodystrophie type B
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Sabinas est un type de trichothiodystrophie non photosensible caractérisé par des cheveux épars et cassants, une dysplasie neuroectodermique, et un faible taux de soufre dans les cheveux..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *trichothiodystrophies
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome des cheveux cassants de Sabinas
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- IBIDS syndrome - synonyme(s) : ichtyose avec trichothiodystrophie ; Tay, syndrome de ; trichothiodystrophie type E
Par Dr Blanchet-Bardon C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, génodermatoses, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 13/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *ichtyose/congénital ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trichothiodystrophies/congénital
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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