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article de périodique

• La maladie veineuse thrombo-embolique : quel bilan de coagulation, pour qui, quand ? [Site éditeur Revue Médicale de Bruxelles ] "La recherche d'une thrombophilie se fait de plus en plus fréquemment. Pourtant, la valeur prédictive des découvertes est limitée chez la plupart des patients symptomatiques non sélectionnés. Dès lors, quand un bilan est-il indiqué ? Et le-quel ? Le terme “ thrombophilie ” décrit les anomalies des mécanismes de l'hémostase qui sont susceptibles de prédisposer à la thrombose. La thrombophilie peut être constitutionnelle (héréditaire), acquise ou mixte, résultant de l'interaction entre l'environnement et le terrain génétique. Il existe à ce jour quelques anomalies génétiques et biologiques dont on a démontré qu'elles étaient des facteurs de risque indépendants de la maladie veineuse thrombo-embolique. Elles incluent les déficits en antithrombine, en protéine C, en protéine S, le facteur V Leiden, la mutation du gène de la prothrombine, l'hyperhomocystéinémie et les anticorps antiphospholipides. Actuellement, il n'y a aucune preuve convaincante que certaines thrombophilies constitutionnelles puissent accroître le risque de thrombose artérielle. Par contre, les thrombophilies mixtes ou acquises, comme l'hyperhomocystéinémie et les anticorps antiphospholipides, peuvent être associées à des accidents thrombotiques artériels et veineux. Quand un bilan de thrombophilie est indiqué, particulièrement en cas de maladie veineuse thrombo-embolique, il devrait inclure la recherche des déficits constitutionnels, mixtes ou acquis suivants : déficit en antithrombine, protéine C ou protéine S, facteur V Leiden, mutation G20210A du gène de la prothrombine, taux élevé de facteur VIII, hyperhomocystéinémie, anticorps antiphospholipides. En fonction du site de la thrombose veineuse, des tests de laboratoire complémentaires devraient être réalisés pour exclure une dysmyélopoïèse. Rev Med Brux 2005 ; 26 : S 315-9 " [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 23/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *thrombophilie ; thrombose
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

article de périodique

• Les thrombophilies, comment s'y retrouver [Site éditeur Le Médecin du Québec ] "on entend beaucoup parler des thrombophilies depuis quelques années.Avant 1993,on ne connaissait que les déficits en anticoagulants naturels, qui sont rares. En 1993, des chercheurs ont découvert le facteur V Leiden, puis en 1996 la mutation du gène de la prothrombine1. Environ 5 % de la population générale est porteuse d'une de ces deux mutations." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2007 ; visité le 31/01/2008] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : coagulation sanguine ; *thrombophilie ; thrombophilie/diagnostic ; thrombophilie/génétique ; thrombophilie/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  
• Thrombophilies héréditaires : rôle dans la pathologie artérielle [Site éditeur Revue Médicale Suisse ] "La thrombophilie peut être définie comme une anomalie de l'hémostase congénitale ou acquise prédisposant à la survenue d'une thrombose. Certaines anomalies héréditaires comme la mutation Leiden du facteur V, la mutation du facteur II G20210A, et les déficits en antithrombine, protéine C et protéine S sont déjà reconnues comme facteurs de risque de la maladie thromboembolique veineuse. Cette revue se concentre sur l'association entre ces anomalies et la survenue d'événements thrombotiques artériels. La recherche de ces anomalies n'est pas indiquée dans la majorité des cas, mais peut s'avérer utile dans certains sous-groupes, par exemple : chez les patients jeunes, tabagiques, sous contraception, ou ceux qui ont une réocclusion précoce après revascularisation. Chez ces patients, l'anticoagulation pourrait être préférable à l'antiagrégation plaquettaire." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 06/08/2008] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *hérédité ; *rôle ; *thrombophilie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

bibliographie

• Thrombophilies constitutionnelles (Les) - - Examen Classant National : Question(s) 135 Module(s) 9 - Par Mme Jude B (Non Renseigné (par défaut)), Mme Susen S (Non Renseigné (par défaut)), M. Zawadzki C (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest ] différents types (résistance à la protéine c activée, transition G20210A du gène de la prothrombine, déficit en protéine C et en protéine S, déficit en antithrombine, comparaison des prévalences et du risque associé aux principales thrombophilies), indications du bilan, contenu et interprétation biologiques (indications, critères permettant de sélectionner les patients à explorer, contenu du bilan d'hémostase), conséquences d'un diagnostic positif chez un sujet qui a déjà thrombosé, indications des études familiales, conséquences pratiques de la détection d'une thrombophilie biologique chez les sujets asymptomatiques ; 17 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/09/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : cardiologie/enseignement et éducation ; contraceptifs oraux ; déficit en antithrombine III ; déficit en protéine C ; déficit en protéine S ; dépistage systématique ; diagnostic différentiel ; évaluation des risques ; facteurs de risque ; facteurs précipitants ; hématologie/enseignement et éducation ; hémostase/génétique ; prédisposition génétique à une maladie ; prévalence ; résistance à la protéine C activée ; signes et symptômes ; tests de coagulation sanguine ; *thrombophilie ; thrombophilie/classification ; *thrombophilie/diagnostic ; thrombophilie/épidémiologie ; thrombophilie/étiologie ; *thrombophilie/génétique ; thrombophilie/prévention et contrôle ; *thrombophilie/sang ; thrombophilie/thérapie ; thrombose ; thrombose/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *bibliographie ; *cours
  
  

cours

• Thrombophilies constitutionnelles (Les) - - Examen Classant National : Question(s) 135 Module(s) 9 - Par Mme Jude B (Non Renseigné (par défaut)), Mme Susen S (Non Renseigné (par défaut)), M. Zawadzki C (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest ] différents types (résistance à la protéine c activée, transition G20210A du gène de la prothrombine, déficit en protéine C et en protéine S, déficit en antithrombine, comparaison des prévalences et du risque associé aux principales thrombophilies), indications du bilan, contenu et interprétation biologiques (indications, critères permettant de sélectionner les patients à explorer, contenu du bilan d'hémostase), conséquences d'un diagnostic positif chez un sujet qui a déjà thrombosé, indications des études familiales, conséquences pratiques de la détection d'une thrombophilie biologique chez les sujets asymptomatiques ; 17 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/09/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : cardiologie/enseignement et éducation ; contraceptifs oraux ; déficit en antithrombine III ; déficit en protéine C ; déficit en protéine S ; dépistage systématique ; diagnostic différentiel ; évaluation des risques ; facteurs de risque ; facteurs précipitants ; hématologie/enseignement et éducation ; hémostase/génétique ; prédisposition génétique à une maladie ; prévalence ; résistance à la protéine C activée ; signes et symptômes ; tests de coagulation sanguine ; *thrombophilie ; thrombophilie/classification ; *thrombophilie/diagnostic ; thrombophilie/épidémiologie ; thrombophilie/étiologie ; *thrombophilie/génétique ; thrombophilie/prévention et contrôle ; *thrombophilie/sang ; thrombophilie/thérapie ; thrombose ; thrombose/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *bibliographie ; *cours
  
  

évaluation des actes professionnels

• Test de résistance à la protéine C activée ; Recherche de la mutation Facteur V Leiden ; Recherche de la mutation g.20210G>A de la prothrombine [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La recherche biomoléculaire de la mutation FV Leiden et celle de la mutation FII 20210G>A s'inscrivent dans le bilan initial de la thrombophilie (maladie multifactorielle). Ils présentent un intérêt pour le diagnostic étiologique des facteurs de risque de récidive de thrombose. Les indications et la place dans la stratégie thérapeutique de ces actes sont définies par sept recommandations qui reposent sur l'avis d'experts. Cependant, un recueil de données complémentaires est nécessaire pour montrer l'impact de ces tests sur la morbidité des patients (bénéfices et risques)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/09/2006 ; visité le 05/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : techniques génétiques ; *thrombophilie/génétique ; *thrombophilie/sang
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des actes professionnels
  
  

information scientifique et technique

• Hypercoagulabilité, syndrome d', dû au déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique récessive..." [langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycosylphosphatidylinositols/déficit ; maladies rares ; *thrombophilie/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation par consensus

• Thrombophilie et grossesse - Prévention des risques thrombotiques maternels et placentaires [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] indication du niveau de preuve ; facteurs de risque de la maladie thrombo-embolique maternelle, facteurs de risque de pathologie vasculaire placentaire, quels examens complémentaires réaliser pour quelles patientes, moyens thérapeutiques, patientes traiter , information à donner aux patientes [langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 14/03/2003 ; visité le 13/05/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide acétylsalicylique/administration et posologie ; *acide acétylsalicylique/usage thérapeutique ; analyse chimique du sang ; *anticoagulants/administration et posologie ; anticoagulants/effets indésirables ; *anticoagulants/usage thérapeutique ; caractéristiques de la population ; communication ; *complications de la grossesse et hémopathies ; *complications de la grossesse et maladies cardiovasculaires ; éclampsie ; évaluation des risques ; facteurs de risque ; *fibrinolytiques/administration et posologie ; fibrinolytiques/effets indésirables ; *fibrinolytiques/usage thérapeutique ; foetus ; grossesse ; hématome ; *héparine/administration et posologie ; héparine/effets indésirables ; *héparine/usage thérapeutique ; *héparine bas poids moléculaire/administration et posologie ; héparine bas poids moléculaire/effets indésirables ; *héparine bas poids moléculaire/usage thérapeutique ; maladies du placenta ; mort foetale ; nouveau-né ; ostéoporose/induit chimiquement ; retard de croissance intra-utérin ; tests hématologiques ; *thromboembolie ; thromboembolie/prévention et contrôle ; thromboembolie/traitement médicamenteux ; thrombopénie/induit chimiquement ; *thrombophilie ; thrombophilie/prévention et contrôle ; thrombophilie/traitement médicamenteux
  Type de ressources CISMeF : *recommandation par consensus
  
  

recommandation professionnelle

• Recommandations pour la recherche des facteurs biologiques de risque dans la cadre de la maladie thromboembolique veineuse [Site éditeur SFMV Société française de médecine vasculaire] Indication du niveau de preuve "L'objectif principal de ce travail, proposé par le groupe d'études sur l'hémostase et la thrombose (GEHT), est de définir au mieux les indications de recherche par test de laboratoire - biologie clinique - de facteurs biologiquement identifiables de risque (FBR) de MTEV. Sous l'égide du GEHT et de la Société française de médecine vasculaire (SFMV), un groupe multidisciplinaire de professionnels concernés par le thème des recommandations a ainsi été constitué. Celui-ci a eu à répondre à cinq questions à partir de l'analyse et de la synthèse de la littérature : l'identification d'un FBR peut-elle contribuer à expliquer la survenue d'un épisode de MTEV ? l'identification d'un FBR contribue-t-elle à mieux évaluer le risque de récidive après un événement TE veineux ? la connaissance de FBR chez un patient ayant déjà présenté une MTEV modifie-t-elle l'attitude à adopter en cas d'exposition future à une circonstance à risque TE ? faut-il proposer une recherche de FBR en cas de TVP distale ou de TVS ? quel est l'intérêt du dépistage de FBR chez les sujets asymptomatiques (étude familiale) ?" 48 pages Verion française page 28 et suivantes [langue : anglais, français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 17/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *examens biologiques ; *facteurs de risque ; *thromboembolisme veineux/diagnostic ; thrombophilie/diagnostic ; *thrombophilie/génétique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Hypercoagulabilité, syndrome d', dû au déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique récessive..." [langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycosylphosphatidylinositols/déficit ; maladies rares ; *thrombophilie/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Recommandations pour la recherche des facteurs biologiques de risque dans la cadre de la maladie thromboembolique veineuse [Site éditeur SFMV Société française de médecine vasculaire] Indication du niveau de preuve "L'objectif principal de ce travail, proposé par le groupe d'études sur l'hémostase et la thrombose (GEHT), est de définir au mieux les indications de recherche par test de laboratoire - biologie clinique - de facteurs biologiquement identifiables de risque (FBR) de MTEV. Sous l'égide du GEHT et de la Société française de médecine vasculaire (SFMV), un groupe multidisciplinaire de professionnels concernés par le thème des recommandations a ainsi été constitué. Celui-ci a eu à répondre à cinq questions à partir de l'analyse et de la synthèse de la littérature : l'identification d'un FBR peut-elle contribuer à expliquer la survenue d'un épisode de MTEV ? l'identification d'un FBR contribue-t-elle à mieux évaluer le risque de récidive après un événement TE veineux ? la connaissance de FBR chez un patient ayant déjà présenté une MTEV modifie-t-elle l'attitude à adopter en cas d'exposition future à une circonstance à risque TE ? faut-il proposer une recherche de FBR en cas de TVP distale ou de TVS ? quel est l'intérêt du dépistage de FBR chez les sujets asymptomatiques (étude familiale) ?" 48 pages Verion française page 28 et suivantes [langue : anglais, français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 17/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *examens biologiques ; *facteurs de risque ; *thromboembolisme veineux/diagnostic ; thrombophilie/diagnostic ; *thrombophilie/génétique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Test de résistance à la protéine C activée ; Recherche de la mutation Facteur V Leiden ; Recherche de la mutation g.20210G>A de la prothrombine [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La recherche biomoléculaire de la mutation FV Leiden et celle de la mutation FII 20210G>A s'inscrivent dans le bilan initial de la thrombophilie (maladie multifactorielle). Ils présentent un intérêt pour le diagnostic étiologique des facteurs de risque de récidive de thrombose. Les indications et la place dans la stratégie thérapeutique de ces actes sont définies par sept recommandations qui reposent sur l'avis d'experts. Cependant, un recueil de données complémentaires est nécessaire pour montrer l'impact de ces tests sur la morbidité des patients (bénéfices et risques)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/09/2006 ; visité le 05/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : techniques génétiques ; *thrombophilie/génétique ; *thrombophilie/sang
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des actes professionnels
  
  
• Thrombophilies constitutionnelles (Les) - - Examen Classant National : Question(s) 135 Module(s) 9 - Par Mme Jude B (Non Renseigné (par défaut)), Mme Susen S (Non Renseigné (par défaut)), M. Zawadzki C (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest ] différents types (résistance à la protéine c activée, transition G20210A du gène de la prothrombine, déficit en protéine C et en protéine S, déficit en antithrombine, comparaison des prévalences et du risque associé aux principales thrombophilies), indications du bilan, contenu et interprétation biologiques (indications, critères permettant de sélectionner les patients à explorer, contenu du bilan d'hémostase), conséquences d'un diagnostic positif chez un sujet qui a déjà thrombosé, indications des études familiales, conséquences pratiques de la détection d'une thrombophilie biologique chez les sujets asymptomatiques ; 17 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/09/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : cardiologie/enseignement et éducation ; contraceptifs oraux ; déficit en antithrombine III ; déficit en protéine C ; déficit en protéine S ; dépistage systématique ; diagnostic différentiel ; évaluation des risques ; facteurs de risque ; facteurs précipitants ; hématologie/enseignement et éducation ; hémostase/génétique ; prédisposition génétique à une maladie ; prévalence ; résistance à la protéine C activée ; signes et symptômes ; tests de coagulation sanguine ; *thrombophilie ; thrombophilie/classification ; *thrombophilie/diagnostic ; thrombophilie/épidémiologie ; thrombophilie/étiologie ; *thrombophilie/génétique ; thrombophilie/prévention et contrôle ; *thrombophilie/sang ; thrombophilie/thérapie ; thrombose ; thrombose/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *bibliographie ; *cours