Syndromes myasthéniques congénitaux
Terme en Anglais : myasthenic syndromes, congenital
Définition [Définition MeSH] : Groupe hétérogène de troubles caractérisés par un défaut congénital de la transmission neuromusculaire au niveau de la plaque neuromusculaire. Cela comprend les troubles présynaptiques, synaptiques et postsynaptiques (qui ne sont pas d'origine autoimmune). La majorité de ces maladies sont causées par des mutations de différentes sous-unités du récepteur acétylcholine nicotinique (Récepteur nicotinique) sur la surface postsynaptique de la jonction. (tiré de (From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Synonyme CISMeF : SMC.
Terme MeSH plus étroit : SMC à canaux lents ; SMC post-synaptiques ; SMC pré-synaptiques ; Syndrome du canal lent ; Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents ; Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques ; Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques ; Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques ; Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques.
Synonyme MeSH : SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux) ; Syndrome myasthénique congénital.
Ne pas confondre avec : myasthénie congénitale.
Voir aussi : myasthénie.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
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- Syndromes myasthéniques congénitaux
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] actualités, définition, manifestations, évolution, diagnostic, prise en charge, causes, recherche
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; visité le 01/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndromes myasthéniques congénitaux ; syndromes myasthéniques congénitaux/diagnostic ; syndromes myasthéniques congénitaux/étiologie ; syndromes myasthéniques congénitaux/physiopathologie ; syndromes myasthéniques congénitaux/thérapie
Type de ressources CISMeF : *documents ; *information patient et grand public
information patient et grand public
- Syndromes myasthéniques congénitaux
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information scientifique et technique
- Myasthéniques congénitaux, syndromes - Maladie(s) incluse(s) Myasthéniques congénitaux, syndromes, post-synaptiques Myasthéniques congénitaux, syndromes, pré-synaptiques Myasthéniques congénitaux, syndromes, synaptiques
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d'affections génétiques à l'origine d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 19/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : conseil génétique ; maladies rares ; *syndromes myasthéniques congénitaux ; syndromes myasthéniques congénitaux/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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